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  • 神经细胞基因调控前列腺癌的孟德尔随机化研究:LRRC37A2、ARL17B与KANSL1的保护作用

    前列腺癌作为男性生殖系统最常见的恶性肿瘤,其发病率随年龄增长显著上升,尤其在70-80岁年龄段达到高峰,已成为男性癌症相关死亡的第二大原因。近年来,泌尿系统肿瘤在中国的发病率持续攀升,且男性患病率远高于女性,因此揭示其发病机制并寻找关键调控基因至关重要。尽管全基因组关联研究(GWAS)已识别出多个与泌尿系统肿瘤相关的遗传变异,但功能性基因在肿瘤发生中的具体作用仍不明确。值得注意的是,神经系统在癌症进展中的作用逐渐受到关注,尤其是神经细胞通过释放神经递质、营养因子及信号分子调控肿瘤微环境,进而影响前列腺癌的生长、侵袭和转移。然而,神经细胞中调控前列腺癌的关键基因尚未被系统揭示。为解决这一问题,研

    来源:Hormones & Cancer

    时间:2025-12-05

  • 颅脑放疗在肺绒毛膜癌脑转移神经症状管理中的作用:病例报告与文献综述

    在罕见肿瘤治疗领域,原发性肺绒毛膜癌(PPC)犹如隐匿的杀手,尤其当它发生脑转移时,患者常面临神经功能缺损的严峻挑战。这种高度恶性的生殖细胞肿瘤以分泌β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)为特征,虽然对化疗敏感,但老年患者往往因体质虚弱无法耐受化疗毒性,导致治疗陷入僵局。更棘手的是,目前对PPC脑转移的放疗方案缺乏明确指导,如何平衡疗效与安全性成为临床难题。针对这一困境,山东肿瘤医院团队在《Discover Oncology》发表了一项突破性研究。他们报道了一位73岁亚洲男性PPC伴脑转移病例,该患者因右侧肢体麻木就诊,初始拒绝化疗。研究团队创新性地采用阶梯式放疗策略:先以调强放疗(IMRT)给

    来源:Hormones & Cancer

    时间:2025-12-05

  • 综述:Chiari II畸形和胼胝体异常对脊髓脊膜膨出患者长期认知功能的影响

    摘要背景脊髓脊膜膨出(Myelomeningocele, MMC)是一种先天性神经管缺陷,常与Chiari II畸形和胼胝体(Corpus Callosum, CC)异常相关。这些大脑结构异常被认为对长期认知功能障碍有显著影响,但其具体作用仍需进一步研究。本综述旨在全面评估相关文献,探讨Chiari II畸形、胼胝体异常与患有MMC的儿童和年轻人长期认知结果之间的关系。方法我们通过PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane Library进行了电子搜索,截止时间为2025年5月。纳入的标准是:研究评估了5岁及以上MMC患者的认知结果,并通过神经影像学检查确认存在

    来源:Child's Nervous System

    时间:2025-12-05

  • 成人脊髓闭合不全的临床转归与生活质量研究:从儿童期到成年期的过渡护理需求分析

    在神经外科领域,脊髓脂肪瘤作为最常见的闭合性脊髓闭合不全(Spinal dysraphism)类型,通常于儿童期被诊断并手术干预。然而,约75%的成人患者此前从未被诊断出脊髓发育异常,直至出现进行性加重的腰痛、下肢感觉运动障碍或排尿功能障碍时才就医。这种延迟诊断现象凸显了从儿科到成人医疗体系过渡中的巨大缺口——当患者年满18岁后,原本由多学科团队提供的连续性护理往往中断,导致病情进展被忽视,最终造成不可逆的神经功能损伤。更值得关注的是,既往研究多聚焦于儿童患者的手术技术与神经功能结局,而对成人患者,特别是其心理社会适应、生活质量(Quality of Life, QoL)等维度缺乏系统评估。为

    来源:Child's Nervous System

    时间:2025-12-05

  • 单骨孔入路神经内镜全切大型脉络丛囊肿治疗梗阻性脑积水的创新技术与长期随访

    在神经外科领域,脉络丛囊肿(Choroid Plexus Cyst, CPC)作为最常见的神经上皮囊性病变,通常被视为无害的"偶然发现"。绝大多数CPC安静地栖息于侧脑室心房,终生不引起症状。然而,当囊肿生长至特定大小或位于关键脑脊液循环通路时,便会引发梗阻性脑积水,导致剧烈头痛、呕吐甚至意识障碍,这时便需要神经外科医生介入。传统上,症状性CPC的治疗方案包括脑室-腹腔分流术、囊肿开窗术或开颅显微镜下切除术。分流术虽能缓解脑积水,但患者需终身携带分流装置,且面临感染、堵塞等并发症风险;开窗术则因囊肿残留易导致复发。而随着神经内镜技术的革新,一种更微创且根治性的治疗策略正在改变这一格局——这便是

    来源:Child's Nervous System

    时间:2025-12-05

  • 综述:MOMS试验后的胎儿脊髓脊膜膨出修复:神经外科手术结果及技术发展的系统回顾

    摘要目的在具有里程碑意义的“脊髓脊膜膨出管理研究”(MOMS)试验之后,回顾产前与产后修复脊髓脊膜膨出(MMC)在神经外科和产科结果方面的现有证据,重点关注不断发展的外科技术及其长期影响。方法根据PRISMA指南进行了系统评价。从2011年(MOMS发表年份)至今,在PubMed/MEDLINE数据库中检索了关于胎儿MMC修复的相关研究。符合条件的研究包括随机试验、队列比较、技术报告和基于证据的指南。主要结局指标包括脑脊液(CSF)分流管的置入、后脑疝的逆转以及运动/行走功能;次要结局指标包括母亲发病率、泌尿系统和骨科方面的结果。结果共有43项研究符合纳入标准。与产后修复相比,产前修复使脑室腹

    来源:Child's Nervous System

    时间:2025-12-05

  • 膝关节软骨修复与部分置换的边界探讨:从生物学重建到金属植入物的过渡策略

    膝关节作为人体最复杂的负重关节之一,其软骨损伤已成为困扰各年龄段人群的常见临床难题。软骨组织一旦损伤,往往引发持续性疼痛、关节功能障碍进行性加重,最终导致关节退变。传统治疗方案面临两难抉择:保守治疗难以阻止病情恶化,而全膝关节置换术(Total Knee Arthroplasty, TKA)虽能缓解症状,却被许多专家比喻为“内部截肢”——它不仅切除病变组织,更永久改变了关节的生物力学结构。在这一背景下,如何通过精准干预最大限度保留患者自身关节结构,延缓甚至避免TKA,成为关节外科领域亟待突破的核心问题。近日发表于《Arthroskopie》的专题论文集《Knorpelrekonstruktio

    来源:Arthroskopie

    时间:2025-12-05

  • 雄性特异性下丘脑腹内侧核中的谷氨酸脱羧酶(GAD)-2/GAD65对逆调节递质标记基因表达及外周激素水平的调控

    摘要 据报道,氨基酸神经递质γ-氨基丁酸(GABA)通过尚未明确的腹内侧下丘脑机制发挥作用,抑制雄性大鼠低血糖相关的反调节内分泌功能。本研究探讨了腹内侧下丘脑核(VMN)来源的GABA能传递是否能够调节背内侧VMN(VMNdm)中的生长激素释放激素(Ghrh)/类固醇生成因子-1(SF-1)神经元的反调节信号,从而控制这些激素的释放。VMN中的谷氨酸脱羧酶-2(GAD2/GAD65)基因敲低增加了基础状态下皮质酮和胰高血糖素的分泌,但抑制了胰岛素诱导的低血糖(IIH)状态下这两种激素的分泌;同时无论葡萄糖水平如何,都抑制了生长激素

    来源:Journal of Neuroscience Research

    时间:2025-12-04

  • IL-17A介导的铜积累通过促进小胶质细胞的突触修剪,参与了慢性神经病理性疼痛引起的认知功能障碍

    本研究系统性地探讨了慢性神经病理性疼痛诱导认知损伤的分子机制,重点揭示了铜代谢异常与IL-17A信号通路在微胶质激活及突触修剪过程中的关键作用。实验采用小鼠神经节损伤模型(SNI)作为主要研究对象,通过多维度实验设计,从行为学、分子生物学及病理学角度揭示了慢性疼痛与认知功能损伤之间的级联反应机制。在行为学层面,模型小鼠表现出显著的痛觉过敏(机械 withdrawal阈值降低)和认知功能损伤(Y迷宫探索能力下降及新物体识别记忆减退)。这一现象与临床观察高度吻合,约三分之二慢性疼痛患者存在认知功能异常,表现为学习记忆能力下降、注意力障碍等特征。值得注意的是,运动功能测试显示模型小鼠的开放场活动能力

    来源:Brain, Behavior, and Immunity

    时间:2025-12-04

  • 代谢综合征中肠道微生物群、大脑结构与认知功能之间的关系

    本研究针对代谢综合征(MetS)患者认知功能异常的机制展开系统性探索,整合了肠道菌群分析、脑影像学评估与认知功能测试三大维度数据,揭示了菌群失调通过脑结构异常介导认知损伤的潜在路径。研究选取200名右利手受试者,其中97例MetS患者与103名匹配的健康对照组,通过多组学方法发现以下核心发现:在肠道菌群层面,MetS患者呈现显著的菌群结构失衡。研究团队利用16S rRNA基因测序技术发现,患者群体中产短链脂肪酸(SCFA)的菌群丰度显著降低,同时具有促炎特性的菌群(如梭菌属、阿克曼菌属等)比例明显升高。这种菌群结构的改变与代谢综合征的病理特征高度相关,提示肠道微生物可能通过免疫调节或代谢产物缺

    来源:Brain, Behavior, and Immunity

    时间:2025-12-04

  • 血清p-tau217水平是特发性REM睡眠行为障碍患者认知功能障碍的预后指标

    该研究针对 idiopathic rapid eye movement sleep behavior disorder(iRBD)这一神经退行性疾病的前驱阶段展开,重点评估血清磷酸化tau217(p-tau217)和神经丝轻链(NfL)作为生物标志物对预测认知障碍或向帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)及多系统萎缩(MSA)表型转化的价值。以下是核心内容解读:### 一、研究背景与意义iRBD作为α-突触蛋白opathy的核心前驱状态,约50%患者最终会发展为神经退行性疾病,但病理分型(PD、DLB、MSA)与临床结局的关联尚未明确。现有研究多聚焦于α-突触蛋白沉积的病理机制,而对tau蛋白

    来源:Annals of Neurology

    时间:2025-12-04

  • 对于由M2段孤立性阻塞引起的儿童急性缺血性中风,血栓切除术与药物治疗的比较:一项多中心队列研究

    本研究针对儿童孤立M2段血管闭塞(LVO)的溶栓治疗进行了多中心队列分析,比较了血管内取栓术(EVT)与最佳医疗治疗(BMT)的临床效果与安全性。研究整合了四个儿科卒中登记库(Save ChildS、KidClot、Pediatric LVO Study及Save ChildS Pro)的匿名数据,纳入40名符合条件的儿童患者(EVT组20例,BMT组20例),年龄覆盖28天至17岁。**核心发现与临床意义**1. **功能性结局显著优于BMT**:EVT组在3-6个月时的儿科改良Rankin量表(ped-mRS)中位数为1(0-2),显著低于BMT组的2(1-3)(p=0.015)。该优势在

    来源:Annals of Neurology

    时间:2025-12-04

  • 水解稳定的阳离子双MPA树状大分子作为高效转染剂,用于胶质母细胞瘤细胞和原代星形胶质细胞

    本研究针对胶质母细胞瘤(GBM)治疗难题,重点开发了基于bis-MPA树状聚合物(第三代G3-CYS)的siRNA递送系统,并系统评估了其生物安全性和功能特性。以下为关键研究发现:一、递送系统设计与性能优化研究团队构建了系列G1-G3代bis-MPA树状聚合物,通过硫-烯点击化学引入CYS和DA两种功能基团。实验发现:1. 化学修饰显著影响siRNA结合效率:CYS修饰的树状聚合物(G3-CYS)在N/P比为2.85时即可实现100% siRNA包裹,而DA修饰的G3-DA需更高浓度(N/P=8.33)2. 降解特性与转染效率的平衡:通过硫醚键构建的G3-CYS在生理pH下可稳定存在28天,较

    来源:Biomacromolecules

    时间:2025-12-04

  • 综述:解码阿尔茨海默病中的衰老驱动因素:从实验室到临床应用

    阿尔茨海默病(AD)与细胞衰老的分子互作机制及治疗策略研究进展由东莞中医院及广州中医药大学等机构的研究团队(周润津、林小玲、廖正刚等)完成的最新综述系统梳理了AD病理进程中细胞衰老的作用机制及干预策略。研究聚焦于神经退行性病变中普遍存在的细胞衰老现象,揭示了其作为核心病理节点的关键作用。AD作为全球范围内最具威胁性的神经退行性疾病,当前治疗手段存在显著局限性。尽管靶向β淀粉样蛋白(Aβ)和tau蛋白的抗体药物(如Aducanumab、Lecanemab)已获FDA批准,但其适用人群局限于早期轻症患者,且伴随脑水肿、微出血等严重副作用。靶向tau蛋白的治疗药物尚处Ⅱ期临床试验阶段,疗效突破尚未实

    来源:Ageing Research Reviews

    时间:2025-12-04

  • 综述:亨廷顿蛋白在健康状态与亨廷顿病中的作用:分子机制、病理学及治疗策略

    神经退行性疾病的分子机制与治疗进展——以亨廷顿病为例摘要部分系统梳理了亨廷顿病(HD)的核心病理特征。该疾病属于常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其根本病因在于HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增,超过35个单位时会导致突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的异常聚集和毒性作用。研究重点揭示了mHTT通过表观修饰网络(包括磷酸化、泛素化、糖基化等)改变蛋白构象和亚细胞分布,进而干扰神经元自噬、线粒体功能、钙信号传导等关键生理过程。临床表现为三联征:进行性运动障碍(如动作迟缓、舞蹈症)、认知功能衰退(尤其执行记忆受损)及精神心理异常。分子机制研究取得突破性进展。HTT蛋白作为多功能的神经调控因子,其

    来源:Ageing Research Reviews

    时间:2025-12-04

  • CA1锥体神经元层状组织揭示海马功能亚区新架构

    当我们谈论记忆的中枢——海马体时,CA1区一直是科学家们关注的焦点。这个区域不仅负责空间记忆的形成,更是阿尔茨海默病等神经系统疾病中最易受损的脑区之一。然而长期以来,研究人员对CA1区的细胞组织方式存在激烈争论:有些研究认为这里的神经元呈梯度分布,有些则支持镶嵌式分布模式。这种基础认知的缺失,严重制约了我们对海马功能机制和疾病易感性的理解。传统观点将CA1区简单划分为背侧、中间和腹侧三个部分,但越来越多的证据表明这种划分可能过于简化。特别是近年来单细胞转录组学研究揭示了CA1神经元存在显著的分子异质性,但这些分子差异如何对应到空间组织结构上仍不明确。更令人困惑的是,电生理学研究发现在CA1背侧

    来源:Nature Communications

    时间:2025-12-04

  • 轴突起始段特异性PP2A-B55γ亚基通过调控Kv1.2磷酸化调节神经元兴奋性的新机制

    在神经元中,轴突起始段(AIS)是动作电位产生的关键区域,被称为神经元的“命令中心”。这个微域富含细胞骨架蛋白、离子通道和粘附分子,其功能受到蛋白质磷酸化的精密调控。磷酸化如同一个分子开关,通过添加或去除磷酸基团来调节蛋白质的活性、相互作用和定位。尽管蛋白激酶如CK2和GSK3β在AIS的功能已被部分揭示,但负责去磷酸化的蛋白磷酸酶,特别是那些特异性定位于AIS的磷酸酶,仍然是一个巨大的知识盲区。这种认知上的空白严重阻碍了我们对AIS如何动态调控神经元信号输出,以及在神经系统疾病中AIS功能紊乱机制的理解。蛋白磷酸酶2A(PP2A)是细胞内最重要的丝氨酸/苏氨酸磷酸酶之一,它通常由结构亚基(A

    来源:Nature Communications

    时间:2025-12-04

  • AdaSlide:基于信息非均衡性的千兆像素全切片图像自适应压缩框架

    当病理诊断从玻璃切片时代迈入数字病理系统(DPS),一场革命正在悄然发生。计算病理学(CPath)通过融合机器学习技术,在癌症诊断、生存预测、淋巴结侵袭检测等任务中展现出强大潜力。然而,这场革命背后隐藏着巨大挑战:每张千兆像素级别的全切片图像(WSI)通常高达3-4GB,医院每六个月产生的数据量可达130TB。由于存储限制,许多医疗机构不得不定期删除珍贵数据,这种"临时解决方案"显然不可持续。传统压缩方法对所有区域采用统一压缩比率,忽视了诊断重要性的空间差异。一些区域包含关键诊断信息,而其他区域可能只是背景或脂肪组织。这种信息分布的不平衡性被称为"信息非均衡性"(Information Dis

    来源:Nature Communications

    时间:2025-12-04

  • MRI微观结构与类淋巴流揭示孤立性REM睡眠行为障碍的潜在神经退变

    在睡眠医学与神经退行性疾病研究的交叉领域,孤立性REM睡眠行为障碍(iRBD)日益成为科学家关注的焦点。这种患者在梦境中“演绎”梦境行为,如挥拳、喊叫,看似滑稽却暗藏危机——高达80%的iRBD患者最终会发展为帕金森病(PD)、路易体痴呆等α-突触核蛋白病。然而,从iRBD到典型帕金森病的转化过程漫长且异质性极高,如何早期识别高风险个体、预测转化轨迹,成为临床实践中的核心难题。传统临床评估对细微的神经退变力不从心,迫切需要能够穿透宏观结构、捕捉微观病理的生物学标志。近年来,类淋巴系统(glymphatic system)这一大脑“清洁工”的功能失调理论为解释神经退行性疾病病理累积提供了新视角。

    来源:npj Parkinson's Disease

    时间:2025-12-04

  • 基于全外显子组测序与负荷分析发现帕金森病六个新型候选风险基因并拓展其遗传图谱

    帕金森病作为一种复杂的神经退行性疾病,其确切的病因机制至今尚未完全阐明。虽然全基因组关联研究(GWAS)已识别出众多常见变异风险位点,但这些只能解释疾病遗传性的一小部分。大量PD病例,特别是关于罕见、高影响度编码变异在疾病风险中的作用,仍然缺乏遗传学解释。这些罕见遗传变异通常比常见变异具有更大的效应值,被认为对"缺失遗传性"有重要贡献。为填补这一关键知识空白,研究团队利用英国生物银行(UK Biobank)的大规模队列,系统性地研究了高质量蛋白截短变异(PTV)与PD风险之间的关联。PTV包括终止增益、移码和剪接位点变异,是一类罕见、高影响的变异类型,极有可能导致蛋白质功能丧失。这项发表于《n

    来源:npj Parkinson's Disease

    时间:2025-12-04


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