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第17号染色体上找到儿童孤独症基因
对于儿童孤独症的起因，科学家们长久以来不得其解，有的说是基因原因，有的说是环境刺激。近日，美国加州大学洛杉矶分校的研究人员提出，孤独症的发病原因在于基因遗传。研究人员认为，实验证明第17号染色体可能是孤独症的罪魁祸首。也就是说，孤独症更多是由基因遗传引起的。 汤姆和凯丽是双胞胎兄妹。刚出生不久，两个孩子每天都大哭大闹。但从一岁开始，汤姆和凯丽就显示出了不同。汤姆不愿意看别人的眼睛；两只眼睛常常没有焦点，或者是死死盯着一样东西。2岁的时候，妈妈带汤姆去看医生。汤姆被确诊患上了儿童孤独症。母亲非常奇怪，为什么双胞胎兄妹，哥哥有孤独症，而妹妹却一点事都没呢？ 研究人员
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约翰霍普金斯发现驱使蛋白的“标记”
生物通报道：来自约翰霍普金斯医学中心的研究人员发现了一种存在于细胞内部的用于运输的标记——SWTY，这种标记可以引导许多蛋白质到达细胞表面并且停留在那里。这一研究成果公布在9月Nature Cell Biology上。研究人员发现有二种天然的蛋白就是由这些标记所标示——其中一种蛋白在收到离子通道的“指示”后，就会产生让心脏细胞收缩的作用，而另一种则是“批准”HIV病毒进入细胞的蛋白。由于细胞表面的蛋白是药物和其它分子的“检测点”，而且也是引起免疫反应的主要受体，因此这一研究成果将为药物和疫苗发展提供新的革命性前景。典型的药物研发步骤中有一种是在培养皿中通过细胞表达出药物靶定的蛋白质，然后再测试
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为什么肿瘤会如此恶毒？
生物通报道：黑素瘤是一种皮肤癌，调查显示每年大约有60000名美国人被诊断患上黑素瘤，并且其中的10000人将会死亡。如果不能在早期诊断出来，那么黑素瘤就会变成十分恶毒的一种癌症，并且以其他一些肿瘤无法媲美的效率在身体中扩散。现在，麻省理工和Whitehead生化研究所的研究人员发现了为什么这种特殊的皮肤肿瘤如此凶残的一个原因。与其他癌症不同，黑素瘤与生俱来就有一个马力十足的转移发动机。这项新的研究第一次确定出了与这种情况相对应的遗传机制。新的研究表明当黑素细胞（通过制造色素来保护皮肤不受太阳伤害的细胞）变成癌细胞，它们会立刻唤醒一种能让它们在身体中快速迁移的休眠细胞过程。这个再次唤醒过程的核
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“鱼饵”钓出关键蛋白
生物通报道：伊利诺斯州大学的研究人员最近发现细胞中一种调节关键的信号途径的蛋白还在控制细胞迁移过程中起到一定的作用。这些发现揭示出一些治疗包括癌症在内的多种疾病的新药物疗法。研究的结果公布在9月26日的Chemistry and Biology杂志上。这种叫做Raf激酶抑制蛋白（RKIP, Raf Kinase Inhibitor Protein）的蛋白质控制着激酶的活性。但是RKIP本身的活性在一种叫做locostatin的小分子器官化合物与之结合时受到抑制。研究人员利用一种叫做“正向化学遗传学”(forward chemical genetics)的方法首次确定出locostatin是细胞
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PNAS：脑瘤的关键基因突变被确定
生物通报道：来自J. Craig Venter研究所、Ludwig癌症研究所和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员通过高通量测序方法在神经胶母细胞瘤中确定出了两种受体酪氨酸激酶中的三种新的突变。由于受体酪氨酸激酶能够成为小分子或者抗体的靶标，所以这些突变的发现为靶向性的癌症疗法提供了可能的靶标。这项研究的结果公布在本周的PNAS上。通过进行高通量DNA测序，研究人员首次对神经胶母细胞瘤(glioblastomas)中的受体酪氨酸激酶基因家族进行了全面的DNA分析。近期的研究显示受体酪氨酸激酶是癌症中细胞迅速生长的细胞调节因子。研究人员测序了来自8名妇女和11名男性（年龄从7到70岁）的19个神经胶
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海洋毒素：抗癌药物的启示
生物通报道：来自美国威斯康星－麦迪逊大学和意大利的生物学专家发现，南太平洋深海中游动的颜色艳丽的生物含有一些有潜力充当强大的抗癌药物的毒素。研究人员已经确定出了这些毒素的结构，并因此为医药合成这些毒素提供了结构基础。研究的结果公布在本周的Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）上。他们对这类毒素与肌动蛋白的相互作用进行了研究。研究获得的结果将有助于简化癌症药物的合成。这类由与深海海绵共生的生物产生的毒素通过干扰肌动蛋白的活动来起作用。肌动蛋白形成长长的纤丝（链）——对细胞的迁移至关重要。由于身体中的癌细胞比正常细胞生长的要快，因
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研究人员预测出“无限基因组”
生物通报道：自从基因组学革命的开始，研究人员就一直忙于绘制巨大数量的基因组，并进行分类、分析、比较研究。目前，公共数据库中单是细菌的完整基因组就已经有了239个。现在，TIGR（The Institute for Genomic Research）的研究人员却获得了一个惊人的结论。通过使用强大的比较基因组学和数学工具，TIGR的研究人员得出这个的一个结论：研究人员可能从没有完全地描述过一些细菌和病毒，因为它们的基因组是无限的。测序某种细菌中的一个菌株，研究人员会发现一些明显不同的新基因；测序另外一个菌株时他们会发现更多的新基因。许多研究人员研究了一种生物的多个个体，而TIGR的研究人员则试图确
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脂肪细胞起源的大事件
生物通报道：一项新的研究揭示出了脂肪细胞起源中的关键的分子事件。由于脂肪细胞制造出控制代谢的关键激素，因此这些发现是了解像肥胖和糖尿病这样的慢性疾病的关键。研究人员发现一种常在实验室使用的激素混合物能够诱导一个在将脂肪细胞前体转变成成熟脂肪的过程中起关键作用的基因开关。密歇根大学生命科学研究院的研究人员将这些发现公布在9月的Cell Metabolism中。身体中的脂肪不但是储存燃料的仓库，而且脂肪细胞还能感应激素和能量水平并相应地分泌出激素来维持整个身体的能量平衡。但是脂肪太多或者太少都不是好事，许多疾病就是与脂肪水平的极端状况有关。脂肪的产生源自出生前，并且贯穿整个生命过程。脂肪产生的第一
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“他为什么要去赌博？”分子机理
生物通报道：耶鲁大学医学院和华盛顿大学医学院的研究人员研究发现遗传因子相互作用极大的影响了病态赌博（pathological gambling）和中年男性重度忧郁症（major depression）的形成。病态赌博（pathological gambling），根据《张氏心理学辞典》，是指沉迷于赌博不能自拔，参与赌博已经成为强迫性行为，以致演变成影响职业甚至伤害到家庭的地步。而世界第一大心理疾病——抑郁症则是一类心理障碍，分为重度忧郁症（Major Depression Disorder）和慢性抑郁症( Mild Depression，Dysthymia)。患有忧郁症的心理患者情绪低落，对周
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Cell：挑战传统的转录后表达调控机制
生物通报道：目前我们最熟悉的转录后表达调控恐怕非RNA干扰莫数，而由RNA介导的沉默可以分为由siRNA和miRNA介导的。现在越来越多的研究发现RNA在表达调控上起着举足轻重的作用。最近，研究人员发现了一种叫处理小体的胞质转化灶（cytoplasmic foci）是如何在转录后对mRNA进行表达调控的，文章发表在9月23号的Cell杂志上。文章的通讯作者Roy Parker在2003年发现了一种叫做处理小体（Processing Bodies, P-Bodies）的转化灶。在最初被发现的时候，Parker将它形容成为垃圾堆积站，并将它的功能定义为衰减mRNA和降解mRNA。可是随着研究不断的
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英国研究发现含豆类坚果和谷类的食品可防癌
英国研究人员日前表示，日常饮食中富含豆类、坚果和谷类的食品能帮助人们预防癌症的发生。因为，这些食品中含有的一种天然混合物能够抑制肿瘤的生长。 据路透社9月15日报道，英国伦敦大学学院的科学家15日说，这种被称为inositol pentakisphosphate的混合物有助于研究人员开发对癌症的新疗法。 &n
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造血干细胞的新发现
生物通报道：研究人员通过对斑马鱼突变进行研究，发现了一种在放射治疗后更加迅速地补充血细胞的方法。这些研究确定出了促进造血干细胞生产的关键调节因子。这些发现将导致产生一些在接受了放射治疗后的癌症患者中刺激造血干细胞生产的途径。这种增压作用还可能增加接受器官移植的癌症患者治疗贫血的效果。霍华德休斯医学院的Leonard I. Zon和同事将这些发现公布在2005年10月的Genes and Development杂志上。研究人员选择斑马鱼作为动物模型是因为它的造血系统与哺乳动物的造血系统有诸多相似之处。Zon和同事研究了一种叫做Notch的调节性基因在掌控HSC（造血干细胞）制造中起到作用的可能性
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分子缺陷导致心力衰竭
生物通报道：心力衰竭简称心衰，是指心脏代偿能力显著减弱，不能有效地将静脉回流的血液排出，以致于心输出量的减少，不能满足人体代谢的需要。俄亥俄州大学Dorothy M. Davis 心肺研究所的一项新的研究确定出心脏细胞中一种分子缺陷可能是心力衰竭的一个根本原因。在美国大约有490万人患有心力衰竭，并且每年大约有265000人死于这种病。目前，导致心力衰竭的根本原因还不清楚。而校正心力衰竭的唯一方法是心脏移植。研究表明一种称为RyRs（ryanodine receptors）的特化蛋白在心力衰竭患者中出现了功能障碍。RyRs形成会发生渗漏的离子通道，并因此导致钙的失衡从而阻碍心脏有效收缩和充分舒
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水通道蛋白：免疫疾病的分子靶标
生物通报道：研究人员认为多发性硬化症（MS）并不是一种单一的疾病，而是一类对神经系统的不同部位产生相似破坏作用的疾病。其中的一种叫做NMO（neuromylitis optica）会攻击视觉神经和脊髓。现在，研究人员确定出了引发NMO的一个分子嫌疑犯。研究人员将结果公布在美国神经学会第130届年会上。这种叫做aquaporin-4的蛋白是一种容许水分进出细胞的水通道蛋白。至今为止，aquaporin-4蛋白是确定出的第一个自体免疫应答的特殊的分子靶标。而且这项研究也是首次证明一个水通道蛋白能够作为自体免疫疾病的靶标。由于身体中还存在aquaporins的其他变异体，研究人员Lennon推测这些
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眼睛进化的重要发现
生物通报道：复杂器官和生理结构如脊椎动物眼睛的进化一直以来都吸引着生物学家的目光。在近期的Current Biology杂志上，来自牛津大学、伦敦大学和荷兰Radboud大学的研究人员报道说一种关键的眼睛蛋白的进化历史揭示出了先前未知的脊椎动物眼睛的特定成分与无脊椎动物更为原始的感光系统成分之间的关系。这些发现有助于澄清人类了解脊椎动物眼睛进化过程的概念框架。我们的视力依赖于我们眼睛在视网膜上形成一个清晰、聚焦的影像的能力。聚焦的关键成分是眼睛的晶体，并且物理特性以及它精确折射光的能力起源于高浓度的特殊蛋白——晶状体细胞中的晶状体球蛋白。鱼类、青蛙、鸟类和哺乳动物的眼睛都能成像是因为它们的眼睛
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Nature：揭示蛋白折叠规律就这么简单
生物通报道：DNA是在1953年被发现了，在那之前蛋白质早就被发现了。如今DNA的研究已经获得了许多突破性的进展，可是蛋白，还是处于“难啃”的领域。究其原因，蛋白质的结构太复杂了，组成的氨基酸就有20多种，并且最致命的是，蛋白行使功能时必须要正确折叠成一定的三级结构。在三维空间中，可能性是无限多的，所以生命科学研究中蛋白的研究是大家一提起就皱眉头，大叹“谋事在人，成事在天”的领域。在9月22日的Nature上发表了两篇有突破性意义的文章，文章中利用计算机分析同一保守区域在进化过程当中的规律找到蛋白形成高级结构的一些法则。之后在最新一期的Cell上也对这项科研成果以Preview形式进行了报道。
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GE与牛津大学合作研究癌症
生物通报道：GE Healthcare公司（原安玛西亚）9月22号宣布他们将与牛津大学就结肠癌早期诊断和治疗展开合作研究。在这项合作中，GE公司将提供他们在基因组和信息学方面的专长技术，联合牛津大学的临床试验数据和医药研究的科研人才，共同探讨解决结肠癌这种常见的恶性肿瘤的基因组病理学成像、治疗方法筛选、疗效分析和模拟治疗等。据世界流行病学调查显示，结肠癌症在北美、西欧、澳大利亚、新西兰等地发病率很高，居内脏肿瘤前二位。（生物通记者：张迪）
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诺华公布其在研新药开发品种和进度
日前，诺华公司（Novartis）公布了后期研发线近况，2个一线在研化合物——治疗糖尿病的vildagliptin（LAF237）和治疗高血压的阿利吉仑（aliskiren，SPP100）的III期临床研究取得肯定性结果，预计2006年将递交两在研药物的上市申请。 当前诺华的研发线上包括75个化合物，其中52个处于II期临床或后期阶段。诺华自2000年以来上市了13个新药或新生物药物，多于其他任一家制药公司，也领先赛诺菲-安万特公司（Sanofi-Aventis）和辉瑞公司（Pfizer）各上市9个
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上海女博士云南打造三七王国
“你就算不干活，在这里呆一个月，也是你的贡献。”当来自上海中医药大学的博士魏莉以州长助理的身份初踏云南文山时，接待她的州领导半真心半戏言地说。 上海博士服务团共有五名成员，其中在云南挂职的有三名，魏莉是博士服务团中的唯一一名女性，然而，就是这样一个看上去娇小柔弱的上海女博士，在短短一年内给这个盛开三七花的美丽文山带来了大动静。 三七，是云南特有的名贵中药材，云南的文山州，三七的种植面积和产量都占全国98%以上。 然而，文山州却又是云南条件最艰苦的几个地区之一，全州95%以上是山区，有多个国家级的贫困县。 魏莉告诉记者，在来文山之前，她从没有担任过任何行政职务，在为学的人心中只有
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美国科学家将脂肪变“废”为“宝”
美国弗吉尼亚大学健康中心的Adam Katz博士日前称，从脂肪组织中提取出的成人干细胞，最终将可能用于治疗被损伤或者被破坏的人体组织。 “5年前，我们还被认为是异想天开的人。”他说，“现在已经证实，脂肪确实有其应用价值,例如提取干细胞。而且越来越多的国际专家开始对我们的研究抱有热情，并将脂肪组织视为一种潜在的、可用于治疗的干细胞资源。” Adam Katz博士等人的研究显示，从脂肪组织中提取的干细胞，能够再生或者修复血管、心肌、神经、骨骼以及其他组织。此外，这些脂肪干细胞还有望给心脏病患者、大脑或脊椎受损的
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