• 新型复合杂合突变致MYH2相关性肌病的病例报道及遗传谱系拓展

  A。治疗方案包含胞磷胆碱(CDP-choline)、辅酶Q10(CoQ10)、甲钴胺(methylcobalamin)和艾地苯醌(idebenone)的联合应用，患者出院时眼部症状获得轻微改善。该案例不仅证实了基因检测在罕见肌病诊断中的关键作用，更为MYH2基因突变谱系增添了新成员，为临床精准诊疗提供了重要参考。

  来源：Journal of Human Genetics

  时间：2025-09-02

• 靶向Dectin-1的pH响应型脂质体纳米平台递送车前草酸性多糖用于免疫调节和免疫抑制性乳腺癌微环境重编程

  癌症免疫治疗面临两大关键挑战：肿瘤特异性递送效率低和树突细胞(DCs)激活不足。DCs作为专业的抗原呈递细胞(APCs)，在启动抗肿瘤免疫应答中发挥核心作用，但肿瘤微环境(TME)中APCs共刺激信号表达不足导致抗原呈递能力受损，削弱了细胞免疫。如何将免疫刺激剂高效递送至APCs(尤其是DCs)胞质内，成为增强癌症免疫治疗效果的关键科学问题。车前草(Plantago asiatica L.)酸性多糖PLP-II具有显著的免疫调节和肿瘤抑制活性，其结构主要由HG型结构域、RG-I果胶结构域和少量AGX型结构域组成，侧链包含I型和II型阿拉伯半乳聚糖(AG-I和AG-II)。前期研究发现PLP-I

  来源：Journal of Nanobiotechnology

  时间：2025-09-02

• 基于DNA分子计算的加权miRNA诊断系统在非小细胞肺癌精准诊疗中的应用研究

  在癌症诊断领域，微小RNA(miRNA)作为关键调控分子，其表达谱变化与肿瘤发生发展密切相关。然而传统检测方法存在两大瓶颈：一是将不同miRNA的贡献度等同处理，忽视了它们对疾病分类的差异权重；二是现有DNA计算技术如链置换反应(TMSD)面临探针复杂度高、动态范围窄等问题。这些局限严重制约了miRNA诊断的精准性和临床应用价值。针对这些挑战，Yumin Yan等研究团队在《Journal of Nanobiotechnology》发表创新成果，开发了基于DNA聚合酶的分子计算系统。研究人员首先通过支持向量机(SVM)算法分析TCGA数据库，筛选出7个具有显著诊断价值的NSCLC相关miRNA

  来源：Journal of Nanobiotechnology

  时间：2025-09-02

• 2型糖尿病患者血流介导的血管舒张功能与尿白蛋白-肌酐比值的相关性研究及其临床意义

  亮点• DKD组FMD中位数显著低于非DKD组(3.9 vs 4.9)• FMD与UACR呈现剂量依赖性负相关• FMD每提升1个标准差可降低35.6%的蛋白尿风险• ROC曲线显示FMD预测DKD的AUC达0.686Abstract目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血流介导的血管舒张功能(FMD)与尿白蛋白-肌酐比值(UACR)的关联。方法这项横断面研究纳入194例T2DM患者，按UACR水平分为糖尿病肾病组(DKD，UACR≥30mg/g)和非糖尿病肾病组(non-DKD)。通过Spearman相关分析和多因素logistic回归评估FMD与UACR的关系，并采用ROC曲线分析FMD对DK

  来源：Journal of Diabetes and its Complications

  时间：2025-09-02

• 真性红细胞增多症与原发性血小板增多症患者颈动脉斑块负荷的进展研究：完全血液学缓解的关键保护作用

  在血液系统疾病中，骨髓增殖性肿瘤(MPN)犹如体内潜伏的"沉默杀手"，其中真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(ET)患者面临极高的血管事件风险。这类疾病特有的慢性炎症微环境和异常升高的血细胞计数，构成了血管内皮持续受损的"完美风暴"。尽管现有治疗策略着重于控制血栓形成，但临床上仍缺乏评估亚临床动脉粥样硬化进展的有效手段。Seong Soon Kwon等学者在《Blood Research》发表的这项开创性研究，首次通过纵向追踪揭示了PV/ET患者颈动脉斑块负荷的动态演变规律，为这类特殊人群的心血管风险管理提供了重要循证依据。研究团队采用回顾性队列设计，纳入56例接受≥2次颈动脉超声检

  来源：Blood Research

  时间：2025-09-02

• 真菌小非编码RNA整合数据库FungiSNC的构建及其在真菌生物学与抗真菌治疗中的应用研究

  在生命科学领域，真菌小非编码RNA(sncRNA)如同神秘的分子开关，调控着从发育到致病的关键过程。然而这个重要领域却面临着"数据孤岛"的困境——尽管高通量测序技术产生了海量数据，但缺乏专门针对真菌sncRNA的系统性数据库。现有数据库如RNAcentral仅零散收录真菌数据，而sRNATarBase等平台又专注于细菌或植物。这种碎片化现状严重阻碍了科研人员探索sncRNA在真菌感染、农业病害中的调控机制。为破解这一难题，四川大学Xiaoqiang Lang领衔的研究团队在《Journal of Advanced Research》发表了开创性研究。他们构建了首个真菌sncRNA整合数据库Fu

  来源：Journal of Advanced Research

  时间：2025-09-02

• 基于密度聚类算法鉴定SARS-CoV-2重症相关突变热点及其对NK细胞功能的调控机制

  在全球累计超过7亿感染病例的COVID-19大流行中，最令人困惑的现象莫过于相同病毒株感染后个体间巨大的临床差异——从无症状感染到致命性呼吸衰竭。这种差异背后，除了宿主因素外，病毒基因组本身的变异是否在推波助澜？传统研究多聚焦于高频突变，但越来越多的证据表明，那些看似"低调"却高度多样化的突变集群可能才是影响病毒特性的关键推手。为破解这个谜题，Kyungpook国立大学的Inuk Jung团队联合首尔大学等机构，开发了革命性的MutClust算法。这个基于DBSCAN改进的密度聚类方法，创新性地引入综合突变概率和多样性的H-score指标，能精准捕捉传统方法遗漏的"高熵值突变热点"。就像在茫茫

  来源：BioData Mining

  时间：2025-09-02

• 靶向LAPTM4B调控内质网-溶酶体互作紊乱：黄芩苷缓解铜诱导鸭肝毒性的分子机制

  铜(Cu)作为必需微量元素，在工业生产中的广泛应用导致环境污染加剧，WHO报告显示部分水域铜浓度超标4900倍。这种重金属通过食物链在肝脏富集，诱发氧化应激和细胞器损伤，但其中内质网(ER)与溶酶体的互作机制尚不明确。更棘手的是，现有治疗手段难以针对性修复细胞器功能紊乱。在此背景下，Hongyu Shang团队在《Journal of Animal Science and Biotechnology》发表的研究，首次揭示了溶酶体膜蛋白LAPTM4B在铜毒性中的核心调控作用。研究采用42天鸭肝模型和原代肝细胞培养，结合分子动力学模拟等关键技术。通过透射电镜(TEM)观察细胞器超微结构，免疫荧光检

  来源：Journal of Animal Science and Biotechnology

  时间：2025-09-02

• Relma-cel治疗复发/难治性滤泡性淋巴瘤的2年随访研究：RELIANCE试验证实持久缓解与安全性

  这项突破性研究追踪了28例复发/难治性滤泡性淋巴瘤(R/R FL)患者接受relmacabtagene autoleucel（relma-cel，一种靶向CD19的嵌合抗原受体T细胞疗法）治疗后的长期结局。经过24.4个月的中位随访，数据显示：3个月时所有评估患者均产生应答，其中85.2%达到完全缓解(CR)，更令人振奋的是2年时仍有80.3%患者无进展生存，且全部存活。安全性方面同样亮眼——治疗相关不良反应可控：仅1例接受100×106 CAR-T细胞的患者出现≥3级神经毒性，39.3%患者发生≥3级中性粒细胞减少，但无治疗相关死亡。特别值得注意的是，没有患者遭遇≥3级的细胞因子风暴(CRS

  来源：British Journal of Haematology

  时间：2025-09-02

• 埃及JMML患者临床分子特征解析：基于NGS与DNA甲基化分层的精准诊疗新策略

  这项研究深入揭示了幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile myelomonocytic leukaemia, JMML)的分子奥秘。作为儿童期罕见的克隆性骨髓增殖性肿瘤，JMML的诊疗困境在于：部分患儿需造血干细胞移植(HSCT)根治，而另一些却能自愈。研究团队对埃及81例JMML患者进行多组学分析发现：与传统桑格测序相比，新一代测序(next-generation sequencing, NGS)将分子诊断率提升23.5%。更令人振奋的是，DNA甲基化图谱如同"分子雷达"，能捕捉到具有高复发风险的"甲基化高危信号"——表现为中/高甲基化特征的患者3年生存率降低40%。通过整合突变负荷、细胞

  来源：British Journal of Haematology

  时间：2025-09-02

• CBFβ::MYH11融合基因在急性溶解性肺炎中的双重作用：风险与预后的双向调控机制

  这项突破性研究揭示了核心结合因子β(CBFβ)与肌球蛋白重链11(MYH11)融合基因在急性溶解性肺炎(ALP)中的"双面刃"特性。在608例接受羟基脲(hydroxyurea)和/或诱导化疗的新诊断急性髓系白血病(AML, non-M3亚型)患者中，3.3%(20/608)发生ALP，死亡率高达35%。令人惊讶的是，虽然CBFβ::MYH11融合使ALP发生风险飙升13.8倍(95%CI:3.002-63.634)，携带该融合基因的患者却展现出更好的生存趋势(p=0.015)。研究还发现男性(OR=5.852)和白细胞计数升高(OR=1.125)同样是ALP的独立危险因素。这些发现如同"基因

  来源：British Journal of Haematology

  时间：2025-09-02

• 水杨酸处理对冷藏'Angeleno'李子品质、酚类及有机酸稳定性的影响

  李子作为蔷薇科(Rosaceae)李属(Prunus)的重要经济作物，其采后快速软化、营养流失和腐烂问题长期困扰产业。日本品种'Angeleno'虽具晚熟特性，但贮藏过程中仍面临重量损失、硬度下降和抗氧化成分降解等挑战。传统低温贮藏虽能延缓腐败，但无法完全阻止生理代谢导致的品质劣变。水杨酸(Salicylic acid, SA)作为一种植物内源激素，已被证明能通过调控抗氧化系统和应激反应延缓果实衰老，但其在李子尤其是'Angeleno'品种中的剂量效应和分子机制尚不明确。为系统评估SA处理对李子采后品质的影响，Kenan Celik等研究人员设计多浓度梯度(0.5/1.0/1.5 mM)SA预

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-09-02

• 竹胚性愈伤组织形成过程中淀粉体合成与代谢的RNA-seq解析及其在遗传转化体系构建中的意义

  竹类植物以其惊人的生长速度被誉为"植物界的奇迹"，但其漫长的营养生长期（可达数十年）和罕见的开花特性，使得传统育种面临巨大挑战。更棘手的是，大多数竹种不产生种子，导致难以通过种子胚胎诱导愈伤组织——这一植物基因工程的关键起点。长宁竹(Bambusa changningensis)作为具有特殊再生能力的造纸用竹，为破解这一困境提供了理想材料。研究人员迫切需要揭示其胚性愈伤组织(Embryogenic Callus, EC)形成的分子机制，为建立高效的遗传转化系统铺路。为解开这个科学谜题，西南科技大学胡尚连团队在《BMC Plant Biology》发表重要成果。研究采用三步走策略：首先优化培养基

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-09-02

• 大豆G3PDH基因家族的全基因组特征及其在病毒抗性中的作用机制研究

  在农业生产中，大豆花叶病毒（SMV）造成的减产高达90%，且病种褐斑率超过35%，严重威胁全球大豆产业。传统抗病育种面临病毒株系分化（如SMV-G1至G7）和抗性机制不清等挑战。有趣的是，植物体内甘油-3-磷酸（G3P）作为系统获得抗性（SAR）的关键信号分子，其合成酶甘油-3-磷酸脱氢酶（G3PDH）的抗病毒功能尚未明确。这项发表于《BMC Plant Biology》的研究，首次揭示了大豆G3PDH基因家族在抗SMV中的分子机制。研究采用生物信息学、分子生物学和病理学相结合的策略。通过全基因组筛选鉴定10个GmG3PDH成员，利用系统进化树和基因结构分析进行分类；采用启动子顺式元件预测和转

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-09-02

• 基于叶绿体基因组分析的Dendrocalamus x mutatus分类地位解析及其在竹类分类中的意义

  竹类植物因其独特的生态和经济价值被称为"绿色黄金"，但分类学争议长期困扰着这一领域。传统形态学方法难以区分近缘种，尤其当生殖材料缺乏时，杂交种鉴定更成为难题。Dendrocalamus x mutatus（D. mutatus）曾被推测是Bambusa grandis与B. pervariabilis的杂交种，但其分类地位始终存疑。研究人员注意到D. mutatus与D. yunnanicus形态高度相似，这促使他们通过分子手段揭开其真实身份。研究团队采用Illumina NovaSeq PE150平台完成D. mutatus叶绿体基因组测序，通过NOVOPlasty组装和GeSeq注释获得完

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-09-02

• 硒壳聚糖纳米颗粒(CTS-Se NPs)缓解铅胁迫提升葡萄生长性能的机制研究

  研究背景铅(Pb)作为工业活动产生的持久性污染物，通过食物链富集严重威胁农业生产。葡萄作为全球重要经济作物，其栽培土壤铅污染可导致叶片生物量下降40%、光合色素降解35%，传统修复方法存在效率低、成本高等瓶颈。Sima Panahirad团队注意到硒(Se)虽能缓解重金属毒性，但存在剂量敏感(<20 mg L-1有效)和生物利用度低的问题，而壳聚糖(CTS)纳米载体可增强活性成分的靶向递送。由此提出假设：将硒与壳聚糖结合形成功能化纳米颗粒(CTS-Se NPs)，可能通过协同效应提升葡萄对铅胁迫的耐受性。关键技术研究采用温室盆栽实验，以三年生"苏丹娜"葡萄扦插苗为材料，设置0/50/100 m

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-09-02

• 猕猴桃LRR-RLK基因家族全基因组鉴定及响应溃疡病菌侵染的表达分析

  1 引言猕猴桃（Mihoutao）作为中国原产的重要经济作物，面临由Pseudomonas syringae pv. actinidiae（Psa）引发的溃疡病威胁。LRR-RLK（Leucine-rich repeat receptor-like kinase）是植物中最大的受体样激酶亚家族，参与生长调控和逆境响应，但其在猕猴桃中的功能尚未系统解析。本研究以二倍体品种Hongyang（红阳）为材料，结合双单倍型（HapA/HapP）基因组和转录组数据，首次全面鉴定了LRR-RLK基因家族，并探究其在Psa侵染中的动态响应。2 材料与方法通过HMMER筛选含激酶域（PF00069.26/PF0

  来源：Frontiers in Plant Science

  时间：2025-09-02

• 非高密度脂蛋白胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇比值（NHHR）与中国成人痛风患者非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的关联研究

  1 引言痛风作为单钠尿酸盐结晶沉积性疾病，与代谢异常密切关联。非酒精性脂肪肝病（NAFLD）作为全球最常见的慢性肝病，与痛风存在双向促进关系。近年研究发现，新型复合血脂指标非高密度脂蛋白胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇比值（NHHR）在动脉粥样硬化、抑郁等疾病中展现卓越预测价值。值得注意的是，NHHR通过整合致动脉粥样硬化性脂蛋白（非HDL-C）与保护性脂蛋白（HDL-C）的双重信息，克服了传统单一血脂指标的局限性。然而，NHHR在痛风合并NAFLD人群中的研究尚属空白。2 材料与方法研究纳入青岛大学附属医院2017-2019年1038例痛风住院患者，严格排除酒精滥用、肿瘤等混杂因素。通过静脉血检测

  来源：Frontiers in Nutrition

  时间：2025-09-02

• 马铃薯叶片-气温差作为水分状态诊断指标的可靠性研究及其在精准灌溉中的应用

  引言马铃薯作为高耗水作物（100-150 L/kg鲜薯），在阴山半干旱区的可持续生产面临严峻挑战。传统水分监测方法存在破坏性、滞后性等问题，而基于叶片蒸腾降温效应的红外测温技术（LAD）在禾本科作物中已有应用，但马铃薯复叶结构的形态异质性给测量带来独特挑战。材料与方法试验在中国阴山地区（41°30′N）开展，设置0-300 mm五级灌溉梯度，采用AGRI-THERM III™红外测温仪测定顶部第1（L1）、4（L4）、8（L8）片复叶的温度差异。同步监测植株含水量（PWC=（FW-DW）/FW×100%）、叶片相对含水量（LRWC）及0-40 cm土层水分。结果生长响应：灌溉量超过150 mm

  来源：Frontiers in Plant Science

  时间：2025-09-02

• 超声影像组学联合瘤内-瘤周特征与临床参数预测肝细胞癌微血管侵犯的协同效应研究

  引言肝细胞癌（HCC）是全球癌症相关死亡的主因之一，微血管侵犯（MVI）作为关键病理特征，显著影响肿瘤复发与预后。现有CT/MRI在微观侵袭检测中存在局限，而超声（US）凭借实时性、低成本等优势成为影像组学研究的新方向。本研究首次系统探讨超声影像组学中瘤内、瘤周及临床特征的协同预测价值。材料与方法研究人群：回顾性纳入119例经病理确诊的HCC患者（MVI阳性36例），按7:3划分训练/验证集。排除标准包括图像质量差（n=9）或合并其他恶性肿瘤（n=16）。影像分析：采用ITK-SNAP软件手动勾画瘤体及瘤周1cm区域ROI，通过PyRadiomics提取1,414个特征，经ICC分析（阈值&g

  来源：Frontiers in Oncology

  时间：2025-09-02

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