-
PRDX3基因纯合致病性变异导致儿童脊髓小脑性共济失调32型:一例报道及临床谱扩展
在神经遗传学领域,遗传性小脑性共济失调(Hereditary Cerebellar Ataxia, HCA)是一组以运动协调障碍和小脑萎缩为特征的神经退行性疾病。其中,脊髓小脑性共济失调32型(Spinocerebellar Ataxia Type 32, SCAR32)是一种由PRDX3基因双等位基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病。PRDX3基因编码一种线粒体特异性抗氧化酶——过氧化物还原酶3(Peroxiredoxin 3),该酶在维持细胞内氧化还原稳态中起着至关重要的作用。2021年,Rebelo等人首次将PRDX3基因的功能缺失突变与SCAR32联系起来,此后不同种族人群中的病例报道
来源:Neurogenetics
时间:2025-12-07
-
基于高密度脑电图(EEG)的癌症相关疲劳的神经生理学标志物
摘要癌症相关疲劳(CRF)显著降低了癌症幸存者的生活质量;然而,客观的诊断标志物及其背后的神经生理机制仍不清楚。本研究旨在通过检测大脑皮层活动和功能连接性,来识别基于脑电图(EEG)的非侵入性CRF生物标志物。我们从10名患有CRF的癌症幸存者和14名健康对照组(HC)中记录了静息状态和任务相关的[重复性次最大肘屈曲(EFs)直至自我感知疲劳]高密度脑电图(EEG)数据。在分析中,将任务引起的疲劳分为轻度、中度和重度,分别对应于任务开始、中间和结束时的疲劳程度。我们的研究发现了以下重要结果:(1) 在EF任务期间对事件相关去同步(ERD)EEG进行分析的线性混合效应模型显示,组和疲劳程度在α波
来源:Brain Topography
时间:2025-12-07
-
基于双耳分听范式的听觉选择性注意皮层表征:fNIRS在脑机接口应用中的突破
当我们想象一位完全闭锁综合征患者试图与外界交流时,传统脑机接口依赖的运动想象或高负荷认知任务往往显得力不从心。这类患者虽然丧失运动能力,但听觉功能和高级认知能力通常得以保留。如何利用这些保留功能开发更实用的脑机接口系统,成为研究者面临的重要挑战。功能性近红外光谱技术因其便携、抗干扰等优势,为这一难题提供了潜在解决方案,但如何设计既符合患者能力又能产生稳定脑信号的任务范式仍需深入探索。发表于《Brain Topography》的这项研究另辟蹊径,将目光投向人类日常生活中无处不在的听觉选择性注意能力。研究团队创新性地采用音乐与朗读声组合的双耳分听范式,通过精确测量前额叶皮层的血红蛋白浓度变化,揭示
来源:Brain Topography
时间:2025-12-07
-
综述:确定NLP-5和NLP-6为秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)中NPR-9受体的潜在配体
作者:Foroozan Torki、William G. Bendena、Ian D. Chin-Sang加拿大安大略省金斯顿女王大学生物系,邮编K7L 3N6摘要秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)中的神经肽通过与其G蛋白偶联受体(GPCRs)的相互作用,调节对环境信号的生理和行为反应,从而影响运动、进食和脂肪储存。秀丽隐杆线虫表达多种神经肽,包括FMRFamide相关肽、神经肽样肽(NLPs)和胰岛素样肽(INSs)。其中,位于AIB中间神经元中的galanin/allatostatin样GPCR NPR-9通过抑制AIB的活性来调节运动行为(游走和停留)和脂肪积累
来源:Gene Reports
时间:2025-12-07
-
聚苯乙烯微塑料和纳米塑料在斑马鱼体内的尺寸依赖性及组织特异性积累
随着全球塑料制品的过量使用,微纳米塑料(MNPs)已成为水生生态系统的重要新兴污染物。这类塑料颗粒通过物理破碎形成,其粒径差异(1纳米至500微米)直接影响生物体内的分布特征和毒性效应。近年来,尽管学界已关注MNPs对水生生物的影响,但关于不同粒径在鱼类组织中的选择性积累规律及其作用机制仍存在知识空白。本文以斑马鱼为模式生物,通过为期14天的连续暴露实验,系统探究了25纳米、250纳米、2微米和25微米四种粒径MNPs在肠道、鳃、肝脏、肌肉和脑组织中的动态积累特征,并首次揭示了粒径与组织屏障功能的关联机制。在实验设计上,研究者采用荧光标记的聚苯乙烯MNPs模拟真实环境中的塑料污染,通过主动摄食
来源:Aquatic Toxicology
时间:2025-12-07
-
母乳喂养对先天性寨卡综合征相关小头畸形儿童营养不良与生长迟缓的保护作用研究
当寨卡病毒(Zika virus, ZIKV)在2015-2016年间在巴西等地区大规模暴发时,医学界发现了一个令人担忧的现象:孕期感染这种病毒的孕妇,其新生儿中出现了一批患有严重小头畸形的婴儿,这种由病毒引起的症候群后被命名为先天性寨卡综合征(Congenital Zika Syndrome, CZS)。这些孩子不仅头围明显小于正常婴儿,更伴随着严重的神经系统损伤,他们的成长之路布满了荆棘。随着时间推移,研究人员观察到这些患儿普遍面临着一个严峻挑战——生长发育严重滞后。超过半数的CZS患儿出现了体重不足、身高增长缓慢等营养不良问题。究其原因,这与他们特殊的生理状况密切相关:吞咽困难(dysp
来源:Scientific Reports
时间:2025-12-07
-
病程差异性对特发性声带麻痹患者联带运动与嗓音功能恢复影响的机制研究
当我们说话时,声带的精确运动依赖于复杂的神经调控。然而,特发性声带麻痹(Idiopathic Vocal Fold Paralysis, IVFP)患者却面临声带运动失控的困境——这是一种排除了创伤、肿瘤、医源性等明确原因后诊断的喉返神经(Recurrent Laryngeal Nerve, RLN)功能障碍。虽然IVFP对生活质量影响相对较轻,但其嗓音恢复机制始终是临床研究的难点。更令人困惑的是,有些患者即使声带运动未能恢复,嗓音质量却能得到改善,这提示可能存在我们尚未充分认识的代偿机制。在神经损伤修复过程中,联带运动(synkinesis)是一种常见的异常再生现象。当受损的喉返神经再生时,
来源:Scientific Reports
时间:2025-12-07
-
基于体素形态计量学揭示眼眶骨折患者皮质异常及其视觉认知机制
当面部遭遇外力撞击时,眼眶骨骼如同精巧的力学支架般可能发生断裂。据统计,眼眶骨折中约48%发生于眶底,患者常出现复视、眼球内陷等症状,甚至伴随视神经损伤。传统观点认为这类损伤的影响局限于局部,但近年研究发现,创伤可能引发大脑视觉通路乃至高级认知区域的连锁反应——例如视神经损伤后,外侧膝状体(dLGN)和初级视觉皮层(V1)会出现神经元凋亡,而三叉神经损伤可能通过丘脑向多个皮层区域投射痛觉信号。然而,眼眶骨折与大脑结构改变的确切关联始终缺乏系统证据。为解开这一谜题,上海交通大学医学院附属第一医院的研究团队在《Scientific Reports》发表论文,首次采用体素形态计量学(Voxel-Ba
来源:Scientific Reports
时间:2025-12-07
-
活性监测催产素研究证据(AMORE)平台
### 西班牙4-5岁儿童压力生理反应及性别差异的实证研究解读#### 研究背景与意义儿童早期(0-6岁)是压力生理系统发育的关键阶段,但针对学龄前儿童的压力评估工具仍存在局限性。现有研究多聚焦于青少年及以上群体,对4-5岁儿童采用标准化实验室压力测试(如匹配任务)的研究较少。该研究由西班牙塞维利亚大学Mind, Brain and Behavior Research Center团队主导,旨在验证改良后的压力反应测试(SRTP)在西班牙儿童群体中的有效性,并探索性别、情绪反应及潜在干扰因素对自主神经系统(SNS)和下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)激活的影响。#### 研究方法创新1. **
来源:Psychoneuroendocrinology
时间:2025-12-07
-
神经化学代谢途径在鸡的肠道中表现出区域性和年龄特异性的表达模式
该研究由美国农业研究服务局(USDA)的Samiru S. Wickramasuriya和Joshua M. Lyte主导,聚焦于家禽肠道神经化学代谢路径的首次系统性解析。研究通过对比14天和28天龄肉鸡的十二指肠、盲肠和结肠组织,发现肠道中存在完整的单胺类神经递质(如去甲肾上腺素、多巴胺、5-羟色胺)代谢酶及转运蛋白系统,且其分布与功能存在显著区域性差异。这些发现为通过靶向肠道神经化学途径改善家禽健康、饲料利用率和食品安全提供了理论依据。### 一、研究背景与核心问题家禽肠道不仅是消化器官,更是一个复杂的神经内分泌系统。肠道神经化学物质如5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)等,不仅调
来源:Poultry Science
时间:2025-12-07
-
头颈癌免疫检查点抑制剂治疗相关神经肌肉不良事件的发生率与预后:一项大型真实世界研究
免疫检查点抑制剂(Immune Checkpoint Inhibitors, ICI)的出现为头颈癌(Head and Neck Cancer, HNC)的治疗带来了革命性突破。这类药物通过阻断程序性死亡蛋白-1(Programmed death-1, PD-1)等免疫检查点,重新激活T细胞对肿瘤的杀伤能力。然而,这种免疫系统的过度激活也可能误伤正常组织,导致免疫相关不良事件(immune-related adverse events, irAEs)。其中,神经肌肉系统的irAEs虽然罕见,但可能严重威胁患者生活质量和预后。尽管此前已有病例报告和小型研究描述了ICI相关的神经肌肉并发症,但由于
来源:Scientific Reports
时间:2025-12-07
-
西拉普利与贝那普利在帕金森病细胞模型中减轻神经退行性变及α-突触核蛋白积累的研究
帕金森病作为全球第二大神经退行性疾病,其主要病理特征包括黑质致密部多巴胺能神经元的进行性丧失以及细胞内路易体的形成,而α-突触核蛋白(α-synuclein, α-syn)的异常聚集正是路易体的核心成分。当前临床治疗多以左旋多巴(L-DOPA)等药物缓解症状为主,但长期使用会导致运动波动等并发症,且无法阻断疾病进展。因此,开发具有神经保护作用的多靶点治疗策略成为该领域的研究热点。近年来,血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitors, ACEI)因其在心血管疾病中的良好安全性及潜在的抗氧化、抗炎特性,逐渐引起神经科学领域的关注。在此背景
来源:Scientific Reports
时间:2025-12-07
-
自主调节引导下的个性化高强度在线同步锻炼对乳腺癌幸存者心理健康和生活质量的影响
乳腺癌幸存者在线个性化运动干预对心理健康与生活质量的影响研究解读一、研究背景与意义乳腺癌发病率逐年攀升,全球每年新增病例超过200万例。尽管治疗技术不断进步,术后患者仍面临多重挑战:约40%患者存在持续性疲劳,60%以上出现焦虑或抑郁症状,疼痛和睡眠障碍更是常见问题。传统康复方案多侧重于生理功能恢复,但心理社会因素改善不足。运动干预作为非药物疗法,已被证实能提升30%-50%的生活质量,但现有研究多聚焦于低强度训练,缺乏对个性化调节的探索。本研究创新性地引入心率变异性(HRV)指导的在线运动方案,旨在解决三个关键问题:1. 高强度间歇训练与抗阻训练在线实施的安全性和有效性2. 生理指标(HRV
来源:PSYCHO-ONCOLOGY
时间:2025-12-07
-
miR-124靶向序列调控Ascl1SA6介导的星形胶质细胞在体转分化为神经元和少突胶质细胞的双向命运轨迹
随着全球人口老龄化加剧,阿尔茨海默病、帕金森病等年龄相关性神经退行性疾病的负担日益加重。这些疾病的共同特征是特定类型神经元的进行性丢失或功能障碍,导致运动、语言和认知等关键日常功能受损。由于成年哺乳动物大脑中死亡神经元极少被替换,开发有效的神经元替代策略成为紧迫的临床挑战。直接神经元重编程技术通过谱系转换转录因子将体细胞(如星形胶质细胞)转化为神经元,为神经修复提供了新希望。然而,该领域面临着一个关键技术瓶颈:用于驱动星形胶质细胞特异性表达的GFAP微型启动子在AAV载体中会出现神经元脱靶表达,导致难以确认新生神经元的胶质细胞起源。此外,如何精确控制转分化神经元的递质身份以匹配受损环路的需求,
来源:Communications Biology
时间:2025-12-07
-
静息态功能连接揭示神经质异质性:基于项目水平的遗传与心理测量学关联分析
在人格心理学和临床精神医学领域,神经质(Neuroticism)一直被视为一个核心特质,它表征着个体的情绪不稳定性和对压力相关疾病的高度易感性。传统上,研究者常将神经质作为一个单一的整体构念来对待,通过累加问卷所有项目的得分来得到一个总分。然而,越来越多的证据表明,神经质并非铁板一块,其内部存在着显著的异质性。遗传学研究已经揭示,不同的神经质问卷项目可能指向不同的遗传背景,有些与抑郁风险更相关,有些则与焦虑特质联系更紧密。这种异质性不仅体现在遗传层面,也延伸到了其对个体社会经济和健康结果的影响上,甚至发现神经质的某些特定成分可能与较好的健康状况和较高社会经济地位相关。这就提出了一个关键的科学问
来源:Communications Biology
时间:2025-12-07
-
2型糖尿病老年患者中肌肉减少症与老年营养风险指数之间关系的评估
该研究针对60岁以上2型糖尿病(T2DM)老年患者的营养风险指数(GNRI)与肌少症关联展开分析,探讨营养状态在糖尿病并发症中的潜在作用机制。研究显示,老年T2DM患者中肌少症患病率达22.6%,且与低GNRI评分、微血管及大血管并发症显著相关。**研究背景与意义** 肌少症与营养不良作为老年综合征的两大核心问题,在糖尿病群体中尤为突出。糖尿病患者的慢性炎症、胰岛素抵抗及代谢紊乱特征,易导致肌肉质量流失和功能下降。GNRI作为临床常用的营养风险筛查工具,通过血清白蛋白和体重指数评估营养状态,其与肌少症的关系尚未在T2DM亚组中得到充分验证。本研究通过横断面调查,旨在揭示GNRI在糖尿病肌少症
来源:International Journal of Endocrinology
时间:2025-12-07
-
皮质脊髓通路、网状脊髓通路以及运动神经元在肘屈肌持续收缩过程中的疲劳性中的作用
该研究聚焦于人类在持续肌收缩过程中,中枢神经系统不同传导通路的兴奋性变化及其对疲劳的影响。通过结合脑磁刺激(TMS)和脊髓电刺激(CMEP)等神经生理学方法,科研团队首次系统评估了持续5分钟、40%最大肌电图(EMG)收缩状态下,皮质脊髓束(corticospinal tract, CST)、孤束核脊髓束(reticulospinal tract, RST)及运动神经元池(motoneuron pool)的兴奋性动态变化。### 研究背景与核心问题传统认知认为,运动神经元池兴奋性下降是疲劳导致力量减弱的主因,但皮质脊髓束和孤束核脊髓束的潜在作用尚未明确。皮质脊髓束通过直接调控运动神经元放电,而
来源:EXPERIMENTAL PHYSIOLOGY
时间:2025-12-07
-
九国杜氏肌营养不良症流行病学模型研究:揭示总体人群与特定亚群分布特征
杜氏肌营养不良症(DMD)作为一种罕见的X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,由DMD基因突变导致功能性抗肌萎缩蛋白缺失,引发进行性肌肉萎缩。患者通常在11-13岁丧失行走能力,伴随心肾功能衰竭,出生后1990年代的患者中位生存期仅28.1年。尽管全球DMD患病率估计为男性人口7.1/10万,但各国研究存在显著异质性,且国际疾病分类(ICD-10)将DMD与病情较轻的贝克型肌营养不良症(BMD)合并编码,给真实世界流行病学研究带来巨大挑战。为精准量化疾病负担,Lorenz等研究者构建了覆盖巴西、加拿大、中国、法国、德国、意大利、日本、西班牙和英国九国的动态流行病学模型。该模型以1950年为起点,整合联合
来源:Journal of Rare Diseases
时间:2025-12-07
-
高度近视患者的眼脑结构变化及相关神经递质特征:来自跨模态关联的证据
张晓盼|刘亮|韩少强|金旭敏|潘行正|Jessica L. Gu|张勇|程景良|张斌|文宝红中国郑州大学第一附属医院磁共振成像科摘要有证据表明,高度近视与眼睛和大脑的同时性结构和功能改变有关。然而,大脑和眼睛之间的相互作用及其潜在的调节机制仍不清楚。本研究旨在利用综合方法探讨高度近视患者的眼部形态和大脑结构变化,以及神经递质谱型的潜在变化,以研究高度近视患者的眼脑相互作用。我们的分析显示,高度近视患者的八个脑区灰质体积(GMV)发生了改变(所有P<0.05,高斯场校正后)。这些区域包括右侧下额回(眶部和三角部)、左侧杏仁核、左侧颞极、右侧辅助运动区、左侧楔前叶、右侧舌回、右侧枕叶和右侧海马体。
来源:Experimental Gerontology
时间:2025-12-07
-
综述:与肠道相关的α-突触核蛋白病理学概述
本文系统梳理了肠道在αSyn病理进程中的核心作用及其潜在治疗靶点。研究证实肠道不仅是中枢神经系统疾病的"源头",更是连接环境因素与神经退行性变的桥梁。通过整合临床观察、动物模型和分子机制研究,揭示了从肠道炎症到神经退变的级联反应。1. 疾病起源的肠道假说临床数据显示,约80%的帕金森病患者存在便秘症状,且肠道症状平均早于运动障碍出现15年。神经病理学研究证实,在PD患者早期阶段(症状出现前10年),肠道已出现αSyn异常沉积。这种时空分布特征支持肠道作为疾病起始点的假说。2. 肠-脑轴的解剖学基础迷走神经构成关键的通讯通道:肠道外周神经系统的αSyn病理通过迷走神经逆向传播至中枢神经系统。实验