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诊断疾病相关基因突变的新工具
Pierre Billon博士对在专门的私人实验室进行基因分析所花费的时间感到沮丧。他的研究需要的DNA样本的结果几周甚至几个月都无法获得。外包给基因组研究机构也很昂贵。Billon相信，还有另一种方法可以更快、更经济有效地产生结果。在他的研究助理Lou Baudrier和访问学生研究员orlsamuna Benamozig的帮助下，他们构思并演示了一种方法。卡明医学院(CSM)的助理教授Billon说:“我们已经开发出一种方法，它的实施和使用非常简单，世界上任何地方的任何实验室都可以很容易地建立自己的试剂盒，以实现每个样本几美分的同一天基因突变分析。我们对我们自制系统的能力和它在临床环境中的
来源：Cell Reports Methods
时间：2024-02-08
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T细胞如何对抗肺结核
LA JOLLA, CA-La JOLLA免疫学研究所(LJI)正在努力指导新的结核病疫苗和药物疗法的开发。现在，LJI的一个科学家小组发现了人类T细胞如何对抗结核分枝杆菌的重要线索，结核分枝杆菌是导致结核病的细菌。他们的研究结果最近发表在《自然通讯》杂志上。LJI研究助理教授Cecilia Lindestam Arlehamn博士说:“这项研究让我们更好地了解了T细胞对结核病感染不同阶段的反应，并帮助我们弄清楚是否有额外的诊断靶点、疫苗靶点或候选药物来帮助患有这种疾病的人。”她与LJI教授Bjoern Peters博士和Alessandro Sette博士合作领导了这项新研究。结核病研究的迫
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Nature子刊革命性根除癌细胞的武器：光刺激分子震动
光触发的整个分子振动可以破坏黑色素瘤细胞的膜。由于莱斯大学的科学家和合作者最近的一项发现，海滩男孩的标志性热门单曲《Good Vibrations》被赋予了全新的意义。他们发现了一种摧毁癌细胞的方法，这种方法是利用一些分子在光的刺激下产生强烈振动的能力。研究人员发现，用于医学成像的小染料分子的原子可以在近红外光的刺激下一致振动，形成所谓的等离子激元，导致癌细胞的细胞膜破裂。根据发表在《Nature Chemistry》上的研究，这种方法对实验室培养的人类黑色素瘤细胞有99%的效率，一半患有黑色素瘤的鼠在治疗后没有癌症。Ciceron Ayala-Orozco是莱斯大学图尔实验室的研究科学家，也
来源：Nature Chemistry
时间：2024-02-07
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Science：这是细胞分裂的关键过程
基因组调控中心(CRG)、西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员解决了生物学中的一个关键问题：人类细胞如何构建微管在细胞分裂过程中，微管在细胞内起着纳米厚的长“绳索”的作用，它将染色体分开，以便每个子细胞获得遗传物质的副本为从癌症到神经发育障碍等疾病治疗的未来突破奠定基础 人体内的细胞不断地分裂。每一次分裂，染色体中包含的遗传信息都会被复制，每个子细胞都会得到遗传物质的完整拷贝。这是一个复杂的过程，一个时钟机制，涉及细胞内精细和快速的变化。为了使这成为可能，细胞依赖于微管，一种确实是管状的微小结构。了解它们如何开始形成是一个长期存在的问题。现在，基因组调控中心(CRG)、西班牙
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Nature Microbiology：在没有先验知识的情况下，将微生物与其产生的代谢物相匹配
加州大学圣地亚哥分校的研究人员，作为与世界各地科学家大规模合作的一部分，开发了一种新的搜索工具，帮助研究人员更好地了解微生物的代谢。微生物是几乎所有生物和环境系统中的关键角色，然而，目前用于研究微生物代谢的技术的局限性使得很难解码它们的相互作用和活动。这项新研究发表在2月5日的《自然微生物学》杂志上，直接解决了这些限制，最终可能改变我们对人类健康和环境的理解。“人类正在行走的生态系统中，微生物的数量远远超过我们，但我们对微生物产生的代谢物知之甚少，这项技术使我们能够在没有任何先验知识的情况下将微生物与其产生的代谢特征相匹配，这代表了我们研究微生物及其与人类和生态系统之间复杂关系的能力的重大飞跃
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广州妇女儿童医疗中心基因研究发文《Nature》
广州妇女儿童医疗中心的一组医学研究人员与中国其他几家机构的同事合作，进行了一项大规模的基因研究。该研究小组在《Nature》杂志上发表文章，分析了数千名中国参与者的基因测序数据。布里斯托尔大学的Nicholas John Timpson在同一期杂志上发表了一篇新闻与观点文章，概述了绘制特定人群遗传变异图表背后的想法，并概述了该团队在中国的工作。随着基因测序研究和基因数据使用的不断成熟，医学研究人员正在寻求基于患者独特基因图谱的治疗新方法。为了实现这一目标，医学科学家正在进行基因研究，包括比较来自大量人群的基因数据以发现变异。在这项新的努力中，中国的研究小组一直在分析过去十年中从参与者那里获得的
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Nature子刊：直击猴痘病毒的核心
最近Mpox的再次出现和暴发使痘病毒重新成为一种公共卫生威胁，突出了其核心知识的重要差距。现在，来自奥地利科学技术研究所(ISTA)的一组研究人员通过将各种低温电子显微镜技术与分子建模相结合，揭开了痘病毒核心结构的奥秘。这一发现可以促进未来针对痘病毒核心的治疗方法的研究。天花病毒是最臭名昭著的痘病毒，也是折磨人类的最致命的病毒之一，它通过引发天花造成严重破坏，直到1980年被根除。由于使用了另一种痘病毒进行了广泛的疫苗接种运动，根除工作取得了成功。2022-2023年麻疹病毒的再次出现和爆发再次提醒我们，病毒会想方设法回到公共卫生威胁的最前沿。重要的是，这突出了关于痘病毒的基本问题，这些问题至
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结合人工智能和活细胞分析，开发针对“无法治疗”的癌症靶标药物
多伦多大学生物化学家和分子遗传学家Igor Stagljar博士与临床阶段人工智能(AI)驱动的药物发现公司Insilico Medicine合作，测试Insilico人工智能设计的分子对所谓的“不可药物”靶点(即传统治疗方法无法达到的疾病靶点)的有效性。作为合作的一部分，研究人员将使用Stagljar教授实验室开发的基于活细胞的检测方法，测试15-20个不可药物的靶标。多达85%的人类蛋白质被认为是“不可药物的”，它们表面光滑，缺乏小分子药物结合的方便口袋，这使得合理的药物设计成为一个巨大的挑战。Stagljar实验室专门研究癌症，这种疾病有许多“无法治疗”的目标。其中最著名的是KRAS，它
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胰腺癌精准治疗的潜在机制
缺乏有效的胰腺癌治疗方法是导致生存率低的主要原因，对于那些癌症不受标准治疗方法控制的胰腺癌患者，需要新的选择。目前，在美国，被诊断患有这种疾病的患者的五年生存率约为12%。一项由罗斯威尔公园综合癌症中心的多学科科学家团队领导的研究详细证明了一种针对胰腺癌关键遗传特征的化合物的治疗效果。这项发表在《Cancer Research》杂志上的研究阐明了新型抗癌药物MRTX1133的潜在临床应用，并概述了其对肿瘤和周围环境的影响。大多数胰腺癌都携带KRAS基因突变，它驱动了许多使这种疾病如此致命的特征。新的精确试剂已经开发出来，对KRAS突变具有选择性。在这项新工作中，Roswell Park团队探索
来源：Cancer Research
时间：2024-02-07
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一组隐藏的可对抗COVID的天然免疫防御途径
一组研究COVID-19的国际科学家发现了人类免疫系统中一个隐藏的部分，可以产生抗病毒药物。这一发现发表在《Journal of Proteome Research》上，将有助于开发针对一般活动性病毒感染的新检测方法，以及开发适用于COVID-19的抗病毒药物的新方法。在西澳大利亚珀斯莫道克大学澳大利亚国家表型中心(ANPC)的Julien Wist教授和Jeremy Nicholson教授的带领下，来自新西兰、美国、英国和德国的研究人员在分析COVID-19患者的血液和尿液样本时，发现了一种以前基本上不为人知的天然免疫系统，它会产生类似药物的代谢物，起到抗病毒药物的作用。ANPC主任Nich
来源：Journal of Proteome Research
时间：2024-02-07
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创新模型帮助治疗无效的乳腺癌患者
莫纳什大学领导的一项研究正在使用数学来预测新的联合疗法如何帮助那些对传统疗法不再有反应的乳腺癌患者。莫纳什生物医学发现研究所(BDI)的研究发表在《npj Precision Oncology》杂志上，该研究调查了由一种特定蛋白质PI3K驱动的乳腺癌，以及新的联合疗法如何有效地关闭它。这项研究的标题是“综合建模揭示了p21驱动的耐药性，并优先考虑PIK3CA突变乳腺癌的治疗方法。”共同资深作者Lan Nguyen副教授说:“我们已经创建了新的计算模型来模拟促进癌症的蛋白PI3K及其广泛的下游靶点的行为。这是至关重要的，因为大约30%的乳腺癌患者的PI3K通路发生突变，并有助于抵抗主要的抗癌治疗
来源：npj Precision Oncology
时间：2024-02-07
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PNAS发现了保护植物免受极端条件影响的生物回路
气候变化已经在损害农业产量，并可能有一天对世界粮食供应构成重大威胁。培育更具抗灾能力的作物，包括那些能够在干旱或高土壤盐度环境下茁壮成长的作物，是一项日益迫切的需求。南加州大学凯克医学院(Keck School of Medicine of USC)的一项新研究揭示了植物如何调节它们对压力的反应的细节，这可能对这些努力至关重要。该研究部分由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助。研究人员发现，植物利用它们的生物钟来响应全天外部水和盐水平的变化。同样的回路——一个被称为abf3的蛋白质控制的优雅的反馈回路——也帮助植物适应极端条件，如干旱。研究结果刚
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研究发现，病毒祖先可以帮助预测下一次大流行
病毒家族史可以帮助科学家确定哪些毒株有可能成为导致下一次全球大流行的所谓X病。一项研究已经确定了70种病毒谱系——相关的病毒群——它们构成了最大的风险。研究表明，来自其他遗传背景的病毒不太可能在人类中引起大量感染。专家们说，这些发现将支持正在进行的监测和为未来的大流行做准备的努力，包括指导疫苗和诊断开发。疾病X是世界卫生组织使用的通用术语，代表一种假设的，未知的病原体，可能对人类构成重大威胁。RNA病毒以RNA的形式携带遗传信息，这是一种类似于DNA的结构。它们导致许多疾病，包括普通感冒、Covid-19和麻疹，并且是近代历史上大多数流行病或全球大流行的罪魁祸首。监测动物种群中的RNA病毒可以
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密歇根州立大学的研究人员发现了早期、有希望的胶质母细胞瘤治疗方法
密歇根州立大学的一个科学家团队公布了一项潜在的对抗胶质母细胞瘤的研究成果，胶质母细胞瘤是目前最常见且无法治愈的脑癌。密歇根州立大学的一个科学家团队公布了一种可能改变游戏规则的治疗胶质母细胞瘤的方法，胶质母细胞瘤是目前最常见且无法治愈的脑癌。他们选择的武器?一种类似药物的化合物，叫做Ogremorphin，简称OGM。在实验室实验中，OGM显示出杀死胶质母细胞瘤细胞而不伤害正常细胞的显著能力。密歇根州立大学人类医学院医学系主任查尔斯·洪(Charles Hong)领导了这项研究，该研究发表在《实验血液学与肿瘤学》杂志上，他宣称这是一条“早期但极有希望的治愈之路”。OGM的特别之处在于它的精确性。
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嗅觉、化学感知的转录组进化路线
新的研究揭示了果蝇感觉适应的遗传基础，揭示了不同的嗅觉体验和气味检测的性别特异性差异。今天(2月5日)发表在《Nature Communications》上的一项新研究揭示了果蝇感官进化的隐藏世界。通过深入研究它们精致的鼻子和舌头背后的基因和细胞，研究人员发现了这些微小昆虫如何使自己的感官适应不同环境的惊人秘密。该研究的主要作者、伦敦玛丽女王大学遗传学、基因组学和基础细胞生物学讲师Roman Arguello博士解释说:“想象一下这样一个世界:成熟的桃子对一只果蝇来说尝起来和闻起来都像浓烈的醋，但对另一只果蝇来说却像夏天的到来。我们的研究表明，这不仅是可能的，而且实际上很常见。”基因对嗅觉的洞
来源：Nature Communications
时间：2024-02-07
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一种新的计算机程序允许科学家设计合成DNA片段，实时显示细胞的状态
一种新的计算机程序允许科学家设计合成DNA片段，实时显示细胞的状态。Gargiulo实验室在《自然通讯》(Nature Communications)上发表了这篇报道，它将用于筛选抗癌或病毒感染药物，或改进基于基因和细胞的免疫疗法。我们身体中的所有细胞都有相同的遗传密码，但它们在身份、功能和疾病状态上可能不同。以一种简单的方式实时地将一个细胞与另一个细胞区分开来，对于试图了解炎症、感染或癌症的科学家来说将是无价的。现在，Max delbrck中心的科学家们创造了一种算法，可以设计出这样的工具，利用被称为“合成位点控制区”(sLCRs)的DNA片段来揭示细胞的身份和状态。它们可用于各种生物系统。
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iScience：细胞环境对视觉的影响
研究组对视网膜神经细胞的细胞环境中出现的四种细胞外基质蛋白Brevican、Neurocan、Tenascin-C、Tenascin-R进行了研究。“它们在视网膜中的确切作用还没有得到充分的研究，”因此，研究人员研究了所谓的基因敲除小鼠的视觉功能，这些小鼠经过基因改造，其身体不能产生上述四种蛋白质。通过视网膜电图分析，研究小组能够证明基因敲除小鼠的杆状光感受器和双极细胞在视觉处理中表现出功能缺陷。“有趣的是，我们还发现，与对照动物相比，基因敲除小鼠在视觉运动处理方面存在显著限制，”杰奎琳·莱因哈德-雷希特说。仅缺乏腱蛋白c或腱蛋白r的小鼠在视觉运动处理方面也表现出损失，但要弱得多。“这表明四种
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多囊卵巢综合征可能影响记忆和思维
根据2024年1月31日发表在美国神经病学学会医学杂志《Neurology》网络版上的一项新研究，患有多囊卵巢综合征的人在中年时更容易出现记忆和思维问题。这项研究并没有证明多囊卵巢综合征会导致认知能力下降。它只显示了一种关联。多囊卵巢综合征是一种荷尔蒙失调，由月经不调和雄激素水平升高引起。其他症状可能包括毛发过度生长、痤疮、不孕症和代谢健康状况不佳。“多囊卵巢综合征是一种常见的生殖疾病，影响了多达10%的女性，”该研究的作者、加州大学旧金山分校的Heather G. Huddleston医学博士说。“虽然它与肥胖和糖尿病等代谢性疾病有关，这些疾病会导致心脏病，但人们对这种情况如何影响大脑健康知
来源：Neurology
时间：2024-02-07
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Nature子刊两篇论文：在癌变肿瘤中，免疫细胞失去了“杀手本能”，但功能可以被重新唤醒
根据一项新研究，我们体内的一些免疫细胞在进入实体肿瘤后，它们的“杀手本能”受到限制。 在《自然通讯》上发表的一篇新论文中，由伯明翰大学和剑桥大学的研究人员领导的一个研究小组发现，被称为自然杀伤细胞(NK细胞)的免疫细胞在进入肿瘤并停留在肿瘤中时，如何迅速失去功能。 研究小组利用从小鼠模型中培育出的肿瘤细胞，确定了 NK 细胞在进入实体瘤后，由于失去了用于促进免疫反应的关键效应机制（包括趋化因子、细胞因子和颗粒酶）的产生，从而进入了休眠状态。对取自人类结肠癌的细胞进行的进一步研究证实，自然杀伤细胞丧失功能的情况也发生在人身上。研究小组进一步测试了能否逆转 NK 细胞在进入肿瘤
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Science：补体系统导致长冠细胞损伤
大多数感染了SARS-CoV-2病毒的人在急性疾病后康复。然而，很大比例的感染者会出现长期症状，表现形式广泛。新冠肺炎的病因和发病机制尚不清楚，也没有诊断测试或靶向治疗方法。部分免疫系统活跃时间过长苏黎世大学(UZH)免疫学教授、苏黎世大学医院(USZ)免疫学主任Onur Boyman教授领导的研究小组在一项研究中表明，补体系统在Long Covid中起着重要作用。它是先天免疫系统的一部分，通常有助于对抗感染，消除受损和感染的身体细胞。Boyman说:“在长冠患者中，补体系统不再恢复到基础状态，而是保持激活状态，因此也会损害健康的身体细胞。”补体系统的持续激活会损害组织和血细胞研究人员在急性S
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