• 一位遗传学家的坚持：从阐明狼疮遗传学到帮助一位被诬告杀害四个孩子的母亲洗脱罪名

  Danielle Gerhard,2018年8月，研究人类自身免疫性疾病基因变异的免疫学家卡罗拉·维努萨（Carola Vinuesa）在澳大利亚国立大学（ANU）的办公室工作时，意外接到了前学生David Wallace的电话。他想跟她谈谈凯瑟琳·福尔比格（Kathleen Folbigg），一位澳大利亚妇女15年前因误杀第一个孩子和另外三个孩子而被判有罪。她的兴趣被激起了——Vinuesa听着学生讲述了在十年的时间里，福尔比格的每一个孩子，从19天到18个月，是如何在睡梦中死去的。前三个孩子——Caleb, Patrick和Sarah的死亡证明上写着他们是自然死亡。然而，在他们的第四个孩子

  来源：the-scientist

  时间：2024-10-23

• 发现一种对抗罕见癌症的物质

  每年大约有1200名德国人被诊断出患有胃肠道间质瘤，这是一种罕见的癌症，肿瘤在消化器官的壁上生长，并迅速对普通的精准药物产生耐药性。多特蒙德工业大学、西德肿瘤中心埃森和多特蒙德马克斯普朗克分子生理学研究所的科学家们已经确定了一种有前景的对抗胃肠道间质肿瘤的活性物质，申请了专利并将其授权给一家美国制药公司，该公司现在希望进一步开发这种物质，直到它准备好上市——这是从基础研究到临床应用的重要一步。由多特蒙德大学的Daniel Rauh、杜伊斯堡-埃森大学的Sebastian Bauer和马克斯普朗克分子生理学研究所化合物管理和筛选中心（COMAS）主任Sonja Sievers领导的研究小组在临床

  来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT

  时间：2024-10-23

• 《Cell》革命性的精确营养与肠道微生物组的见解

  罗格斯大学新不伦瑞克分校的研究人员与国际合作者一起，引入了一种新方法，用于识别人类常见的、对健康至关重要的关键肠道微生物群。研究人员的研究发表在《Cell》杂志上，他们说，这一发现为精确营养和个性化治疗提供了创新机会，旨在控制与肠道微生物群失衡相关的慢性疾病，包括糖尿病、炎症性肠病和癌症。核心微生物群是指消化道中的一组微生物，它们在维持消化、免疫防御和心理健康等功能方面发挥着关键作用。当核心微生物群减少或丢失时，它会导致一种被称为生态失调的状况——肠道中有益和有害微生物之间的不平衡。生态失调与许多慢性疾病有关，包括炎症性肠病、代谢紊乱、神经系统疾病、慢性肾病和某些癌症。许多研究表明，将有益的粪

  来源：Cell

  时间：2024-10-22

• 《Nature Biotechnology》新技术增强了对染色质组织的认识

  加州大学圣地亚哥分校表观基因组学中心（C4E）的研究人员开发了一种名为“液滴Hi-C（Droplet Hi-C）”的新技术，该技术使科学家能够快速确定染色质组织，即细胞内遗传物质的排列。染色质组织影响着我们细胞中基因的激活方式，进而影响着这些细胞的功能。除了比现有的研究染色质组织的方法更快之外，液滴Hi-C更便宜，这可以使科学家更容易理解基因如何影响复杂疾病的进展，如癌症和神经系统疾病。在最新的科学研究中，分析染色质结构的方法取得了重要进展。目前，传统的染色质构象分析方法在异质组织中应用受限，难以实现规模化分析。为了解决这一问题，科学家们引入了一种名为Droplet Hi-C的技术，该技术利用

  来源：Nature Biotechnology

  时间：2024-10-22

• 第一个产前人类皮肤单细胞图谱

  研究人员首次创建了产前人类皮肤的单细胞图谱，以了解皮肤是如何形成的，以及疾病中出现的问题。来自纽卡斯尔大学威康桑格研究所的研究人员和他们的合作者使用单细胞测序和其他基因组技术创建了图谱，揭示了包括毛囊在内的人类皮肤是如何形成的。这些发现可以用于再生医学和烧伤患者的皮肤移植中创造新的毛囊。在今天（10月16日）发表在《Nature》杂志上的这项研究中，该团队还在培养皿中创造了一个具有长头发能力的皮肤“微型器官”。通过使用类器官，他们展示了免疫细胞如何在无疤痕皮肤修复中发挥重要作用，这可能会导致临床应用，以防止手术后的疤痕，或伤口后的无疤痕愈合。作为人类细胞图谱的一部分，研究人员提供了一种分子“配

  来源：Nature

  时间：2024-10-22

• 《Nature Genetics》癌症耐药性的基因图谱

  所有引起耐药性的癌症突变都可以分为四类。新的研究详细介绍了每一种类型，有助于发现药物开发的目标，并确定潜在有效的二线治疗方法。在一项新的大规模研究中，来自Wellcome Sanger研究所、EMBL的欧洲生物信息学研究所（EMBL- EBI）、Open Targets和合作者的研究人员使用CRISPR基因编辑技术绘制了癌症耐药的遗传图谱，重点是结肠癌、肺癌和尤文氏肉瘤。该团队解释了已知突变如何影响耐药性，并强调了可以进一步探索的新的DNA变化。10月18日发表在《Nature Genetics》杂志上的这项研究调查了突变对10种癌症药物敏感性的影响，还根据一个人的基因组成确定了可能有效的二线

  来源：Nature Genetics

  时间：2024-10-22

• 《自然生物技术》：一种更快、更实惠的破译癌症基因的技术

  加州大学圣地亚哥分校表观基因组学中心（C4E）的研究人员开发了一种名为“Droplet Hi-C”的新技术，该技术使科学家能够快速确定染色质组织，即细胞内遗传物质的排列。染色质组织影响着我们细胞中基因的激活方式，进而影响着这些细胞的功能。除了比现有的研究染色质组织的方法更快之外，Droplet Hi-C更便宜，这可以使科学家更容易理解基因如何影响复杂疾病的进展，如癌症和神经系统疾病。研究人员已经将这项技术应用于研究小鼠脑细胞和人类肿瘤中的染色质组织，该技术通过捕捉微小液滴中的单个细胞来工作。从长远来看，Droplet Hi-C可以推动新药物靶点的发现，并有助于解释癌症如何进化到抵抗治疗。这项技

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• Cell：迎接新时代！解释免疫和血管系统在神经变性中的重要作用

  阿尔茨海默氏症或多发性硬化症等复杂神经系统疾病的病因一直困扰着科学家和医生，这些未知因素阻碍了早期诊断和有效治疗。即使在具有相同遗传风险因素的同卵双胞胎中，一个也可能患上某种特定的神经系统疾病，而另一个则不会。这是因为，与囊肿性纤维化或镰状细胞性贫血等由单一基因引起的疾病不同，大多数神经系统疾病都与许多（有时是数百种）罕见的基因变异有关。就其本身而言，这些变异并不能预测谁会患上疾病，因为神经系统疾病也受到环境因素和血管风险（如高血压、衰老、心脏病或肥胖）的强烈影响。但格莱斯顿研究所的高级研究员Katerina Akassoglou博士说，大多数神经系统疾病之间有一条经常被忽视的线索：它们的特征

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• Science：为什么我们喜欢碳水化合物？

  如果你曾经努力减少碳水化合物的摄入量，古老的DNA可能是罪魁祸首。人们早就知道，人类携带一种基因的多个拷贝，这种基因使我们能够开始在口腔中分解复杂的碳水化合物淀粉，为代谢面包和意大利面等淀粉类食物提供了第一步。然而，众所周知，研究人员很难确定这些基因的数量是如何以及何时增加的。现在，由布法罗大学（UB）和杰克逊实验室（JAX）领导的一项新研究展示了该基因的早期复制如何为今天仍然存在的广泛遗传变异奠定了基础，影响了人类消化淀粉类食物的效率。这项研究的发现发表在10月17日的《科学》高级网络版上，揭示了这种被称为唾液淀粉酶基因（AMY1）的基因的复制可能不仅有助于塑造人类对淀粉类食物的适应，而且可

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• Nature：首次绘制人类产前皮肤图谱，有望实现无疤痕伤口愈合

  纽卡斯尔大学、Wellcome Sanger研究所等机构的研究人员近日首次绘制了人类产前皮肤的单细胞图谱，揭示了包含毛囊的人类皮肤是如何形成的。这项成果于10月16日发表在《Nature》杂志上，有望应用于再生医学，在烧伤患者的皮肤移植手术中制造新的毛囊。研究团队还在培养皿中建立了一个迷你的皮肤器官。他们利用这个类器官模型展示了免疫细胞如何在无疤痕皮肤修复中发挥重要作用。这也有着广泛的应用前景，可防止手术后留下疤痕，或在创伤后实现无疤痕愈合。皮肤是人体最大的器官，平均面积约为两平方米。它提供保护屏障，调节体温，并且能够自我再生。皮肤在子宫的无菌环境中发育，其中所有毛囊都在出生前形成。出生前，皮

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 肝功能有新发现，可能将彻底改变心血管疾病

  一项关于肝脏如何清除体内胆固醇的新发现可能会导致更有效的治疗心血管疾病——世界范围内的主要死亡原因。利兹大学的研究人员发现，胆汁的产生受到血液从肠道通过门静脉流入肝脏的速度的影响，而胆汁对于排出体内多余的胆固醇至关重要。先前的研究表明，门静脉的血流量在一天中随着运动、休息和食物的摄入而增加或减少。利兹大学的研究小组现在已经确定，当门静脉的血流量减少时，胆汁的产生会增加，这是运动或禁食的结果。相反，当人们进食和休息时，门静脉的血流量增加时，胆汁的产生就会降低。胆汁分泌不足会导致血液中胆固醇含量过高，从而导致脂肪肝疾病的发生。如果不及时治疗，这可能会发展为肝脏炎症和纤维化，目前在英国有三分之一的人

  来源：Science Advances

  时间：2024-10-22

• 化疗成功后肝癌干细胞如何引发复发？

  根据斯坦福大学医学研究人员领导的一项研究，肝癌细胞与一类被称为巨噬细胞的免疫细胞摩擦会促进癌症的治疗抵抗性复发。抑制这种亲密关系的两种药物消除了两种复发性肝癌小鼠模型中的肝癌细胞，并减缓或阻止了动物的肿瘤复发。这项研究使用了斯坦福大学医学院开发的技术，精确地绘制了100多个人类肝脏肿瘤样本中100多万个单细胞在初始化疗后的位置。虽然这种被称为化疗栓塞的治疗方式通常是成功的——没有癌症的迹象——但肿瘤经常在几个月内复发。“我们想知道这些残留肿瘤细胞藏在哪里，”胃肠病学和肝病学助理教授、医学博士Renumathy Dhanasekaran说。“你无法在扫描中看到它们，血液中也没有我们可以追踪的生物

  来源：Nature Cancer

  时间：2024-10-22

• Science子刊首次揭示了门静脉血流与血液中的胆固醇水平有关

  一项关于肝脏如何清除体内胆固醇的新发现可能会导致更有效的治疗心血管疾病——世界范围内的主要死亡原因。利兹大学的研究人员发现，胆汁的产生受到血液从肠道通过门静脉流入肝脏的速度的影响，而胆汁对于排出体内多余的胆固醇至关重要。先前的研究表明，门静脉的血流量在一天中随着运动、休息和食物的摄入而增加或减少。利兹大学的研究小组现在已经确定，当门静脉的血流量减少时，胆汁的产生会增加，这是运动或禁食的结果。相反，当人们进食和休息时，门静脉的血流量增加时，胆汁的产生就会降低。胆汁分泌不足会导致血液中胆固醇含量过高，从而导致脂肪肝疾病的发生。如果不及时治疗，这可能会发展为肝脏炎症和纤维化，目前在英国有三分之一的人

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 《自然遗传学》：DNA突变对10种癌症药物敏感性的影响

  所有引起耐药性的癌症突变都可以分为四类。新的研究详细介绍了每一种类型，有助于发现药物开发的目标，并确定潜在有效的二线治疗方法。在一项新的大规模研究中，来自Wellcome Sanger研究所、EMBL的欧洲生物信息学研究所（EMBL- ebi）、Open Targets和合作者的研究人员使用CRISPR基因编辑技术绘制了癌症耐药的遗传图谱，重点是结肠癌、肺癌和尤文氏肉瘤。该团队解释了已知突变如何影响耐药性，并强调了可以进一步探索的新的DNA变化。今天（10月18日）发表在《自然遗传学》杂志上的这项研究调查了突变对10种癌症药物敏感性的影响，还根据一个人的基因组成确定了可能有效的二线治疗方法。通

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• PNAS：在体外培养系统中成功再现造血干细胞的发育过程

  熊本大学的研究人员通过在体外复制造血干细胞（hsc）的发育过程，在干细胞生物学方面取得了突破性进展。这种培养系统不仅增强了我们对造血干细胞如何发育的理解，而且还导致了一种新工具的开发，这种工具可能在未来的干细胞治疗和血液疾病治疗中发挥重要作用。造血干细胞（hsc）是人体一生中产生血细胞的主要来源，其发育经历了几个阶段。由分子胚胎学和遗传学研究所的Minetaro Ogawa教授和Saori Morino-Koga助理教授领导的研究小组发现，在每个分化阶段都需要特定的信号分子。在他们的研究中建立的培养系统再现了造血干细胞发生的微环境，并成功地将小鼠胚胎来源的造血内皮细胞（造血干细胞的祖细胞）分化

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 革命性的光学成像：突破性的通过散射介质成像的非侵入性技术

  一项新的研究介绍了一种新的基于计算全息的方法，该方法可以通过高散射介质实现高分辨率、非侵入性成像，而不需要像导星或空间光调制器这样的传统工具。通过利用计算优化，该方法大大减少了所需的测量次数，并使用25个全息帧校正了超过190,000个散射模式。这一创新将成像负担从物理硬件转移到灵活、可扩展的数字处理，从而在从医疗诊断到自主导航的广泛领域实现更快、更高效的成像。它的重要性在于为克服复杂的散射挑战提供了一种通用的、非侵入性的解决方案，有可能改变科学和工业中的许多应用。耶路撒冷希伯来大学应用物理研究所的研究人员在《自然光子学》杂志上发表了一项开创性的研究，提出了一种革命性的新方法，通过高散射介质进

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 黑色素瘤的秘密武器“APOE”通过脂质过氧化作用对抗死亡

  来自Patrizia Agostinis教授（VIB-KU Leuven）团队的研究人员发现，黑色素瘤细胞群通过分泌脂蛋白载脂蛋白E （ApoE）来保护自己免受一种称为铁凋亡的细胞死亡。他们的研究发表在《科学进展》杂志上。脂质过氧化致死铁死亡是最近发现的一种细胞死亡形式。顾名思义，它是由特定多不饱和脂质（PUFAs）的铁依赖性氧化驱动的。有趣的是，耐药和引发转移的癌细胞对铁下垂特别敏感。了解能够使癌细胞抵抗铁下垂的机制对于利用其在癌症治疗中的潜力至关重要。来自Patrizia Agostinis教授（VIB-KU Leuven癌症生物学中心）团队的Sanket More发现，ApoE黑色素瘤细

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 《分子细胞》发现DNA结合C2H2锌指蛋白也调节RNA加工

  多伦多大学的研究人员已经证明，一类重要的dna结合因子也可以与RNA结合，通过各种机制调节基因表达。该研究极大地扩展了我们对这些蛋白功能的理解，并将它们确立为一类新的rna结合蛋白。C2H2锌指蛋白是最大的一类用于转录的DNA结合因子——将遗传信息从DNA复制到信使RNA （mRNA）的过程。由于这一组中有700多种蛋白质，大多数还没有被很好地理解。从重点研究中受益的少数基因在转录中的作用已被研究。“我们研究了C2H2锌指蛋白家族的150个成员，”该研究的第一作者、多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心分子遗传学博士研究生赛义德·纳比尔·沙阿说。“虽然这个蛋白质家族已经在转录因子的背景下进行了

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 科学家对神经干细胞的激活有了新的认识

  由杜克大学-新加坡国立大学医学院领导的一个国际神经科学家团队发现了一种控制神经干细胞再激活的机制，神经干细胞对修复和再生脑细胞至关重要。这项研究发表在《自然通讯》杂志上，为促进我们对阿尔茨海默病和帕金森病等常见神经退行性疾病的理解和治疗提供了令人兴奋的潜力。神经干细胞是大脑主要功能细胞的来源。在大脑的初始发育之后，神经干细胞通常进入休眠状态，保存能量和资源。它们只在大脑需要它们的时候才会重新醒来，比如在受伤或体育锻炼之后。然而，随着年龄的增长，越来越少的神经干细胞能够从休眠状态中被唤醒，从而导致各种神经系统疾病。了解这种再激活是如何被调节的，对于开发各种神经系统疾病的治疗方法至关重要。在这项研

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

• 视网膜蛋白质组分析揭示治疗遗传性视网膜变性的新药物靶点

  由东芬兰大学（UEF）、加州大学欧文分校和渥太华大学的研究团队在三种不同的遗传性视网膜变性小鼠模型中进行视网膜蛋白质组分析，从共享的关键途径中确定了视网膜色素变性共同的新药物靶点，有望使患有不同形式色素性视网膜炎和其他遗传性视网膜疾病的患者受益。这项研究在了解在不同的视网膜营养不良症中蛋白质组如何发生变化方面取得了重大进展。该研究发表在《Molecular & Cellular Proteomics》杂志上。遗传性视网膜退行性疾病（IRDs）缺乏有效的治疗方法，是发达国家年轻人和工作年龄的人致盲的主要原因之一。大约一半的IRDs最初表现为逐渐丧失夜视和视野，这是色素性视网膜炎（RP）的

  来源：AAAS

  时间：2024-10-22

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