• FUSE：革命性的基因突变分析 改进功能筛选中变异影响的估计和估算

  测序技术的进步使得人类全基因组测序成本不断下降。但是，个人即使拿到全基因组测序结果，医生多半不会给出什么具体建议——虽然将生殖系变异映射到个性化的临床风险是精准医学的一个主要目标，但解释单基因变异仍然具有挑战性，即使是在已确定的疾病基因中也是如此。尽管进行了广泛的诊断检测，但大多数变异仅在少数病例或对照中观察到。因此，绝大多数“变异”仍被归类为不确定意义变异（VUS）——这阻碍了其在临床管理中的应用。指南建议，超出检测适应症范围之外的此类结果不应告知样品提供者，这限制了有针对性的治疗干预和预防医学。深度突变扫描（DMS，Deep mutational scanning）分析能够高通量地对细胞系

  来源：Brigham and Women's Hospital

  时间：2024-10-31

• 借鉴顶尖学府Starr癌症协会拨款竞赛的3个资助项目

  在斯塔尔癌症协会第17届也是最后一届年度拨款竞赛中，由威尔康奈尔医学院科学家领导的三个团队获得了奖项。这些资金将用于研究常见癌症的深层机制和相关治疗策略。斯塔尔癌症联盟于2006年在斯塔尔基金会的慷慨支持下成立，成员包括麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、冷泉港实验室、纪念斯隆凯特琳癌症中心、洛克菲勒大学和威尔康奈尔医学院。该联盟的目标是鼓励在癌症生物学和新的治疗策略方面进行高度合作和变革性的研究。它的资助对象是职业生涯早期的科学家，主要是作为雄心勃勃的长期项目的种子基金。“协作研究，结合不同领域的专业知识和知识，是成功的生物医学突破的核心。我们对斯塔尔基金会在促进癌症预防和治疗方面的重要联合

  来源：news-medical

  时间：2024-10-31

• 人工智能模型可以帮助临床医生了解前列腺肿瘤的侵袭性

  前列腺癌是男性中第二常见的癌症，在美国每年有近30万人被诊断出患有前列腺癌。为了开发一种一致的估计前列腺癌大小的方法，这可以帮助临床医生更准确地做出明智的治疗决策，麻省总医院布里格姆的研究人员训练并验证了一个基于700多名前列腺癌患者的MRI扫描的人工智能模型。该模型能够识别和划定85%放射学上最具侵袭性的前列腺病变的边缘。根据AI模型估计，体积较大的肿瘤与更高的治疗失败和转移风险相关，而不依赖于通常用于估计这种风险的其他因素。此外，对于接受放射治疗的患者，肿瘤体积在预测转移方面优于传统的风险分层。研究人员认为，该工具可用于帮助临床医生了解肿瘤的侵袭性，为更个性化的治疗计划提供信息，并指导放射

  来源：news-medical

  时间：2024-10-31

• 线虫模型筛选淀粉样蛋白抑制剂

  由多伦多大学的研究人员领导的一个国际团队已经开发出一种高效而强大的系统，使用秀丽隐杆线虫来筛选可以阻止淀粉样蛋白生长的化合物。通过他们自己对2500多种化合物的筛选，研究小组发现了40种能够抑制淀粉样蛋白形成的化合物。淀粉样蛋白和多肽与50多种人类疾病有关，包括常见的神经退行性疾病，如帕金森氏症和阿尔茨海默氏症，以及更罕见的亨廷顿氏症。这项研究的第一作者之一，多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的博士毕业生Muntasir Kamal说：“环境因素、基因突变和其他未知因素可导致淀粉样蛋白或肽在细胞内外聚集，形成复杂性逐渐增加的结构。这些结构导致高度破坏性的蛋白质聚集，如帕金森病的路易体或阿尔

  来源：Nature Communications

  时间：2024-10-31

• 影响CAR-T细胞成功的内在因素

  Josep Carreras白血病研究所的研究人员发现，用于B-ALL患者的CAR-T输注产品varni-cel的疗效高度依赖于CAR-T细胞本身的内在特征及其在患者体内的进展。在最近发表在《Cell Reports Medicine》上的一项研究中，研究小组确定了三个关键的成功标志：CD4:CD8比率、衰竭信号和γ - δ细胞毒性T细胞的扩张。综上所述，这些结果可能有助于在不久的将来达到更高的完全缓解率和持续的无病生存。近年来CAR-T技术的发展已经成为对抗癌症的一个重要里程碑。这种“活的药物”，即经过修饰的t细胞扩大、识别和攻击体内的癌细胞，给许多复发或标准治疗失败的患者，尤其是血癌患者带

  来源：Cell Reports Medicine

  时间：2024-10-31

• 植入式微粒同时治疗两种癌症

  晚期癌症患者通常不得不忍受多轮不同类型的治疗，这可能会产生意想不到的副作用，而且可能并不总是有效。为了扩大这些患者的治疗选择，麻省理工学院的研究人员设计了可以植入肿瘤部位的微小颗粒，在那里它们提供两种治疗方法：热和化疗。这种方法可以避免静脉化疗时经常出现的副作用，而且两种疗法的协同作用可能比一次只进行一种治疗延长患者的寿命。在一项对小鼠的研究中，研究人员表明，这种疗法完全消除了大多数动物的肿瘤，并显著延长了它们的生存时间。麻省理工学院科赫综合癌症研究所（Koch Institute for Integrative Cancer Research）的首席研究员Ana Jaklenec说：“这种特

  来源：ACS Nano

  时间：2024-10-31

• PacBio：Revio测序系统新的SPRQ试剂 HiFi人类基因组测序成本降低到不到500美元

  高质量、高精度测序开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）宣布一种用于其Revio长读测序系统的改良测序试剂SPRQ上市。新试剂将使每个样品的Revio DNA输入样品量要求降低至500ng，这使得更多的样品类型，如用PacBio的新纳米结合方案提取的唾液和肿瘤样品可以用HiFi测序技术进行测序。它还将增加Revio系统的产量，再加上改进的分析方法，使客户能够将每个基因组的测序成本降低高达50%。配对仪器软件的增强也将提高甲基化调用的准确性，并增加对新型甲基化标记的检测，为客户提供每个样品的丰富的多组学视图。PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示：“在过去两年中

  来源：PacBio

  时间：2024-10-31

• 炎性肠病和脊椎关节炎之间的联系

  炎症性肠病（IBD）和脊椎关节炎（一种导致关节疼痛和僵硬的疾病）之间有很强的联系。在克罗恩病患者和儿童时期被诊断患有IBD的患者中，这种风险尤其高。Sarita Shrestha在örebro大学的博士论文中证明了这一点。医学研究员Sarita Shrestha说：“与普通人群相比，IBD患者在接受IBD诊断之前和之后都更容易患上脊椎关节炎。”该子研究基于2006年至2016年期间诊断为IBD的39,203名患者的国家登记数据，与普通人群中的390,490名参考个体相比。除了IBD患者，研究还包括他们的配偶和一级亲属。“研究结果表明，在亲密的家庭成员中，患脊椎关节炎的风险也更高，这是

  来源：örebro University

  时间：2024-10-31

• 基于太空的3D乳腺癌细胞培养研究启发如何在地球上杀死肿瘤

  每八个女性中就有一个在她们的一生中被诊断出患有乳腺癌，每年有200万女性被诊断出患有这种可怕的疾病。生物技术初创公司MicroQuin利用国际空间站（ISS）国家实验室培养了3D乳腺癌和前列腺癌细胞，以了解这些癌症是如何发展和生长的。然而，研究小组发现了一些令人难以置信的东西，它不仅可以治疗乳腺癌和前列腺癌，还可以治疗所有癌症。通过MicroQuin的ISS国家实验室资助的研究，研究小组确定了微重力诱导的癌细胞信号变化，揭示了一些对癌细胞存活至关重要的东西。癌细胞的存活取决于它们调节细胞内环境（细胞内环境）变化的能力。作为MicroQuin研究的一部分，该团队结晶了一种名为TMBIM6的蛋白质

  来源：AAAS

  时间：2024-10-31

• 新的研究表明，人类的寿命可能已经达到极限

  新的研究表明，人类的寿命可能已经达到极限在20世纪的大部分时间里，发达国家的平均预期寿命每十年增加大约3岁。对于21世纪之交出生的人来说，与1900年出生的人相比，这些增量收益转化为额外的30年寿命，平均寿命达到80岁。这种现象被称为“彻底延长寿命”，是人类的礼物，是医疗技术和公共卫生措施进步的结果。许多科学家和非专业人士都认为，随着人类寿命以同样的速度延长，这种趋势将无限期地持续下去。然而，也有人预测，人类将遇到一个自然的上限，世界上寿命最长的国家的平均预期寿命在达到100岁之前达到峰值。最近对这个有争议的问题的研究表明，人类可能已经达到了寿命的上限。尽管旨在延长寿命的医疗技术不断取得进步，

  来源：Nat Aging

  时间：2024-10-31

• 比较人、猪、山羊肝微粒体对人藤碱代谢的影响

  背景和目标钩吻（Gelsemium elegans Benth，G. elegans）是一种传统的药用植物；然而，它是剧毒的，不同物种的毒性差异很大。造成这种差异的原因尚未得到澄清。人藤碱是钩吻中一种重要的有毒生物碱，对其代谢研究甚少。本研究旨在比较人肝微粒体、猪肝微粒体和山羊肝微粒体形成的不同代谢物。方法采用高效液相色谱/四极杆飞行时间质谱法研究人藤碱在人肝微粒体、猪肝微粒体和山羊肝微粒体中的代谢。结果共鉴定出8种代谢物（M1 ~ M8），发现3种主要代谢途径：去甲基化（M1）、脱氢（M2、M3、M7）和氧化（M4、M5、M6、M8）。结论基于这些结果，我们推测去甲基化是人藤碱的主

  来源：Xia & He Publishing Inc

  时间：2024-10-31

• NEJM：首次发现lncRNA基因缺失引起神经发育疾病

  博德研究所、布莱根妇女医院、西北大学范伯格医学院等机构的研究人员近日发现，一种极其罕见的神经发育障碍与一个编码长链非编码RNA（lncRNA）的基因有关。这项研究成果于2024年10月23日发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。他们发现，CHASERR基因的单拷贝缺失引起了这种疾病。CHASERR位于CHD2基因的上游，其编码的lncRNA通常控制CHD2基因的表达。重要的是，这是首次发现人类疾病与lncRNA的单拷贝缺失有关。共同第一作者、布莱根妇女医院的神经学家Vijay Ganesh博士称：“CHASERR的鉴定开辟了新的可能性，说明非编码基因组中还有其他基因会导致特定的综合征。在寻

  来源：生物通

  时间：2024-10-30

• Nature子刊里程碑新研究首次表明：细胞外囊泡（EVs）与血癌引起的血管损伤之间存在联系

  由WEHI和拉筹伯大学领导的一项具有里程碑意义的研究发现了一种潜在的新的诊断标记，可以用来更好地检测我们体内组织损伤的水平。细胞外囊泡（EVs）是我们细胞释放的小型“运输卡车”，它将重要物质运送到其他细胞，以帮助细胞之间的交流。这项研究首次揭示了血液中ev水平与白血病等疾病引起的组织损伤之间的联系。研究人员希望利用这一重要的新发现来开发一种血液检测方法，以监测患有组织损伤的癌症患者，这可能在未来增强对血癌和其他疾病的治疗策略。研究摘要：具有里程碑意义的研究首次在动物模型中表明，细胞外囊泡（EVs）与血癌引起的血管损伤之间存在联系。这是世界上第一次观察活体小鼠骨髓内的EVs，并发现监测血液中EV

  来源：AAAS

  时间：2024-10-30

• Nature最新研究：来自受感染工人的牛H5N1流感病毒被证明具有传染性和致命性！

  根据《自然》杂志的一项新研究，从一名因与奶牛接触而感染的农场工人的眼睛中分离出的一种高致病性禽流感（HPAI） H5N1病毒，对在高度封闭实验室环境中感染的小鼠和雪貂是致命的。研究人员还发现，从这名患有轻度角膜炎症（结膜炎）的工人身上分离出的病毒可通过空气在分开的雪貂间传播，并可能与人类呼吸道细胞结合并在其中复制。从这名工人身上分离出的病毒被称为huTX37-H5N1，它有一个在哺乳动物中复制的禽流感病毒中常见的突变（PB2-E627K），这通常使病毒复制更有效。这些突变强调有必要继续监测和评价当前H5N1暴发的病毒。该研究还表明，牛H5N1病毒对聚合酶抑制剂类抗病毒药物：favipiravi

  来源：AAAS

  时间：2024-10-30

• Science：肠道细菌转移基因，使竞争对手的武器失效

  细菌在人类肠道中通过共享遗传元素而迅速进化。细菌门是一个多产的肠道细菌目，它交换了数百种遗传元素。然而，人们对这些DNA转移对细菌或宿主的适应性的影响知之甚少。芝加哥大学的一项新研究表明，一个巨大的、无处不在的可移动基因元素改变了脆弱拟杆菌（一种人类肠道常见细菌）的拮抗武器。这种元素的获得关闭了脆弱芽孢杆菌的一种强有力的武器，但却为它提供了一种新的武器，从而保护了捐赠DNA的菌株。这些武器可以帮助细菌在肠道紧密堆积的凹槽中找到壁龛。Laurie Comstock博士是芝加哥大学微生物学教授和Duchossois家族研究所的成员，也是这项新研究的资深作者，他已经研究了10多年杆菌的不同拮抗机制以

  来源：AAAS

  时间：2024-10-30

• 缓解透析移植、压力，人造肾脏取得重大进展

  对于宾夕法尼亚大学工程学院生物工程和宾夕法尼亚大学医学院细胞与发育生物学助理教授Alex Hughes来说，肾脏是一件艺术品。“我发现肾脏的发育是一个非常美丽的过程，”Hughes说。大多数人只在课本上或在高中生物课上解剖动物肾脏时看到过肾脏的横切面：一个豆子形状的切片，上面有许多细小的管子。Hughes说：“我认为这真的低估了肾脏结构的惊人之处。”他指出，肾脏在子宫里就像管道森林一样生长，呈指数级分支。肾脏的节律肾脏由密集的小管组成，这些小管以称为肾元的单位聚集在一起，用于净化血液，维持身体的液体和电解质平衡，同时调节血压。这个器官在从海洋中诞生的脊椎动物中起着至关重要的作用：正如一篇论文所

  来源：Nature Materials

  时间：2024-10-30

• 《自然免疫学》：淋巴结样结构可能引发癌细胞的死亡

  根据约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心研究人员的一项研究，手术前免疫治疗后肝脏肿瘤中出现的淋巴结样结构的新阶段可能对成功治疗肝细胞癌患者至关重要。这项研究发表在10月25日的《自然免疫学》杂志上，提供了关于被称为三级淋巴样结构的淋巴结样结构的新信息。这些结构是免疫B细胞和T细胞高度组织化的集合，在一些接受免疫检查点抑制剂治疗的患者中发现，免疫检查点抑制剂是一种重新激活人体天然抗癌免疫的物质，与更大的治疗反应有关。然而，研究人员仍在试图充分了解这些结构对癌症免疫反应的影响，它们如何随时间变化，以及在肿瘤中发现它们对患者意味着什么。这项研究确定了这些结构的一种以前未知的形式。研究人员发现，这些结构越多

  来源：AAAS

  时间：2024-10-30

• 新模型揭示了多基因疾病的遗传根源

  科学家使用的许多统计模型和算法都可以想象成一个“黑匣子”。这些模型是提供准确预测的强大工具，但其内部工作原理不容易解释或理解。在一个以深度学习为主导的时代，可以处理的数据量不断增加，奥地利科学技术研究所（ISTA）的物理学家兼Natália Ružičková选择了退后一步。至少在基因组数据分析的背景下。与最近毕业于ISTA的Michal Hledík和Gašper Tkačik教授一起，Ružičková现在提出了一个可能有助于分析“多基因疾病”的模型，即基因组中的许多区域导致功能障碍。此外，该模型有助于理解为什么已确定的基因组区域

  来源：PNAS

  时间：2024-10-30

• Science子刊发现导致阿尔茨海默病的“超级传播者”原纤维

  阿尔茨海默病等痴呆症的治疗仍然是现代医学面临的最大挑战之一。在神经退行性疾病的过程中，某些蛋白质如β淀粉样蛋白在大脑中积累。它们被怀疑与疾病的发展有关，这就是为什么它们被认为是治疗方法的一个有希望的目标。人们已经知道，错误折叠的蛋白质聚集在一起形成纤维状结构。然而，人们还没有完全了解这些原纤维是如何形成的。现在，由Empa纳米级界面传输实验室的研究员Peter Nirmalraj和爱尔兰利默里克大学的科学家们领导的一个团队已经能够利用一种特别强大的成像技术来展示这个过程是如何发生的。它的特殊之处在于：一些纳米薄的原纤维显然确保了疾病在脑组织中的传播，因此被称为“超级传播者”。研究人员最近在科学

  来源：news-medical

  时间：2024-10-30

• 《自然通讯》：可以通过阻止一种常见蛋白质的积累来逆转大脑衰老

  关键内容：大脑中一种叫做丝状肌动蛋白或f -肌动蛋白的蛋白质的积累会抑制细胞废物的清除，包括DNA、脂质、蛋白质和细胞器。由此产生的废物积累减少了神经元的功能，并导致认知能力下降。通过调整衰老果蝇神经元中一些非常特殊的基因，研究人员阻止了f -肌动蛋白的积累，维持了细胞循环，并将果蝇的健康寿命延长了大约30%。人类并不是唯一随着年龄增长而变得健忘的物种，果蝇也一样。但由于果蝇的寿命只有大约两个月，它们可以作为理解随着年龄增长而出现的认知能力下降的有用模型。发表在《自然通讯》上的一项新研究表明，当一种称为丝状肌动蛋白或f -肌动蛋白的常见细胞结构蛋白在大脑中积聚时，它会抑制细胞内去除不必要或功能

  来源：AAAS

  时间：2024-10-30

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