• 《Science》新方法识别出新阿尔兹海默风险基因

  加州大学洛杉矶分校领导的一项新的研究通过使用新的测试方法，在单个实验中大规模筛选遗传变异，确定了阿尔茨海默病和一种罕见的、相关的大脑疾病，进行性核上麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的多个新的风险基因。今天发表在《科学》(Science)杂志上的这项研究还提出了一个修正的新模型，展示了常见的基因变异如何通过破坏基因组中特定的转录程序来提高疾病的风险，尽管单个变异对疾病的影响很小。通常，研究人员依赖于全基因组关联研究(GWAS)，在该研究中，他们调查了一大群人的基因组，以确定增加疾病风险的遗传变异。这是通过检测与疾病相关的染色体标记或位点来完成的。每个基

  来源：Science

  时间：2022-08-23

• 反驳一个60岁的假设：大多数同义突变也是有害的

  一项新的研究发现，大多数“沉默的”突变是有害的，而不是中性的。密歇根大学(University of Michigan)校友马歇尔·尼伦伯格(Marshall Nirenberg)和一小组研究人员在20世纪60年代初破解了生命的遗传密码，找出了储存在DNA分子中的信息转化为蛋白质(活细胞的功能成分)的规律。他们发现了被称为密码子的三个字母的DNA单位，它们描述了构成蛋白质的20种氨基酸中的每一种。这一发现为尼伦伯格和另外两人赢得了诺贝尔奖。偶尔会发生基因密码中单个字母的拼写错误，即点突变。非同义突变是点修饰，改变由此产生的蛋白质序列，而沉默或同义突变不会改变蛋白质序列。四分之一到三分之一的蛋白

  来源：Nature

  时间：2022-08-23

• 科学家针对全球作物害虫设计的基于CRISPR的杀虫技术

  Nikolay Kandul、Omar Akbari和他们的同事于2019年首次在果蝇(一种常见的果蝇)身上展示了这种精确制导不育昆虫技术，简称pgSIT。这项后来应用于蚊子的技术，使用可编程CRISPR技术来编辑控制性别决定和生育能力的关键基因。在新的系统中，pgsit开发的昆虫卵被部署到一个目标群体中，只有不育的雄虫孵化，导致该物种的生育进入死路。坎杜尔、阿克巴里和他们的同事现在已经将这项技术应用于铃木果蝇，这是一种入侵果蝇(也被称为斑点翼果蝇)，它给农作物造成了数百万美元的损失。这项进展发表在《GEN Biotechnology》杂志上。“这是一个安全、进化稳定的系统，”生物科学学院细胞

  来源：University of California - San Diego

  时间：2022-08-19

• Nature子刊：通过CRISPR/Cas9编辑基因可导致细胞毒性和基因组不稳定性

  由ICREA研究员Fran Supek博士领导的IRB巴塞罗那的科学家们现在报告说，根据人类基因组的目标点，CRISPR基因编辑可能会导致细胞毒性和基因组不稳定。这种有害的影响是由关键肿瘤抑制蛋白p53介导的，并由编辑点附近的DNA序列和周围区域的各种表观遗传因素决定。基因组数据科学实验室的研究人员使用计算方法分析了最受欢迎的为人类细胞设计的CRISPR库，并发现了3300个显示强烈毒性作用的靶点。这项发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的研究还报告称，约15%的人类基因至少包含一个有毒编辑点。“我们的工作解决了Cas9与tp53相关的毒性的一个重要问题，这是

  来源：Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)

  时间：2022-08-18

• 新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞的致病基因突变

  在一项新的研究中，来自英国布里斯托尔大学和瑞典卡洛琳学院的研究人员成功地使用了一种DNA修复工具，该工具可以导致治疗改变，使年轻人衰弱的遗传性肾病的基因突变。  在这项新研究中，研究人员描述了他们如何构建DNA修复工具来修复Podocin缺陷，这是遗传性类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)的常见遗传原因。Podocin是一种位于特定肾脏细胞表面的蛋白质，对肾功能至关重要。然而，有缺陷的Podocin仍然留在细胞内，从未到达细胞表面，最终破坏足细胞。在药物无法治愈的情况下，通过基因疗法修复导致Podocin缺乏症的基因突变，给患者带来了希望。这些病毒被用作“特洛伊木马”，进入携

  来源：Nucleic Acids Research

  时间：2022-08-17

• 重新编程大脑的清洁人员，以清除阿尔茨海默氏病

  这项研究的重点是小胶质细胞，这种细胞通过清除受损的神经元和蛋白质斑块来稳定大脑，这些蛋白质斑块通常与痴呆症和其他脑部疾病有关。8月11日发表在《自然神经科学》杂志上的这项研究的资深作者Martin Kampmann博士说，尽管已知这些细胞的变化在阿尔茨海默氏症和其他脑部疾病中起着重要作用，但对这些细胞的研究还不够。他说:“现在，使用我们开发的一种新的CRISPR方法，我们可以揭示如何实际控制这些小胶质细胞，让它们停止做有毒的事情，回去进行它们至关重要的清洁工作。”“这种能力为一种全新的治疗方法提供了机会。”利用大脑的免疫系统大多数已知会增加阿尔茨海默病风险的基因都是通过小胶质细胞发挥作用的。K

  来源：University of California - San Francisco

  时间：2022-08-16

• 蔓菁基因编辑体系新进展：原位杂交最佳固定方式、最佳的探针长度和浓度

       原位杂交技术（in situ hybridization）是一项在细胞水平上检测DNA在染色体上的位点或mRNA在组织上表达位置的分子生物学技术。该技术可在保持组织形态完整的情况下在细胞水平上定位特定基因表达位点，因此在研究基因的表达调控部位等方面有优势，并在拟南芥、玉米等物种中的研究中被广泛使用。蔓菁是十字花科芸薹属二年生栽培植物，具有较高的营养和药用价值，而且是研究植物对高原环境适应机制的理想材料。在蔓菁的转化体系尚未完善的情况下，蔓菁原位杂交体系的建立对阐明蔓菁基因功能和表达调控等方面的研究具有重要的意义。 　　近日，中国科学院昆明植物研

  来源：中国科学院昆明植物研究所

  时间：2022-08-16

• 《Science》张锋团队在细菌中发现了新的抗病毒防御系统

  以下是麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所今天发布的新闻稿。细菌使用各种防御策略来对抗病毒感染，其中一些系统已经导致了突破性的技术，如基于CRISPR的基因编辑。科学家预测，在微生物世界中还有更多的抗病毒武器有待发现。由麻省理工学院Broad研究所、哈佛大学和麻省理工学院麦戈文大脑研究所的研究人员领导的一个团队已经发现并描述了这些未开发的微生物防御系统之一。他们发现，细菌和古细菌(合称为原核生物)中的某些蛋白质以令人惊讶的直接方式检测病毒，识别病毒的关键部分，并导致单细胞生物自杀，以平息微生物群落中的感染。这项研究首次在原核生物中发现了这一机制，并表明横跨所有三个生命领域的生物——细菌、古菌

  来源：Science

  时间：2022-08-15

• Nature子刊：新型便携式诊断仪同时检测SARS-CoV-2 RNA和抗体

  随着COVID-19大流行的发展，我们一直在问自己的问题已经从“我如何知道我是否被感染了?”到“我的免疫力有多强?”到“我是哪一种病毒?”而且，随着新的变种不断出现，我们很可能会一直问自己这些问题，通常是在同一时间。现在，有一种方法可以在几个小时内得到所有问题的答案，而不需要把样本送到实验室。哈佛大学Wyss生物灵感工程研究所的成员创造了一种新的即时护理诊断设备，将该研究所的eRapid和SHERLOCK技术集成到一个明信片大小的单一系统中，可以同时检测患者唾液中是否存在SARS-CoV-2 RNA和对抗该病毒的抗体，以及可能存在的其他多种生物标志物。麻省理工学院媒体实验室和Wyss研究所的研

  来源：Nature Biomedical Engineering

  时间：2022-08-10

• 通过CRISPR/Cas9进行基因编辑可导致细胞毒性和基因组不稳定性

  CRISPR/Cas9是一种常用的、非常精确的基因编辑技术，其由Jennifer a . Doudna和Emmanuelle Charpentier开发的技术获得了2020年诺贝尔化学奖。CRISPR通常被称为“基因剪刀”，它允许将所需的DNA序列引入(实际上)基因组的任何位置，从而修改或使基因失活。这项技术被广泛应用于生物医学研究，一些基于CRISPR的疗法正在临床试验中，用于治疗人类血液疾病、某些类型的癌症和艾滋病毒等疾病。由ICREA研究员Fran Supek博士领导的IRB巴塞罗那的科学家们现在报告说，根据人类基因组的目标点，CRISPR基因编辑可能会导致细胞毒性和基因组不稳定。这种有

  来源：Nature Communications

  时间：2022-08-10

• 新的快速检测方法可以更容易地诊断癌症和心脏病

  帝国理工大学的研究人员建立了一种新的易于使用的检测方法，可以更快地诊断心脏病和癌症等非传染性疾病。这种新检测方法通过检测体内被称为生物标志物的分子信号来工作，生物标志物已经用于COVID-19检测等事情，其中SARS-CoV-2基因的存在表明COVID-19。也有非传染性疾病的生物标志物:例如，血液中的前列腺特异性抗原(PSA)有时可以作为标志前列腺癌存在的生物标志物。基于RNA或DNA的诊断测试通常需要控制温度，并涉及多个步骤。新的测试可以在室温下使用，操作简便。研究人员希望这能在全科医生诊所以及发展中国家资源有限的诊所中更快更容易地进行诊断。这项名为CrisprZyme的新测试是由麻省理工

  来源：Nature Nanotechnology

  时间：2022-08-08

• 改变游戏规则，新型DNA修复试剂盒

  使用一种可能改变游戏规则的DNA修复工具包，在患者提取的肾细胞中修复导致儿童和年轻人衰弱遗传性肾脏疾病的基因突变。这项由布里斯托尔大学科学家开发的研究成果发表在《Nucleic Acids Research》杂志上。在这项新研究中，这个国际团队描述了他们如何创造出一种DNA修复工具，从基因上修复有缺陷的足蛋白podocin，这是一种遗传性类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)的常见遗传原因。Podocin是一种位于特殊肾脏细胞表面的蛋白质，对肾脏功能至关重要。然而，有缺陷的podocin会滞留在细胞内，永远无法到达表面，最终破坏足细胞。由于这种疾病不能通过药物治愈，修复导致podocin缺陷的基因

  来源：Nucleic Acids Research

  时间：2022-08-02

• 改写DNA以治愈致命的心脏病

  一个国际研究团队宣布获得英国心脏基金会“大跳动挑战”的冠军后，一种可注射治疗遗传性心肌疾病的方法将在几年内问世。遗传性心肌疾病可能会导致年轻人在壮年时死亡。这个3000万英镑的全球奖是有史以来最大的非商业资助之一，它提供了一个“千载难逢的机会”，为遭受这些致命疾病打击的家庭提供希望。获胜的团队“治愈心脏”(CureHeart)将通过开创性的革命性和超精确的基因治疗技术，寻求开发出第一批治疗遗传性心肌疾病的方法，这些技术可以编辑或沉默导致这些致命疾病的缺陷基因。该小组由来自英国、美国和新加坡的世界顶尖科学家组成，由英国政府首席科学顾问Patrick Vallance教授主持的国际顾问小组选出。遗

  来源：CureHeart

  时间：2022-07-29

• Nature：存储细胞历史的DNA工具包

  如果你想追踪一个人一天的活动，你可以每十分钟给他打电话，问他在做什么。不过，更简单的做法是为他们提供一个日志来记录他们自己的行为。科学家们经常依靠类似于第一种方法的方法来跟踪细胞是如何随时间变化的;它们在设定的时间点从一组细胞中挑选细胞，并对它们的基因活动进行快照。现在，Gladstone研究所的研究人员开发出了一种更像日记或收据簿的工具——它可以记录细胞的基因活动，每次记录数天。这种被命名为Retro-Cascorder的生物设备记录了DNA链中的数据，然后可以随时分析这些数据以获得细胞的活动日志。“这种收集分子数据的新方法给了我们一个前所未有的了解细胞的窗口，”Gladstone助理研究员

  来源：Nature

  时间：2022-07-28

• 《Nature Biotechnology》CRISPR疗法可能损害基因组的新证据

  研究人员解释说，CRISPR是一项用于编辑DNA的突破性技术——在特定位置切割DNA序列，以删除不需要的片段，或交替修复或插入有益的片段。这项技术在大约10年前开发出来，已经被证明在治疗一系列疾病方面非常有效——癌症、肝病、遗传综合征等等。首次批准使用CRISPR的临床试验于2020年在宾夕法尼亚大学进行，当时研究人员将该方法应用于T细胞(免疫系统的白细胞)。他们从供体中提取T细胞，表达了一种针对癌细胞的工程受体，同时使用CRISPR破坏原始受体的编码基因——否则可能会导致T细胞攻击受体体内的细胞。在目前的研究中，研究人员试图检查CRISPR疗法的潜在好处是否可能被裂解本身产生的风险所抵消，假

  来源：Nature Biotechnology

  时间：2022-07-28

• CRISPR/nickases修复基因缺陷的成功率高于双链切割Cas9

  现代医学的一大挑战是治疗胎带的遗传疾病。近十年来，CRISPR技术的发展和遗传学研究的进步为患者及其家属带来了新的希望。然而，这些新方法的安全性仍然值得关注。现在，一组生物学家已经开发出一种新的、更安全的方法，可能在未来纠正基因缺陷。他们的策略利用了天然DNA修复机制，为新的基因治疗策略奠定了基础，有望治愈大量遗传疾病。这项研究发表在7月1日的《Science Advances》杂志上，那些患有遗传疾病的人通常从父母那里继承的两个基因副本中只有一个携带明显的突变。这意味着，在许多情况下，一个染色体上的突变会在另一个染色体上有对应的功能序列。科学家们使用CRISPR基因编辑工具来利用这一事实。该

  来源：Science Advances

  时间：2022-07-28

• 《Nature》子刊：CRISPR测试人肺蛋白促进或阻止SARS-CoV-2感染的能力

  研究人员在了解肺细胞和导致COVID-19的SARS-CoV-2病毒之间的微观战斗方面迈出了重要的一步。加州大学伯克利分校领导的一项研究发现，我们体内的特定蛋白质可以促进或保护我们免受SARS-CoV-2感染，这可能为新的抗病毒疗法打开了大门。在本周发表在《Nature Genetics》杂志上的这项研究中，研究人员使用CRISPR技术测试了每个人类基因对人类肺细胞中SARS-CoV-2感染的影响。他们的发现揭示了病毒依赖于感染细胞的新途径，以及帮助保护免受病毒感染的抗病毒途径。值得注意的是，他们表明粘蛋白——肺部黏液的主要成分——似乎有助于阻止SARS-CoV-2病毒进入我们的细胞。研究人员

  来源：Nature Genetics

  时间：2022-07-27

• 科学家利用基因组编辑扩大昆虫学研究

          图:fanflow4insect由三条管道组成。    图片来源:广岛大学hidemaso Bono (CC-BY 4.0)基因组测序，即科学家使用实验室方法来确定特定生物体的基因组成，正在成为昆虫研究的一种常见做法。对昆虫生物学的深入了解有助于科学家更好地管理昆虫，包括那些对生态系统有益的昆虫，以及那些破坏食物供应并通过携带疾病威胁人类健康的昆虫。研究人员开发了一种名为fanflow4insect的工作流方法，可以注释昆虫的基因功能。在功能注释中，科学家收集有关基因生物学特性的信息。该团队的新方法使用转录序列

  来源：Insects

  时间：2022-07-26

• 《Nature》负责好情绪、坏情绪“一键切换”的大脑分子

          小鼠脑细胞(蓝色)神经元中各种基因和蛋白质的表达(白色、红色和绿色)。    Salk研究所的研究人员和同事们发现了大脑中负责将好或坏的感觉与记忆联系起来的分子。他们的发现发表在自然这为更好地理解为什么有些人更容易保留消极情绪而不是积极情绪铺平了道路——焦虑、抑郁或创伤后应激障碍(PTSD)都会发生这种情况。对于人类或动物来说，要学会在未来再次回避或寻找某一特定体验，他们的大脑必须将积极或消极的感觉，或“效价”与该刺激联系起来。大脑将这些感觉与记忆联系起来的能力被称为“效价分配”。系统神经生物学实验室教授、霍华

  来源：Nature

  时间：2022-07-22

• 一项艰苦研究，利用CRISPR系统操纵有益细菌

          Rodolphe Barrangou和Echo Pan使用CRISPR系统操纵有益细菌。    新北卡罗来纳州立大学的一项研究显示，在收集一种重要但难以描述的人类肠道细菌的信息方面取得了进展。双歧杆菌属它被用于许多益生菌中，帮助维持健康的微生物群。这些发现有望帮助所谓的“有益细菌”变得更好。“随着我们的实验室扩大并多样化我们研究的有益细菌类型，我们转向更挑剔的细菌，比如双歧杆菌属，”Rodolphe Barrangou说，他是北卡罗来纳州立大学食品、生物加工和营养科学Todd R. Klaenhammer特约教

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences

  时间：2022-07-20

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