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eLife突破性发现：研究人员揭示了乳腺癌基因如何影响生育能力
俄勒冈大学的生物学家发现了一种众所周知的乳腺癌基因影响生育能力的机制。BRCA1基因的突变会急剧增加患乳腺癌的风险，BRCA1患者除了癌症治疗的副作用外，还经常面临生育方面的挑战。研究人员现在发现，该基因在制造卵子和精子的特殊细胞分裂过程中起着重要的质量控制作用。当BRCA1发生突变，不能发挥这一作用时，发育中的卵子和精子最终会出现许多遗传错误，从而导致不孕。UO分子生物学研究所的副教授Diana Libuda说：“这是一个突破性的发现，为了解如何纠正或治疗BRCA1患者的生育问题提供了潜在的治疗途径。”“BRCA1被认为与此有关，但它的作用机制在很大程度上是未知的。”在人类身上进行这样的治疗
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Nature子刊：人类疾病背后普遍存在的致病性编码变异的错误定位
由多伦多大学的研究人员领导的一个国际团队已经开发出一种高效而强大的系统，使用秀丽隐杆线虫来筛选可以阻止淀粉样蛋白生长的化合物。通过他们自己对2500多种化合物的筛选，研究小组发现了40种能够抑制淀粉样蛋白形成的化合物。淀粉样蛋白和多肽与50多种人类疾病有关，包括常见的神经退行性疾病，如帕金森氏症和阿尔茨海默氏症，以及更罕见的亨廷顿氏症。“环境因素、基因突变和其他未知因素可能导致淀粉样蛋白或肽在细胞内外聚集，形成逐渐增加复杂性的结构，”蒙塔西尔·卡迈勒说，他是该研究的第一作者之一，也是多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的博士研究生。“这些结构导致高度破坏性的蛋白质聚集，例如帕金森病的路易体或
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突变如何影响疾病
科学家使用的许多统计模型和算法都可以想象成一个“黑匣子”。这些模型是提供准确预测的强大工具，但其内部工作原理不容易解释或理解。在一个以深度学习为主导的时代，可以处理的数据量不断增加，奥地利科学技术研究所（ISTA）的物理学家兼博士生Natália Ruiková选择了退后一步。至少在基因组数据分析的背景下。与最近毕业于ISTA的Michal Hledík和Ga?per tkaik教授一起，Ruiková现在提出了一个可能有助于分析“多基因疾病”的模型，即基因组中的许多区域导致功能障碍。此外，该模型有助于理解为什么已确定的基因组区域会导致这些疾病。他们通过将最先进的基因组分析与基本的生物学见解相
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PNAS：在疟疾寄生虫中发现关键的铁转运蛋白
疟疾每年导致60多万人死亡，随着气候变暖，这种疾病的潜在范围正在扩大。虽然一些药物可以有效地预防和治疗疟疾，但对这些药物的耐药性也在上升。犹他大学卫生学院的一项新研究发现了一种新的抗疟疾药物的有希望的靶标：一种名为DMT1的蛋白质，它允许单细胞疟疾寄生虫利用铁，而铁对寄生虫的生存和繁殖至关重要。研究结果表明，阻断DMT1的药物可能对疟疾非常有效。新的研究结果发表在《美国科学院院刊》上。一个讽刺的谜Paul Sigala博士是犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院（SFESOM）的生物化学副教授，他知道铁对寄生虫的生存至关重要。没有铁，寄生虫会迅速死亡。从寄生虫赖以生存和分裂的人类红细胞中获取铁
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一种新的双位点加速重复经颅磁刺激治疗抑郁症：5天有效率48%
据估计，每20个成年人中就有一个患有抑郁症。尽管存在抗抑郁药物和认知行为疗法（“谈话疗法”）等治疗方法，但它们对将近三分之一患者无效。抑郁症的一个关键特征是某些区域（如背外侧前额叶皮层）活动不足，而另一些区域（如眶额叶皮层（OFC））活动过度。一种对大脑两侧施加磁场的治疗方法被证明可以有效地快速治疗那些标准治疗无效的抑郁症患者。这种疗法被称为重复经颅磁刺激（TMS），它包括在头皮上放置一个电磁线圈，将高频磁场传递到大脑。重复经颅磁刺激应用于左背外侧前额叶皮层（大脑上部前部区域）在英国被NICE批准用于治疗抑郁症，在美国被FDA批准用于治疗抑郁症。此前已有研究表明，经过20次疗程后，这种疗法对患
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研究人员发现了CRISPR激活并执行其基因编辑功能所需的几个具体步骤
CRISPR/Cas9是一种基因编辑工具，它彻底改变了生物医学研究，并导致了第一个获得fda批准的基于CRISPR的基因治疗。然而，直到现在，人们还没有很好地理解这种工具是如何工作并避免产生有害的脱靶效应的确切机制。现在，利用最先进的技术，费城儿童医院（CHOP）的研究人员已经确定了CRISPR激活并发挥其基因编辑功能所需的几个具体步骤。这些临床前研究结果可能会改进基于crispr的基因编辑设计。研究结果发表在今天的《细胞化学生物学》杂志上。基因编辑允许以其他方式在一个人的基因组上添加、删除或改变遗传物质。在医疗保健领域，它有巨大的潜力来“纠正”构成许多罕见和复杂疾病基础的突变基因。然而，为了
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“在这个充满挑战的时代，我们作为科学家必须团结一致。”
从一开始的谨慎态度，到20世纪90年代的系统研究人员交流，再到2018年以来选定重点领域的合作战略拓展：马克斯·普朗克学会与中国科学院的中德合作自1974年启动以来，经历了多个阶段，并多次适应当前地缘政治挑战。今天，马克斯·普朗克的研究人员从这种历史悠久的合作中受益，例如，他们有权使用中科院的基础设施，其中一些设施在世界上是独一无二的。这些和其他成功的故事说明了为什么马克斯·普朗克学会继续与这个中国顶级机构合作，同时保持科学自由并确保数据的自由交换——尽管对中国的怀疑越来越多。在与中科院合作50周年之际，马克斯·普朗克主席帕特里克·克莱默于2024年10月28日邀请嘉宾到柏林的哈纳克之家参加科
来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT
时间：2024-10-30
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一种新的聚合酶减少了法医DNA分析中的“口吃”
当电视节目《犯罪现场调查》（CSI: Crime Scene Investigation）描绘法医实验室的DNA处理过程时，DNA匹配的结果立即出现，几个小时内就能结束案件。然而，分析法医DNA的幕后过程要复杂得多，需要仔细解读数据。法医DNA分析使用聚合酶链反应（PCR）来扩增短串联重复序列（STRs），这是高度可变的DNA区域，通常具有四个重复碱基。这种可变性有助于法医科学家识别个体。然而，在PCR过程中，聚合酶可能会在重复序列上滑动，产生“断断续续”的峰——比真正的峰短一个重复的片段。自从PCR出现以来，科学家们已经开发出过滤器来管理可预测的不连贯，但在解释DNA图谱时，它仍然是一个令人
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改善三阴性乳腺癌治疗的“新方法”
沙迦大学的科学家们说，他们给乳腺癌患者带来了好消息，尤其是那些被称为三阴性乳腺癌的恶性肿瘤侵袭性最强的患者。这项研究发表在《欧洲药理学杂志》（European Journal of Pharmacology）上，该研究的通讯作者拉法特·埃尔-阿瓦迪（Raafat El-Awady）教授说，它为“治疗被称为三阴性乳腺癌的特殊类型乳腺癌提供了新方法”。三阴性乳腺癌比其他形式的乳腺癌更具侵袭性，因为它们往往生长和扩散迅速，治疗选择有限，并且对现有疗法表现出耐药性。药理学家El-Awady教授补充说：“我们的研究发现，高HDAC6水平会降低孕酮受体的数量，使乳腺癌细胞对激素治疗的反应降低。我们研究的意
来源：European Journal of Pharmacology
时间：2024-10-30
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利用干细胞来源的人工细胞器改善神经氧化磷酸化失衡
在人类中，主要的分子能量载体是三磷酸腺苷（ATP）。它对整个身体的细胞功能，尤其是大脑的细胞功能至关重要。它的合成发生在线粒体中，通过氧化磷酸化（OXPHOS）是一个复杂的，多步骤的过程。当这一过程中的一个或多个要素发生故障时，可能导致ATP产生不平衡或活性氧（ROS）过量产生。这可能导致包括蛋白质和DNA在内的几种细胞生物分子的氧化损伤，最终可能导致细胞死亡。在大脑中，这种不平衡会导致问题，导致神经元的损失，导致一些退行性神经系统疾病的损害。鉴于OXPHOS的复杂性，从ATP合成错误的根源上解决问题一直是一项挑战。然而，最近来自大连干细胞与精准医学创新研究所的中国研究人员设计了一个科学框架“
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深度学习+空间生物学助力头颈部肿瘤诊断
头颈癌是世界上十大最常见的癌症之一。头颈部肿瘤约占所有癌症的3%至5%，其中鳞状细胞癌是主要形式。它们发生在口腔、咽和喉等部位。由赫尔辛基大学Sara Wickström领导的一个国际研究小组和德国马克斯普朗克分子生物医学研究所合作开发出一种新技术，可以在单细胞水平上详细分析癌细胞及其周围组织的特性。新方法通过机器学习的方法以单细胞水平分析了数百个生物银行患者样本，能够更全面地评估头颈癌的预后和治疗反应，并为更精确的诊断铺平道路。这项新技术结合了癌细胞行为指标和肿瘤及周围健康组织的结构，为每位患者创造了一种“指纹”，可用于评估预后和对癌症治疗的反应。虽然头颈癌属于较少见的癌症，但它们
来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT
时间：2024-10-30
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普通小球藻生物活性肽的治疗应用
背景和目标小球藻是一种绿色的光合微藻，属于绿藻门。本研究的目的是对光合系统I P700叶绿素，载脂蛋白A2进行生物信息学分析，并寻找有效的生物活性肽。方法为了生成肽并评估每种生物活性肽的安全性和有效性，我们使用了BIOPEP-UWM™、PeptideRanker、DBAASP和ToxinPred工具。使用PepDraw了解所选生物活性肽的物理化学性质和主要化学结构。结果释放的多肽显示出多达17种不同的生物活性，如用几种蛋白质水解酶对蛋白质进行硅消化所示。具有生物活
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短短六周提高大脑功能和记忆准确性：蘑菇蛋白棒的神奇作用
新的研究揭示了这种独特的蘑菇小吃如何在短短六周内提高大脑功能和记忆准确性。在最近发表在《Nutrients》杂志上的一项研究中，一组研究人员制作了一种功能性锥形蘑菇（白蚁菌）蛋白质零食棒。该研究评估了其对中年人认知功能、植物化学成分、氨基酸谱和生物活性的影响。背景以学习困难、记忆力丧失和注意力下降为特征的认知功能受损，会显著降低生活质量，增加痴呆（一种影响记忆和思维的认知能力下降，扰乱日常生活）和死亡风险。流行病学数据显示，全球认知和记忆障碍的患病率不断上升，尤其是在中年和老年人群中。针对高危人群的预防措施对于维持认知健康和整体福祉至关重要。经常食用营养食品，包括创新的功能性产品，如小吃店，可
来源：Nutrients
时间：2024-10-30
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新的基于机器学习的单细胞搜索引擎使细胞注释更快，更有效
研究人员研究和分析单个细胞的第一步是确定细胞的身份：这些细胞是什么类型和亚型，它们与之前分析的细胞有多相似或不同？然后，科学家们用这些信息对细胞进行注释，这一过程可能需要几天甚至几周的时间，这取决于被标记的细胞的数量，并且需要大量的文献和数据库搜索。为了加快注释步骤，Broad研究所的数据科学平台（DSP）开发了一种新的搜索引擎，通过使用机器学习来搜索超过5000万个注释单细胞的数据，该搜索引擎可以自动化大部分这一过程。这个名为“细胞注释服务”（Cell Annotation Service，CAS）的工具承诺将细胞注释时间从几个小时减少到一个小时，最近发布了测试版供科学家使用。DSP计算方法
来源：broad institute
时间：2024-10-30
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Cell：高通量成像平台揭示突变对蛋白质定位的影响
该团队开发了一个高通量成像平台来评估近3500个突变对蛋白质位置的影响。他们发现，大约六分之一的致病突变导致蛋白质在细胞中错误的位置结束。这项研究的共同主要作者，也是多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的博士后Jessica Lacoste说：“基因测序技术的进步使研究人员能够识别出数千种导致疾病的蛋白质突变。我们现在能够在临床中识别患者的这些突变，但我们不知道它们对细胞过程的影响。这项研究旨在帮助弥合这一知识鸿沟。”这项研究最近发表在《Cell》杂志上。基因突变可以通过几种方式影响细胞中产生的蛋白质。例如，它们可以通过削弱它们的折叠能力、改变它们与其他蛋白质的相互作用或破坏它们向细胞不同区
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干细胞移植会增加癌症风险吗？
来自捐赠者的造血干细胞已被用于治疗数十万患有血癌和其他血液疾病的人。自从50多年前首次造血干细胞被成功移植到血癌患者体内以来，研究人员一直想知道它们是否会产生致癌突变。一项针对最长寿的移植受者及其供者的独特研究表明，接受供者干细胞的人似乎并没有增加发生这种突变的风险。伦敦巴茨癌症研究所的血液病学家Alejo Rodriguez-Fraticelli说，研究结果令人惊讶，但令人放心。西班牙巴塞罗那生物医学研究所的定量干细胞生物学家Michael Spencer Chapman说：“这对正在接受这些疗法的人来说是个极好的消息。”造血干细胞是存在于骨髓中的前体细胞，并产生各种类型的血细胞。它们已被用
来源：Science Translational Medicine
时间：2024-10-29
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《自然免疫学》：颠覆传统理论！科学家发现了瘙痒的秘密
有没有鼻子发痒，或者更糟的是，背上有个够不着的地方，让你抓狂？现在想象一下，不管你抓得多用力，抓得多久，痒痒都不会消失。宾夕法尼亚大学的神经免疫学家Juan Inclan-Rico认为，这种持续的瘙痒或瘙痒实际上可能是皮肤抵御有害入侵者的第一道防线之一。“这很不方便，也很烦人，但疼痛和瘙痒等感觉是至关重要的。它们无处不在，尤其是当涉及到皮肤感染时，”宾夕法尼亚大学兽医学院赫伯特实验室的博士后研究员Inclan-Rico说，他一直在探索他所谓的“感觉免疫”，即“如果你能感觉到它，你就能对它做出反应”。他解释说，瘙痒是身体在皮肤感染等威胁发生之前检测它们的一种方式。但在最近发表在《自然免疫学》（N
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《自然》：基因突变途径的发现为靶向白血病治疗铺平了道路
大约30%的髓系恶性疾病患者有一种叫做tet甲基胞嘧啶双加氧酶2 （TET2）的基因突变。这种基因负责提供制造某些蛋白质的指令，并且已知具有肿瘤抑制功能。10月2日发表在《自然》杂志上的一项研究首次解释了TET2酶活性的途径，这对其肿瘤抑制功能至关重要。徐明江博士是位于圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心Joe R. and Teresa Lozano Long医学院的分子医学教授，他是这项研究的共同主要研究者。这项工作是德克萨斯大学圣安东尼奥分校的科学家们和芝加哥大学的科学家们共同努力的成果，由共同首席研究员川何博士领导。“目前还没有针对这些tet2突变癌症的特异性、靶向治疗或疗法，这一途径
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科学-转化医学：干细胞移植会增加癌症风险吗？
在异基因造血细胞移植（HCT）后，极少量的供者干细胞须重建受者造血系统。据报道，一些受者体内出现了与供者相关的克隆性造血。然而，由于无法检测超低频变异，人们无法更好地了解造血细胞移植对克隆动态的影响。近日，弗雷德-哈钦森癌症中心（Fred Hutchinson Cancer Center）领导的研究团队通过追踪干细胞供者和受者血液中的突变，确定了造血细胞移植是否会导致克隆性造血增加。这项研究成果于10月23日发表在《Science Translational Medicine》（科学-转化医学）杂志上。“一直以来，人们担心供者的干细胞可能会在移植受者体内产生寡克隆甚至单克隆造血，这可能会增加他
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以前所未有的细节呈现GRB2和SOS1的新作用原理
来自东京城市大学的研究人员发现了细胞中蛋白质GRB2和SOS1如何将信号从膜受体传递到细胞核的新见解。他们使用核磁共振（NMR）来研究GRB2和SOS1的特定区域如何以及哪些区域相互结合，特别是它们如何触发液-液相分离（LLPS）。信号转导的问题是癌症的一个主要原因：了解它的工作原理可能会带来彻底的新治疗方法。生物细胞通过一个复杂的信号通路网络工作，细胞特定部分的反应通过蛋白质的结构变化依次引导到其他部分，这是一个巨大的生物分子继电器，“接力棒”通过一系列蛋白质相互结合和修饰而传递。这种“信号转导”过程是细胞健康功能的关键；编码这些信号传递蛋白的基因突变导致了许多肿瘤和癌症。在寻找新的治疗和预
来源：Tokyo Metropolitan University
时间：2024-10-29
粤公网安备 44010602000434号