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越多越爱,人类80万年前就有这个基因
如果一个新鲜有嚼劲的法棍面包或香甜的烤山药能让你精力充沛,那要感谢几十万年前人类祖先偶然发生的一次基因突变。这只是两项研究的一个结论——一项发表于上个月的《自然》,另一项发表于10月17日的《科学》。这两项研究追溯了帮助我们在嘴里把淀粉分解成糖的基因的进化史。大多数现代人携带这种唾液淀粉酶基因(AMY1)的多个拷贝。通常那些吃大量淀粉的人——无论是谷物还是块茎,有更多拷贝,从而增加了唾液淀粉酶的产生,使他们能够从淀粉类食物中获得更多热量。然而,人类祖先首次获得该基因拷贝是什么时候,以及为什么它如此容易复制,一直是个谜。尽管《自然》和《科学》的论文在AMY1首次复制的时间上存在数十万年的分歧,但
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一组新的细菌毒素 对付耐药性细菌和真菌
抗生素耐药性是一个日益令人担忧的问题。根据疾病预防控制中心的数据,每年发生280多万例抗微生物药物耐药性感染。现在,一组研究人员发现了一组新的细菌毒素,可以杀死有害细菌和真菌,为对抗感染的潜在新方法打开了大门,尤其是那些对抗生素有抗药性的感染。这一发现发表在《Nature Microbiology》杂志上,题为“抗菌和抗真菌细菌毒素的系统发现”,并揭示了一些细菌如何利用这些毒素与其他微生物竞争。由以色列希伯来大学环境科学研究所的研究员Asaf Levy博士、科雷特兽医学院的Neta Schlezinger博士和生命科学研究所的Netanel Tzarum博士领导的研究人员,与魏茨曼科学研究所的
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《Nature Genetics》基因与脑容量和疾病的联系
在有史以来最大规模的DNA和脑容量研究之一中,研究人员已经确定了254种基因变异,这些变异决定了“深层大脑”的关键结构,包括那些控制记忆、运动技能、成瘾行为等的基因变异。研究结果刚刚发表在《Nature Genetics》杂志上。这项研究是由通过荟萃分析增强神经成像遗传学(ENIGMA)联盟提供支持的,该联盟是南加州大学凯克医学院(Keck School of Medicine)的一项国际努力,该联盟联合了45个国家的1000多个研究实验室,寻找影响大脑结构和功能的遗传变异。“众所周知,许多脑部疾病都是部分遗传的,但从科学的角度来看,我们希望找到导致这些疾病的遗传密码的具体变化。”南加州大学M
来源:Nature Genetics
时间:2024-10-23
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《Cell》精确预测哪些基因变异与精神障碍有关
新算法在数十个完整的人类基因组上进行了训练,在识别复杂结构变异(可能由长段DNA组成)方面的准确率达到95%。右边的染色体有一个复杂的结构变异,左边的染色体没有。构成人类基因组的30亿个碱基对——腺嘌呤与胸腺嘧啶配对,胞嘧啶与鸟嘌呤配对——不仅仅是人体的说明书。这些碱基对的重排顺序是疾病起源和人类进化史的标志。当少数碱基对交换位置时,它们可以很简单。它们也可能是复杂的,例如当数万个碱基对的延伸反转并且缺少多个部分时。目前最先进的解读基因组的技术,称为全基因组测序,适用于寻找简单的变异,但在寻找复杂的结构变异时就不足了。现在,斯坦福大学医学院领导的一项新研究开发了一种基于人工智能的方法,能够从全
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奖金约30万美元:一场科学对决正在寻找最能追踪衰老的生物钟
有些人喜欢说年龄只是一个数字。越来越多的科学家同意这一观点,认为DNA、蛋白质或其他分子测量可以比出生证明上的数据更真实地反映一个人的“生物学”年龄。近年来开发的数百种所谓的“衰老时钟”反映了这一观点,临床试验已经开始使用它们来评估患者对假定的抗衰老治疗的反应。现在,许多健康诊所声称他们可以以高昂的价格推断出一个人的实际年龄,许多公司为忧心忡忡的病人——甚至为他们的狗——提供生物年龄测试。但科学家们对哪种老化时钟效果最好,以及如何验证他们的结果没有达成一致。“我们需要系统地评估它们,”哈佛医学院的生物信息学家Mahdi Moqri说。这就是一场前所未有的竞赛的动机,由非营利组织和慈善机构资助,
来源:sciencemag
时间:2024-10-23
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发现一个新信号途径促进脂肪储存
发表在科学杂志《Nature Communications》上的一项新研究表明,炎症蛋白IL-1β在脂肪组织中具有重要的生理功能。卡罗林斯卡学院的研究人员发现,IL-1β通过向细胞发送信号,帮助身体管理能量储存,从而转化为可以安全储存能量的新脂肪细胞。该研究表明,通常与负炎症效应相关的IL-1β在健康能量储存中具有先前未知的功能。Huddinge医学院副教授Jurga Laurencikiene说:“这可能会对考虑炎症生理效应的新治疗方法的发展产生影响。”这项研究是如何进行的这项研究是与其他几个实验室合作进行的,特别是与瑞士巴塞尔大学马克·多纳特教授的小组合作。研究人员使用不同的小鼠模型和人类
来源:Nature Communications
时间:2024-10-23
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Cell:癌细胞通过改变核糖体来逃避免疫系统
众所周知,免疫系统时刻监控着我们的身体。为了生存,癌细胞需要躲避这种检查。免疫检查点阻断疗法在几种癌症中取得了成功,但许多患者对这些疗法没有应答或产生耐药性。那么,癌细胞如何避开免疫系统的清除?荷兰癌症研究所的科学家们近日发现,癌细胞可利用核糖体来增强它们的隐形能力,帮助它们躲避免疫系统。这项研究成果于2024年10月21日发表在《Cell》杂志上,有助于人们更深入了解免疫逃逸。肿瘤微环境中的T细胞会直接杀死肿瘤细胞,但它们也会分泌细胞因子,比如IFNγ和TNF-α。在暴露于细胞因子后,细胞会进入一种“警戒状态”,其特征是趋化因子和检查点上调、抗原加工和呈递增加,在某些情况下开始衰老或凋亡。这
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Science:人肠内分泌细胞传感器的描述和功能验证
由Hubrecht研究所和罗氏人类生物学研究所领导的一个多机构研究小组已经开发出了识别肠道激素分泌调节因子的策略。这些激素是由肠道中稀有的激素产生细胞分泌的,在消化和食欲方面起着关键作用。该团队开发了新的工具来识别这些激素产生细胞上潜在的“营养传感器”,并研究它们的功能。这可能会产生干扰这些激素释放的新策略,并为治疗各种代谢或肠道运动障碍提供途径。这项工作将在一篇文章中介绍科学10月18日。肠道起着至关重要的屏障作用。它保护身体免受有害细菌和高动态pH值的侵害,同时允许营养物质和维生素进入血液。肠道也是内分泌细胞的家园,内分泌细胞分泌许多调节身体功能的激素。这些肠内分泌细胞(EECs,肠道内分
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特异靶向致癌HER2突变的双抗体
对于一些蛋白质来说,一个突变,或者DNA指令的改变,就足以打破正常功能和致癌之间的平衡。但是,尽管引起重大疾病,这些轻微突变的蛋白质与正常的蛋白质非常相似,以至于针对突变的治疗也可能损害健康细胞。由纽约大学朗格尼健康中心及其珀尔马特癌症中心的研究人员领导的一项新研究描述了一种生物制剂的开发,一种源自自然生物系统的药物,靶向一种名为HER2(人类表皮生长因子受体2)的突变癌症蛋白,而不攻击其在健康细胞上几乎相同的正常对应物。研究人员说,虽然这项技术仍处于早期阶段,但它可能会带来新的疗法,以最小的副作用治疗HER2突变的癌症患者。纽约大学格罗斯曼医学院生物化学和分子药理学教授、波尔马特癌症中心成员
来源:news-medical
时间:2024-10-23
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多倍体对癌症来说是一把双刃剑
多倍体是一种细胞比通常的“二倍体”细胞含有更多遗传物质拷贝的状态,二倍体细胞含有两个拷贝。多倍体经常发生在人类疾病和癌症中,其对细胞命运的影响尚不清楚。然而,现在来自日本的研究人员已经表明,在癌症及其治疗方面,多倍体可能是一把双刃剑。在本月发表在《Cell Death Discovery》杂志上的一项研究中,大阪大学的研究人员发现,多倍体与细胞内遗传物质损伤的积累密切相关,同时也使这些细胞能够承受更高水平的DNA损伤。多倍体可以在肝脏等器官中自然发生,这可能是一个优势,允许肝细胞耐受高水平暴露于肝脏处理的有毒分子中,这是肝脏功能的一部分。然而,这种多倍体也可能是致癌的起源,而这些癌症通常对抗癌
来源:Cell Death Discovery
时间:2024-10-23
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两篇文章揭示KRAS基因在胰腺癌和结直肠癌中的行为
赫尔辛基大学最近的研究揭示了KRAS基因在两种最致命的癌症——胰腺癌和结直肠癌中的行为。这些发现提示了kras驱动的癌症靶向治疗的潜在途径。KRAS是一种已知会在多种癌症中发生突变的基因,它的影响比以前所了解的要复杂得多。虽然癌症驱动的作用,突变形式的KRAS是众所周知的,这项新的工作揭示了KRAS的正常,非突变版本的存在或缺失的重要性。由Arafath (Rafa) Najumudeen博士领导的研究小组使用小鼠模型和患者数据研究了KRAS对胰腺癌和结直肠癌肿瘤发生、进展和治疗反应的影响。发表在《Cancer Research》和《Nature Communications》上的研究表明,K
来源:Cancer Research
时间:2024-10-23
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预防乳腺癌的最佳饮食是什么?三位专家谈乳腺癌的免疫疗法
免疫疗法已成为目前最有希望的癌症治疗策略,但其效果仍参差不齐。乳腺癌是女性最常见的肿瘤,全世界每年确诊的病例将近250万例。在这个乳腺癌防治月,三名癌症研究人员介绍了将免疫疗法应用于乳腺癌的主要进展和挑战。荷兰癌症研究所的Karin de Visser教授、威尔康奈尔医学院的Sandra Demaria教授和西班牙国家癌症研究中心的María Casanova-Acebes博士参加了本周在西班牙举行的癌症免疫治疗大会。De Visser正在研究免疫系统和转移性乳腺癌之间的关系,并在设计新的免疫调节策略来对抗这类肿瘤。Demaria已经证明,放疗除了能杀死肿瘤细胞外,还能调动免疫系统来对抗癌症。
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科学家首次绘制出发育中的人类大脑DNA修饰图谱
一项由加州大学洛杉矶分校领导的研究提供了一个前所未有的视角,揭示了基因调控在人类大脑发育过程中是如何进化的,展示了染色质(DNA和蛋白质)的3D结构是如何发挥关键作用的。这项工作为早期大脑发育如何影响终身心理健康提供了新的见解。这项研究发表在《自然》杂志上,由加州大学洛杉矶分校的Chongyuan Luo博士和加州大学旧金山分校的Mercedes Paredes博士领导,与索尔克研究所、加州大学圣地亚哥分校和首尔国立大学的研究人员合作。该研究首次绘制了海马体和前额皮质DNA修饰图谱——大脑中对学习、记忆和情绪调节至关重要的两个区域。这些区域也经常与自闭症和精神分裂症等疾病有关。研究人员希望,他
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新一代肌肉疾病基因治疗载体 用人工智能预测方法来提高疗效和安全性
Genethon研究所是法国实验室的先驱,也是罕见疾病基因治疗研究和开发的领导者,最近在《Nature Communications》上发表了一篇文章,描述了人工智能(AI)在设计新一代衣壳(capsids,包裹腺相关病毒(AAV)遗传物质的结构)方面的应用,以改善肌肉疾病的基因治疗。在神经肌肉疾病中,最广泛使用的遗传物质运输载体是天然腺相关病毒(AAV)。然而,很大一部分注射的载体没有到达目标组织,因为它们被肝脏清除了。因此,通常需要大剂量,但这可能会产生副作用。为了解决这个问题,Richard博士和她的团队使用了一种存在于人类骨骼肌细胞表面的分子,称为Integrin Alpha V Be
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明亮的光线和好心情之间,就是充足的睡眠:哈佛研究解释降低抑郁风险的途径
为什么晒太阳的时间越长,心情就越好?哈佛大学附属布里格姆妇女医院的研究人员领导的一项新研究表明,睡眠可能是关键。这项包括6600多名参与者的研究发现,花更多时间在强光下的参与者睡眠更有规律,而更有规律的睡眠与较低的抑郁症状和较低的轻度或重度抑郁症的几率有关。研究结果发表在JAMA Network Open上。哈佛医学院睡眠医学教授、布里格姆睡眠与昼夜节律紊乱部门的资深医生Susan Redline说:“保持持续、有规律的睡眠对我们的健康有广泛的影响。”“未来对强光疗法的研究不应忽视睡眠规律在影响情绪和抑郁症状方面可能发挥的作用。”该研究由同样来自睡眠和昼夜节律紊乱部门的第一作者Danielle
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衰老和炎症方面突破性发现
熊本大学的一个研究小组在衰老和炎症领域取得了突破性的发现。日本老龄化人口正以前所未有的速度增长,因此延长健康寿命(而不仅仅是延长寿命)变得至关重要。这项研究的重点是“细胞衰老”,即细胞停止分裂并进入一种与慢性炎症和衰老相关的状态。这种细胞状态被称为衰老相关分泌表型(SASP),涉及炎症蛋白的分泌,这些炎症蛋白会加速衰老和疾病,如痴呆、糖尿病和动脉粥样硬化。研究人员发现ATP-柠檬酸裂解酶(ACLY),一种参与将柠檬酸转化为乙酰辅酶A的酶,在激活SASP中起着关键作用。这一发现是通过对人类成纤维细胞(一种遍布全身的细胞)进行先进的测序和生物信息学分析得出的。他们证明,通过基因或抑制剂阻断ACLY
来源:Kumamoto University
时间:2024-10-23
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Nature子刊:在家也可进行的大脑刺激有助于治疗抑郁症
一项涉及150多人的远程临床试验表明,一种实验性的抑郁症治疗方法——使用一种类似游泳帽的装置来轻轻地刺激大脑——在家里进行时是有效的。这种非侵入性疗法被称为经颅直流电刺激(tDCS),旨在刺激与情绪调节有关的大脑区域,并通过放置在头皮上的电极发出无痛的微弱电流。对于超过三分之一对抗抑郁药或心理治疗等标准治疗无效的抑郁症患者来说,这可能会改变游戏规则。10月21日发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的这项试验发现,经过10周的常规治疗,接受tDCS的参与者比对照组的参与者表现出更大的抑郁症状减轻。之前的研究已经探索过使用tDCS治疗抑郁症,但这项研究的突出之处在于它的长时间
来源:Nature Medicine
时间:2024-10-23
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PacBio Onso短读测序仪加入10x Genomics兼容合作伙伴计划
高质量、高精度基因组测序解决方案的领先开发商PacBio (Nasdaq: PACB)今天宣布将Onso短读测序平台纳入10x Genomics兼容合作伙伴计划。10x Genomics兼容合作伙伴计划认可与10x Genomics产品和应用程序兼容的仪器和工作流程,从而扩大了全球研究人员可用的测序解决方案范围。Onso平台旨在为短读测序提供卓越的准确性和性能,与10x Genomics的单细胞和空间生物学应用工具套件非常匹配。Onso平台加入了PacBio的ma -seq长读RNA测序解决方案,加入了10x基因组学兼容合作伙伴计划,作为PacBio为科学家提供集成工作流程的一部分,增强了对基
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鱼油可以加速衰老大鼠肌肉恢复,这表明它对人类也有潜在的好处
新的研究表明,鱼油补充剂可能会加速衰老大鼠和肌肉细胞的肌肉愈合,可能为人类从与年龄相关的肌肉损伤中更快恢复提供解决方案。膜修复蛋白dysferlin和TRIM72/MG53:研究发现,这些对肌肉膜修复至关重要的关键蛋白在老年大鼠中增加,在恢复过程中至关重要,特别是在饮食中加入鱼油时。在最近发表在《Nutrients》杂志上的一项研究中,研究人员进行了体外(C2C12小鼠成肌细胞)和体内(老龄(22个月)和成年(8个月)Sprague Dawley大鼠)实验,以研究鱼油补充剂的潜在肌肉愈合效果。结果显示,衰老显著延长了大鼠模型系统的恢复时间,老年大鼠的恢复速度比年轻大鼠慢得多。值得注意的是,鱼油
来源:Nutrients
时间:2024-10-23
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男性和女性体验和处理疼痛的方式不同
新的研究表明,男性依靠基于阿片类药物的系统来缓解疼痛,而女性可能使用未知的途径,这促使了针对性别的疼痛治疗的发展。在最近发表在PNAS Nexus杂志上的一项研究中,美国的研究人员采用了一项严格设计的双盲、平衡研究设计,包括两个不同的临床试验,涉及98名参与者(51名女性),以验证男性和女性对疼痛的体验不同,并揭示了支撑这些差异的机制。纳洛酮(阿片拮抗剂;对照盐水(安慰剂;对照组)在毒热和冥想条件下测试了它们的止痛性能。研究结果显示,冥想大大减少了男性和女性控制组的有害疼痛。在女性队列中,纳洛酮并没有显著改变疼痛反应,但在男性队列中没有观察到同样的情况,这突出表明女性可能不依赖于男性身体采用的
来源:PNAS Nexus
时间:2024-10-23