• 基于前景定位噪声畸变增强的噪声标签学习框架FLSC研究

  在深度学习领域，大规模标注数据集是训练高性能模型的基础，但人工标注的高成本和不可避免的噪声标签（Noisy Labels）严重制约模型泛化能力。噪声标签会误导模型关注无关背景区域，导致前景定位（Foreground Localization）畸变，这一现象尚未被系统研究。为此，中国研究人员在《Neural Networks》发表论文，提出FLSC框架，首次利用空间注意力分布（Spatial Attention）量化噪声对定位的干扰，通过两阶段策略提升噪声标签下的模型鲁棒性。研究采用学生-教师协同架构（Student-Teacher Framework），结合前景定位损失（FLS）和噪声自适应对

  来源：Neural Networks

  时间：2025-06-16

• ESCAN：基于GPU共享优化的级联神经网络在线推理效率提升框架

  在人工智能技术深度赋能产业的今天，级联神经网络(Cascade Neural Networks)因其通过多模型组合平衡效率与精度的特性，已成为云推理服务的主流选择。这种网络通过早期退出机制(early-exit)动态调整子模型执行路径——当输入数据满足预设条件时提前终止计算，避免冗余推理。然而，当尝试利用多进程服务(Multiprocessing Services, MPS)等GPU共享技术提升设备利用率时，级联网络的子模型间关联性和不可预测的退出行为导致传统并行优化失效：盲目并行会因未执行的子模型造成资源浪费，而复杂的资源分配搜索空间又带来高昂调度开销。为解决这一矛盾，湖南大学的研究团队在《

  来源：Neural Networks

  时间：2025-06-16

• 基于对抗正则化扩散模型的公平推荐系统研究

  随着智能数字经济的快速发展，推荐系统已深度融入电子商务、流媒体服务和社交平台等领域。然而，这些系统依赖的用户历史行为数据（如点击、评分、购买记录）所构建的高维嵌入向量，往往隐含着性别、年龄、种族等敏感属性偏见，导致特定用户群体遭受系统性歧视。例如，职业平台中女性用户对高薪职位推荐的曝光率显著偏低。这种算法歧视不仅违背伦理原则，还损害用户信任，亟需建立公平感知的推荐范式。现有去偏方法主要存在两大局限：特征移除策略会消除与敏感属性纠缠的语义信号，导致推荐性能下降；传统对抗学习框架通过刚性梯度反转强制敏感属性独立性，却因公平目标与推荐目标间的对抗冲突引发潜在表征的语义失真。针对这些挑战，重庆理工大学

  来源：Neural Networks

  时间：2025-06-16

• 纳米结构异质结增强磁电效应在无线神经电刺激与神经再生中的应用研究

  神经调控技术是治疗神经系统疾病的重要手段，但传统电刺激方法如深部脑刺激（DBS）需植入电极，易引发感染且兼容性差；而非侵入性方法如经颅电刺激存在精度不足的缺陷。磁电（ME）纳米颗粒能将磁场远程转换为局域电信号，但现有材料的磁电转换效率限制了治疗效果。如何通过材料优化实现高效、精准的无线神经刺激，成为神经再生医学的关键挑战。中国某研究团队在《Nano Today》发表研究，提出通过构建金纳米颗粒（Au NPs）修饰的核壳结构CoFe2O4@BaTiO3（CBTO-Au NPs）增强磁电效应。该团队采用溶胶-凝胶法和水热法合成CBTO核壳结构，并通过化学沉积引入Au NPs形成肖特基结。结合仿生透

  来源：Nano Today

  时间：2025-06-16

• 杂合SMG1突变通过无义介导的mRNA降解通路影响人多能干细胞模型的神经发育

  G）新生突变的患儿表现出全面发育迟缓、面部畸形和眼球运动失用等症状，这些表型与SMG8/SMG9缺陷患者相似，但该突变是否足以致病仍需实验验证。为解决这一科学问题，研究人员采用prime editing（新型基因编辑技术）在H9人胚胎干细胞系中精确引入患者突变（GAG/+），同时构建了导致剪接异常的GAA/+突变和敲除型（KO/+）对照模型。通过流式细胞术检测NMD报告系统活性，结合Western blot分析UPF1磷酸化水平，发现GAA/+和KO/+细胞均表现出NMD功能下降，而GAG/+突变则无显著影响。转录组分析进一步揭示GAA/+细胞中有2,553个基因表达异常，包括UPF3B等NM

  来源：Molecules and Cells

  时间：2025-06-16

• 综述：失调的RNA结合蛋白与选择性剪接在自闭症谱系障碍中的新兴作用

  摘要自闭症谱系障碍（ASD）是一种以社交障碍和重复行为为特征的神经发育疾病，其发病机制与RNA结合蛋白（RBP）介导的选择性剪接（AS）失调密切相关。研究表明，RBP（如PTBP1、RBFOX1/2/3、NOVA1/2）通过调控神经突触相关基因（如DLG4、NRXN1、SHANK3）的剪接变体，影响神经元分化和突触功能。本文综述了RBP-AS调控网络的分子机制及其在ASD中的病理作用，并展望了靶向剪接异常的基因治疗前景。引言ASD的遗传基础涉及数百个风险基因，其中约30%与剪接调控相关。RNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤，而AS可产生功能迥异的蛋白异构体，尤其在神经系统中高度富集。RBP通

  来源：Molecules and Cells

  时间：2025-06-16

• 综述：RNA相关核凝聚体——细胞核调控RNA的枢纽

  RNA相关核凝聚体：细胞核调控RNA的枢纽Abstract非编码RNA（ncRNA）通过调控染色质结构和基因表达参与细胞过程与应激响应。近年研究发现，ncRNA功能与RNA介导的核凝聚体密切相关——这类无膜细胞器通过液-液相分离（LLPS）形成，为基因组组织和转录调控提供特化微环境。核凝聚体紊乱与神经退行性疾病、癌症等密切相关。高分辨率显微技术和测序技术揭示了核凝聚体的亚结构及其RNA-蛋白质互作网络，证实ncRNA可作为支架招募含IDR的RBP，触发LLPS并形成功能凝聚体。Introduction生物分子凝聚体是通过LLPS形成的动态无膜区室，通过浓缩特定分子促进生化反应。在细胞核中，核仁

  来源：Molecules and Cells

  时间：2025-06-16

• ANT与CANTAB神经心理测试在PKU患者评估中的一致性研究：跨验证与临床应用意义

  苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者因苯丙氨酸（Phe）代谢障碍导致神经认知功能受损。尽管新生儿筛查和早期饮食干预显著改善了预后，但早期治疗患者（ET-PKU）仍存在细微而显著的神经认知缺陷，尤其在执行功能、注意力和社会认知领域。然而，不同研究使用的神经心理测试工具（如阿姆斯特丹神经心理任务ANT和剑桥神经心理自动化测试CANTAB）缺乏跨验证，导致研究结果难以直接比较，阻碍了对PKU患者认知特征的系统评估。针对这一问题，荷兰格罗宁根大学医学中心（UMCG）等机构的研究团队开展了一项开创性研究，比较ANT与CANTAB在PKU患者和健康对照

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 综述：欧洲苯丙酮尿症诊断与治疗指南：首次修订版

  欧洲PKU诊疗指南的重大革新诊断标准的突破性进展最新修订的欧洲指南将DNAJC12缺陷纳入鉴别诊断体系，这种新型遗传病与PKU临床表现相似但需不同治疗策略。通过基因检测可明确区分PAH缺乏症与DNAJC12缺陷，前者需苯丙氨酸(Phe)限制饮食，后者则可能仅需四氢生物蝶呤(BH4)治疗。新生儿筛查(NBS)仍被强调为黄金标准，建议全欧普及，对移民儿童实施追溯性筛查以杜绝漏诊。治疗目标的精细化调控指南首次建立年龄分层化管理：婴幼儿期(0-12岁)：严格维持血Phe 120-360 μmol/L青少年(12-18岁)：放宽至600 μmol/L成人期：建议600 μmol/L上限但允许个体化调整值

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 脑脊液UBE3A蛋白检测新方法助力Angelman综合征诊疗研究

  Angelman综合征(AS)是一种罕见的神经发育障碍，患者表现为智力障碍、癫痫和特征性"快乐木偶"行为，其根源在于神经元中母源UBE3A蛋白的缺失。尽管已知UBE3A基因(位于15q11.2-q13)的印记机制导致父源等位基因在神经元中被UBE3A-ATS转录本沉默，但长期以来缺乏灵敏方法检测中枢神经系统中的UBE3A蛋白水平，严重阻碍了靶向治疗开发。目前进入临床试验的三种反义寡核苷酸(ASO)疗法试图激活父源UBE3A表达，但缺乏可靠的药效学生物标志物评估工具。为突破这一技术瓶颈，来自美国研究团队开发了创新性的免疫沉淀-液相色谱质谱(IP-LC-MS)检测方法。该研究首先在HEK293细胞

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 鞘脂从头合成在戈谢病巨噬细胞模型中的上调机制及其代谢补偿意义

  戈谢病(GD)作为一种溶酶体贮积症，因GBA1基因突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶(GCase)活性丧失，使得葡萄糖神经酰胺(GlcCer)及其衍生物在溶酶体中异常累积。尽管理论上GlcCer降解受阻会导致神经酰胺(Cer)减少，但临床观察发现不同组织Cer水平存在矛盾变化，暗示存在未知的代谢补偿机制。这一谜团促使研究人员深入探索GD中鞘脂代谢网络的动态重塑。澳大利亚研究团队在《Molecular Genetics and Metabolism》发表的研究中，采用conduritol B环氧化物(CBE)诱导的THP-1巨噬细胞GD模型，结合13C16-棕榈酸稳定同位素标记和液相色谱-电喷雾串联质谱

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 人类4-氨基丁酸转氨酶致病性错义突变的生化研究：揭示GABA转氨酶缺乏症的分子发病机制

  γ-氨基丁酸（GABA）是中枢神经系统最重要的抑制性神经递质，其代谢紊乱与癫痫、亨廷顿病等多种神经系统疾病密切相关。GABA转氨酶（GABA-AT）作为PLP（磷酸吡哆醛）依赖酶，催化GABA与α-酮戊二酸的转氨基反应，维持脑内GABA稳态。ABAT基因突变导致的GABA-AT缺乏症虽罕见，却表现为严重的神经发育障碍，包括精神运动迟滞、癫痫发作和肌张力异常。然而，目前对致病突变如何影响蛋白功能的认识仍存在巨大空白，这极大限制了精准诊疗的发展。为破解这一难题，研究人员聚焦10个已报道的ABAT错义突变（p.R92Q、p.P152S等），通过HEK-293细胞表达系统结合生物信息学分析，首次系统揭

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• Antiquitin缺陷型吡哆醇依赖性癫痫患者赖氨酸干预疗法的临床队列研究：代谢调控与神经发育结局分析

  在神经代谢疾病领域，Antiquitin缺陷导致的吡哆醇依赖性癫痫(PDE-ALDH7A1)始终是临床管理的难点。这种由ALDH7A1基因突变引发的赖氨酸代谢障碍，虽可通过大剂量维生素B6控制癫痫发作，但约三分之二患者仍面临不可逆的神经发育损伤。究其根源，代谢通路中蓄积的α-氨基己二酸半醛(α-AASA)和Δ1-哌啶-6-羧酸(P6C)可能具有神经毒性，尤其对发育期大脑造成持续伤害。面对这一临床困境，英国大奥蒙德街医院(GOSH)的代谢研究团队开展了一项历时5年的队列研究，旨在评估赖氨酸干预疗法对改善患者长期预后的实际价值。研究团队采用多维度分析方法，包括血浆赖氨酸水平监测、尿液α-AASA定

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 综述：通过SCEH酶活性和血浆酰基肉碱分析鉴别新生儿与婴儿期ECHS1缺乏症

  Abstract线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）是一种常染色体隐性遗传病，表现为新生儿期或婴儿期的脑病和乳酸酸中毒。研究发现，成纤维细胞中SCEH酶活性在对照组为229.62±68.52 nmol/min/mg，而新生儿型ECHS1D患者仅剩3.92±0.62 nmol/min/mg，婴儿型为17.27±2.14 nmol/min/mg。干血斑检测首次显示患者酶活性低至2%-27%，携带者为45%。Synopsis通过成纤维细胞和干血斑SCEH活性检测，结合血浆SCPCC物种分析，可快速区分新生儿与婴儿期ECHS1D，为治疗争取时间窗口。IntroductionECHS1催化

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 中国人群PMM2-CDG的多器官受累特征与遗传谱系研究：20例患者队列分析

  糖基化是生命体将糖链精确装配到蛋白质和脂质上的精密过程，犹如细胞间的"分子语言"。当这个过程出错时，就会导致先天性糖基化障碍（CDG），其中磷酸甘露糖变位酶2缺乏症（PMM2-CDG）是最常见的类型。这种疾病如同一个"分子多米诺效应"，从婴儿期就开始引发神经系统、肝脏等多器官的连锁损伤。然而，现有认知主要基于欧洲人群数据，中国患者犹如"未被解码的密码"，其临床特征和遗传背景长期模糊不清。北京大学第一医院团队在《Molecular Genetics and Metabolism》发表的研究，首次系统描绘了中国PMM2-CDG患者的全景图谱。研究人员采用靶向基因测序结合质谱检测糖缺失转铁蛋白（CD

  来源：Molecular Genetics and Metabolism

  时间：2025-06-16

• 全球脑活动与脑脊液流动耦合作为预测脑淀粉样蛋白-β积累的潜在生物标志物

  在探索阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）发病机制的漫长征程中，一个核心谜题始终困扰着科学家：究竟是淀粉样蛋白-β（Aβ）的异常沉积导致了脑内清除系统功能障碍，还是清除能力下降引发了Aβ的积累？这个问题如同“鸡生蛋还是蛋生鸡”的哲学命题，直接关系到AD预防策略的靶点选择。近年来，glymphatic系统（类淋巴系统）的发现为解答这一问题带来了曙光——这套由星形胶质细胞AQP4水通道介导的脑脊液（CSF）-间质液（ISF）循环网络，被认为是清除Aβ等代谢废物的“脑内排污系统”。然而，如何在活体人类中无创评估glymphatic功能，并证实其与Aβ积累的因果关系，仍是悬而

  来源：The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease

  时间：2025-06-16

• 抗炎饮食与阿尔茨海默病死亡率降低的关联性研究：一项全国性队列中的可调控风险因素

  阿尔茨海默病(AD)作为全球增长最快的神经退行性疾病，每年导致数百万家庭陷入照护困境。随着人口老龄化加剧，寻找经济有效的预防策略成为当务之急。近年研究发现，慢性神经炎症通过促进β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积、tau蛋白过度磷酸化等机制加速AD进展，而饮食作为可调控因素，可能通过调节全身性炎症影响疾病进程。然而，抗炎饮食与AD特异性死亡率的关联尚不明确，且是否存在人群差异亟待探索。为回答这些问题，台湾地区科研团队利用2007-2014年美国国家健康与营养调查(NHANES)数据，开展了一项全国性队列研究。该研究纳入18,795名成年人，通过24小时膳食回顾法量化抗炎食物占总能量摄入百分比(0%、<5

  来源：The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease

  时间：2025-06-16

• "优化BOSC方法：提升神经振荡检测在短时窗和频谱边缘场景下的鲁棒性"

  大脑中的神经振荡如同交响乐中的节拍，是理解认知功能的关键密码。然而，这些节律性活动往往淹没在复杂的背景噪声中，传统检测方法如BOSC（Better OSCillation detection）虽能区分振荡与1/f背景噪声，但在短时窗分析或频谱边缘存在强振荡时，背景估计偏差会导致频率特异性检测误差——就像用倾斜的标尺测量物体，结果必然失真。这一问题严重制约着脑电信号分析的准确性，特别是在实时脑机接口和临床癫痫监测等需要短时程分析的场景中。来自阿尔伯塔大学的研究团队通过系统优化BOSC方法，在《Journal of Neuroscience Methods》发表的研究中交出了创新答卷。研究人员首先

  来源：Journal of Neuroscience Methods

  时间：2025-06-16

• VERTEX扩展工具：大规模神经网络电刺激与光遗传学刺激的灵活建模平台

  神经刺激技术在治疗癫痫、运动障碍等神经系统疾病中展现出巨大潜力，但临床实践中存在刺激参数个体化不足、技术方法分散等问题。传统动物实验成本高且周期长，而现有计算模型往往无法兼顾大规模神经元网络的仿真精度与生物物理真实性。The Virtual Electrode Recording Tool for EXtracellular Potentials (VERTEX)作为MATLAB平台下的皮层切片仿真工具，虽能模拟多层皮层中局部场电位(LFP)和 spikes，但其电极设计僵化、仅支持单相电刺激的局限阻碍了其对多样化刺激方案的预测能力。为突破这些限制，由Larry Shupe、Julien Bl

  来源：Journal of Neuroscience Methods

  时间：2025-06-16

• 胶质母细胞瘤中PD-L1和CD45RO+ 细胞的预后意义：MMR状态的调控作用

  胶质母细胞瘤（GBM）作为最具侵袭性的原发性脑肿瘤，患者中位生存期仅14个月，临床治疗面临巨大挑战。尽管免疫检查点抑制剂（ICI）在其他癌症中取得突破，但GBM的免疫治疗响应率始终不理想。这种困境背后，是肿瘤微环境（TME）中复杂的免疫逃逸机制尚未阐明——特别是PD-1/PD-L1通路与记忆性T细胞（CD45RO+）的相互作用如何受DNA错配修复（MMR）系统调控，成为影响预后的关键科学问题。为破解这一难题，来自伊朗设拉子医科大学的研究团队开展了一项开创性研究。通过对63例手术切除的GBM样本进行系统性免疫组化（IHC）分析，首次揭示了PD-L1与CD45RO+细胞的预后价值存在MMR依赖的调

  来源：Journal of Neuroimmunology

  时间：2025-06-16

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