• EYS相关视网膜营养不良的临床特征：一项针对291名日本患者的大型基因型-表型关联研究

  视网膜是眼睛的“底片”，负责将光信号转化为神经信号，让我们得以看清世界。然而，有一类被称为遗传性视网膜营养不良（Inherited Retinal Dystrophy, IRD）的遗传性疾病，会导致视网膜感光细胞进行性退化，最终引发视力严重下降甚至失明。其中，视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是最常见的类型，全球估计有250万人受其影响，在日本是第二大致盲原因。IRD通常遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性、常染色体隐性（Autosomal Recessive, AR）和X连锁遗传等方式。面对超过300个致病基因的遗传异质性，临床医生常常难以准确预测患者的疾病进

  来源：npj Genomic Medicine

  时间：2025-12-07

• 中国婴儿低磷酸酯酶症新发现：ALPL基因新型复合杂合突变的鉴定与功能表征

  在遗传性骨病研究领域，低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia, HPP)作为一种罕见的遗传性代谢性疾病，长期以来困扰着临床医生和研究人员。这种疾病由于ALPL基因突变导致组织非特异性碱性磷酸酶(Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase, TNSALP)功能缺陷，进而引起骨骼矿化障碍。据统计，欧洲人群中严重HPP的患病率约为1/300,000，轻型病例约为1/6,370，但在中国人群中的相关研究数据相对有限。更为棘手的是，HPP的临床表现具有高度异质性，从致命的围产期型到仅表现为牙齿异常的轻型，这种多样性使得准确诊断面临巨大挑战。婴儿型HPP是其中最

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-12-07

• 内脏脂肪指数动态变化与心血管疾病风险：一项针对中国中老年人群的纵向队列研究

  随着全球心血管疾病（CVD）负担持续加重，中国已成为心血管疾病高发区，约40%的死亡归因于此。尤其值得关注的是，中国中老年人群肥胖问题日益严峻，近半数成年人超重或肥胖。传统肥胖指标如体重指数（BMI）和腰围（WC）在评估内脏脂肪方面存在局限，而影像学检查成本高昂且难以普及。为此，研究者开发了专用于中国人群的内脏脂肪指数（CVAI），该指标综合年龄、BMI、WC、甘油三酯（TG）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），能更精准反映内脏脂肪功能。然而，既往研究多基于单次CVAI测量，其动态变化与CVD风险的关联尚不明确。为填补这一空白，黄丽华与康坤鹏团队利用中国健康与养老追踪调查（CHARLS）数据，

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 基于纳米晶体增强的太赫兹超材料生物传感器用于无创尿液胆红素诊断

  在医疗诊断领域，胆红素作为血红蛋白的代谢产物，其浓度异常是肝功能障碍的重要指标。传统检测方法通常需要采血化验，不仅给患者带来不适，还依赖专业实验室设备。能否像测血糖一样，通过无创方式快速检测尿液中的胆红素含量？这正是Azizmorad Valinasab团队在《Scientific Reports》上发表的最新研究要解决的难题。当前临床实践中，胆红素检测主要依赖化学分析或分光光度法，这些方法在基层医疗机构难以普及。而现有的太赫兹生物传感技术又存在灵敏度不足、共振可调性差和场限制能力弱等局限。面对这些挑战，研究人员将目光投向了等离子体超材料这一前沿领域。研究团队创新性地设计了一种结合纳米晶体的可

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 甲状腺乳头状癌T1/T2期伴>5枚淋巴结阳性患者中腺叶切除术与全甲状腺切除术的生存结局比较研究

  甲状腺乳头状癌（Papillary Thyroid Carcinoma, PTC）是最常见的内分泌恶性肿瘤，占所有甲状腺癌的90%以上。多数PTC患者预后良好，疾病进程相对惰性。随着精准医疗和风险分层管理理念的深入，临床指南对于低风险PTC患者的治疗推荐已趋于保守，减少了全甲状腺切除术（Total Thyroidectomy, TT）和术后放射性碘（Radioactive Iodine, RAI）消融的常规应用。然而，对于中等风险的患者，尤其是肿瘤分期为T1或T2但伴有超过5枚淋巴结转移（Lymph Node Metastases, LNM）的PTC患者，最佳手术范围的选择——是仅切除一侧腺叶

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 叶面镍肥增强玉米光合作用并确立关键叶镍水平与最佳施用量

  在作物营养管理领域，镍(Ni)作为最新被确认的高等植物必需微量元素，其农业应用价值正逐渐受到关注。尽管已知镍是脲酶的关键辅因子，参与氮代谢并影响光合作用，但关于玉米生产中镍的适宜施用量、叶片临界浓度及生理响应机制的系统研究仍属空白。传统施肥策略往往忽视镍的精准调控，导致潜在营养效益未能充分发挥，或因过量施用引发毒性风险。特别是在沙质氧化土地区，镍的生物有效性较低，如何通过叶面施肥实现营养强化与安全生产的平衡，成为亟待解决的科学问题。为明确镍肥在玉米生产中的效应阈值，研究团队在巴西马托格罗索多苏尔联邦大学实验站开展连续两年田间试验。研究采用随机区组设计，设置0、20、40、80和160 g ha

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 根尖周炎根管治疗中不同预备尺寸与被动超声冲洗对微生物负荷的影响研究

  根尖周炎是一种由牙髓腔炎症引发的口腔炎性疾病，其特征是根尖周骨的破坏。据统计，该疾病影响约61%的个体和14%的牙齿，且患病率随年龄增长而增加。微生物在根尖周炎的发病机制中扮演着关键角色，因此，根管治疗的首要目标是实现有效的根管系统消毒并预防再感染。尽管现代镍钛器械技术不断进步，但研究表明，根管预备后仍有大量区域（尤其是根尖部）未被器械接触。残留在根尖部、根管峡部、侧支根管及牙本质小管中的细菌可能导致治疗失败或慢性根尖周炎症的持续存在。因此，有效的化学机械预备和冲洗液激活对于确保消毒液到达这些难以触及的区域至关重要。传统的注射器冲洗因其冲洗液仅能到达针尖前方约1毫米的区域，其流体交换和碎屑清除

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• PCI术后患者疾病进展恐惧风险预测模型的构建与验证

  冠心病作为全球首位致死性疾病，正随着人口老龄化进程呈现惊人增长态势。据《中国心血管健康与疾病报告2023》数据显示，我国冠心病患病人数已达1139万，预计到2035年每年因冠心病死亡人数将超过340万。经皮冠状动脉介入治疗(PCI)虽能有效开通堵塞血管，但术后患者仍要面对支架内再狭窄、血栓形成等并发症威胁，这种对疾病复发的持续担忧形成了特殊的心理问题——疾病进展恐惧(Fear of Progression, FoP)。研究表明，PCI术后患者FoP发生率高达54.8%-64.8%，严重影响患者生活质量和康复进程。目前针对PCI术后患者FoP的研究多采用传统统计方法，缺乏系统性预测工具。基于此，

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 音乐声学特征通过EEG伽马振荡与前额叶连接差异性调节焦虑的神经机制研究

  在现代快节奏的社会环境中，焦虑已成为困扰大学生群体的普遍心理问题。长期存在的焦虑状态不仅会损害个体的认知功能，如注意力与记忆力，还可能增加心血管疾病和免疫系统功能障碍的风险。尽管药物治疗（PT）和认知行为疗法（CBT）是目前主流的干预手段，但药物可能带来副作用，而CBT对部分人群效果有限且存在复发风险。因此，开发非侵入性、易实施的辅助干预策略显得尤为重要。音乐疗法（MT）作为一种潜在的非药物干预方式，在临床实践中显示出缓解焦虑、抑郁和疼痛的潜力。然而，以往研究多关注整体音乐效果，对具体声学特征（如调性与音色）及其神经机制的理解尚不深入。特别是在年轻群体中，何种音乐元素最能有效缓解焦虑，以及其背

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 单细胞RNA测序揭示成纤维细胞异质性并鉴定CLOCK为纤维化皮肤病的关键调控因子

  皮肤纤维化是一类以细胞外基质过度沉积和成纤维细胞异常增殖为特征的疾病，严重影响全球数百万人的健康。尽管瘢痕疙瘩、硬皮病等纤维化皮肤病临床常见，但其发病机制尚未完全阐明，有效治疗手段十分有限。传统观点认为成纤维细胞是形态功能均一的细胞群体，但近年研究发现其存在显著异质性，这种异质性在疾病发生发展中可能发挥关键作用。为解决这一科学问题，陆军军医大学第一附属医院等单位的研究人员在《Scientific Reports》上发表了最新研究成果。研究人员整合分析了来自公共数据库的20例人类皮肤样本的单细胞RNA测序数据，涵盖正常皮肤、瘢痕、瘢痕疙瘩和硬皮病四种状态。通过对78,330个细胞进行系统分析，揭

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 基于全基因组的利马豆短序列重复标记发掘及其在遗传多样性研究中的应用

  在全球人口持续增长和气候变化加剧的双重压力下，寻找具有气候适应性的新型粮食作物变得尤为重要。菜豆属(Phaseolus)的利马豆(Phaseolus lunatus L.)，作为一种被忽视的豆类作物，因其广泛的生态适应性而展现出应对气候变化的巨大潜力。然而，与广泛研究的普通菜豆(P. vulgaris)相比，利马豆的遗传背景研究相对滞后，其遗传结构、驯化历史以及重要性状的遗传基础仍不清晰。传统上，单核苷酸多态性(SNP)标记是基因组学时代遗传多样性研究的主流工具，但短序列重复(SSR)，即微卫星标记，因其在物种内高度可变、分布广泛，且可能位于基因编码区或调控区从而直接影响基因功能，在个体鉴定、

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-12-07

• 多纳米抗体结合SOD1不同表位的结构机制解析及其在肌萎缩侧索硬化症治疗中的潜力

  在神经退行性疾病研究领域，肌萎缩侧索硬化症(ALS)作为一种致命的运动神经元疾病，一直困扰着医学界。自1993年科学家发现铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变与家族性ALS相关以来，该蛋白已成为ALS治疗研究的重要靶点。SOD1作为一种关键的细胞内抗氧化酶，负责清除超氧阴离子自由基，维持氧化还原平衡。然而，当SOD1发生突变或错误折叠时，它会形成有毒聚集体，导致运动神经元变性死亡。目前针对SOD1的治疗策略面临诸多挑战。反义寡核苷酸、RNA干扰和CRISPR/Cas9等技术虽然显示出潜力，但存在免疫原性副作用、脱靶效应和生物安全性问题。小分子药物、多肽和单克隆抗体则受限于低特异性和组织渗透性

  来源：Communications Biology

  时间：2025-12-07

• 综述：水稻弱光胁迫机制：当前见解与未来方向

  弱光对水稻形态的影响弱光胁迫深刻影响水稻的形态建成。在弱光环境下，水稻植株表现出明显的避荫综合征，其株高增加、叶面积扩大、叶角增大，以最大化捕获有限的光能。然而，这种适应性变化伴随着分蘖数减少、根系发育不良（如初级根数量和生物量下降）以及茎秆强度减弱，从而增加了倒伏风险。研究表明，在50%自然光强下，株高可增加16.3%，但茎秆强度下降24%；而在20%自然光下，叶面积可增加近30%。根系形态同样发生显著改变，根系表面积、体积和根长均减少，尤其在低红/远红光（R:FR）比率下，侧根形成受到显著抑制，这直接影响了植株的养分吸收能力和锚定作用。弱光对水稻解剖结构的影响弱光胁迫导致水稻叶片和细胞结构

  来源：Plant Growth Regulation

  时间：2025-12-07

• 热带经向地表温度梯度在广泛气候状态下的准不变性规律及其气候预测意义

  在地球气候系统中，极地放大效应（polar amplification）作为全球变暖的典型特征已被广泛认知——高纬度地区温度升幅显著大于低纬度地区。然而，热带地区经向地表温度梯度（Tropical Meridional Surface Temperature Gradient, TMSTG）在不同气候背景下的变化规律长期被忽视。传统研究多集中于有限气候区间（如CO2倍增实验），认为TMSTG的微小波动仅是巧合，缺乏物理机制的深入阐释。随着极端气候事件频发和古气候研究的深入，厘清热带温度梯度的稳定性是否适用于更广泛气候状态（如冰河期或高温地质时期）成为亟待解决的科学问题。为破解这一谜题，北京大学

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

• 矛盾熵驱动两性离子干聚合物电解质实现可规模化高能量全固态电池

  随着电动汽车和便携式电子设备对能量密度要求的不断提升，全固态电池（ASSBs）因其高安全性和理论能量密度而成为研究热点。然而，当前主流的无机固态电解质（如硫化物和氧化物）面临界面阻抗大、机械刚性高、制造工艺复杂等挑战，尤其需要高温高压的苛刻操作条件，严重制约其产业化进程。相比之下，聚合物电解质虽具备柔韧性好、界面接触紧密等优势，却长期受限于离子电导率低（通常低于10-4S cm-1）、离子传输通道无序等问题。传统策略主要通过降低玻璃化转变温度（Tg）或增加自由体积来提升离子电导率，但难以兼顾高离子迁移率与电极兼容性。更关键的是，现有聚合物电解质多依赖溶剂加工，残留溶剂易引发电化学副反应，且厚电

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

• 基于体心立方框架的高填充聚合物复合材料导热模型：突破稀溶液极限的机理研究

  随着电子设备功率密度的不断提升，热管理材料正面临着前所未有的挑战。聚合物复合材料因其优异的可加工性和电绝缘性，成为热界面材料、覆铜板基板等关键部件的理想选择。然而，当填料含量超过40 vol%时，传统导热模型往往失灵——这是因为在高填充密度下，填料粒子间距急剧缩小，强烈的粒子间相互作用会重构热传输路径，使热量优先沿最小热阻通道传导。50%）范围时，这些基于非相互作用假设的模型便难以准确预测复合材料的有效热导率（keff）。虽然Bruggeman模型通过微分有效介质理论（DEM）扩展了适用范围，但仍无法刻画最大堆积密度下的几何约束效应。更棘手的是，许多改进模型需要大量实验数据来校准经验参数，这严

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

• 原位熵配体工程实现高效钙钛矿量子点太阳能电池

  在可再生能源领域，钙钛矿量子点太阳能电池犹如一匹黑马，以其卓越的光电性能和可溶液加工特性吸引着全球研究者的目光。其中，甲脒碘化铅(FAPbI3)钙钛矿量子点因其理想的光学带隙和稳定的晶体结构，被认为是实现高效率光伏器件的理想候选材料。然而，这些纳米尺度的"光能捕手"在实际应用中却面临着一个棘手难题：如何在保持良好分散性的同时实现高效的电荷传输？这就像让一群活泼的纳米粒子在溶液中既不能聚集沉淀，又要保持紧密的电子沟通，传统的线性配体往往难以两全其美。长期以来，研究人员使用油酸(OA)和油胺(OAm)作为表面配体来稳定钙钛矿量子点，但这些长链配体虽然保证了胶体稳定性，却如同给量子点穿上了厚厚的绝缘

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

• 纠缠增强的量子锁相探测实现海森堡极限标度

  在精密测量领域，如何从强噪声环境中提取微弱振荡信号一直是个核心挑战。传统锁相检测技术通过混频和滤波过程能有效提升信噪比，但其测量精度受限于标准量子极限（Standard Quantum Limit, SQL）。近年来发展的量子锁相检测（Quantum Lock-in Detection, QLID）通过非对易调制实现混频、通过时间演化实现滤波，为弱信号检测提供了新思路。然而，如何将量子纠缠这一重要资源融入QLID以实现超越SQL的测量精度，仍是实验物理学家面临的重要难题。近日发表于《Nature Communications》的研究论文报道了纠缠增强量子锁相探测的重大突破。该研究团队通过制备两

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

• 亚表层工程实现工业级电流密度下CO2定向选择性电催化转化乙醇

  随着全球碳中和目标的推进，将二氧化碳（CO2）电催化还原为高附加值燃料和化学品，已成为清洁能源经济中的前沿课题。在众多还原产物中，乙醇（EtOH）因其高能量密度（26.8 MJ/kg）和易于运输的特性而备受关注。铜基催化剂是目前将CO2电还原为多碳（C2）产物的最有效催化剂之一，然而，其实际应用仍面临两大挑战：一是C-C耦合动力学缓慢，二是反应路径在C-C耦合后出现分支，难以定向生成乙醇而非乙烯（C2H4）。究其根源，关键在于如何控制关键中间体（如*CHCO）质子化后的吸附构型，从而引导反应路径向乙醇而非乙烯倾斜。针对这一难题，安徽师范大学、中国科学技术大学等机构的研究团队在《自然·通讯》（N

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

• Marangoni流辅助界面合成面外取向二维共价有机框架薄膜及其在可拉伸电子器件中的应用

  在柔性电子技术迅猛发展的今天，科学家们一直在寻找兼具优异电学性能和机械柔性的新型半导体材料。二维共价有机框架（2D COF）作为一种具有规则孔道结构和可设计功能的新型晶体材料，因其独特的π-π堆叠通道和可调控的电子结构，被视为理想候选材料。然而，传统方法制备的2D COF薄膜往往存在结晶度低、取向随机等问题，导致电荷传输效率不佳，严重制约了其在电子器件中的应用。针对这一挑战，中国科学院化学研究所的陈建义团队与刘云琪团队合作，在《Nature Communications》发表了一项突破性研究。他们开发了一种创新的Marangoni流辅助界面合成方法，成功在多种基底上制备出具有面外取向结构的2D

  来源：Nature Communications

  时间：2025-12-07

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