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人工智能能够在几小时内从显微镜图像中识别出耐药性伤寒样感染
剑桥大学的研究人员表示，人工智能(AI)可以用来识别耐药感染，大大减少正确诊断所需的时间。该团队展示了一种算法，可以通过训练来正确地从显微镜图像中识别耐药细菌。抗微生物药物耐药性是一个日益严重的全球卫生问题，这意味着许多感染正变得难以治疗，可用的治疗选择越来越少。它甚至增加了在不久的将来某些感染变得无法治愈的可能性。卫生保健工作者面临的挑战之一是迅速区分可以用一线药物治疗的生物体和对治疗有耐药性的生物体的能力。传统的检测可能需要几天的时间，需要培养细菌，对各种抗菌处理进行测试，并由实验室技术人员或机器进行分析。这种延误往往导致患者接受不适当的药物治疗，这可能导致更严重的后果，并可能进一步推动耐
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Science：利用自私的DNA来战胜竞争对手
历史上，隐藏在所有生命王国基因组中的奇怪的DNA片段一直被忽视，因为它们似乎在生存竞争中没有发挥作用。至少研究人员是这么认为的。这些DNA片段后来被称为“自私的遗传元素”，因为据科学家所知，它们的存在只是为了自我繁殖和繁殖，对宿主生物体没有任何好处。他们被视为基因搭便车者，毫无意义地从一代传到下一代。加州大学圣地亚哥分校的科学家们进行的研究提供了新的证据，证明这些DNA元素可能根本就不是那么自私。相反，它们现在似乎在很大程度上影响了竞争生物体之间的动态。生物科学学院的研究人员在《Science》杂志上发表了一篇文章，研究了被认为是地球上最丰富的生物体——噬菌体(噬菌体)的自私遗传元素。令他们惊
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科学家新确定了5000多种高危癌症基因变异
研究人员已经确定了一种基因的特定变异，这种变异显著提高了患各种癌症的可能性。这一发现有可能加强早期发现并促进针对不同人群的个性化治疗。科学家们已经确定了5000多种有助于某些癌症发展的基因变异，以及一个潜在的治疗靶点，可以治疗或可能预防这些癌症的发展。来自威康桑格研究所的研究人员，以及他们在伦敦癌症研究所和剑桥大学的合作者，评估了“肿瘤保护”基因BAP1中所有可能的遗传变化对健康的影响。他们发现，这些可能的变化中约有五分之一是致病的，显著增加了患眼部、肺内膜、脑部、皮肤和肾脏癌症的风险。该研究结果发表在《Nature Genetics》杂志上，可以免费获得，因此医生可以立即使用它们来帮助诊断患
来源：Nature Genetics
时间：2024-07-09
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《Science》与免疫疾病相关的罕见类型的辅助T细胞
由日本理研综合医学科学中心(IMS)、京都大学和意大利IFOM ETS的Yasuhiro Murakawa领导的研究人员发现了几种罕见类型的辅助性T细胞，它们与多发性硬化症、类风湿性关节炎甚至哮喘等免疫疾病有关。这一发现发表在7月4日的《Science》杂志上，他们通过一项名为ReapTEC的新技术使这一发现成为可能，该技术在罕见的T细胞亚型中发现了与特定免疫疾病有关的基因增强子。新的T细胞图谱是公开的，应该有助于开发新的药物治疗免疫介导的疾病。辅助性T细胞是一种白细胞，构成了免疫系统的很大一部分。它们识别病原体并调节免疫反应。许多免疫介导性疾病是由T细胞功能异常引起的。在多发性硬化症等自身免
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终身记忆的“分子钥匙”
开创性的研究揭示了一种对记忆形成和稳定至关重要的“分子胶”。新的研究发现，KIBRA分子是一种关键的“胶水”，通过维持突触强度来稳定长期记忆，这为在细胞不断变化的情况下保持记忆持久性提供了洞见。无论是第一次去动物园，还是第一次学骑自行车，我们童年的记忆会一直保留到成年。但如何解释这些记忆是如何持续一生的呢?一组国际研究人员在《Science Advances》杂志上发表了一项新研究，揭示了长期记忆的生物学解释。它的中心是发现一种分子KIBRA的作用，它可以作为其他分子的“胶水”，从而巩固记忆的形成。纽约大学神经科学教授、该研究的主要研究人员之一André Fenton解释说:“以前研究分子如何
来源：Science Advances
时间：2024-07-09
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Nature Immunology：第一个具有完整功能的人类免疫系统的小鼠模型
生物医学研究的一项突破有望为免疫疗法的发展和疾病建模提供新的见解。位于圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心的科学家们创造了一种具有人类免疫系统和类似人类肠道微生物群的人源化小鼠模型，这种模型能够产生特异性抗体反应。 这些科学家由Paolo Casali博士领导，他是德克萨斯大学Ashbel Smith教授和Joe R. and Teresa Lozano Long医学院微生物学、免疫学和分子遗传学系杰出研究教授。Casali在免疫学和微生物学方面拥有50年的生物医学研究经验，是抗体反应分子遗传学和表观遗传学的主要研究人员。 这项将在2024年8月出版的《自然免疫学》(Nat
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在诊断林奇综合征时，IHC和NGS结果不一致该怎么办？
微卫星不稳定性（MSI）可以作为遗传标志物，用于林奇综合征（Lynch syndrome）的检测和治疗。目前，IHC和PCR等传统技术是检测MSI的金标准方法，不过新一代测序（NGS）的出现带来了新的可能性。在患者的诊断过程中，若传统技术和NGS的检测结果不一致，那该怎么办？近日，法国Gustave Roussy癌症研究中心的研究人员通过一例病例报告说明了这一问题。这份报告发表在《Frontiers in Oncology》杂志上，强调了全面分析和跨学科合作的重要性。微卫星不稳定性反映了DNA错配修复系统出现缺陷，其中突变的积累发生在整个基因组，尤其集中在微卫星的重复区域。林奇综合征主要由错配
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Nature Immunology突破性人源化免疫系统模型
生物医学研究的一项突破有望为免疫疗法的发展和疾病建模提供新的见解。位于圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心的科学家们创造了一种具有人类免疫系统和类似人类肠道微生物群的人源化小鼠模型，这种模型能够产生特异性抗体反应。这些科学家由Paolo Casali博士领导，他是德克萨斯大学Ashbel Smith教授和Joe R. and Teresa Lozano Long医学院微生物学、免疫学和分子遗传学系杰出研究教授。Casali在免疫学和微生物学方面拥有50年的生物医学研究经验，是抗体反应分子遗传学和表观遗传学的主要研究人员。这项将在2024年8月出版的《自然免疫学》(Nature Immunolo
来源：Nature Immunology
时间：2024-07-09
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肠癌的一个开关：DNA修复突变
肠癌细胞有能力通过基因开关来调节自己的生长，以最大限度地提高它们的生存机会，这是伦敦大学学院和乌得勒支大学医学中心的研究人员首次观察到的一种现象。以前，人们认为癌细胞中基因突变的数量完全是偶然的。但是，发表在《Nature Genetics》杂志上的一项新研究为癌症如何驾驭“进化平衡行为”提供了见解。研究人员发现，DNA修复基因的突变可以反复产生和修复，就像“基因开关”一样，根据对癌症发展最有利的方式，切断肿瘤生长的刹车或重新刹车。研究人员表示，这些发现可能会用于个性化癌症药物，以评估个体癌症的侵袭程度，从而为他们提供最有效的治疗。癌症是一种由DNA突变引起的遗传病。DNA损伤发生在整个生命过
来源：Nature Genetics
时间：2024-07-09
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新发现揭示TRP14 (TXNDC17)是半胱氨酸代谢和抗病的关键酶
来自一个国际合作项目的新发现强调了TRP14在健康和疾病中的关键作用。瑞典，斯德哥尔摩——瑞典卡罗林斯卡医学院医学生物化学和生物物理系的研究人员与其他几个研究小组合作，最近在EMBO杂志上发表了一项新研究，该研究将TRP14酶(也称为TXNDC17)带到了聚光灯下，发现了它在胱氨酸还原成半胱氨酸的基本作用，这是各种生命形式的基本过程。TRP14的重要作用被发现研究小组发现TRP14 (14 kDa的硫氧还蛋白相关蛋白，也被称为TXNDC17，因为含有17的硫氧还蛋白结构域)是细胞内胱氨酸还原的限速酶，这是向细胞提供半胱氨酸的关键步骤。这种氨基酸不仅是蛋白质合成所必需的，也是生产谷胱甘肽所必需的
来源：Karolinska Institutet
时间：2024-07-09
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Science Advances：一组特殊的“第一反应”细胞
我们的身体需要保持血糖水平恰到好处。过高或过低都可能是危险的。这种平衡在糖尿病中被打破，导致严重的健康问题。当血糖水平升高时，胰腺中的β细胞通过释放胰岛素来维持这种平衡。了解β细胞如何工作和协调对血糖升高的反应，最终有助于开发更好的糖尿病治疗方法。不是所有的细胞都是一样的“观察胰腺，我们想知道是否所有的细胞对糖都同样敏感。以前的研究表明，有些人可能比其他人更敏感，”德累斯顿CRTD研究小组组长Nikolay Ninov教授说。为了了解胰腺的工作，Ninov团队转向斑马鱼。这种小型热带鱼的胰腺与人类的胰腺工作原理相似。同时，它也提供了一个巨大的优势。研究人员可以使用没有任何色素的透明鱼，实时观察
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多巴胺和血清素的隐藏作用:科学家解开单胺之谜
研究人员发现了生物单胺的新作用，比如多巴胺和5 -羟色胺在涡虫的生殖发育过程中，这些神经递质也作为重要的信号分子，在各种情况下发挥着大脑功能之外的作用。生物单胺，如多巴胺和血清素，因其在大脑中调节情绪、学习和记忆、压力反应和身体的战斗或逃跑反应的功能而闻名。但这些神经递质早在大脑出现在进化树上之前就存在于自然界了。它们在植物、细菌和单细胞生物中也很普遍，但它们在那里的功能却鲜为人知。莫里奇研究所的科学家们为单胺类化合物增加了另一项任务。它们在涡虫的生殖器官中扮演着重要的角色，似乎对雌性和雄性生殖细胞(制造卵子和精子的细胞)的发育都至关重要。在2024年6月25日出版的《美国国家科学院院刊》(P
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Nature Genetics提供了基因行为的真实图景：数千种高风险癌症基因变异被发现
科学家们已经确定了5000多种使某些癌症茁壮成长的基因变异，以及治疗甚至预防这些癌症发展的潜在治疗靶点。来自威康桑格研究所的研究人员，以及他们在伦敦癌症研究所和剑桥大学的合作者，评估了“肿瘤保护”基因BAP1中所有可能的基因变化对健康的影响。他们发现，这些可能的变化中约有五分之一是致病的，显著增加了患眼部、肺内膜、脑部、皮肤和肾脏癌症的风险。今天(7月5日)发表在《自然遗传学》杂志上的这一发现是免费提供的，因此医生可以立即使用它们来帮助诊断患者并为他们选择最有效的治疗方法。重要的是，由于对所有可能的变异进行了评估，研究结果使来自不同种族背景的个体受益，这些个体在遗传学研究中历来代表性不足。研究
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Nature子刊：吸烟导致老年人认知能力下降
随着全球人口老龄化，痴呆症等神经退行性疾病已成为日益紧迫的公共卫生问题。作为最常见的痴呆症病因，阿尔茨海默病的特点是认知能力逐渐下降。考虑到阿尔茨海默病缺乏有效的治疗方法和漫长的临床前阶段，必须找到可改变的因素，以减缓发病前数十年的认知能力下降，并延缓临床症状的出现。伦敦大学学院科学家们领导的一项新研究表明，吸烟可能是影响认知能力下降速度的重要生活方式之一。研究成果发表在《Nature Communications》杂志上。这项研究分析了3.2万名50岁或以上成年人的数据，参与者来自14个欧洲国家，在过去10年里参与了调查。研究人员调查了认知健康的老年人在不同的健康相关行为组合（包括吸烟、体育
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性别依赖性APOE4中性粒细胞-小胶质细胞相互作用 导致女性阿尔茨海默病认知障碍
哈佛医学院Ann Romney神经疾病中心的研究人员Neta Rosenzweig博士和Gene Lay免疫学和炎症研究所的Oleg Butovsky博士在《Nature Medicine》上发表了论文《性别依赖性APOE4中性粒细胞-小胶质细胞相互作用导致阿尔茨海默病的认知障碍》。研究目的APOE4是阿尔茨海默病(AD)最强的遗传风险因素，在女性携带者中具有更高的几率比。针对淀粉样斑块的治疗在男性非APOE4携带者中显示出适度的改善，女性APOE4携带者对抗淀粉样蛋白治疗反应较差。该研究想要探究性别、APOE4和认知状态如何相互作用、如何调节中性粒细胞表型和功能，如何损害小胶质细胞对神经退行
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Cell Metabolism新研究表明，健康的生活方式可以克服肥胖的遗传风险
最近发表在《细胞代谢》杂志上的一项研究表明，可改变的生活方式因素可以抵消肥胖的遗传风险。肥胖是一种由久坐不动的生活方式和高能量食物摄入量增加引起的非传染性流行病。肥胖是遗传和多基因的。几种代谢途径导致体重增加，超过一千种基因变异与肥胖有关。人们普遍认为肥胖的遗传倾向是不可改变的。然而，基因-环境相互作用研究表明，一些生活方式因素可能会减弱特定肥胖相关基因的作用。然而，这些研究仅限于少数致肥基因和生活方式因素。此外，尚不清楚可改变的生活方式因素如何与肥胖的遗传易感性相互作用并减轻其负担。关于研究在目前的研究中，研究人员调查了可改变的生活方式因素是否能抵消肥胖的遗传风险。他们从英国生物银行中确定了
来源：news-medical
时间：2024-07-09
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Nature Medicine：基于多模式数据的痴呆病因的人工智能鉴别诊断
摘要痴呆的鉴别诊断仍然是神经病学的一个挑战，由于症状重叠的病因，但它是制定早期，个性化的管理策略至关重要。在这里，我们提出了一个人工智能(AI)模型，该模型利用广泛的数据，包括人口统计、个人和家族病史、药物使用、神经心理学评估、功能评估和多模态神经成像，来确定导致个体痴呆的病因。这项研究从9个独立的、地理上不同的数据集中招募了51269名参与者，帮助确定了10种不同的痴呆症病因。它使诊断与类似的管理策略保持一致，即使在数据不完整的情况下也能确保可靠的预测。我们的模型在对正常认知、轻度认知障碍和痴呆个体进行分类时，受试者工作特征曲线下的微平均面积(AUROC)为0.94。此外，微平均AUROC在
来源：nature medicine
时间：2024-07-09
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JAMA：你的基因决定了你患房颤的风险
一项大规模的基因调查显示，你的基因会影响你患心房颤动的风险。这可能会预防房颤的病例，并导致更好和更精确的治疗。多达三分之一的丹麦人可能在生命的某个阶段患上心律失常心房颤动，这可能导致心悸、胸部不适和呼吸短促，并增加心力衰竭和中风的风险。我们知道心房纤颤可以遗传，基因可以增加或减少一个人患这种疾病的机会。现在，哥本哈根大学和Rigshospitalet的研究人员研究了基因在房颤发展中的作用。为了做到这一点，他们对来自大型国际英国生物银行的40多万人应用了所谓的房颤遗传风险评分。“我们可以看出，那些房颤遗传风险评分高的人患房颤的风险明显增加，特别是如果他们也经历了高血压和肥胖等房颤的典型风险因素”
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新工具预测乳腺癌治疗带来的神经损伤风险
许多使用紫杉烷(一种细胞抑制药物)治疗乳腺癌的女性经常会在神经系统中出现副作用。瑞典Link?ping大学的研究人员开发了一种工具，可以预测每个人的风险水平。该工具可以帮助医生调整治疗方法，以避免对那些风险最大的人产生持续的副作用。越来越多的人成为癌症幸存者。但是，即使他们活了下来，越来越多的人仍然遭受癌症治疗的副作用。在Link?ping大学最近的一项研究中，研究人员研究了紫杉烷的副作用，紫杉烷是一种用于预防乳腺癌复发的化疗药物。这种疗法的缺点是有些病人会受到神经损伤的副作用。最近在Linköping 大学完成了博士学位Kristina Engvall说：“在用紫杉烷治疗
来源：npj precision oncology
时间：2024-07-09
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发现与偏头痛有关的新信号通路
根据一项新的小鼠研究，大脑皮层扩张性抑制(CSD)过程中释放的脑脊液(CSF)和蛋白质溶质的快速涌入会激活神经元，从而引发先兆偏头痛。研究结果确定了大脑和外周感觉系统之间的一种新的非突触信号传导机制，这对偏头痛很重要。他们还提出了治疗这种痛苦疾病的潜在药理靶点。先兆偏头痛或听性偏头痛是一种独特的头痛疾病，可包括感觉障碍，如头痛发作前的听力或视觉相关症状。在先兆期，CSD的波被认为在大脑皮层或小脑中自发触发，进而导致周围神经系统(PNS)中的疼痛受体(伤害感受器)的激活。先前的研究表明，CSD事件通过CSF释放小分子，激活CNS(中枢神经系统)外部组织的感觉神经末梢，“在”血脑屏障之外。这些神经
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