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基因突变导致智力缺陷
[AD340X300]科学家发现了和所谓的非综合性智力缺陷（大脑发病，但是其它的临床特征很正常）有关的基因突变，这可以解释这种人们还不太了解的疾病的起因。有0.3%到0.8%的人口患有中度到重度的智力缺陷，如果将轻度的患者也包括在内，比例将增加到2%。Florence Molinari和同事发现，四个患病的兄弟和另外一个无亲属关系的人有一个共同的基因发生突变，这个基因编码大脑中的神经蛋白酶（Neurotrypsin）。胎儿脑组织的实验表明，在大脑中与学习和记忆相关的结构中，神经蛋白酶高度表达，然而，对成年人的大脑组织的研究表明，这种酶是在突触前的神经末端表达的。神经蛋白酶是一种能修饰其它蛋白质
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展示人类反转座子“跳跃”方式的小鼠模型
[AD340X300] [生物通讯]宾夕法尼亚大学医学院的研究人员培育出人类L1反转座子也就是所谓的“跳跃基因”的小鼠模型。反转座子是一类小片段DNA，能够从基因组的一个位置进行复制，然后插入到其它部位，跳跃通常发生在精细胞和卵细胞孕育产生之时。特别值得一提的是，人类基因组中的三分之一都是由L1 类反转座子产生的。 L1反转座小鼠模型被寄以厚望用来增加我们对跳跃基因本质以及它们对疾病意义的了解。根据宾夕法尼亚大学的研究人员，这个小鼠模型可能还可作为通过插入L1而敲除基因来研究基因功能的有用工具。他们的研究结果发表在12月期
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干细胞与癌细胞，调控增殖的基因相同？
[AD340X300] [生物通讯]胚胎干细胞在生命伊始阶段可以发育成机体任何组织；而癌细胞往往是生命的终结者。尽管这两种类型的细胞“人各有志”，但它们显然存在一些共同之处：新发现一个基因调控着二者的增殖。“这个基因发现表明，干细胞生物学与肿瘤学之间存在的相互影响。”马里兰州Bethesda的国家神经疾病与中风研究院（National Institute of Neurological Disorders and Stroke ，NINDS)的分子生物学家Ronald McKay说道。 McKay和他在NINDS的同事Ro
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高质量小鼠基因组图谱揭示人鼠80％基因相同
[生物通讯]继人类基因组之后，又一大哺乳动物基因组已被测序和分析完毕，而第三个哺乳动物的基因组图谱的完成的也为时不远。小鼠和大鼠的基因组正在提供越来越多的信息帮助了解人类遗传密码的进化以及使这些动物成为更有用的医学科学研究工具。 一篇深入分析小鼠基因组序列的文章，以及几篇探查小鼠遗传特点和比较它们与人类基因组之间异同的文章同期发表在《自然》杂志上。由华盛顿大学圣路易斯的基因组测序中心的遗传学家Robert Waterston和Whitehead研究院/麻省理工学院的Kerstin [AD340X300] Lindblad
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Ⅱ型糖尿病属复杂遗传性疾病证据确凿
[AD340X300]本报讯（记者潘锋）北京大学人民医院内分泌科纪立农教授日前向记者介绍说，目前，已经有非常充分的证据支持Ⅱ型糖尿病是遗传性疾病这一推断。这些证据包括同卵双胞胎间Ⅱ型糖尿病发病的高一致性，Ⅱ型糖尿病呈家族聚集性以及不同种族间Ⅱ型糖尿病发病率间的巨大差异。此外，与糖尿病相关的胰岛素分泌家族聚集现象等也进一步支持了遗传因素在Ⅱ型糖尿病易感性上所起的决定作用。但同时，Ⅱ型糖尿病的发病绝非单一的遗传因素所致，移民研究所揭示出的同一种族在不同生存环境中Ⅱ型糖尿病发病的危险性也充分说明环境因素在Ⅱ型糖尿病发病中同样发挥着重要作用。糖尿病是一种常见的内分泌系统疾病，久治不愈的糖尿病会引起各种
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嗜酸性细胞是哮喘的罪魁祸首
[AD340X300]英国研究人员发现嗜酸性细胞是引起哮喘炎症的“罪魁祸首”，这为早期预防哮喘发作找到了有效途径。据最新一期英国《柳叶刀》杂志报道，传统的哮喘治疗，一般是根据病人呼吸状况及其它症状服用药物，以此来控制各种症状预防哮喘发作。在病情可控制的范围内，服药的剂量和频率随着病人的症状，比如呼吸情况、夜里睡眠情况等，会有所升降。但这样并不能真正有效地起到“治本”的效果。研究人员说，“我们必须看到，即使表面上看来没有任何发病症状，体内的炎症也在不断积累，不知道什么时候就会发作一次。所以只看有没有症状是非常不可靠的”。研究人员发现，在哮喘发作前几个星期人们就能从痰液中观测到嗜酸性细胞，正是这种
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“世界首报”染色体在漳发现
[AD340X300]本报讯：福建省漳州市医学科学研究所最近对一名妊娠4次均在2个月内习惯性流产的女性进行染色体检查时，发现该患者染色体异常。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，证实为“世界首报”即经查询、鉴定，为世界上首次发现并公开资料）的人类染色体异常核型。之前，该研究所已发现5例不同类型的“世界首报”染色体异常核型。据悉，人类有46条23对染色体。染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。而反复流产的夫妇中最常见的是染色体平衡易位携带者，其次为性染色体异常和倒位等3种类型。这例患者为平衡易位携带者，因无遗传物质丢失，其表型和智力发育正常，但生育受到影响，产生习惯性流产。
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痛觉调控酵素结构揭密
[AD340X300]美国斯里普斯研究院的研究人员宣布他们已经解开FAAH酵素的结构，希望在对此酵素有更深入的了解之后能找出调控痛觉更好的方法并把副作用降到最低。FAAH酵素专门负责调控中枢神经系统的功能，其中包括痛觉感知、认知、感觉、睡眠以及肢体移动性活动等功能。这个酵素可以分解中枢神经系细胞上脂质细胞膜的讯息分子，而FAAH酵素又可借由TSRI接受器把这些分子送出细胞外并加以清除。研究人员进一步表示大麻中的THC成分虽然可以作用在痛觉控制中枢以减缓疼痛，不过THC也会同时作用在大脑其他部位而造成海马体中记忆与讯息处理中心的伤害。另外，虽然人体会分泌大麻素，具有减缓疼痛的功效，不过大麻素存在
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奥医学家:基因疗法可治疗心肌损伤
[AD340X300] 奥地利总医院的心脏病学专家赫尔穆特·迪特马尔 ·格洛加尔说，正在欧盟一些国家进行的一项研究显示，利用基因疗法使心肌内血管再生，对一半以上的心肌损伤患者有明显疗效。格洛加尔２日向奥新社介绍说，这项研究同时在包括维也纳总医院在内的欧洲多家心脏专科医院进行。在总共８０名严重心肌损伤患者中，专家们利用“左心室机电活动心内三维标测”法精确地确定了其中一部分患者心肌受损的部位，然后分１０至１２次向这些部位准确地注射能产生血管内皮生长因子的遗传物质。 格洛加尔说，吸收了这种遗传
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利用基因缺陷来预测疾病的电脑系统
[AD340X300] 美国加州大学圣地牙哥分校的科学家首次使用电脑模式利用特定的基因突变，来精确预测疾病的突变型。这是全世界第一个使用基因型来预测表现型的系统。 科学家所利用的是溶血性贫血病患的基因讯息，患者身上的某个酵素带有缺陷。科学家记录了与这类贫血有关联的150个DNA序列。科学家利用电脑模式在红血球代谢上插入了特定的DNA片断，就能够精确预测哪些突变会造成急性溶血性贫血，哪些突变则会造成症状轻微的贫血。 P
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让免疫系统“刹车”的蛋白质
[AD340X300]美国薛本斯眼科研究所的研究人员发现眼睛内的一个蛋白质因子能够避免并停止眼睛的自体免疫疾病，并可望借此发展出治疗其他自体免疫疾病的新方法。 在该研究中研究人员证实利用alpha-MSH蛋白因子当做治疗药物时能成功的阻止动物身上的葡萄膜炎的发作并停止它的病情发展，主持该研究的Andrew W. Taylor博士和他的同仁是在研究眼睛的免疫豁免现象时发现这个蛋白，这个特殊的现象使得眼睛不会被传统的免疫发炎反应所伤害而造成永久性的失明。 研究人员发现alpha-MSH蛋白会抑制传统的T细胞，而且也会将传统的T细胞转变成调节的T细胞，这些调节的T
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非系统性精神发育迟缓与基因突变有关
[AD340X300]据路透社健康新闻纽约讯欧洲的研究人员最近通过对四对患有精神发育迟缓的同胞兄弟的研究，发现在患者中存在神经胰蛋白酶相关基因的变异，而在未患病的同胞兄弟中则不存在这种变异。Laurence Colleaux等人在今年11月29日出版的《科学》杂志上报告说，非系统性精神发育迟缓患者的特点是患儿在出生后最初的两年内精神发育正常，但是此后精神发育的迟缓就会变得越来越明显。除此之外本病患者没有其它临床特点。 来自巴黎Necker-Enfants Malades医院的Colleaux等人发现，患儿的父母是生活在阿尔及利亚的一对堂兄弟姐妹，这对患儿具有明显的认知力缺陷，
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南京首例造血干细胞
[AD340X300]昨天，南京东南大学附属中大医院血液科病房内，上演了兄弟情深的一幕，29岁的弟弟蒋波体内约200毫升的正常造血干细胞通过“迷你”移植新法顺利输进了哥哥蒋成的体内，蒋成从而成为南京地区第一个接受“迷你”移植的白血病患者。 据介绍，这兄弟俩来自江苏溧阳，5个多月前，哥哥蒋成发现身上有淤斑，脾脏肿大，经中大医院检查确诊为慢性粒细胞性白血病，要根治该病必须接受造血干细胞移植，否则一旦转入急性期，病情将无法控制而危及生命。蒋成共有兄弟三人，他是老二，7月3日，经上海血液中心检测，弟弟蒋波与其基因配型成功
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融合烟草小白鼠基因的新生命将诞生
[AD340X300]本报讯：走路跌跌撞撞、感觉飘飘忽忽，逃离了地心引力的浩瀚太空让人寸步难行，但却是孕育生物新品的天然“温床”。下月底，一场筹备了10年的细胞“太空婚礼”，将随“神舟四号”宇宙飞船的发射升空而如期举行，担纲婚礼“司仪”的将是一台设在中科院上海技术物理研究所的远程遥控器。刚刚从酒泉卫星发射基地回沪的中科院上海植物生理与生态研究所副研究员郑慧琼博士，昨天向记者透露，参加此次“太空婚礼”的“新人”其实是一批植物与动物细胞。为确保万无一失，几星期前，它们的母体——烟草和小白鼠，已从上海安全飞抵酒泉，并在“神舟四号”的“候船大楼”内快乐“安家”。在那里，烟草和小白鼠们暂由基地工作人员细
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水稻四号染色体精确测序 耗资三千万
[AD340X300]受访者：中科院国家基因研究中心博士韩斌 问：日前，中国科学家凭借对水稻第四号染色体的精确测序登上了《自然》杂志的封面。《自然》被认为是美国最权威的科学杂志，它为什么选择了我们？ 答：水稻基因测序就工作本身而言是一个解决全世界人民的口粮问题，不能算是个小课题，全世界有二分之一以上的人口以水稻为主食。但最关键的还是因为中国此次的测序结果已经达到了目前世界的最高水平，《自然》审稿人认为是具有里程碑性的事件。在国际水稻基因组计划中
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有助于抵御疟疾的基因突变
[AD340X300] [生物通讯]世界上每年都约有一百万人死于疟疾。但一项新研究发现，即使在疟疾发病率很高的国家里，死亡风险也各不相同：一个基因的微小变化会使疟疾感染者发展出致命形式疟疾的风险降低近90％。 这个基因突变使机体中产生的一氧化氮（NO）增加，NO在几乎所有生理过程中都起着一定作用。早先在啮齿类动物中的研究发现，NO能够抵御疟疾以及其它疾病，但这种保护作用是否也同样存在于人类中，就没人确知了。 为找到这个问题的答案，由北卡罗莱纳州退伍军人事务所与杜克大学医学中心的血液学家B
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结肠癌遗传机制新探
[AD340X300] [生物通讯]大多数结肠癌病例中都有一个叫做APC的基因发生突变，但一项新研究提出，APC 基因突变可能并非结肠癌路途上的第一步。 根据约翰·霍普金斯大学Christoph Lengauer 博士和他的同事创建的数学模型，可能是染色体畸变诱发了APC基因的突变，导致结肠癌。 Lengauer接受路透社健康专栏记者采访时强调指出，这个观点只是说明了一种可能性，还有待于进一步证实。APC突变、染色体不稳定，到底哪一个先出现？这有点象“鸡生蛋还是蛋生鸡”的问题，他说。但不
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英培育出转基因细菌 可大批量生产蛋白质
[AD340X300]伦敦11月30日电（记者郑晓春）英国和瑞士科学家利用遗传工程方法，培育出具有关键细胞功能的大肠杆菌。这种细菌可以通过糖基化过程，将糖分子加到新合成的蛋白质表面，为制造可刺激骨髓干细胞产生红血细胞的血凝因子 VIII和红细胞生成素等人类复杂蛋白质创造了条件。通常，这些蛋白质需要附加糖分子才能正常发挥作用，而且它们都是通过培育哺乳动物细胞获得，不仅成本高，而且技术难度大。 通过糖基化向蛋白质加入糖分子，对确定这些蛋白质在人体内的作用十分重要。由于简单的细菌细胞通常没有人体内进行糖基化的细胞机制，
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中美学者发现长期服用抗艾滋病药物有损心脏
[AD340X300]世界艾滋病日(12月1日)到来之际，归国学者、中国人民解放军总医院孟庆义教授与美国约翰.霍普金斯大学研究人员合作完成的一项有关艾滋病治疗的研究表明，长期服用抗艾滋病药物会损伤心脏。据科学时报报道，20世纪90年代中期以来，患者在感染艾滋病病毒后一般每次都需要服用3种或更多的抗艾滋病药物来进行治疗。虽然这些药物会引起胆固醇水平升高、脂肪重新分布等严重的不良反应，但长期服用抗艾滋病药物对人类的影响尚不明确。孟庆义教授与美国学者在美国马里兰州巴尔的摩地区艾滋病病毒感染的黑人人群中，对用于艾滋病治疗的重要药物“蛋白酶抑制剂”与心脏的关系进行了长期深入研究，首次发现长期服用此类药物
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我国科学家基本确定家猪基因组研究的分子“路标”
[AD340X300] 新华网温州１１月２９日电（记者李斌）继人和水稻之后，我国科学家正和国际同行一起进军新的目标——家猪。迄今为止，科学家已基本确定家猪基因组序列的分子“路标”，为进一步的基因测序和功能研究奠定坚实基础。记者从正在此间举行的中丹家猪基因组计划第六次双边会议上获悉，我国和丹麦合作的家猪基因组计划是从２０００年７月开始的。预计双方共将投入５０００万美元进行这一研究。截至目前，双方测定的序列已经覆盖２５％的家猪基因组，精确度达９９％。 我国是世界上最大的家猪生产国，丹麦是世界
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