• Immunity：协同蛋白帮助免疫系统识别和攻击入侵者

  细菌、寄生虫、病毒——免疫系统能对付它们。处于人体免疫反应第一线的是巨噬细胞，它负责正确识别入侵者，然后指导整个免疫系统如何做出反应。索尔克研究所的研究人员现在发现了一种分子机制，可以帮助巨噬细胞针对特定的免疫挑战进行协调反应。激活巨噬细胞需要三种称为SWI/SNF的蛋白质复合物:cBAF、ncBAF和PBAF。科学家们已经知道这些变体的结构略有不同，但新的发现揭示了这些差异对功能的影响。索尔克大学的研究人员发现，每种变体在启动巨噬细胞对入侵者的反应以及免疫系统如何调节炎症方面发挥着不同的作用。通过描述这些SWI/SNF变异，研究小组揭示了新的免疫系统机制，这些机制可以靶向治疗，以调节与败血症

  来源：AAAS

  时间：2024-06-13

• Nature子刊揭示了沃纳综合征患者动脉粥样硬化的奥秘

  在日本，大约每2万到4万名出生的儿童中就有一人携带WRN基因突变，在全世界，大约每10万人中就有一人携带WRN基因突变。该基因负责产生Werner蛋白，Werner蛋白属于人类解旋酶家族，负责维持基因组稳定性、DNA复制、DNA损伤修复和端粒维持。WRN基因的突变导致一种罕见的遗传病，称为沃纳综合征(WS)。由于受影响的细胞不能正确修复DNA损伤，WS患者在青春期早期或成年早期会加速衰老。因此，这些患者更容易在年轻时患上与年龄有关的疾病，包括白内障、糖尿病和骨质疏松症。然而，WS患者过早死亡的主要原因之一是早发性动脉粥样硬化，这涉及动脉内部和动脉上斑块的积聚。尽管做出了许多努力，但WS患者早期

  来源：AAAS

  时间：2024-06-13

• 一种用于蛋白质组学分析的蛋白质样品制备的简化方法

  蛋白质是我们细胞中执行大部分生物功能的主力。虽然我们从父母那里继承的基因，即所谓的基因组，是固定的，并且在我们的一生中通常保持不变，但随着年龄的增长，在不同的健康状况和刺激(例如药物治疗)下，我们体内的蛋白质会不断变化。这使得监测蛋白质及其分子变化——蛋白质组学的研究——有利于药物发现、疾病诊断和健康管理。它也可能在某一天打开精准医疗的大门。特拉华大学化学与生物化学系蛋白质组学主任余彦宝(Yanbao Yu)开发了一种用于蛋白质组学分析的蛋白质样品制备的简化方法，该方法快速、易于使用、价格低廉，并且与该过程的其他部分普遍兼容。Yu和他的合作者在6月11日发表在《细胞报告方法》杂志上的一篇论文中

  来源：AAAS

  时间：2024-06-13

• 里程碑！研究人员破解了男性生育密码

  每个细胞的DNA中都包含一组指令，这些指令决定了哪些基因被表达，哪些基因被沉默。这些所谓的表观遗传程序的正确编程，包括DNA甲基化，对受精和发育至关重要。来自密歇根大学的一组研究人员首次发现了人类精子产生(精子发生)背后的DNA甲基化程序。他们发现，在精子形成过程中，整个基因组被重新编程。此外，当他们分析来自不育男性的细胞时，他们发现基因组中的一些区域没有正确编程，这揭示了男性不育的一个新的潜在原因。这个密码已经被破解了，至少是导致人类产生精子的那个。要想成功，参与这一过程的基因需要一本“说明书”。换句话说，为了让生殖细胞通过精子发生过程产生精子，必须在DNA中建立某些化学模式。由密歇根大学医

  来源：American Journal of Human Genetics

  时间：2024-06-13

• 患有高血压的怀孕大鼠的心脏生长迅速

  根据计算机模型预测，患有高血压的怀孕大鼠的心脏比正常怀孕的大鼠增大得更多。这个由明尼苏达大学的研究人员开发的模型还预测了两种不同的产后结果，这取决于大鼠是否被允许喂养它们的后代。这项研究结果发表在《American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology》上。关于怀孕期间和怀孕后身体的变化还有很多未知之处。这项研究试图揭示是什么原因导致了这些复杂的变化，特别是在心脏，它在整个怀孕期间生长以支持这些变化。研究人员想看看他们的模型是否可以预测分娩后或更复杂的怀孕期间会发生什么，比如那些受高血压影响的人。心脏问题是怀孕期间和分娩后

  来源：American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology

  时间：2024-06-13

• 如何将小鼠代谢图谱转化为人所用？

  代谢综合征(MetS)是一种以一系列危险因素为特征的健康状况:高血压、高血糖、不健康的胆固醇水平和腹部脂肪。这些因素增加了患心脏病、2型糖尿病和其他严重健康问题的风险。先前的研究表明，基因和生活方式都会影响代谢代谢。但对人类的研究发现，要确定这种疾病的确切遗传因素以及它们如何与我们的环境相互作用是一项挑战——人们的饮食和生活方式之间的差异已被证明是无法控制的。现在，由EPFL的Johan Auwerx领导的科学家们已经解决了这个问题，他们使用一种叫做“BXD”的小鼠作为遗传参考群体，根据临床参数开发了一种代谢健康评分(MHS)。这些小鼠的基因很多样，就像人类一样，这使它们成为研究基因如何影响健

  来源：Cell Systems

  时间：2024-06-13

• 心脏损伤可以逆转吗?新研究带来希望

  科学家们已经开发出一种在小鼠身上再生心肌细胞的方法，这可能为心脏缺陷和心脏病发作恢复提供新的治疗方法。芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院斯坦利·曼恩儿童研究所的研究人员已经开发出一种方法来再生小鼠受损的心肌细胞。根据《Journal of Clinical Investigation》上的一项研究，这一突破可能为治疗儿童先天性心脏缺陷和修复成人心脏病发作带来新的可能性。左心发育不全综合征，简称HLHS，是一种罕见的先天性心脏缺陷，发生在婴儿的左心在怀孕期间没有正常发育时。每5000名新生儿中就有1人患有这种疾病，23%的新生儿在出生后第一周死于心脏疾病。负责收缩心

  来源：The Journal of Clinical Investigation

  时间：2024-06-13

• “自学”人工智能工具有助于诊断和预测常见肺癌的严重程度

  一项新的研究显示，一个基于近50万张组织图像数据并由人工智能驱动的计算机程序可以准确诊断腺癌病例，腺癌是最常见的肺癌形式。纽约大学朗格尼健康中心珀尔马特癌症中心和格拉斯哥大学的研究人员开发并测试了这个项目。他们说，因为它包含了452名腺癌患者的肿瘤结构特征，这些患者是美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas)中超过1.1万名患者中的一部分，所以该项目为患者和肿瘤学家提供了关于癌症存在、复发可能性和时间(预后)的公正、详细和可靠的第二意见。研究小组还指出，该程序是独立的和“自学”的，这意味着它自己确定哪些结构特

  来源：AAAS

  时间：2024-06-13

• 大牛实验室再次突破：eePASSIGE技术开启基因编辑新纪元

  麻省理工学院博德研究所(Broad Institute of MIT)和哈佛大学(Harvard)的科学家们改进了一种基因编辑技术，该技术现在能够有效地在人类细胞基因组中插入或替换整个基因，足以用于潜在的治疗应用。Broad核心研究所成员David Liu的实验室取得的这一进展，有一天可能会帮助研究人员开发出一种单基因疗法，用于治疗由数百或数千种不同基因突变之一引起的囊性纤维化等疾病。使用这种新方法，他们将在基因组的原始位置插入一个健康的基因拷贝，而不必使用其他进行较小编辑的基因编辑方法来创建不同的基因疗法来纠正每个突变。这种新方法结合了prime编辑和新开发的重组酶，前者可以直接进行大范围的

  来源：Nature Biomedical Engineering

  时间：2024-06-12

• Cell：线粒体DNA存在惊人的超突变

  deCODE Genetics公司的一项最新研究利用了64000多名冰岛人的家系和序列数据，揭示了线粒体DNA（mtDNA）的突变率和性质，以及其母体传递的特殊动态。Amgen子公司deCODE Genetics的科学家们近日开展了一项大规模的研究，探究人类生殖系mtDNA突变及其在11万对母子之间的传递，并将结果发表在《Cell》杂志上。这项研究记录了mtDNA某些位置惊人的超突变，包括众所周知的第3243位的有害A>G突变，它会导致MELAS综合征。这种突变在2548个家系中发生了15次，但通常在几代后消失，因为它对携带者的健康有严重影响。一些强有力的综合证据表明，家系中存在许多类似

  来源：AAAS

  时间：2024-06-12

• Nature Genetics：新方法大大扩展单分子测序的应用

  近年来，以单分子分辨率研究个体DNA的技术极大地扩展了我们对人类基因组、微生物组和疾病遗传基础的了解。有了如此详细的DNA视图，我们能够观察到以往无法检测的基因变异和结构细节。然而，如今单分子分析的标准方法至少需要1-5 μg起始DNA。这意味着研究人员无法在样本量有限的情况下使用这些工具，比如液体活检（只有数千个细胞），这限制了这些技术的科研和临床潜力。近日，格拉斯通研究所（Gladstone Institutes）的研究人员开发出两种新的单分子分析工具，可将所需样本量减少90%到95%。这项研究成果发表在《Nature Genetics》杂志上，展示了这些工具如何帮助科学家们解决以前无法回

  来源：AAAS

  时间：2024-06-12

• 病毒吸收宿主RNA，急性感染可变慢性感染

  为什么戊型肝炎会在一些患者身上变成慢性，为什么药物不起作用?为了找到答案，由波鸿科学家领导的一个国际研究小组对一名慢性戊型肝炎患者进行了为期一年的观察。病毒RNA的重复测序表明，病毒将宿主信使RNA的不同部分整合到其基因组中。这导致了复制优势，这可能是导致感染成为慢性的原因。病毒种群的测序全世界每年约有2000万人感染戊型肝炎。通常情况下，这种感染会愈合而没有后果，但对于孕妇或免疫系统受到抑制的人来说，它可能会危及生命。在某些情况下，它会变成慢性的。目前还没有特别有效的药物。广谱抗病毒药物利巴韦林也用于治疗戊型肝炎，但它并不总是有效。病毒是如何逃避免疫系统的?为什么感染会变成慢性而无法治愈?研

  来源：Nature Communications

  时间：2024-06-12

• 革命性的人工智能工具在全身PET/CT扫描中检测多种癌症

  根据2024年核医学与分子成像学会年会上发表的研究，一种新的人工智能方法可以通过全身PET/CT扫描准确检测六种不同类型的癌症。通过自动量化肿瘤负荷，新工具可用于评估患者风险，预测治疗反应和估计生存。马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯大学医学院的研究助理Kevin H. Leung博士癌症的自动检测和表征是早期治疗的重要临床需求。大多数旨在检测癌症的人工智能模型都建立在小型到中等规模的数据集上，这些数据集通常包含单一恶性肿瘤和/或放射性示踪剂。这代表了人工智能在医学成像和放射学应用的当前培训和评估范式中的一个关键瓶颈。”为了解决这个问题，研究人员开发了一种深度迁移学习方法(一种人工智能)，用于PE

  来源：生物医学前沿

  时间：2024-06-12

• mRNA技术在防止肿瘤复发取得进展

  在对抗癌症的斗争中，一种新型的个性化疫苗正在临床试验中展现出希望。安吉拉·埃瓦特（Angela Evatt）是一位接受了这种疫苗的患者，她的病例为这一创新治疗提供了一线光明。在手术切除了背部的恶性黑色素瘤和腋窝淋巴结后，埃瓦特参与了一项临床试验，接受了一种基于信使RNA（mRNA）的个性化疫苗，旨在训练她的免疫系统识别并攻击任何可能残留的肿瘤细胞。这种疫苗利用埃瓦特肿瘤细胞表面的独特突变蛋白，即新抗原，进行编码。作为2020年3月开始的临床试验的一部分，她在接种疫苗的同时，还接受了一种名为检查点抑制剂的免疫刺激药物。尽管每次注射后都会经历类似流感的严重症状，但埃瓦特的病情在完成治疗三年多后得到

  来源：nature新闻

  时间：2024-06-12

• 剑桥大学培育患者“迷你肠道”

  克罗恩病是一种炎症性肠病(IBD)。这是一种以消化道炎症为特征的终身疾病，在英国，每350人中就有一人患有此病，其中四分之一的人在18岁之前发病。即使在最轻微的情况下，它也会引起对生活质量产生重大影响的症状，包括胃痛、腹泻、体重减轻和疲劳，但它也可能导致大面积手术、住院、接触有毒药物，并对患者及其家属产生重大影响。虽然有一些证据表明，如果一个人的一级亲属患有克罗恩病，那么他患克罗恩病的风险就会更大，但在确定遗传风险因素方面却取得了有限的成功。因此，据估计，只有10%的遗传是由于我们DNA的变异。剑桥大学的科学家们在实验室里培育出了“迷你肠道”，以帮助了解克罗恩病。研究表明，改变肠道细胞DNA的

  来源：Gut

  时间：2024-06-12

• 通过移植健康皮肤治疗罕见皮肤病

  日本名古屋大学医学研究生院的研究人员通过将基因健康的皮肤移植到炎症区域，成功地治疗了表皮松解性鱼鳞病(EI)和五彩纸屑鱼鳞病(IWC)。将健康的皮肤移植到发炎的部位已经被用作治疗严重烧伤的一种选择。他们把这种技术从常见病应用到罕见病上。他们的研究可能为这些具有挑战性的皮肤疾病的新的有效治疗策略铺平道路。这项研究发表在《British Journal of Dermatology》上。EI和IWC是一种罕见的遗传性皮肤病，由皮肤中产生角蛋白的两个基因之一KRT1或KRT10的突变引起。由于角蛋白对维持皮肤完整性很重要，这些突变导致脆弱的皮肤起泡并形成厚厚的鳞片。一些患有这些疾病的患者在受影响的区

  来源：British Journal of Dermatology

  时间：2024-06-12

• 利用CRISPR微调叶片角度提高甘蔗产量

  按生物质产量计算，甘蔗是世界上最大的作物，提供了全世界80%的糖和40%的生物燃料。该工厂的规模和对水和光的有效利用使其成为生产先进可再生、增值生物产品和生物燃料的首选。然而，作为甘蔗和甘蔗的杂交品种，甘蔗的基因组是所有作物中最复杂的。这种复杂性意味着通过传统育种来改善甘蔗是具有挑战性的。正因为如此，研究人员转向基因编辑工具，如CRISPR/Cas9系统，以精确地针对甘蔗基因组进行改进。在他们发表在《Plant Biotechnology Journal》上的新篇论文中，来自佛罗里达大学高级生物能源和生物产品创新中心(CABBI)的一组研究人员利用这种遗传复杂性来利用CRISPR/Cas9系统

  来源：Plant Biotechnology Journal

  时间：2024-06-12

• 发光的标记染料为癌症手术提供了“第二只眼睛”

  根据英国癌症研究所资助的一项研究，一种附着在前列腺癌细胞上的发光标记染料可以帮助外科医生实时切除它们。来自牛津大学纳菲尔德外科科学系和肿瘤系、牛津大学医院和牛津国立卫生研究院生物医学研究中心的英国癌症研究中心资助的科学家们使用了一种附着在特殊标记分子上的荧光染料，在前列腺癌手术中为医生提供了“第二双眼睛”。23名前列腺癌患者在接受前列腺切除手术前注射了标记染料。标记染料发现了肉眼或其他临床方法无法发现的癌变组织区域。这种染料可以让外科医生切除所有的癌组织，这可以减少癌症复发的几率，同时保留健康的组织。保留健康的组织意味着手术后改变生活的副作用更少。这种染料和靶向分子的结合，被称为IR800-I

  来源：European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

  时间：2024-06-12

• 《Nature》UCLA新研究报道了调节血液干细胞自我更新的关键蛋白质

  血液干细胞，也被称为造血干细胞，有能力通过一种被称为自我更新的过程来复制自己，并且可以分化产生体内所有的血液细胞和免疫细胞。几十年来，这些细胞的移植一直被用于挽救血癌(如白血病)和各种其他血液和免疫疾病的生命。然而，造血干细胞移植有明显的局限性。找到一个合适的供体可能很困难，尤其是对非欧洲血统的人来说，而且可用于移植的干细胞数量可能太少，无法安全治疗一个人的疾病。这些限制仍然存在，因为血液干细胞从体内取出并置于实验室培养皿中，很快就会失去自我更新的能力。经过几十年的研究，科学家们已经非常接近解决这个问题了。加州大学洛杉矶分校的科学家们发现了一种蛋白质，这种蛋白质通过帮助人类血液干细胞感知和解读

  来源：Nature

  时间：2024-06-11

• Science：脂肪组织产热进化的真兽哺乳动物

  根据一项新的研究，哺乳动物的脂肪组织产热，也被称为脂肪组织产热，在进化过程中经历了两个阶段，在真兽哺乳动物与有袋动物的进化分歧之后才完全发展起来。研究结果可以为未来与代谢和肥胖相关的治疗提供见解。许多生物体内产生热量来调节体温。人们认为，维持高体温能力的进化提供了进化优势，包括适应更广泛的环境和保持最佳代谢的能力。例如，棕色脂肪组织(BAT)是哺乳动物非颤抖产热(NST)的主要器官，它使新生儿、小型物种和冬眠动物能够增加热量输出以克服冷应激。产热解偶联蛋白1 (UCP1)的表达在BAT产热过程中对产热至关重要。然而，虽然BAT产热被认为是真兽哺乳动物的一个关键特征，但其进化起源尚不清楚。&nb

  来源：AAAS

  时间：2024-06-11

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