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Cell Res：“GEN1+WNT9B”双基因突变组合是导致MA的致病原因之一
女性苗勒管发育不良是子宫、宫颈、引道等女性生殖系统发育畸形或缺陷的统称，常合并泌尿系统发育异常，是一种复杂的先天性疾病。临床上，女性苗勒管发育不良患者表现为严重程度不一的生殖系统形态结构异常，无子宫无阴道、单角子宫、残角子宫、宫颈阴道闭锁等等都属于女性苗勒管发育不良。该疾病听起来陌生，事实上并非罕见。其中，仅阴道发育异常，临床上有文献报道的发生率就占出生女孩数高达1/4500。女性苗勒管发育异常严重影响了青少年女性的身心健康和发育成长，并且对该人群长期的健康与生活带来系列问题。复旦大学附属妇产科医院华克勤教授团队联手附属妇产科医院张锋教授团队、中科院上海生化与细胞研究所李劲松教授团队，提出并证
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生物物理所张宏课题组JCB发表细胞自噬新成果
2019年10月29日，《Journal of Cell Biology》杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所张宏课题组的研究论文“TGFβ-like DAF-7 acts as a systemic signal for autophagy regulation in C. elegans”，该文揭示了在线虫中，TGFβ蛋白DAF-7协同调控多种组织中细胞自噬的活性。自噬是一种进化上保守的由溶酶体介导的降解过程，包括形成双层膜自噬体，进而包裹一部分细胞质，并将其输送到溶酶体进行降解。在多细胞生物中，自噬调节多种生理功能，如抗应激、细胞命运决定和组织重塑。酵母和体外细胞系中的研究鉴定了多个感
来源：中国科学院生物物理研究所
时间：2019-11-01
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复旦大学最新Nature开辟新思路：“小分子胶水”助力细胞自噬“吞没”致病蛋白
亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。由于引起该病的变异亨廷顿蛋白（mHTT）生化活性未知，无法靶向，传统依靠阻断剂以阻断致病蛋白活性的方法并不适用。近日，复旦大学生命科学学院鲁伯埙与丁澦课题组和复旦大学信息科学与工程学院光科学与工程系费义艳课题组等多学科团队通力合作，开创性地提出基于自噬小体绑定化合物（ATTEC）的药物研发原创概念，并巧妙地通过基于化合物芯片和前沿光学方法的筛选，发现了特异性降低亨廷顿病致病蛋白的小分子化合物，有望为亨廷顿病的临床治疗带来新曙光。北京时间10月31日凌晨，相关研究成果《HTT-LC3连
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我国古生物学专家在黑龙江海伦发现罕见古生物群
新华社哈尔滨10月30日电（记者程子龙）我国三名古生物学专家经过认真考察，在对黑龙江省绥化海伦市发现的一系列植物、动物化石的研究中发现了这里的一个罕见的白垩纪生物群。这个古生物群的生物种类丰富，包括蕨类植物茎干化石、裸子植物的木化石以及恐龙化石和鳖化石等。这个白垩纪生物群位于海伦市井家店林场境内，距离海伦市区75公里。在井家店林场境内有一条峡谷，峡谷上接小兴安岭余脉，下至海伦市东方红水库上游，谷长10余公里。在峡谷山体及两侧河道下的灰绿色砂岩中，发现了众多的植物和动物化石。中国地质博物馆教授级高工、中国植物学会古植物分会理事长程业明介绍，他带领团队从2018年6月至9月对海伦境内的峡谷进行了考
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NAR最新发布：水稻分子育种整合组学知识库
种质资源是作物遗传改良的基础。近年来高通量测序技术的发展已为解析作物种质材料的遗传变异和基因功能提供了大量的组学数据。单分子测序技术的发展也帮助构建了重要作物的多个参考基因组，为高质量泛基因组的构建提供了基础。整合这些组学数据将大大有利于对其的重复利用和深度挖掘。预期随着高通量表型采集技术的发展，育种大数据体量将不断增加，数据的整合和分析将越来越困难，因而建立一个通用的育种组学大数据整合分析平台对作物基因功能研究人员和育种工作者都至关重要。中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室梁承志研究组发表了题为“MBKbase for rice: an integrated omics
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川大，暨大Immunity合作发文：首次通过单细胞转录组测序构建胸腺器官发生分子图谱
T淋巴细胞是宿主适应性免疫系统中最重要的免疫细胞之一，在抵抗病原入侵、维持机体稳态以及抗肿瘤等方面起到不可或缺的作用。胸腺是T淋巴细胞发育的必需场所。胎肝或骨髓来源的胸腺定植祖细胞（thymus seeding progenitor, TSP）迁移定植到胸腺后，即为早期胸腺祖细胞（early thymic progenitor，ETP）。ETP在胸腺中经过增殖、特化、T细胞受体重排、阳性选择和阴性选择，形成成熟的胸腺细胞即初始T淋巴细胞输出至外周。在该过程中，包括上皮细胞及间质细胞在内的胸腺基质细胞对于胸腺细胞的分化成熟发挥了重要作用。由于技术手段制约以及样品稀缺，对于人类胚胎最早T淋巴细胞发
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Genome Biology发布全基因组单核苷酸变异数据库，涵盖近千个现存和古人族群
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV: understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人基因组的单核苷酸变异数据库——PGG.SNV（https://www.pggsnv.org）。PGG.SNV收录的基因组数据涵盖了800多个现存人类族群和来源于古DNA研究的100多个已消亡人类族群，
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中南大学，中国医学科学院，华大合作发表Cell Stem Cell解析早期胚胎发育
人类体外受精胚胎的囊胚形成率较低，大部分胚胎阻滞在4-8细胞阶段，目前对于胚胎阻滞的原因还不清楚。近日中国医学科学院系统医学研究所蒋太交课题组与中南大学林戈课题组、深圳华大生命科学研究院徐凤萍课题组共同合作，发表了题为“Single-cell transcriptome analysis of uniparental embryos reveals parent-of-origin effects on human preimplantation development”的研究成果，阐释了父母源基因组对着床前胚胎基因组激活（EGA）和细胞分化的作用。这项研究公布在Cel
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Nature子刊：microRNA双臂在癌症进程中发挥矛盾性功能及调节机理
MicroRNA (miRNA)通常以“成熟体”的形式发挥作用，成熟的miRNA来源于miRNA初级转录本(Primary-miRNA)。在细胞中，通过两次酶促反应，miRNA初级转录本被加工形成miRNA duplex， miRNA duplex包含两条“臂”，其中一条“优势臂”进入RISC复合物发挥调控功能，成为成熟 miRNA；另一条“臂”通常情况下趋向于被降解，称为miRNA*。此生物学过程被称为“miRNA臂选择”，是miRNA代谢的重要过程之一。近年来研究发现，在特定情况下miRNA和miRNA*可以同时存在。然而，当两臂同时存在时二者之间关系如何以及二者如何发挥功能
来源：中国医学科学院基础医学研究所
时间：2019-10-29
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Immunity：恢复泛素编辑酶A20的酶活性通过促进转录因子降解抑制肺纤维化
肺纤维化严重影响呼吸功能，表现为干咳、进行性呼吸困难（自觉气不够用），且随着病情和肺部损伤的加重，患者呼吸功能不断恶化。特发性肺纤维化发病率和死亡率逐年增加，诊断后的平均生存期仅2.8年，死亡率高于大多数肿瘤，被称为一种“类肿瘤疾病”。科学家们认为，肺纤维化既是独立疾病，也是慢性纤维增生性肺病的基本病理改变，而且更重要的是，目前没有真正能够逆转肺纤维化的药物。来自中国医学科学院药物研究所的研究人员发表了题为“Targeting the Transcriptional Factor C/EBPb Degradation Reduces Lung Fibrosis by Restoring Act
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人类肠道菌群存在七个方面性别差异
科技日报昆明10月24日电 （记者赵汉斌）中国科学院昆明动物研究所马占山学科组近日发表在最新一期国际期刊《前沿科学》上的论文，揭示了男女菌群在包括肠道、呼吸道、口腔、皮肤等15个位点、7个方面所存在的重要差异及其机制，为研究男女在对菌群相关疾病的易感性差异等领域提出了首份参考标准，从而在菌群性别组学这一崭新研究领域取得基础性突破。菌群性别组学是揭示菌群性别差异与免疫系统、内分泌系统、“肠—脑轴心”等重要系统相互作用的现象和机理的科学，其研究直接应用领域包括对于男女在对某些疾病易感性方面差异作出机制性解释，并基于这些差异优化诊治和预防措施。这些疾病包括肥胖、糖尿病、痛风、炎性肠病、早老性痴呆症、
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首都师范大学博士生在顶级综合性刊物National Science Review发表研究成果
首都师范大学生命科学学院博士生赵志鹏在《National Science Review》(国家科学评论)上发表了研究性论文，题为“Termite colonies from mid-Cretaceous Myanmar demonstrate their early eusocial lifestyle in damp wood” (缅甸白垩纪中期的白蚁群揭示其在湿木环境中的真社会性)。该研究首次报道了距今1亿年前缅甸琥珀中发现的白蚁群是已知最早的社会性群体。研究结合行为生态学、昆虫学和古生物学，对保存在缅甸琥珀中的白蚁社会性集群行为进行深入挖掘，揭示了白垩纪中期一类生活在湿木/朽木环境中的白
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Cell子刊：上海交大发现别构调节PGAM1抑制非小细胞肺癌的新途径
PGAM1作为糖酵解通路的重要酶之一， PGAM1催化糖酵解通路中3-磷酸甘油酸（3-PG）转化生成2-磷酸甘油酸（2-PG），促进葡萄糖代谢和能量生成，通过调节3-PG与2-PG的转化平衡来影响其他代谢通路，参与细胞内生物大分子合成和维持氧化还原稳态，促进肿瘤细胞增殖。不仅如此，PGAM1还能不依赖于其代谢酶活性，与α-平滑肌肌动蛋白（α-smooth muscle actin, ACTA2）相互作用，促进肿瘤细胞转移。研究表明，PGAM1在多种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中普遍高表达，且与不良预后呈负相关，在肿瘤发生发展中都起着重要作用。因此，PGAM1可作为肿瘤代谢调控的新靶标，其抑制剂的研
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NAR发文报告蛋白质液-液相分离数据库（PhaSepDB）
蛋白质液-液相分离(Liquid-liquid phase separation, LLPS)，是细胞内众多无膜细胞器(membraneless organelles)和生物分子凝聚体(biomolecular condensates)动态组装的主要驱动力。鉴定相分离蛋白需要多种实验，其中，体外重构相分离实验通过严格控制各种条件，可以更方便地研究相分离现象；而细胞内，尤其是生理条件下相分离现象的鉴别检测，对于研究相分离蛋白的生物学功能不可或缺。近年来，围绕相分离的研究不断涌现，发现了各种新的相分离相关蛋白，涉及到许多重要的生物学过程。但是，领域内却缺乏系统性整合体内外实验验证的相分离相关蛋白数
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国际“百万微生态”计划在深启动，将构建全球最大人体微生物组数据库
2019年10月26日，“百万微生态”国际合作计划（MMHP）在深圳第14届国际基因组学大会（ICG-14）上正式启动，来自中国、瑞典、丹麦、法国、拉托维亚等多国科学家将合作开展微生物宏基因组研究，致力于在未来三至五年内对100万份来自肠道、口腔、皮肤、生殖道等器官的微生物组样品进行测序分析，绘制人体微生物组图谱，构建起全球最大的人体微生物组数据库。在启动仪式上，瑞典卡罗林斯卡医学院转化微生物组研究中心主任Lars Engstrand教授、上海瑞金医院-中国国家代谢疾病临床研究中心刘瑞欣研究员、华大集团联合创始人、董事长汪建、华大集团首席执行官兼华大生命科学研究院院长徐讯发表致辞，并和华大智造
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浙江大学今日发表两篇Science文章：发现关键蛋白的奥秘
10月25日，浙江大学在Science杂志上发表两项重要成果：“Cryo-EM structures of the human cation-chloride cotransporter KCC1”和“Palmitoylation of NOD1 and NOD2 is required for bacterial sensing”，分别解析了人源钾-氯共转运蛋白KCC1的2.9埃的高分辨率冷冻电镜结构，以及NLR家族的两个重要受体蛋白NOD1和NOD2的作用机制。在第一篇文章中，浙江大学医学院郭江涛课题组解析了这类蛋白质中的一个成员——人源钾-氯共转运蛋白KCC1的2.9埃的高分辨率冷冻电镜
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中科大学者受邀发表Nature综述：危险识别受体在无菌性炎症等疾病中的作用
固有免疫系统及其介导的炎症反应在机体抵抗感染和感染性疾病的发生中起关键作用，近年来该领域取得了极大的进展，鉴定了一系列识别病原微生物的固有免疫识别受体。除感染性疾病外，固有免疫活化介导的炎症反应在许多非感染性的慢性疾病，比如神经退行性疾病、代谢性疾病、心血管疾病、肿瘤等疾病的发生发展中同样发挥重要作用。这种由于免疫系统识别内源性危险信号诱导的炎症反应被称为“无菌性炎症”。尽管无菌性炎症的发生机制近年来受到极大关注，但是相对于感染性炎症，其发生过程中的免疫识别、活化和疾病机制还很不清楚。近日，中国科学技术大学基础医学院、中科院天然免疫与慢性疾病重点实验室和合肥微尺度物质科学国家研究中心周荣斌、江
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华东师范大学Nature子刊报道超分子荧光调控新进展
华东师范大学化学与分子工程学院徐林教授课题组在超分子荧光调控领域研究取得重要进展。利用光诱导电子转移(Photo-induced Electron Transfer, PET)和分子内电荷转移(Intramolecular Charge Transfer, ICT)的精准调控策略，通过PET和ICT转换克服重金属配位组装对荧光淬灭的不利影响并实现组装后荧光量子效率提高以及波长位移放大，实现“组装不利效应”向“组装有利效应”的转变，从理性层面指导高荧光量子效率、宽程发射的超分子荧光金属组装体的设计与构筑。研究成果以“Switchable organoplatinum metallacycles
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微生物所高书山课题组破解过氧化氢酶参与天然产物生物合成机制
麦角生物碱类化合物最早于上世纪从真菌中分离得到，并广泛产生于多种曲霉和青霉，被誉为最重要的临床药用分子和天然毒素（图1A）,在欧美市场上被广泛用来治疗癌症、偏头疼、产后大出血和帕金森症，FDA批准的上市药物有12种。研究表明，麦角生物碱结构中的Ergoline四元环是该类化合物的药效团，它与神经递质的结构比较类似，可以特异性结合人脑中的各种神经递质受体。自20世纪50年代以来，药效团Ergoline环中的C环生物合成机制一直是各国科学家的研究重点，在该领域发表了大量论文，前辈科学家的研究证明了EasC和EasE两个蛋白参与了C环的生物合成（图1B），但是具体的分子生物学与酶学机制仍然没有解析清
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我国科研人员实现超高密度微藻异养培养
新华社武汉10月24日电（记者谭元斌）中国科学院水生生物研究所、国家投资开发公司微藻生物科技中心与暨南大学科研人员组成的联合团队，近期实现超高密度微藻异养培养，突破了微藻大规模工业化应用的关键瓶颈。微藻是单细胞生物，可以用作生产能源、食品、饲料的原料，在工业领域有着广阔的应用前景。异养培养是一种新型的微藻生物质生产方式，与传统的光自养培养相比具有效率高、可控性高、易于工业化生产的优势。受技术水平所限，当前微藻在异养培养条件下能够达到生物量浓度仍然很低，制约了微藻的工业化应用。上述联合团队的科研人员以一株可异养培养的富油栅藻为研究对象，通过过程优化，尤其是精准的葡萄糖浓度控制这一关键技术的突破，
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