• 某些蛋白质生产故障造就了亨廷顿舞蹈症

  DNA通常被认为是“生命的蓝图”，它包含了构建细胞生存和正常功能所需的蛋白质的指令。但DNA并不完美，在复制过程中可能会出现错误。有时，这可能会导致DNA组成部分的片段——G鸟嘌呤)、A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)——连续重复太多次。这可能导致一种被称为核苷酸重复扩增的突变，这种突变可以改变重要蛋白质的功能和结构，并可能导致罕见的神经退行性疾病，如亨廷顿氏病和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。怀特黑德研究所的成员Ankur Jain，研究生Rachel Anderson和他们的同事进行了一项新的研究，他们仔细研究了与亨廷顿舞蹈病有关的重复序列——CAG重复序列——是如何导致异常蛋白质的

  来源：Molecular Cell

  时间：2024-02-21

• Nature子刊令人惊讶的发现：一种常见的维生素与心脏病之间存在重要联系

  克利夫兰诊所的研究人员发现了一种与高水平烟酸相关的心血管疾病的新途径，烟酸是一种常见的B族维生素，以前被推荐用于降低胆固醇。 Stanley Hazen博士领导的研究小组发现了4PY(过量烟酸的分解产物)与心脏病之间的联系。在大规模临床研究中，较高的循环4PY水平与心脏病发作、中风和其他不良心脏事件的发生密切相关。研究人员还在临床前研究中表明，4PY直接引发血管炎症，从而损害血管，并随着时间的推移导致动脉粥样硬化。 这项发表在《自然医学》杂志上的研究还详细介绍了4PY和血管炎症之间的遗传联系。这些发现为潜在的新的干预和治疗方法提供了基础，以减少或预防炎症。 “这些

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 一项新的研究推进了多巴胺在运动中的作用的理解

  想象一下走路的动作。这是大多数身体健全的人毫不犹豫就会做的事情。然而，它实际上是一个涉及各种神经和生理系统的复杂过程。PD是一种大脑慢慢失去称为多巴胺神经元的特定细胞的疾病，导致运动强度和速度下降。然而，还有一个重要方面受到了影响:行动的长度。患有帕金森病的人不仅行动缓慢，而且在行走序列或回合中走的步数也更少。这项研究表明，多巴胺信号直接影响运动序列的长度，使我们更接近于发现增强PD运动功能的新治疗靶点。该研究的第一作者Marcelo Mendonça指出:“多巴胺与奖励和快乐密切相关，通常被称为‘感觉良好’的神经递质。但是，对于多巴胺缺乏的PD患者来说，运动障碍通常是影

  来源：Current Biology

  时间：2024-02-21

• Nature子刊：线粒体DNA怎么跑出了线粒体？

  众所周知，线粒体有自己的DNA（mtDNA），这是一套完全独立于细胞核DNA的遗传指令，编码氧化磷酸化系统的重要元件。当mtDNA停留在线粒体内部时，它能够维持线粒体和细胞健康，但当它去到不适合的地方时，就会引发免疫反应，促进炎症产生。近日，索尔克生物研究所和加州大学圣地亚哥分校等机构的研究人员发现了一种mtDNA渗漏的新机制。当这种情况发生时，mtDNA会被标记为外源DNA，并激活促进炎症的细胞通路，以便清除细胞中的病毒等病原体。这项研究成果于2月8日发表在《Nature Cell Biology》杂志上。它呈现了一个治疗靶点，有望在病毒感染及其他致病状态下防止mtDNA介导的炎症。共同通讯

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 美国拟建的巨型猴子繁育设施令保护动物组织感到沮丧，但却令科学家们兴奋不已

  班布里奇是乔治亚州西南部一个拥有1.4万人口的乡村小镇，很快就会有3万名新居民来到这里:食蟹猕猴。一家名为“更安全人类医学”(SHM)的新公司宣布，计划建造一个占地80公顷的设施，将猴子出售给大学、合同研究机构和对动物进行研究的制药公司。该繁育机构将使美国的其他繁育机构相形见绌，并可能缓解用于研究的猴子严重短缺的问题。但它面临着当地社区的反对，以及动物福利组织对该公司领导层及其目标的担忧。SHM于2023年由主要研究动物供应商的前高管成立，并于2023年12月在班布里奇社区会议上首次宣布了其计划。该公司希望今年夏天破土动工，并在今年年底前获得首批动物，尽管该设施要达到满负荷运转还需要很多年。与

  来源：sciencemag

  时间：2024-02-21

• 特异性诱导胰腺癌细胞铁死亡：不影响免疫细胞

  德克萨斯大学西南医学中心的研究人员已经鉴定出一种化合物，它可以选择性地消除癌细胞，同时使免疫细胞免于一种称为铁凋亡的细胞死亡形式。该研究的作者Daolin Tang博士是德克萨斯大学西南医学中心Harold C. Simmons综合癌症中心的外科教授和成员。早在十多年前发现的铁死亡，是一种以大量铁积累和不受控制的脂质过氧化为特征的细胞死亡。由于某些类型的癌症对化疗药物产生耐药性，寻找促进癌细胞脂质过氧化依赖性铁死亡的方法很快成为癌症研究的重点、新兴的肿瘤治疗策略。这些努力大多集中在抑制一种叫做GPX4的抗氧化酶，它是铁死亡的主要抑制因子。然而此前发现的抑制GPX4的化合物不仅在癌细胞中诱导铁凋

  来源：ut southwestern

  时间：2024-02-21

• 《Development》肠道旋转不良的人类出生异常

  我们的肠道至少有15英尺长，它是如何适合我们体内的呢?随着我们消化系统的成长，肠管会经历一系列戏剧性的循环和旋转，以包裹不断延长的肠道。在发育过程中，肠道不能正常旋转会导致一种普遍的出生异常，即肠道旋转不良。现在，在《Development》杂志上发表的一项研究中，北卡罗来纳州立大学的科学家们发现了这种危及生命的疾病的潜在原因。每500个新生儿中就有1个肠道旋转不良，但根本原因尚不清楚。为了找出肠道革命可能出错的原因，科学家们需要首先了解正常发育过程中的肠道旋转，这是一个复杂的过程，仍然困扰着生物学家。由Nanette Nascone-Yoder博士领导的科学家团队决定利用青蛙体内一个成熟的系

  来源：Development

  时间：2024-02-21

• 青少年发病的糖尿病实际上是一种遗传上独特的疾病

  长期以来，糖尿病领域一直将这种疾病分为不同的基因组，包括1型和2型。然而，针对一种在青少年中越来越常见的2型糖尿病(T2D)的新遗传学研究显示，情况更为复杂。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员分析了3000多名12至18岁的T2D参与者和近9800名成年人的DNA，其中超过四分之三的人是非裔美国人或西班牙裔。他们发现，青少年发病的T2D是一种遗传上的中间形式，介于成人发病的T2D和由单一基因引起的罕见形式的T2D之间。这项研究发表在《Nature Metabolism》杂志上。数千种常见的遗传变异会影响成人发病的T2D，而罕见的遗传形式，即单基因糖尿病，是

  来源：Nature Metabolism

  时间：2024-02-21

• Nature Medicine：优化针对不同人群的基因测试

  为了防止新兴的基因组技术造成健康差异，一个由美国国立卫生研究院资助的科学团队设计了新的方法来改进一种被称为多基因风险评分的基因检测方法。由于多基因风险评分并非对所有人群都有效，研究人员使用不同祖先的基因组数据重新校准了这些基因测试。据《自然医学》(Nature Medicine)报道，优化后的测试可以更准确地评估不同人群的疾病风险。基因测试着眼于个体基因组之间的微小差异，即基因组变异，而多基因风险评分是评估基因组中许多基因组变异以确定一个人患病风险的工具。随着多基因风险评分的使用越来越多，一个主要的担忧是，用于计算得分的基因组数据集往往严重高估了欧洲血统的人。“最近，越来越多的研究将多祖先基因

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 艾滋病治疗:现在面临的问题和挑战

  针对HIV-1感染的抗逆转录病毒联合疗法(ART)可降低血浆病毒水平，从而使病毒血症临床检测呈阴性。由于剂量-反应关系和药物协同作用中意想不到的协同作用，抗逆转录病毒疗法能完全抑制新的感染事件，阻止病毒进化和疾病进展。然而，由于HIV-1的持续潜伏，抗逆转录病毒疗法并不能完全治愈，即使采用最佳的抗逆转录病毒疗法。中断抗逆转录病毒治疗会在几周内导致病毒反弹，疾病发展为致命的免疫缺陷。因此，终身的抗逆转录病毒治疗是必要的。在20多岁时感染HIV-1的人将面临50至60年持续的多种抗逆转录病毒药物治疗。围产期感染的儿童面临终生治疗。因此，迫切需要一种治疗方法，从实际意义上讲，这相当于在抗逆转录病毒治

  来源：sciencemag

  时间：2024-02-21

• 控制衰老的重要分子途径：当不同组织中细胞之间的RNA转移失调时，寿命会缩短

  不同组织中的细胞交流的方式之一是通过交换RNA分子。在对秀丽隐杆线虫的实验中，巴西坎皮纳斯州立大学(UNICAMP)的研究人员发现，当这种通讯途径失调时，生物体的寿命会缩短。关于这项研究的一篇文章发表在《基因》杂志上。这些发现有助于更好地理解衰老过程和相关疾病。“之前的研究表明，某些类型的RNA可以从一个细胞转移到另一个细胞，介导组织间的交流，比如蛋白质和代谢物之间的交流。这被认为是器官或邻近细胞之间的信号传递机制。这是几种疾病的[生理病理]和生物体正常功能的一部分，”该文章的通讯作者、生物学研究所(ibunicamp)教授Marcelo Mori说。“以前不清楚的是，我们现在已经成功地证明，

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• BMJ：步行/慢跑、瑜伽和举铁都能缓解抑郁

  《英国医学杂志》（the BMJ）近日发表的一篇文章显示，步行或慢跑、瑜伽和力量训练都能有效缓解抑郁症，无论是单独进行，还是与心理治疗和药物治疗一起进行。即使是像步行或瑜伽这样的低强度运动也是有益的，但研究结果表明，运动越剧烈，好处可能越大。作者强调，许多研究结果的质量不太高，仍需要更多高质量的研究，但他们表示，这些形式的运动“可以与心理治疗和药物一起被视为抑郁症的核心治疗方法”。据世界卫生组织估计，全世界有3亿多人患有抑郁症。在心理治疗和药物治疗的同时，医生也会建议患者多运动，但如何开出运动处方以便更好地治疗抑郁症，治疗指南和以往的研究存在分歧。为了解决这种不确定性，研究人员在数据库中搜索随

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 蓝莓你为什么是蓝色的?！科学家终于找到了原因

  布里斯托大学（Bristol）的一项研究表明，蓝莓的蓝色来自其蜡涂层中的微小结构，而不是来自果皮中的色素。这一发现为受大自然启发的可持续和生物相容性的着色剂和涂料开辟了可能性。这适用于许多相同颜色的水果，包括西洋李子, 黑刺李和杜松子。在今天发表在《科学进展》杂志上的这项研究中，研究人员展示了为什么蓝莓是蓝色的，尽管水果皮中的色素是深红色的。它们的蓝色是由包围果实的一层蜡提供的，这层蜡由微型结构组成，可以散射蓝光和紫外线。这使得蓝莓对人类来说是蓝色的，对鸟类来说是蓝色紫外线。彩色蓝紫外反射率是由蜡表皮随机排列的晶体结构与光的相互作用产生的。揭开大自然的色彩诡计布里斯托大学生物科学学院的研究员R

  来源：scitechdaily biology

  时间：2024-02-21

• 罕见病研究：高保真测序能帮助缩短寻找答案的旅程吗?

  罕见病的遗传基础美国国立卫生研究院目前估计，大约80%的罕见疾病是遗传性的。荷兰奈梅亨内梅亨大学医学中心(Radboudumc)的一组研究人员正在研究如何减少识别和命名一个人的罕见遗传疾病所需的时间。荷兰奈梅亨大学医学中心人类遗传学和Radboudumc医学创新研究所的Lisenka Vissers解释说，“我的研究重点是找到最好的方法来分子诊断患有罕见遗传疾病的患者。我的最终目标是，这是一种快速诊断，以最小的侵入方式获得，同时对我们的医疗系统也具有成本效益。”Vissers设想，通过简单的血液测试，可以在一周内做出诊断。意识到那些没有基因诊断的人所面临的巨大困难，她一直致力于不懈地追求必要的

  来源：PacBio

  时间：2024-02-21

• PNAS：睡眠、生物钟和心理健康之间的关系

  根据对最近研究证据的一项新综述，我们的睡眠和内部生物钟问题会引发或恶化一系列精神疾病。今天[2月19日]发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的这篇综述建议，更好地理解睡眠、昼夜节律和心理健康之间的关系，可以开启新的整体治疗方法，以缓解心理健康问题。该研究的资深作者、南安普敦大学的萨拉·l·切拉帕博士说:“睡眠-昼夜节律紊乱是每一类精神疾病的规律，而不是例外。”“睡眠障碍，如失眠，在精神疾病的发展和维持中得到了很好的理解，但我们对昼夜节律障碍的理解滞后。“了解这些因素如何相互作用是很重要的，这样我们就可以开发和应用有利于患者睡眠和心理健康症状的睡眠-昼夜节律干预措施。”来自南安普顿大学、伦

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 单细胞RNA分析揭示牙周炎和2型糖尿病之间的免疫学联系

  牙周炎(PD)是糖尿病患者的常见并发症。尽管对整体健康有着深远的影响，但到目前为止，它们之间复杂的双向关系缺乏全面的理解，使它们的免疫学联系的确切性质没有得到充分的理解。先前的研究主要集中在牙龈组织的局部免疫反应，在捕捉全身免疫关系方面存在不足。在一项创新研究中，来自韩国的研究人员调查了牙周炎(PD)和糖尿病(DM)之间的关系。该研究由釜山大学的助理教授金允学(音译)领导，采用了先进的单细胞RNA分析方法，在细胞水平上深入研究了免疫动力学。这项最新研究于2023年12月11日在线发布，并于2023年12月发表在《临床与转化医学》杂志第12期第13卷。Kim博士说:“我们的研究有望改变我们对这两

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 新研究重新定义了早衰现象

  “总之，我们已经定义了什么是早衰疾病，并开发了诊断患者和疾病人群的工具。这项研究中，我们利用表型探索来定义与早衰相关的表型，并开发诊断患者和识别新的类早衰综合征的工具。”一篇新的研究论文发表在Aging。类早衰症是一组罕见和复杂的遗传性综合征，呈现与正常衰老相关的多效表型。由于临床表现差异很大，这些疾病对临床医生提出了诊断挑战，从而限制了医学研究。在这项新研究中，来自哥本哈根大学和Insilico Medicine的研究人员Cecilie Worm, Maya Elena Ramirez Schambye, Garik V. Mkrtchyan, Alexander Veviorskiy, A

  来源：Aging-US

  时间：2024-02-21

• 科学家发现了逆转健忘症的潜在治疗方法

  一项针对小鼠的研究表明，这种情况可能是可逆的，该研究旨在了解遭受经常性头部创伤的个体(如运动员)的记忆力下降。研究结果表明，在头部受伤后观察到的健忘症和记忆减退是由于负责记忆形成的神经元重新激活不足造成的。这项研究是由乔治敦大学医学中心与爱尔兰都柏林三一学院合作进行的，最近发表在《Journal of Neuroscience》上。可逆性记忆丧失的研究结果对于诊断和治疗而言，重要的是，研究人员发现，头部损伤导致的记忆丧失并不是由神经退行性疾病引起的永久性病理事件。事实上，研究人员可以逆转失忆症，让小鼠回忆起失去的记忆，从而有可能在临床上逆转由头部撞击引起的认知障碍。乔治敦大学的研究人员先前发现

  来源：Journal of Neuroscience

  时间：2024-02-21

• 侵袭性肾癌新治疗方案的潜在生物标志物

  卡罗林斯卡学院的一项新研究发现，阻断肾癌细胞中的MYC肿瘤蛋白会导致脂肪滴增加，而脂肪滴与肿瘤生长有关。这项研究为确定治疗这种侵袭性癌症的新治疗靶点提供了至关重要的知识。研究小组阻断了肾癌中MYC蛋白的活性，并观察到脂肪滴的增加。然后，他们可以通过剥夺细胞的谷氨酰胺来抑制这些脂肪滴的形成，并发现这一事件是由于氨基酸谷氨酰胺代谢的变化而发生的。“我们发现HILPDA蛋白控制着这一过程，它在某些肾癌形式中特异性表达，但在正常肾脏中不表达。这些发现意义重大，因为它们有助于理解驱动肾癌进展的机制，”KI微生物学，肿瘤和细胞生物学部门Marie Arsenian Henriksson实验室博士后和成员L

  来源：Karolinska Institutet

  时间：2024-02-21

• PNAS：一种神奇的新型胶水

  一种新的胶水，可能也适合你一种新的键合方法能够实现水凝胶的即时有效粘附，有可能广泛推进新的生物材料解决方案，以满足多种未满足的临床需求。水凝胶是一种多用途的生物材料，在越来越多的生物医学领域占有一席之地。它们由水膨胀的分子网络组成，可以模仿各种器官和组织的机械和化学特征，它们可以在人体内部和外表面连接，而不会对人体解剖结构中最脆弱的部分造成任何损害。水凝胶已经在临床实践中用于对抗病原体的治疗性药物输送;如眼内和隐形眼镜，以及眼科角膜假体;骨水泥，伤口敷料，凝血绷带，以及组织工程和再生中的3D支架。然而，将水凝胶聚合物快速而牢固地粘合在一起仍然是一个未解决的未满足的需求，因为传统的方法通常会导致

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

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