• 一个造福患者的基因诊断：这些遗传病也是自闭症

  CNVs指一小部分DNA缺失或复制。某些CNVs与一系列健康和发展问题有关。它们可以遗传，但也可以随机发生。研究结果显示，患有这四种遗传病的个体中，自闭症的患病率很高，从23%到58%不等。一般人群中自闭症的患病率为1%。研究小组还发现，54%的患有这些遗传疾病的人，虽然没有达到完全的自闭症诊断标准，但他们的自闭症症状水平仍然很高。同样的遗传条件下，自闭症的症状也有很大的差异。卡迪夫大学MRC神经精神遗传学和基因组学中心的Samuel Chawner博士说：“我们的研究表明，在评估遗传病患者的需求时，需要一种个性化的方法。尽管许多被纳入这项研究的人不可能满足所有定义某人患有自闭症的标准，但这些

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  时间：2021-01-07

• NEJM：COVID-19患者大脑中出现血管损伤

  新的一年来临，新型冠状病毒（SARS-CoV-2）没有消失，反而变得传染性更强。病毒对患者的大脑有何影响，这也许是人们想了解的。美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员近日对感染病毒不久后死亡的患者组织样本进行分析，发现大脑血管出现变薄和渗漏的受损迹象。同时，他们在脑组织样本中未检测到SARS-CoV-2，表明这种损伤并不是由病毒直接攻击大脑所引起的。这些结果以Correspondence（通讯）文章的形式发表在《新英格兰医学杂志》上。美国NIH国家神经系统疾病和中风研究所的Avindra Nath博士表示：“我们发现新冠肺炎患者的大脑易受微血管损伤的影响。我们的结果表明，这可能是由于人体对病毒

  来源：生物通

  时间：2021-01-05

• 2021年最受欢迎的神经生物学故事

  诺贝尔奖10月4日，生理学家David Julius和神经生物学家Arden Patapoutian因在温度、疼痛和触觉感知方面的研究而被授予诺贝尔生理学或医学奖。Julius研究了人们从辣椒中感受到的灼烧感，并确定了一种离子通道，即TRPV1，它可以被热激活。2002年，Julius和Patapoutian分别报告了TRPM8离子通道能够感知薄荷脑的“冷感”。Patapoutian的团队继续发现了涉及传感机械压力的压电陶瓷1和压电陶瓷2离子通道。诺贝尔委员会写道，这对夫妇的工作激发了进一步的研究，以了解神经系统如何感知温度和机械刺激，他们“发现了我们对感官和环境之间复杂相互作用的理解中缺失的

  来源：The Scientist

  时间：2021-01-01

• 第一款多合一微型pH探针：实时研究大脑深层结构细胞外pH动力学

  日本东北大学的研究人员开发出了第一款多合一微型pH探针，可以用于实时研究大脑深层结构中固有的细胞外pH动力学。这一研究发现公布在Biosensors and Bioelectronics杂志上。在我们的大脑中，有数十亿名“专家”——神经元和神经胶质细胞，形成了复杂而有效的网络，这些网络通过微妙的化学信号不断相互沟通，控制我们的行为输出。脑化学是脑细胞中的基本语言。在我们健康的大脑中，化学物质保持相对中性，必须不断调节酸碱波动。否则会导致慢性脑部疾病，例如精神疾病，神经胶质瘤和癫痫发作。因此，大脑的pH波动与大脑的信号传导和功能之间的相关性使人们可以更清楚地了解pH值对我们的大脑如何运转，以及在

  来源：生物通

  时间：2020-12-30

• 给透视眼赋予人工大脑：看看皮肤下面有什么

  肝脏有多大？如果服药会有变化吗？肾脏发炎了吗？脑中有肿瘤吗？转移已经发生了吗？为了回答这些问题，迄今为止，生物科学家和医生不得不筛选和解释大量数据。成像技术可以对生物体内部进行详细的观察。但是解释这些数据非常耗时，需要大量的经验。人工神经网络开辟了新的可能性：它们只需要几秒钟就可以解释来自小鼠全身的扫描图，并用颜色分割和描绘器官，而不是用各种不同的灰色阴影。这大大方便了分析。“三维成像过程的分析是非常复杂的，”Oliver Schoppe解释道。慕尼黑工业大学的研究人员现在已经开发了自学习算法，以帮助分析生物科学图像数据。AIMOS软件的核心是人工神经网络，它与人脑一样，也具有学习能力。“过去

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  时间：2020-12-30

• Cell Rep：中心体蛋白通过调控粘着连接进而影响大脑皮层发育

  哺乳动物的神经发育是一个受到精确调控的过程，需要神经前体细胞的正常增殖、分化、迁移和成熟，最后形成整个神经网络。Talpid3蛋白是一个定位于中心粒上的蛋白，遗传学研究表明Talpid3(KIAA0586)基因突变会导Joubert综合症。Joubert综合症是一种纤毛缺陷导致的罕见的严重的神经发育疾病，患者小脑和脑干畸形或发育不全，出现共济失调和平衡障碍，但是大脑皮层发育是否正常却鲜有报道。由于患者伴有不同程度的智力和认知障碍，而大脑皮层是负责高级认知的功能区，因此中心体蛋白Talpid3是否影响了大脑皮层发育进而导致Joubert综合征有待深入研究。 在本研究中，研究人员首先利用子宫胚胎颅

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  时间：2020-12-21

• 《神经科学杂志》：成纤维细胞生长因子FGF13在痒觉中的作用及机制

  　12月9日，《神经科学杂志》发表了题为FGF13 Is Required for Histamine-Induced Itch Sensation by Interaction with NaV1.7的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室研究员张旭研究组，与中科院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）、细胞生物学国家重点实验室研究员鲍岚研究组合作完成。　　研究团队前期工作发现了伤害性感觉神经元中选择性地高表达一种非分泌型成纤维细胞生长因子（Fibroblast growth factor，FGF）13，将小鼠背根节

  来源：中科院

  时间：2020-12-17

• VRK1：一种缩减神经母细胞瘤患者生命的蛋白质

  塞维利亚大学细胞生物学和医学生理学系的研究人员发现，VRK1人类蛋白的高度表达与神经母细胞瘤患者的肿瘤侵袭性和此类患者较低的存活率有关。侵袭性神经母细胞瘤是最常见的实体小儿癌症之一，在患病儿童中导致的死亡率很高。尽管近年来已经取得了进步，但是侵袭性神经母细胞瘤患儿的治愈率仍然很低，为了提供新的治疗方法和预后工具，必须更好地了解这种肿瘤的生物学特性。研究人员已获悉VRK1在神经母细胞瘤肿瘤细胞中的功能，并确定该蛋白对于肿瘤细胞的增殖和生长至关重要。“通过研究这种蛋白在肿瘤中的表达，即便在当前工具无法预测的人群中，我们也可以确定先天性患者的肿瘤进展会更糟。”弗朗西斯科·维加强调说。这项研究表明，V

  来源：EurekAlert中文

  时间：2020-12-16

• 肠道细菌还能调节大脑情绪？或可替代抗抑郁药！

  抑郁症是一种影响全世界2.64亿不同年龄段人群的精神疾病。抑郁症是全球残疾的主要原因，其中一些机制仍不清楚。了解其机制对于制定有效的治疗策略至关重要。巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院（Inserm）和法国科学研究中心（CNRS）的科学家最近进行了一项研究，表明肠道细菌群落的不平衡会导致某些代谢物的减少，从而导致抑郁样的行为。这些发现表明健康的肠道微生物群有助于正常的大脑功能，发表在2020年12月11日的《Nature Communications》上。肠道中的细菌群被称为肠道微生物群，是人体内最大的细菌库。越来越多的研究表明，宿主和肠道微生物群是一个具有互利交互作用的系统的极好例子。最

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  时间：2020-12-15

• 人类记忆中特有神经“指纹”解码

  科技日报讯 （记者冯卫东）虽然人类大脑的一般结构和组织是普遍的，但日前发表在《自然·通讯》上的一项新研究表明，可通过大脑活动观察并量化人们重新构想常见情景之间的差异，这些独特的神经系统特征最终可用于理解、研究甚至改善诸如阿尔茨海默症等疾病的治疗。当人们想象相似类型的事件时，每个人都会做不同的事情，因为他们有不同的经历。美国罗彻斯特大学德尔蒙特神经科学研究所的研究表明，可解码与人脑相关的复杂信息并确定每个人记忆中所特有的神经“指纹”。研究人员让26名受试者回忆起常见的情景，例如开车、参加婚礼或在餐厅吃饭。这些场景足够广泛，因此每个参与者都会以不同的方式重新构想它们。参与者的口头描述被映射到计算语

  来源：中国科技网

  时间：2020-12-15

• 疼痛or瘙痒？《神经元》描述了这一方面的新蓝图

  当你碰到热炉子时，你的手会本能地抽离；如果你错过了梯子上的一个横档，你会本能地抓住自己。这两个动作都只需几秒钟，无需事先考虑。索尔克研究所的研究人员最近绘制了一张脊髓细胞的物理组织图谱，有助于解释这些关键的“感觉动作反射”。2020年11月11日的《Neuron》杂志发表了他们的新蓝图，可能会使人们更好地理解感觉运动系统发育，以及为什么会出现慢性瘙痒和疼痛。“在这个系统的外围进行了很多研究，研究皮肤和肌肉中的细胞如何产生信号，但我们不知道这些感觉信息一旦到达脊髓后是如何被传输和解释的，”索尔克的分子神经生物学实验室教授Martyn Goulding说。“现在我们给了有关这个系统的一个新理解。”

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  时间：2020-12-14

• 天津医科大学Nature Neuroscience发文，发现大脑衰老免疫新机制

  衰老是生命过程的必经阶段，而中枢神经系统是人体受衰老影响最大的系统之一。目前，与脑衰老相关的认知功能减退已成为老年人健康的巨大威胁。随着年龄的增长，衰老大脑中新生的神经细胞（神经元）数量逐渐减少，造成大脑功能的减退。人脑产生新神经元的关键区域为齿状回。在齿状回中，神经干细胞会先分化为神经母细胞，然后再成熟并整合到神经环路中去。然而，在衰老大脑中，70%以上的新生神经母细胞无法存活并成长为成熟神经元，从而导致大脑认知功能出现进行性减退。衰老过程伴随机体系统性免疫炎症的增加，但目前还不清楚在脑衰老的过程中，免疫系统是否参与及发挥何种作用。天津医科大学总医院刘强、施福东团队最新研究揭示了脑衰老激活免

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  时间：2020-12-11

• 为何修复大脑损伤这么难？因为损伤还会波及“旁观者”细胞

  俄勒冈州健康与科学大学的最新研究表明，伤害或疾病折磨相对较少的脑细胞，会引起连锁反应，停止神经回路的活动。12月8日发表在《Neuron》杂志上的这项研究结果可能有助于解释为什么在创伤性脑损伤或疾病的情况下，人们会出现暂时但严重的认知功能丧失。“即使是那些没有受伤或患病的所谓的旁观者神经元也能感觉到有损伤，并从根本上改变了它们的功能，”通讯作者、Vollum研究所所长Marc Freeman博士说。“这意味着，当你神经系统受伤时，受影响的不仅仅是受损的神经元，还有可能是所有的神经元。”研究人员在果蝇身上剪掉大束轴突中的一小部分。他们发现，相对较小的损伤波及到了被切断的轴突之外，抑制了根本没有受

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  时间：2020-12-10

• Science子刊：重度抑郁症或能由独特的肠道微生物组进行定义

  据对311位个体所做的一项研究披露，科学家们发现，与健康对照组相比，有3种噬菌体、47种细菌和50种粪便代谢物在重度抑郁症（MDD）患者体内的丰度明显增多或减少。这些发现提供的证据表明，MDD或以肠道微生物组失调为特征。Jian Yang和同事还根据他们发现的MDD的细菌、病毒和代谢特征推出了一组标记物指标，后者可有效地区分MDD患者和对照组。一种类似的基于生物标记物的诊断工具或可帮助医生更好地诊断MDD，从而为临床访谈提供指南，而这些访谈常会导致误诊。虽然先前的研究已经观察到MDD患者存在肠道微生物组紊乱，但研究人员尚未发现那些在这一常见精神疾病患者中有所不同的细菌种类，也未就肠道病毒是否也

  来源：EurekAlert中文

  时间：2020-12-04

• 北大学者Science子刊揭示植物机械碰触“记忆”形成的分子机制

  由于植物不能移动，他们对复杂环境需要更强的适应性。我们对于过往的天气和环境是有记忆的，比如某年的冬天特别冷，去过的某个地方温暖湿润等，那么植物对于天气和环境有没有“记忆”呢？答案是肯定的，而且植物的这种对天气和环境的“记忆”能够帮助他们更好地适应周围环境。在植物生理学研究中，科学家发现多个与植物 “记忆”有关的有趣现象，例如冬性植物（如冬小麦）的春化，捕蝇草捕食的20秒“记忆”，以及植物的接触形态建成。11月27日，国际著名学术期刊《Science Advances》发表了北京大学生命科学学院钟上威课题组题为“Touch-induced seedling morphological chang

  来源：北京大学

  时间：2020-12-02

• 大脑：论“耐心”的养成

  冲绳科学技术研究生大学（OIST）神经计算部门对小鼠进行的一项研究，作者Katsuhiko Miyazaki博士和Kayoko Miyazaki博士，精确指出了大脑中通过血清素（5-羟色胺）促进耐性的特定区域。他们的发现发表在11月27日的《Science Advances》上。“血清素是最著名的行为神经调节剂之一，有助于调节情绪、睡眠-觉醒周期和食欲，”Katsuhiko Miyazaki博士说、“我们的研究表明，这种化学信使的释放在促进耐心方面也起到了至关重要的作用，它增加了小鼠愿意等待食物奖励的时间。”他们使用光遗传学建立了血清素和耐心之间的因果关系。科学家们培育了一种基因工程小鼠，这些

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  时间：2020-12-01

• 早期试验提示CAR T细胞或能治疗神经母细胞瘤患儿体内的实体肿瘤

  一项涉及12名罹患复发性神经母细胞瘤（一种难治的儿科癌症）儿童的1期试验显示，抗癌性CAR T细胞表现出能有效治疗这些肿瘤的迹象，该治疗能同时避免损害神经组织。这些结果提示，应该对用CAR T细胞治疗神经母细胞瘤和其它实体肿瘤做进一步的评估，因为这些肿瘤通常很难用T细胞疗法进行靶向治疗。CAR T细胞是取自患者的免疫细胞；它们经过工程改造后可追捕癌细胞，并在诸如白血病等血癌治疗中显示了巨大的希望。然而，用CAR T细胞来治疗实体肿瘤要困难得多，因为CAR T细胞很难穿透实体肿瘤。Karin Straathof和同事在此进行了一项1期试验，旨在探索用CAR T细胞治疗神经母细胞瘤的安全性和功效。

  来源：EurekAlert中文

  时间：2020-11-27

• 四环素或可预防寨卡病毒，减少病毒相关神经问题

  2015年，全球爆发寨卡病毒感染，导致数百名儿童出生后出现脑畸形。最近，美国国立卫生研究院的研究人员利用各种先进的药物筛选技术，检测了超过1万种化合物，以寻找治疗方法。令他们惊讶的是，他们发现广泛使用的抗生素美他环素（methacycline）能够有效地预防脑感染和减少与病毒相关的神经问题。此外，最初用于治疗阿尔兹海默症和炎症的药物也可能有助于对抗感染。“我们希望我们的结果能为全世界应对下一次潜在疫情做好准备，”这篇PNAS文章的通讯作者Avindra Nath医学博士说。目前还没有发现一种有效的治疗方法或能预防寨卡病毒的疫苗。在这项研究中，研究人员寻找通过可以阻断NS2B-NS3寨卡病毒蛋白

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  时间：2020-11-26

• Brain：定量脊髓磁共振成像评估中枢神经系统脱髓鞘疾病

  　中枢神经系统脱髓鞘疾病（demyelinating central nervous system disease）是一种自身免疫系统疾病，临床较常见的类型是一种病因不明的T细胞主导免疫疾病——多发性硬化症（multiple sclerosis，MS）。近年来，由水通道蛋白-4抗体（aquaporin-4 antibody，下文简称AQP4-Ab）引起的继发型脱髓鞘疾病视神经脊髓炎谱系障碍以及由髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody，下文简称MOG-Ab）引起的原发型脱髓鞘疾病也在临床上受到更多关注。　　MOG-Ab

  来源：中科院

  时间：2020-11-26

• Nature子刊：与神经退行性疾病相似的遗传性心脏病的细胞途径

  针对一种遗传性心脏病的研究发现了一种意想不到的心力衰竭新机制。这一里程碑式的发现在RNA结合蛋白（长期以来被认为与神经退行性疾病有关）的聚集与RBM20扩张型心肌病患者心脏组织中发现的蛋白质聚集之间找到了关联。扩张型心肌病是一种使心脏更难将血液输送到身体其他部位的心肌疾病。十年前，妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的儿科心脏病专家Timothy Olson医学博士将这种疾病追溯到一种名为RBM20的基因的基因突变上。与大多数心脏病不同的是，这种类型的心肌病会在患者的青壮年时期发病，而且他们患心脏性猝死的风险特别高。在过去的十年里，RBM20心肌病的心力衰竭是由于帮助心脏收缩的蛋白质的基因剪

  来源：EurekAlert中文

  时间：2020-11-25

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