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全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者
先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院
摘要：打破家族遗传病的魔咒，从一开始，就让每个孩子都拥有健康快乐成长的权利！面对Happy Ending的欣慰，你可知道她们承受了多少辛酸？2017年6月24日15：39，解放军总医院手术室里传来了一婴儿响亮的哭啼声，手术台的妈妈急切的问：孩子活动正常吗？医生告诉她孩子很健康，可产妇还是有点不敢相信，直到护士将孩子抱到她身旁，看到四肢灵活的孩子，终于松了一口气，眼角流下了幸福的眼泪。至此孕妇刘某某家庭经历了漫长的过程，终于拥有了自己健康的孩子。----------------------------------------------------------------------------
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中科院，上海科技大学发表Cell文章：受精卵如何发育成多功能个体
生物通报道：来自中科院北京基因组研究所，上海科技大学的研究人员发表了题为“3D Chromatin Structures of Mature Gametes and Structural Reprogramming during Mammalian Embryogenesis”的文章，揭示了哺乳动物成熟精子和卵子的染色体3D结构以及在早期胚胎发育过程中染色体结构的重编程变化，为深入了解哺乳动物如何从受精卵发育成一个多功能个体打下了重要基础。这一研究成果公布在最新一期（7月13日）Cell杂志上，文章的通讯作者是北京基因组研究所刘江研究员和上海科技大学黄行许研究员。据报道，哺乳动物配子和早期胚胎
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浙江大学最新Science文章
生物通报道：来自浙江大学求是高等研究院和医学院神经科学研究中心，中科院上海生命科学研究所等处的研究人员发表了题为“History of winning remodels thalamo-PFC circuit to reinforce social dominance”的文章，利用光遗传学等方法，实时调控和测试了小鼠的社会竞争行为，从中首次确定了前额叶皮层对社会竞争的动态控制，第一次发现了哺乳动物大脑中“胜利者效应”的神经环路。这一研究成果公布在7月13日的Science杂志上。文章的通讯作者是浙江大学胡海岚教授，胡海岚博士早年毕业于北京大学生物系，课题组主要从事可塑性的细胞与环路机制研究。我
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北大生科院连发Hepatology，Cell子刊文章获重要研究进展
生物通报道：来自北京大学生命科学学院、北大-清华生命科学联合中心的研究人员接连发表文章，首次在单细胞水平上分析了胰岛β和α细胞成熟、增殖和异质性建立等重要问题，以及揭示了双潜能的成肝细胞分化为肝实质细胞和肝内胆管细胞的分子路径及调控机制。这些研究分别发表在Hepatolog和Cell Metabolism杂志上，由北京大学生命科学学院徐成冉课题组完成。肝脏是重要的代谢调控及药物解毒器官，其结构组成和功能实现主要依赖于两类表皮细胞——肝实质细胞和肝内胆管细胞。这两类细胞是在早期肝脏发育中由双潜能的成肝细胞分化形成。然而，我们对这个分化过程的特征及调控机制并不清楚。在最新研究中，研究人员建立了小鼠
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CELL DEATH DIFFER：探寻骨发育与骨发育不全综合征的病理机制
7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文“mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogenesis in mice through the regulation of Runx2 expression”。此研究发现雷帕霉素靶蛋白mTORC1通过调节成骨细胞中Runx2的表达影响骨骼系统的发育，是骨发育与相关疾病基础研究新的重要发现。锁骨颅骨发育不全综合征(cleidocranial dyspl
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清华大学杰出青年学者发表Nature文章
生物通报道：来自清华大学，清华-北大生命中心的研究人员发表了题为“Allelic reprogramming of 3D chromatin architecture during early mammalian development”的文章，系统报道了哺乳动物染色体三维结构在着床前胚胎发育过程中的动态重编程过程。这一研究成果公布7月13日的Nature杂志上，文章的通讯作者是颉伟研究员，第一作者为博士生杜振海。在真核生物中，线性DNA通过多层级地折叠以特定的三维结构存在于细胞核中。染色质的三维结构对于基因表达调控、DNA复制和重组等过程都具有至关重要的作用。例如基因组上的增强子（enhan
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中科院动物所发表eLife文章报道史上最大规模家猪化学诱变研究成果
生物通报道：动物模型构建基本方法包括：通过基因编辑的反向遗传学手段和通过诱变或自然突变筛选突变体的正向遗传学手段。其中，人工诱变在线虫、果蝇、斑马鱼和小鼠等动物中已被证明是一种获得基因突变及改变生物性状的有效途径，相关研究曾多次获诺贝尔奖。但人工诱变在大动物的研究中尚是空白。作为一种化学诱变剂，N-乙基-N-亚硝基脲（ethylnitrosourea，ENU）能在基因组中随机诱导点突变的产生而非大片段缺失，这与人类遗传疾病的主要突变类型和动物中控制生产性状的单核苷酸多态位点（SNPs）很相似。因此，通过开展ENU化学诱变研究，可准确模拟生命过程中的遗传突变模式，实现规模化创制突变体和挖掘新基因
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香港科技大学开发新型“智能”蛋白质水凝胶
生物通报道：以仿生特性而著称的水凝胶（hydrogels）是诸如药物递送、干细胞治疗等生物医学应用的主要材料。传统的水凝胶由合成聚合物或天然生物分子组成，往往用作分子或细胞的被动支架，这些材料不能完全覆盖参与生物学过程的动态信号，如细胞/组织发育。光响应水凝胶（photo-responsive hydrogels）同时具备控制分子或细胞行为、高时空精度和小侵袭性等特点。科学家们想运用光响应水凝胶代替传统水凝胶的主要挑战是如何在保持功能的同时，有效地将这些复杂的球状蛋白质组装成超分子结构。最近，香港科技大学的科学家们在温和条件下通过共价拼接感光体末端腺苷钴胺结合域（photoreceptor C
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《Nat. Commu.》香港科技大学的先进设备可视化疏水作用
生物通报道：疏水相互作用（hydrophobic interactions）是分子间作用力的一种主要类型，在许多生命过程中起重要作用。在生物系统中，疏水相互作用可以稳定蛋白质内部核心，形成脂质囊泡，将营养物质储存在细胞之中。疏水作用有别于偶极-偶极相互作用和范德瓦尔斯力等其他基本分子间作用力的地方在于，疏水作用具有“协同效应”特性。这意味着，当存在多个（2个以上）分子时，分子之间相互作用的整体强度远大于一对分子之间的作用力。课本上虽然提及了疏水相互作用和协同作用，但没有写明确什么程度的协同效应有助于维持大分子装配稳定的疏水相互作用？通过实验量化协同作用是解决这一长期存在的难题的一大障碍，因为该
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中科院刘志杰课题组在《Nature》报道大麻素受体结构
图1：CB1与激动剂小分子复合物的晶体结构。图2：激动剂与拮抗剂小分子结合方式及结合口袋比较（蓝色：与拮抗剂AM6538结合的受体；橙色：与激动剂AM11542结合的受体）。生物通报道：G蛋白偶联受体（G protein-coupled receptor, GPCR）GPCR是人体内最大的细胞膜表面受体家族，在细胞信号转导过程中发挥核心作用。GPCR也是药物研发领域的“宠儿”，目前有近40%的上市药物以GPCR为作用靶点。GPCR家族成员具有非常保守的七次跨膜螺旋结构，配体与受体结合后，通过跨膜区的构象变化，将信息传递到细胞内。配体的性质决定GPCR的状态：起激活作用的配体（激动剂）使受体活化
来源：中国科学院生物物理研究所
时间：2017-07-07
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上海科技大学两个月连发两篇Nature文章 获GPCR研究重要成果
生物通报道：来自上海科技大学iHuman研究所，中科院生物物理研究所，以及美国东北大学等处的研究人员发表了题为“Crystal structures of agonist-bound human cannabinoid receptor CB1”的文章，成功解析了人源大麻素受体CB1（human Cannabinoid Receptor 1, CB1）与激动剂——四氢大麻酚（THC）类似物复合物的三维精细结构，揭示了大麻素受体在激动剂调控下的结构特征和激活机制。这一研究成果公布在7月5日的Nature杂志上，上海科技大学为第一单位，通讯作者为iHuman研究所副所长、教授刘志杰，以及生命学院助
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微生物所娄春波课题组在基因元件设计原则方面取得重大进展
生物通报道：2017年7月3日，中国科学院微生物研究所娄春波课题组与合作者在《Nature Communications》杂志在线发表了题为“Insulated Transcriptional Elements Enable Precise Design of Genetic Circuits”的研究论文。他们开发了一套普适于原核生物转录调控元件的绝缘化设计原则。该原则通过绝缘化处理消除了基因转录过程的核心元件—启动子（Promoter）和操作子（Operator）之间的功能干涉效应，显著提高了它们的模块化属性和组装过程可预测性，从而首次在生物基因层面实现了计算机辅助设计和虚拟优化的全过程。该
来源：中国科学院微生物研究所
时间：2017-07-07
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中科院，军事医学科学院合作发表Immunity文章：RNAi具有抗病毒免疫作用
来自中国科学院武汉病毒研究所，军事医学科学院等处的研究人员发表了题为“Human virus-derived small RNAs can confer antiviral immunity in mammals”的文章，发现了人类病毒来源的小RNA在哺乳动物中产生抗病毒免疫反应，从而揭示RNA干扰（RNAi）通路在哺乳动物中具有抗病毒免疫功能。这一研究成果公布在Cell出版社旗下的Immunity杂志上，由武汉病毒研究所周溪研究员，军事医学科学院微生物流行病所秦成峰研究员两个课题组合作完成。RNAi是一种在真核生物中高度保守的转录后基因沉默机制，并已被公认在真菌、植物和无脊椎动物中起到关键的
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中山大学最新PNAS文章受多方关注
生物通报道：来自中山大学生科院，美国加州大学伯克利分校等处的研究人员发表了题为“Phylogenomics reveals rapid, simultaneous diversification of three major clades of Gondwanan frogs at the Cretaceous–Paleogene boundary”的文章，揭示了导致恐龙灭绝的白垩纪生物大灭绝事件对现生蛙类两栖动物进化历史的影响。这一研究成果公布在PNAS杂志上，成果一经公布，便受到了多方关注，BBC、新华社等主流媒体相继报道，Science Daily也以“Dinosaurs' loss w
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北京大学屠鹏飞教授发表PNAS文章：一种中药活性成分的作用机理
来自北京大学药学院天然药物及仿生药物国家重点实验室的研究人员发表了题为“Highly selective inhibition of IMPDH2 provides the basis of anti-neuroinflammation therapy”的文章，深入阐明了中药活性成分苏木酮A（sappanone A）发挥抗神经炎症作用的分子靶点及其作用机制。这一研究成果公布在7月的PNAS杂志上，文章的通讯作者为北京大学屠鹏飞教授和曾克武副研究员，第一作者为廖理曦、王丽超、宋小敏几位同学。 中药是我国最具特色和原创思想的物质财富，是中国走向世界的一张名片。然而，长期以来中药研究只注重
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专家：中国生命科学领域研究驶入快车道
“中国生物领域的研究在过去的5到10年间有突飞猛进的发展。”美国科学与艺术学院院士、哈佛大学医学院教授施扬在此间召开的第十六届全球华人生物学家大会上表示，中国已在生命科学相关的多个领域做出创新工作。生命科学是本世纪最受关注的学科之一。国家科技部发布的2016年度中国科学十大进展中，“提出基于胆固醇代谢调控的肿瘤免疫治疗新方法”、“发现精子RNA可作为记忆载体将获得性性状跨代遗传”等5项都来自生命科学领域。进步得益于经济的快速发展、科技投入的持续增加和优秀人才积累。“国内的科研条件已经与世界一流水平接轨，差距快速缩小，科研人员与海外的交流越来越多，思维方式也越来越国际化。” 美国科学院院士、美国
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领军科学家领衔武汉大学，华中科大最新发表Nature子刊文章
生物通报道：叶克强教授是世界公认的神经科学领域中的国际最前沿领军科学家之一，近期他与武汉大学，华中科技大学同济医学院发表了题为“Asparagine endopeptidase cleaves α-synuclein and mediates pathologic activities in Parkinson's disease”的文章，指出阿茨海默病和帕金森病虽然影响着大脑的不同区域，但这两种神经退行性疾病在生化水平上却具有相似的启动机制，这将为治疗帕金森病提供了一个潜在的药物靶点。这一研究成果公布在7月3日的Nature Structural and Molecular Biology杂
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同济医学院J Hepatol发文解析自身免疫性肝炎
生物通报道：华中科技大学同济医学院，美国西北大学等处的研究人员发表了题为“Crosstalk between type II NKT cells and T cells leads to spontaneous chronic inflammatory liver disease ”的文章，发现II型NKT细胞与传统T细胞的交互作用能促进慢性自发性肝脏炎性疾病。这一研究成果公布在肝脏病研究领域国际权威期刊Journal of Hepatology（最新影响因子：12.486）上，文章的通讯作者为同济医学院基础医学院免疫学系翁秀芳副教授和美国西北大学Feinberg医学院Chyung-Ru Wa
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国家基因库参与沙鼠基因组研究 最新成果发表于PNAS
2017年7月4号，由牛津大学，深圳国家基因库生物多样性基因组研究课题组和丹麦诺和诺德公司合作完成的沙鼠（Psammomys obesus）基因组最新研究成果发表于PNAS。该研究文章公布了高质量的沙鼠基因组图谱，并通过对沙鼠基因组中重点区域的分析揭示了沙鼠易患糖尿病的遗传机制。沙鼠是目前少有的可以作为研究二型糖尿病的模式生物，是沙鼠亚科 Gerbillinae 的一个成员，生活在极端的荒漠环境中。长期对缺水和食物极端环境的适应影响了沙鼠对糖分代谢能力。对沙鼠进行高糖分食物喂养，会使沙鼠容易肥胖，发展出糖尿病相关特征，导致胰腺衰竭甚至死亡。PDX1是胰岛细胞中表达的基因，参与调控胰岛素分泌和其
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复旦大学，上海交大合作发表GUT文章：发现与癌症密切相关的因子
生物通报道：上海交通大学系统生物医学研究院，复旦大学附属中山医院等处的研究人员发表了题为“IRTKS is correlated with progression and survival time of patients with gastric cancer”的文章，发现胰岛素受体酪氨酸激酶底物（IRTKS）表达水平与胃癌进展及患者生存时间密切相关，是胃癌患者潜在预后因子。这一研究成果公布在国际权威期刊GUT（影响因子16.658）上。文章的通讯作者分别为上海交通大学系统生物医学研究院韩泽广教授与复旦大学附属中山医院孙益红教授。第一作者为上海交通大学黄丽钰、崔晓芳和复旦大学附属中山医院汪学
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