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双等位基因活性胚胎增强子通过等位特异性构象调控GNAS基因印记
研究背景基因组印记(Genomic imprinting)是哺乳动物中一种特殊的表观遗传现象,亲本来源不同的等位基因会呈现差异表达。GNAS是一个复杂的印记基因簇,编码G蛋白α亚基(Gsα),其表达异常会导致多种疾病,包括以多激素抵抗为特征的假性甲状旁腺功能减退症1B型(PHP1B)。此前研究发现,STX16基因附近的微缺失(STX16-ICR)会破坏GNAS印记,但仅母系遗传时致病,其机制长期未明。研究设计与方法哈佛医学院附属麻省总医院的研究团队利用人胚胎干细胞(hESCs)模型,结合染色质构象捕获(3C-qPCR)、CUT&RUN表观遗传分析、等位特异性转录检测和体外分化实验,系统
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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Distributed Cross-Learning:守护医疗数据隐私,赋能联合模型公平性
在当今数字化时代,医疗领域积累了海量数据,这些数据犹如一座巨大的宝藏,若能合理利用,将为医学研究和临床实践带来重大突破。然而,这座宝藏却被一道道 “枷锁” 束缚着。一方面,医疗数据包含患者大量敏感信息,如个人身份、健康状况等,隐私安全至关重要;另一方面,不同医疗机构的数据往往处于分散状态,“各自为政”,难以整合利用。例如,许多机构都收集了 COVID-19 数据,但由于数据量有限且不平衡,难以进行深入有效的分析。此外,传统的数据共享和模型构建方法,如集中式学习,虽然能整合数据提升模型性能,但却将患者数据集中存储,存在严重的隐私泄露风险;而联邦学习虽在一定程度上保护了隐私,但仍依赖中央服务器,存
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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MoSe2同质双层中四极激子的发现与电场调控:量子模拟的新平台
在二维材料研究领域,过渡金属二硫化物(TMD)因其独特的激子物理和可调控的能带结构成为研究热点。然而,传统TMD异质结构(如三明治结构)中四极激子的形成受限于复杂的层间堆叠和较弱的耦合强度。如何实现高效、稳定的四极激子调控,并探索其在量子模拟中的应用,成为亟待解决的问题。波兰科学院等机构的研究团队通过天然2H堆叠MoSe2同质双层,首次观测到具有非线性电场响应的四极激子态(Q1/Q2),其能量随电场呈二次方变化(ΔE∝Ez2)。结合多粒子理论模型,研究揭示了四极激子源于自旋单态(spin-singlet)层间激子(IX↑↑/IX↓↓)的偶极交换耦合(J=90 meV),并通过电荷隧穿(te=1
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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揭秘紫外线诱导的三维基因组重组:介导 DNA 损伤应答的关键机制
在生命的微观世界里,紫外线(UV)辐射如同一个隐藏的 “破坏者”,时刻威胁着基因组的稳定性。当细胞暴露在 UV 辐射下,会形成诸如环丁烷嘧啶二聚体(CPD)和嘧啶 - 嘧啶酮加合物(64PP)等 DNA 损伤,这些损伤若不能及时修复,可能导致基因突变、基因组不稳定,进而增加患恶性肿瘤和其他疾病的风险。目前,虽然人们知道 UV 辐射会对基因组造成损害,但细胞如何在复杂的三维基因组结构中精确地协调 DNA 损伤应答和修复过程,仍然是一个未解之谜。此前的研究大多集中在电离辐射(如 X 射线)对基因组结构的影响,对于 UV 诱导的 DNA 损伤在三维基因组层面的变化了解甚少。为了填补这一重要的知识空白
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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基于快速旋转场的脉冲式矢量原子磁力计实现35 fT/√Hz超高灵敏度地磁测量
磁力测量技术从古老的司南发展到现代量子传感器,始终面临矢量测量精度与灵敏度的双重挑战。传统矢量磁力计如霍尔传感器和SQUID(超导量子干涉器件)需要三个正交探头组合测量,存在机械对准误差和灵敏度限制;而标量原子磁力计虽能实现亚飞特斯拉级灵敏度,却无法直接获取磁场方向信息。特别是在地磁场(约50μT)背景下,测量1 ppm(百万分之一)量级的微弱磁场变化相当于检测50 fT信号,这对现有技术提出了严峻挑战。美国普林斯顿大学Michael Romalis团队与韩国科学技术院合作,在《Nature Communications》发表了一项突破性研究。他们通过将快速旋转磁场(FRF)与脉冲式87Rb标
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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揭秘乳腺癌肺转移 “开关”:Brd7 缺失如何唤醒休眠癌细胞
在癌症的世界里,乳腺癌如同一个 “冷面杀手”,无情地威胁着无数女性的生命。其中,乳腺癌转移更是让病情雪上加霜,超过 90% 的癌症相关死亡都与它有关,尤其是乳腺癌肺转移,约 60% 的乳腺癌患者最终会因它而离世,患者的中位生存期仅 21 个月。而且,目前对于癌细胞如何从休眠状态苏醒并在肺部形成转移灶的分子机制还知之甚少。在这样的困境下,一项新的研究应运而生,试图为我们揭开乳腺癌肺转移的神秘面纱。来自美国得克萨斯大学 MD 安德森癌症中心(University of Texas MD Anderson Cancer Center)等机构的研究人员,投身于这场与癌症的 “战斗” 中。他们开展了一系
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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极端环境放线菌经PPtase激活产硼霉素抗棉花黄萎病多重耐药病原体的机制研究
作为棉花最具破坏性的病害,由大丽轮枝菌(Verticillium dahliae)引起的黄萎病导致纤维品质下降和严重减产。近年来,这一病害在全球最大产棉区中国新疆持续加剧。研究团队从新疆三种极端环境(高盐、高温及植物内生)分离的52株放线菌中,筛选磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶(phosphopantetheinyl transferase, PPtase)激活菌株的培养液提取物,发现4株具有显著抗大丽轮枝菌活性。通过抗真菌代谢物的分离纯化和光谱解析,最终从罗氏链霉菌(Streptomyces rochei)TRM46813中鉴定出硼霉素(borrelidin)——这是该化合物抗大丽轮枝菌活性的首次
来源:The Journal of Antibiotics
时间:2025-02-06
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体内棘内神经记录的各向异性水凝胶微电极
新型水凝胶微电极:突破脊髓神经记录难题的创新之举纽约州立大学宾厄姆顿分校(State University of New York at Binghamton)的研究人员 Sizhe Huang、Ruobai Xiao 等人在《Nature Communications》期刊上发表了题为 “Anisotropic hydrogel microelectrodes for intraspinal neural recordings in vivo” 的论文。该研究开发出各向异性水凝胶微电极,为体内脊髓神经记录提供了创新解决方案,对神经科学研究意义重大,有望推动神经生理学监测技术的革新,助力深入探
来源:Nature Communications
时间:2025-02-06
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超越基因组学:使用来自干血斑点的RNA-seq来解锁剪接变异在诊断环境中的临床相关性
突破基因组学局限:干血斑 RNA 测序解锁剪接变异临床诊断意义德国 CENTOGENE GmbH 的 Aida M. Bertoli-Avella 等人在《European Journal of Human Genetics》期刊上发表了名为 “Beyond genomics: using RNA-seq from dried blood spots to unlock the clinical relevance of splicing variation in a diagnostic setting” 的论文。该研究借助干血斑 RNA 测序技术,深入探究剪接变异的临床意义,为遗传诊断开辟
来源:European Journal of Human Genetics
时间:2025-02-06
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综述:职业性粉尘和化学物质暴露与自身免疫性风湿性疾病的发展
职业性粉尘和化学物质暴露与自身免疫性风湿性疾病的关联研究在生命科学和健康医学领域,职业性粉尘和化学物质暴露与自身免疫性风湿性疾病(SARDs)的关系一直备受关注。早在一个多世纪前,人们就发现某些职业暴露与自身免疫性风湿性疾病的发生存在联系,但在过去十年间,随着建筑和家庭装修中高二氧化硅含量人造石的广泛使用,这一关联才得到更广泛的认知。大量研究表明,无论是通过采矿、石工、建筑还是其他行业接触职业性粉尘和化学物质,都会增加患各种系统性自身免疫性风湿性疾病(SARDs)的风险,其中类风湿关节炎和系统性硬化症较为典型。以二氧化硅为例,虽然其诱导自身免疫的致病机制尚未完全阐明,但目前认为肺泡巨噬细胞摄取
来源:Nature Reviews Rheumatology
时间:2025-02-06
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OCT 与 FA 在年龄相关性黄斑变性黄斑新生血管分类中的差异及意义
在眼科领域,年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种常见且严重威胁老年人视力的疾病。随着人口老龄化加剧,AMD 的发病率逐渐上升,给患者的生活质量带来极大影响。黄斑新生血管(MNV)作为 AMD 的重要病理特征,对其准确诊断和分类至关重要。以往,荧光素血管造影(FA)是诊断 MNV 的 “金标准”,自 1961 年被引入后,在视网膜疾病诊断和治疗中发挥了重要作用。通过 FA,医生能观察到视网膜血管的形态、血流情况以及是否存在渗漏等,从而对 MNV 进行分类,如分为经典型、隐匿型等。然而,FA 也存在一些局限性,它是一种有创检查,需要向患者体内注射荧光素,可能会引起一些不良反应,而且其结果的判读在一定
来源:Scientific Reports
时间:2025-02-06
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阿司匹林预防日本近端股骨骨折术后深静脉血栓的有效性研究
静脉血栓栓塞(VTE)是骨科术后常见并发症,近端股骨骨折(PFF)患者术后DVT发生率高达11-40%。尽管国际指南推荐阿司匹林作为预防措施,但日本因缺乏本土证据未将其纳入医保范围。这种临床实践差异引发重要问题:对于已因心脑血管疾病长期服用阿司匹林的PFF患者,继续用药能否提供额外保护?为解答这一问题,日本研究团队开展了一项大规模回顾性研究。通过分析2010-2023年间1064例65岁以上PFF手术患者的临床数据,采用倾向评分匹配控制混杂因素,重点比较持续服用阿司匹林组(100mg/日)与未用药组的DVT发生率。所有患者术后均接受下肢超声检查(中位时间6天),确保无症状DVT的准确检出。研究
来源:Scientific Reports
时间:2025-02-06
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铁蛋白与谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)水平相关性:子宫内膜异位囊肿中铁死亡过程的新标志物
子宫内膜异位症:当"迷路"的子宫内膜遇上铁死亡子宫内膜异位症(endometriosis)被称为"妇科的良性癌症",约10-15%育龄女性深受其害。这种疾病最奇特的表现是子宫内膜组织像"迷路的士兵"般出现在卵巢、腹膜等非子宫部位,形成疼痛性病灶。其中子宫内膜异位囊肿(endometrioma)因富含铁离子和活性氧(ROS),成为研究氧化应激的天然模型。万隆大学医学院Rina Nulianti团队发现,这些囊肿中存在一种特殊死亡方式——铁死亡(ferroptosis)。与传统细胞凋亡不同,这种死亡由铁离子催化脂质过氧化驱动,关键标志物铁蛋白(ferritin)和谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)的
来源:Scientific Reports
时间:2025-02-06
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术前红细胞分布宽度(RDW):糖尿病足截肢预后的关键预测指标
在全球范围内,糖尿病的负担正以惊人的速度增长。随着糖尿病病程的延长,糖尿病足并发症的风险也在不断攀升,如溃疡和坏疽。当糖尿病足溃疡保守治疗无效时,往往需要截肢。然而,糖尿病足患者的 5 年生存率与恶性肿瘤患者相当,这无疑给医疗和社会带来了沉重的负担。而且,大多数糖尿病患者存在多种合并症或并发症,临床评估困难,因此寻找能有效预测糖尿病足疾病预后的因素至关重要。红细胞分布宽度(RDW)作为反映红细胞体积异质性的指标,以往常用于判断贫血原因,近年来在多种疾病的预后评估中崭露头角,但其在糖尿病足截肢患者中的应用价值尚未明确。在此背景下,来自韩国延世大学医学院等机构的研究人员开展了相关研究,旨在探究术前
来源:Scientific Reports
时间:2025-02-06
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从气到液:内镜治疗中电外科电流行为转变及其凝血奥秘
在医疗技术不断进步的今天,内镜治疗已成为众多疾病治疗的重要手段。然而,传统的高电压电外科模式在治疗性内镜操作中,常常会遇到一些棘手的问题。比如,在操作过程中,较大血管的意外横断会引发术中出血,这不仅增加了手术的风险,还可能影响治疗效果 。为了降低这种风险,医生们通常会采用较低电压或混合电流的设置,希望能在增强凝血效果的同时,减弱切割效果。但这种方法也存在局限性,其能量穿透较浅,难以实现理想的凝血效果。于是,医生们不得不借助一些大表面电极工具,像止血钳(凝血抓钳)来辅助操作,可这又带来了新的麻烦,手术过程中频繁更换工具既耗费时间,又增加了额外成本。在这样的背景下,意大利 IRCCS Humani
来源:Scientific Reports
时间:2025-02-06
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“coTF-reg” 解析少突胶质细胞基因调控中合作转录因子,助力神经系统疾病研究
在神秘的神经系统世界里,少突胶质细胞扮演着至关重要的角色,它是中枢神经系统中负责髓鞘形成的细胞。髓鞘形成就像给神经纤维穿上一层 “保护铠甲”,这个过程从胎儿时期就开始,在儿童时期持续发展,并且在学习和一些影响成熟中枢神经系统的疾病中还能动态调节。然而,一旦少突胶质细胞功能出现异常,髓鞘发生病变,就会引发多种中枢神经系统疾病。基因表达调控在少突胶质细胞的发育过程中起着核心作用,而转录因子在其中扮演着 “指挥官” 的角色,它们协同工作,调控基因表达。尽管科学家们知道一些转录因子,如 SOX10 和 OLIG2,在少突胶质细胞分化和髓鞘形成相关基因的诱导中存在合作,但转录因子之间具体的协同调控机制仍
来源:Communications Biology
时间:2025-02-06
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突破!解析 Endophilin B1 调控膜重塑机制,为癌症治疗带来新曙光
在细胞的微观世界里,膜重塑过程就像一场精密而复杂的舞蹈,对维持细胞的正常功能起着关键作用。其中,BAR 蛋白家族是调控这场舞蹈的重要 “编舞师”,它们能促进膜的弯曲,参与众多细胞活动。然而,由于缺乏高分辨率的结构信息,科学家们一直难以深入了解这些 “编舞师” 是如何精准调控膜重塑的,就像在黑暗中摸索,始终找不到那盏照亮前路的明灯。Endophilin B1 作为 BAR 蛋白家族的一员,在细胞的多个关键过程中扮演着重要角色,如自噬(细胞内的一种自我清理机制)和凋亡(细胞程序性死亡),这些过程与肿瘤的发生发展密切相关。但它在细胞内膜上的具体活动机制却如同神秘的面纱,让科学家们困惑不已。因此,为了
来源:Communications Biology
时间:2025-02-06
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探寻移植后环磷酰胺(PTCY)治疗下合并症对移植受者影响:关乎生死的关键考量
移植后环磷酰胺(Post-transplant cyclophosphamide,PTCY)在异基因造血细胞移植(allogeneic hematopoietic-cell transplantation,allo-HCT)中越来越多地被用作预防移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GvHD)的有效手段。然而,PTCY 存在毒性问题。特定合并症患者是否更易受环磷酰胺诱导的毒性影响尚不清楚。研究人员回顾性评估了 2010 年至 2023 年间,5888 名接受基于 PTCY 的 allo-HCT 治疗急性髓系白血病的成年患者中,各器官功能障碍对非复发死亡率(non-
来源:Bone Marrow Transplantation
时间:2025-02-06
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综述:利用多孔支架实现有机固态光致变色
有机固态光致变色研究背景当有机光致变色分子暴露在光下时,会迅速且可逆地改变自身电子结构,从而导致颜色发生变化。这种神奇的变色特性,使得它们在众多领域有着潜在的应用价值 。与溶液形式相比,有机光致变色分子的固态复合材料对环境因素的抵抗力更强,在商业环境中也更具适用性。不过,固态基质常常给这些化合物的光异构化(photoisomerization)带来几何限制。想象一下,光致变色分子在固态基质里就像被束缚住手脚的舞者,难以自由舒展身体跳舞,这就大大降低了它们的光开关效率(photoswitching efficiency)。而这个根本性的限制,就像一道高墙,严重阻碍了有机光致变色材料在现实世界中的
来源:Nature Reviews Materials
时间:2025-02-06
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BioVars:构建欧洲生物气候数据集,助力物种分布研究
在全球气候变化的大背景下,物种分布正受到前所未有的影响。生态学家们一直致力于揭示气候与物种分布之间的关系,以便更好地预测物种的未来走向,为生物多样性保护和生态系统管理提供科学依据。然而,在这个探索过程中,他们遇到了一个棘手的问题:现有的全球生物气候变量数据虽然丰富,但存在着诸多缺陷。许多数据在历史和未来时期的计算方法不一致,像常用的 WorldClim 数据,其历史时期基于网格化站点数据与遥感产品,而未来投影则依赖 CMIP6 GCMs,这就导致了数据偏差,严重影响了后续研究的准确性 。而且,不同数据来源的空间和时间分辨率参差不齐,难以满足高精度研究的需求。因此,构建一个高质量、一致性强的生物
来源:Scientific Data
时间:2025-02-06