• 惊！幽门螺杆菌感染致死风险与炎症有关？加速衰老竟是 “幕后推手”

  在我们生活的世界里，有一种小小的细菌，它虽然看不见摸不着，却和我们的健康息息相关，它就是幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，简称 H. pylori）。全球大约有 43.9% 的人都感染过它，它就像一个 “小麻烦”，在人的胃里 “安营扎寨”。一旦它在胃里捣乱，就容易引发慢性胃炎、消化性溃疡，甚至还和胃癌以及黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤的发生脱不了干系，这无疑增加了人们死亡的风险。不仅如此，它还可能 “跨界”，和神经系统、代谢系统、过敏以及心血管等各种疾病扯上关系。炎症，作为身体的一种防御反应，和幽门螺杆菌感染紧密相连。感染了能表达 CagA 的幽门螺杆菌菌株，会引发强烈的

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2025-02-11

• 探秘 MELAS 综合征：MTTL1 m.3243A>G 突变下心脏的 “隐秘危机” 及诊疗关键

  线粒体疾病（MD，一组因基因突变导致线粒体功能受损，进而引发细胞能量代谢紊乱的罕见且异质性代谢疾病）中的 MELAS 综合征（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征），是一种常见的母系遗传线粒体疾病 ，其中 m.3243A > G mtDNA 突变在 MELAS 综合征患者中约占 80%。MELAS 综合征的诊断标准包括 40 岁前出现卒中样发作、脑病伴癫痫发作或痴呆、乳酸酸中毒以及骨骼肌出现破碎红纤维等。而且，已有研究发现线粒体疾病会累及心脏，MELAS 综合征患者也不例外，心脏受累表现多样，像心肌病、心脏传导缺陷等都有出现，并且与其他线粒体疾病相比，MELAS 综合征患者心电图和

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-11

• 患者参与临床试验：罕见病研究的关键变革

  在医学研究的广阔领域中，临床试验堪称探索健康与疾病奥秘的关键钥匙。想象一下，新药、新疗法就像未被解锁的宝藏，而临床试验就是打开宝藏大门的密码。然而，近年来，临床试验的道路上却布满了荆棘。全球范围内，虽然临床试验的规模不断扩大，但各种问题接踵而至。比如，招募参与者困难重重，导致研究样本缺乏代表性，就像从一个小池塘里捞鱼来判断整个海洋鱼类的情况，得出的结论可能偏差巨大；研究设计也不尽如人意，未能充分考虑患者的实际需求，使得研究成果与患者的期望相去甚远；临床试验的完成率较低，就像一场没有跑完的马拉松，半途而废的结果无法给患者带来切实的帮助；研究成果的传播也不够有效，许多有价值的研究发现被束之高阁，无

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-11

• ART-001 治疗慢血流血管畸形：开启罕见病治疗新希望

  一、研究背景在人体这个精妙的 “小宇宙” 里，血管就像纵横交错的高速公路，维持着生命的正常运转。然而，有一种罕见的 “交通故障”—— 慢血流血管畸形（Slow-flow Vascular Malformations，SFVMs），正困扰着不少人。它包括静脉畸形（Venous Malformation，VM）、淋巴管畸形（Lymphatic Malformation，LM）和 Klippel-Trenaunay 综合征（Klippel–Trenaunay Syndrome，KTS） ，这些疾病发病率极低，却给患者带来极大痛苦。VM、LM 和 KTS 分别像隐藏在身体里的 “捣蛋鬼”，以 1 -

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-11

• 维生素 E 相关化合物瓦替醌（Vatiquinone）在线粒体疾病细胞实验和动物模型中的作用评估

  线粒体疾病与瓦替醌研究背景线粒体疾病是一类由编码线粒体相关因子的基因缺陷引发的疾病，在人类医学中是一大难题。它是先天性代谢缺陷的常见病因，也是神经疾病的主要遗传因素，大约每 4000 人中就有 1 人患病，但由于诊断困难，实际病例数可能更多。线粒体疾病在临床和遗传上具有多样性，超过 400 个独特基因与该疾病相关，其致病原因涵盖直接影响线粒体电子传递链（ETC）亚基的基因缺陷、参与 ETC 功能的外周基因缺陷、维持线粒体膜的酶基因缺陷以及其他线粒体过程相关基因缺陷 。多种临床综合征由线粒体成分的遗传缺陷导致，Leigh 综合征是线粒体疾病中较为严重的一种，也是儿科常见的线粒体疾病表现形式。其特

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-11

• 自闭症患者抑郁之谜：主观感知与前扣带回皮层体积的关键作用

  在浩瀚的医学研究领域中，自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）如同一片神秘的海域，其中共病抑郁的现象一直困扰着科研人员。ASD 患者中抑郁的终身患病率估计在 10 - 49%，远高于普通人群。但究竟是什么导致了这一现象呢？是 ASD 核心的社交缺陷，还是患者对自身社交行为的内省？又或者，大脑结构在其中扮演了怎样的角色？这些问题如同层层迷雾，亟待揭开。为了驱散这片迷雾，来自美国西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员踏上了探索之旅。他们开展的这项研究成果发表在《Molecular Autism

  来源：Molecular Autism

  时间：2025-02-11

• 肝脏FGF21是姜黄素和白藜芦醇发挥代谢益处的关键介质

  代谢性疾病已成为全球健康的重要威胁，而膳食干预作为潜在治疗策略备受关注。姜黄素和白藜芦醇等膳食多酚虽显示出改善糖脂代谢的潜力，但其作用机制长期困扰学界——这些化合物缺乏明确受体，且血浆浓度极低。近年研究发现，这些物质可能通过调控肠道菌群和肠道-肝脏轴发挥作用，而肝脏分泌的纤维细胞生长因子21(FGF21)被认为是多种膳食干预的共同靶点。然而，肝脏FGF21是否是多酚类物质发挥代谢益处的必要条件，仍是未解之谜。为解答这一关键问题，多伦多大学(University of Toronto)的研究团队Jia Nuo Feng等开展了系统研究。通过构建肝脏特异性Fgf21敲除小鼠模型，结合高脂高果糖饮食

  来源：Nutrition & Diabetes

  时间：2025-02-11

• 突破壁垒！光谱单分子定位显微镜 sSMLM 实验方案大揭秘，开启多色超分辨率成像新时代

  在微观世界的探索之旅中，科学家们一直渴望能看得更清晰、更全面。单分子定位显微镜（SMLM）的出现，让超分辨率成像成为可能，它就像给科学家们配备了一台微观世界的 “超级望远镜”，能通过计算稀疏荧光发射器的位置，突破传统显微镜的分辨率限制，看到那些曾经模糊不清的微小结构。而光谱单分子定位显微镜（sSMLM）更是在此基础上更进了一步，它不仅能实现超分辨率成像，还能同时捕捉单分子发射的光谱特征，如同给这台 “超级望远镜” 加上了一个 “光谱解码器”，让科学家们可以对生物样本进行多色成像，了解分子的极性，甚至对化学物质进行表征。然而，sSMLM 这一强大的技术，在生物学实验室里却没有得到充分利用。这是为

  来源：BMC Methods

  时间：2025-02-11

• 德国版卑尔根耶鲁性成瘾量表（BYSAS）：心理测量特性与初步验证 —— 为性成瘾评估带来新希望

  在当今社会，人们对各类成瘾行为的关注度日益提高，性成瘾作为其中一种特殊类型，逐渐进入大众视野。然而，对于什么是性成瘾，科学界一直存在争议。一方面，有人认为过度性行为（hypersexuality）是一种成瘾行为，它具有与其他成瘾行为相似的特征，比如对性刺激和行为失去控制，会产生个人痛苦等负面后果 ；另一方面，也有研究者对此表示怀疑，像国际疾病分类第 11 版（ICD - 11）将其归类为 “冲动控制障碍” 下的 “强迫性性行为障碍”，而《精神疾病诊断与统计手册》第 5 版（DSM - 5）却未将其纳入。并且，目前用于测量性成瘾倾向的筛查工具较少，尤其对于德语人群。现有的一些测量工具存在各种问题

  来源：BMC Psychology

  时间：2025-02-11

• 从水牛乳中挖掘宝藏：枯草芽孢杆菌 BH-01 优化瓜氨酸生产的探索之旅

  研究背景：探索瓜氨酸生产的新路径在生命的微观世界里，微生物如同隐藏的宝藏，蕴含着无限可能。L - 瓜氨酸（L-citrulline）作为一种非蛋白质氨基酸，在众多生理过程中扮演着关键角色。它不仅能参与人体代谢，对心血管健康有益，还在食品、医药和纺织等多个领域有着广泛应用 。在医药领域，它可作为治疗心血管疾病药物的前体；在食品工业中，能改善蛋白质的溶解性和消化性；在纺织业，能提升皮革产品的柔软度。目前，瓜氨酸的生产方法多样，包括化学合成、植物提取以及微生物发酵和酶法合成。然而，化学合成存在环境污染等问题，植物提取产量有限且成本高。相比之下，微生物发酵和酶法合成因具有底物易获取、产量高、操作简单等

  来源：BMC Microbiology

  时间：2025-02-11

• 综述：机器人辅助根治性前列腺切除术中经腹膜前、保留 Retzius 间隙、经腹膜外、经膀胱及经会阴入路对尿控恢复的影响：比较研究的系统评价和荟萃分析

  背景尿失禁对接受根治性前列腺切除术患者的健康相关生活质量影响显著。近几十年来，为改善功能结局，除了经腹膜前入路，还提出了如经腹膜外、保留 Retzius 间隙（RS）、经会阴和经膀胱等多种机器人辅助根治性前列腺切除术（RARP）入路。方法对过去十年发表的英文研究进行系统评价和荟萃分析，这些研究比较了 RARP 的不同手术入路。仅纳入报告了不同随访时间点尿控率的研究。从每个符合条件的研究中提取分析患者数量、研究设计、尿控定义，以及可获取的术后即刻、1 个月、3 个月、6 个月和 12 个月的尿控率。使用 RevMan 5.4 软件（Cochrane 协作网，英国牛津）进行统计分析，采用通用逆方差

  来源：Prostate Cancer and Prostatic Diseases

  时间：2025-02-11

• 蛋白质组学揭示：椎间盘退变的组织生物标志物与血浆生物标志物的差异

  在人体的脊柱中，椎间盘（Intervertebral Disc，IVD）就像一个个 “缓冲垫”，位于相邻的椎体之间，对脊柱起着至关重要的支撑和缓冲作用。然而，随着年龄增长、受伤或长期承受机械压力，椎间盘会逐渐退变。这不仅会导致其结构和功能受损，还常常引发腰痛，严重影响人们的生活质量。目前，临床上主要依靠磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）来诊断椎间盘退变，但 MRI 只能看到组织的宏观变化，对于细胞密度、细胞外基质（Extracellular Matrix，ECM）等微观和分子结构的改变却难以察觉。这就好比用一台像素不够高的相机拍照，只能拍到大致轮廓，却看

  来源：Arthritis Research & Therapy

  时间：2025-02-11

• 综述：胰岛素和胰岛素样生长因子受体信号传导的调控与功能

  Abstract胰岛素和胰岛素样生长因子（IGFs）的受体属于受体酪氨酸激酶家族，其信号网络贯穿动物生命周期的生理调控。近年研究发现，除经典的代谢与生长调控功能外，胰岛素-IGF受体信号还参与多种细胞类型特异性功能。本综述聚焦受体激活的结构基础与信号转导的多样性机制，为相关疾病治疗提供理论依据。受体激活的结构密码冷冻电镜技术揭示了胰岛素和IGFs与受体结合的精细构象差异。胰岛素受体（IR）和IGF-1受体（IGF-1R）通过αCT螺旋的变构位移触发跨膜信号传递，而工程化配体（如单链胰岛素类似物）可突破天然配体的激活限制。特别值得注意的是，IGF-2对IGF-2R的独特结合模式解释了其与胰岛素不

  来源：Nature Reviews Molecular Cell Biology

  时间：2025-02-11

• 首次发现：同一家族中 9p 和 18p 部分三体并发的表型与基因型洞察

  在生命科学的神秘世界里，染色体就像一本本神秘的 “生命之书”，记录着人类遗传信息的奥秘。然而，当这些 “生命之书” 出现错误时，就可能引发各种先天性异常。染色体平衡易位是一种常见的染色体结构变异，携带平衡易位的个体通常表型正常，但他们在产生配子（精子或卵子）时，却面临着染色体异常分离的风险。这种异常分离可能导致配子染色体数目或结构失衡，进而使胚胎出现染色体异常，给新生命带来严重的健康问题。此前，虽然三体 9p 和三体 18p 都有过一些报道，但对于 9p 和 18p 部分三体并发的情况，科学界却知之甚少。同时，传统的 G 显带核型分析在检测染色体异常时，存在分辨率有限的问题，难以精确确定染色体

  来源：Molecular Cytogenetics

  时间：2025-02-11

• 探秘头痛治疗新进展：多维度研究成果为患者带来新希望

  头痛，这个看似常见的问题，却常常让患者苦不堪言。它如同隐藏在身体里的 “小恶魔”，时不时地出来捣乱，影响着人们的生活质量。从日常的工作、学习，到社交活动，都可能因头痛而被打乱节奏。在医学领域，虽然对头痛的研究一直在进行，但仍存在诸多未被攻克的难题。例如，不同类型头痛的发病机制尚未完全明确，现有的治疗方法也存在疗效不佳、副作用大等问题。为了寻找更好的解决方案，来自世界各地的研究人员积极开展研究，相关成果发表在《The Journal of Headache and Pain》上。这些研究涵盖了多种头痛类型以及治疗手段。土耳其的研究人员在头痛治疗研究方面成果颇丰。在一项回顾性队列研究中，研究人员对

  来源：The Journal of Headache and Pain

  时间：2025-02-11

• 揭开偏头痛周期中大脑功能连接组的神秘面纱：一项多水平临床连接组指纹研究

  偏头痛是一种常见的神经血管性疾病，其发作具有明显的周期性，包括发作前期、发作期（ictal）、发作后期和发作间期。然而，目前对于偏头痛患者在这些不同阶段大脑功能连接组的变化尚不清楚。为了深入探究这一问题，国外某研究机构的研究人员开展了一项纵向研究，利用静息态功能磁共振成像（fMRI）技术，对10名月经相关偏头痛患者在发作周期的4个阶段以及14名健康对照在相应月经周期阶段进行了研究。研究结果表明，偏头痛患者在发作前期的功能连接组识别能力显著低于健康对照，且随着发作的进展，这种识别能力逐渐增加，在发作间期与健康对照相当。此外，通过网络基础统计（NBS）分析发现，患者在发作期和发作后期的功能连接强度

  来源：The Journal of Headache and Pain

  时间：2025-02-11

• 综述：不同细胞死亡机制间的串扰

  本研究由开罗艾因夏姆斯大学药学院的研究人员完成。近年来，细胞死亡现象在科学研究领域备受关注，成为关键的研究方向。近期，新型细胞死亡方式及其复杂的相互作用被逐渐揭示，这为深入了解多种疾病的发病机制提供了重要线索。这篇全面的综述深入探讨了常见细胞死亡形式（包括细胞凋亡（apoptosis）、自噬（autophagy）、铁死亡（ferroptosis）、坏死性凋亡（necroptosis）、线粒体自噬（mitophagy）和焦亡（pyroptosis））的复杂分子机制、诱导剂和抑制剂。此外，该综述还阐明了这些细胞死亡途径关键通路或相关分子实体之间的相互作用和联系，为确定新的治疗靶点、制定疾病管理策略

  来源：Cell Death Discovery

  时间：2025-02-11

• 探寻应对策略在脊髓损伤（SCI）后康复调节中的中介作用：意义重大的新发现

  摘要：研究设计：对挪威成年脊髓损伤（SCI）患者进行横断面研究。目的：利用国际脊髓损伤社区调查（InSCI）的挪威数据，首先检验脊髓损伤适应模型（SCIAM）提出的自我效能和积极应对策略，在功能独立性与适应水平关系中的中介作用；其次，考察 SCI 后适应水平的潜在性别差异。本研究使用了综合适应变量。背景：挪威的 SCI 人群。方法：第一个目标采用中介效应分析方法检验，第二个目标采用独立两样本t检验。结果：共有 610 名参与者回复问卷，平均年龄 57 岁，68.5% 为男性。心理资源完全中介了功能独立性对适应的影响。存在显著的双重中介效应，首先通过自我效能，然后通过积极应对策略（β = 0.0

  来源：Spinal Cord

  时间：2025-02-11

• 甘蓝型油菜荚裂抗性基因组区域的精准鉴定与验证：开启作物遗传改良新篇章

  在农业生产的大舞台上，甘蓝型油菜（Brassica rapa）是一位重要的 “角色”，它不仅为我们提供营养丰富的食用油，还能作为蔬菜走进人们的餐桌。然而，一个恼人的问题一直困扰着种植者们 —— 甘蓝型油菜极易发生荚裂现象。在收获季节，一旦荚果开裂，种子就会散落一地，这可让农民们的心血付诸东流，严重时甚至会造成高达 70% 的产量损失。而且那些散落在地里的种子，如果不加以妥善处理，还会在后续的作物生长中变成杂草，影响农田的生态环境。目前，虽然人们知道荚裂抗性是一个重要的农艺性状，但对于甘蓝型油菜中控制这一性状的基因和基因组区域却知之甚少。已有的研究表明，甘蓝型油菜及其近缘种中荚裂抗性的遗传变异有

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-02-11

• 探秘癌基因扩增新机制：断裂融合桥循环驱动高癌基因数与适度肿瘤异质性

  在癌症研究的广阔领域中，癌基因扩增就像隐藏在黑暗中的 “幕后黑手”，对癌症的发生发展起着关键推动作用。目前已知，高拷贝数的癌基因扩增主要由两种机制主导：染色体外 DNA（ecDNA）和断裂融合桥（BFB）循环。ecDNA 能够通过独立复制、随机分离等方式，快速调整癌基因拷贝数，在肿瘤的生长和耐药过程中扮演着重要角色。然而，BFB 循环虽然早在近 80 年前就被提出，但由于检测技术的限制，人们对其在癌症中的作用知之甚少。比如，BFB 扩增在不同癌症亚型中的分布情况如何？它对肿瘤内异质性、治疗反应和患者生存又有着怎样的影响？这些问题就像一团迷雾，笼罩在癌症研究人员的心头。为了拨开这团迷雾，来自美国

  来源：Nature Communications

  时间：2025-02-11

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