• HiFi测序在罕见疾病研究中的力量

  罕见疾病的挑战当患有未确诊的罕见疾病的孩子的家庭找到专家时，他们通常已经花费了数年的时间来寻找孩子疾病的原因。在初级保健诊所诊断大量罕见病几乎是不可能的，因为有许多独特的情况，而且许多罕见病的潜在遗传机制仍然未知。然而，总的来说，罕见病并不罕见，影响着3000万美国人和全球4亿人。罕见病通常是儿科疾病，50%的罕见病诊断影响儿童。不幸的是，这些疾病会造成毁灭性的后果，在美国，近20%的婴儿死亡是由罕见疾病造成的。尽管这些疾病可能非常普遍和具有破坏性，但仍有近70%的罕见病未得到诊断，部分原因是某些基因组技术的能力有限。未确诊的罕见疾病让家庭感到沮丧，没有治疗的途径或计划。做出诊断可以给家庭带来

  来源：PacBio

  时间：2024-10-08

• 科学证明肺部炎症也与昼夜节律紊乱有关

  在发表在《Frontiers in Immunology》杂志上的一项研究中，亚利桑那大学睡眠、昼夜节律和神经科学健康科学中心的研究人员探索了昼夜节律中断对肺部的影响。他们发现，人体内几乎每个细胞都在记录时间。亚利桑那大学健康科学睡眠、昼夜节律和神经科学研究中心主任Sairam Parthasarathy医学博士说:“我们的大脑中央有一个主时钟，但我们身体的几乎每个细胞都有基因时钟。每种类型的细胞都有自己的节律。这适用于肝细胞、脑细胞、白细胞等等。我们开始更好地了解这一切背后的分子机制，这令人兴奋。”parthasarath指的是昼夜节律，即以24小时为自然周期发生的身体、精神和行为变化。昼夜

  来源：Frontiers in Immunology

  时间：2024-10-08

• Cell子刊：2种中心体相关蛋白质不为人知的新功能

  中心体是细胞中具有许多基本功能的小结构，包括细胞信号传导和组织细胞骨架的作用。中心体功能障碍会导致癌症和先天性发育障碍等疾病——了解调控中心体功能的因素是关键。在一项新的研究中，耶鲁大学的研究人员发现了两种在这种调节中发挥作用的蛋白质，从而揭示了中心体相关疾病，并揭示了潜在的治疗目标。研究结果发表在《Current Biology》杂志上。第一个引起研究人员注意的蛋白质是PPP2R3C，它最初是在全基因组筛选中发现的，他们突变了基因组中的每个基因，以发现那些影响与中心体密切相关的结构功能的基因。随后，研究人员发现PPP2R3C基因的突变与发育综合症有关。“我们对这种与疾病的联系很感兴趣，然后通

  来源：Current Biology

  时间：2024-10-07

• Nature子刊：揭开了细胞中毛孔形成的过程

  由一种特殊的蛋白质形成的毛孔，膜穿孔蛋白Gasdermin D（GSDMD），在炎症反应中起着关键作用。在其激活过程中，抑制部分被分离。剩余的30多个蛋白质片段结合在细胞膜上形成大孔隙，允许炎症信使的释放。由于目前在活细胞中研究这些过程的方法还不充分，寡聚化、孔形成和膜结合的顺序仍然不清楚。由波恩大学医院(UKB)和波恩大学领导的一个国际研究小组在抗体片段的帮助下成功地回答了这个问题，他们已经确定了抗体片段，即所谓的纳米体。他们希望这将导致潜在的治疗应用。他们的研究结果已经发表在《自然通讯》杂志上。炎性小体是先天免疫系统的大型多蛋白复合物，激活并控制我们体内的炎症反应。由它们触发的信号级联反应

  来源：news-medical

  时间：2024-10-06

• 创新CAR-T细胞有效靶向胶质母细胞瘤，毒性降低

  胶质母细胞瘤是最常见和最具侵袭性的原发性脑肿瘤，诊断后的平均生存期不到两年，目前的治疗方法仍然无效。近年来，免疫疗法给患者带来了新的希望，尽管成功率相对较低。来自日内瓦大学(UNIGE)和日内瓦大学医院(HUG)的一个研究小组成功地识别了肿瘤细胞表面的一种特殊标记，并产生了携带抗体的免疫细胞来摧毁它们。此外，这些被称为CAR-T细胞的细胞似乎能够靶向肿瘤中不携带这种抗原的病变细胞，同时保留健康细胞。这些结果发表在《癌症免疫学研究》杂志上，是开展人体临床试验的第一步。 胶质母细胞瘤的生物学特性使其特别难以治疗。它们能够诱导一个限制免疫系统攻击的微环境，从而逃避标准治疗并迅速复发。Den

  来源：news-medical

  时间：2024-10-06

• 《自然-代谢》：为什么低血糖诱导的胰高血糖素分泌会在糖尿病中受损

  新的发现为1型糖尿病患者低血糖的治疗提供了有希望的治疗策略的可能性。          在最近发表在《自然-代谢》杂志上的一项研究中，一组欧洲研究人员使用人类1型糖尿病的多基因小鼠模型来确定低血糖诱导的胰高血糖素分泌受损的潜在机制。背景1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，患者体内的免疫细胞会攻击产生胰岛素的β细胞。胰岛素通过允许细胞从血液中吸收葡萄糖来调节血糖水平。然而，1型糖尿病还涉及胰高血糖素激素的失调，胰高血糖素是胰腺在低血糖时分泌的，并刺激肝脏将储存的葡萄糖释放到血液中。1型糖尿病患者胰高血糖素反应的破坏导致危险的低血糖水平，导致

  来源：news-medical

  时间：2024-10-05

• 科学家发现了一些遗传性视网膜疾病的新基因

  美国国立卫生研究院(NIH)的科学家们和他们的同事们已经发现了一种与一些遗传性视网膜疾病(IRDs)有关的基因。IRDs是一组损害眼睛感光视网膜并威胁视力的疾病。尽管IRDs在全世界影响了200多万人，但每种疾病都很罕见，这使得确定足够多的患者进行研究和进行临床试验以开发治疗方法的努力变得复杂。该研究结果今天发表在《美国医学会眼科杂志》上。在一项涉及6名无关参与者的小型研究中，研究人员将UBAP1L基因与不同形式的视网膜营养不良症联系起来，包括影响黄斑(用于阅读等中央视觉的眼睛部分)的问题(黄斑病变)，影响影响色觉的视锥细胞的问题(视锥营养不良)，以及影响夜视视杆细胞的疾病(视锥杆营养不良)。

  来源：news-medical

  时间：2024-10-05

• 预防，治疗朊病毒疾病关键可能在于维持突触健康

  遗传朊病毒病通常表现为认知困难，肌肉控制不良，肌肉群和/或整个肢体突然抽搐。遗传性朊病毒病的三种主要表型是遗传性克雅氏病(gCJD)、致死性家族性失眠症(FFI)和GSS综合征。遗传性朊病毒疾病最常见的原因是朊病毒蛋白(PrP)的E200K突变。人们通常认为，这种突变通过使PrP更容易错误折叠成致病形状(PrPSc)而引起疾病。然而，波士顿大学Chobanian & Avedisian医学院和波士顿医学中心(BMC)的一项新研究发现，在缺乏PrPSc的情况下，表达这种突变PrP的神经元的神经元间接触位点(即突触)的结构发生了改变。这表明PrP功能的缺失或改变可能导致疾病表型。这项研究发

  来源：Stem Cell Reports

  时间：2024-10-05

• 表观遗传开关控制意想不到的细胞类型肾素的产生

  弗吉尼亚大学医学院的研究人员发现，某些细胞具有惊人的能力，可以改变它们的功能，帮助我们的身体控制血压。这些细胞包括排列在动脉上的平滑肌细胞。正常情况下，平滑肌细胞通过收缩和放松来帮助控制血压。但是，当血压水平长期显著下降时，肾脏中的平滑肌细胞和其他类型的肾脏细胞可以承担一项全新的工作:产生肾素，这是一种通常由肾脏中专门的细胞制造的物质，以帮助维持血压。科学家们一直不确定是什么基因触发因素调节了肾素产生的突然转变，但弗吉尼亚大学的研究人员已经找到了答案，他们发现了一个关键的生物“开关”，控制着这种转变，并解释了细胞的秘密超能力。UVA儿童健康研究中心的研究人员R. Ariel Gomez医学博士

  来源：news-medical

  时间：2024-10-04

• 出乎意料的发现：月经来的早或晚真的与成年身高有关吗？

  出乎意料的是，女孩在第一次月经后身高的增长变化很大。每隔一秒钟，女孩的身高就会比6-8厘米的标准身高增加或减少。这在哥德堡大学的一项研究中得到了证实。这项研究发表在《Frontiers in Pediatrics》杂志上，其目的是调查女孩第一次月经的时间与随后身高增长的关系及其背后的因素。这项研究包括793名来自哥德堡地区和瑞典西南部哈兰的健康女性，她们从出生到童年、青春期直到成年。数据提取自参与者调查、访谈问卷和注册数据。父母身高的数据也包括在内。第一期平均年龄为13.0岁，年龄范围为8.2 ~ 17.2岁。在第一次月经后，女孩们的平均身高增长了8.0厘米，中位数增长了7.0厘米，这与预期的

  来源：Frontiers in Pediatrics

  时间：2024-10-04

• 两篇Nature子刊证明应该双管齐下地攻击“喂养”肿瘤的酶

  一项由巴西研究人员领导并发表在《Nature Communications》杂志上的研究表明，同时靶向谷氨酰胺酶和HuR蛋白可能有效治疗乳腺癌，这两种酶对肿瘤进展都是必不可少的。肿瘤细胞的代谢需求与产生能量的高水平谷氨酰胺消耗有关。第一步是由谷氨酰胺酶催化谷氨酰胺转化为谷氨酸，谷氨酰胺酶有三种异构体(GAC, KGA和LGA)，与肿瘤进展有不同的关系，是一个很好的治疗靶点，研究人员说。“谷氨酰胺酶很重要，因为它将谷氨酰胺转化为化合物，为能量和细胞输入生产周期提供燃料。这使得它对癌细胞至关重要，癌细胞的新陈代谢非常活跃，可以维持快速生长，”该文章的第一作者、博士Douglas Adamoski说

  来源：Nature Structural & Molecular Biology

  时间：2024-10-03

• 新的脑细胞清洁剂：星形胶质细胞提高治疗阿尔茨海默病的可能性

  韩国科学技术研究院(KIST)脑疾病研究组的Hoon Ryu博士与基础科学研究所(IBS)所长Justin C. Lee(院长Do-Young Noh)和波士顿大学Chobanian & Avedisian医学院的Junghee Lee教授合作，发现了与星型细胞有关的治疗阿尔茨海默病(AD)的新机制，并提出了新的治疗靶点。在这项研究中，研究人员揭示了星形胶质细胞(大脑中的非神经元细胞)的自噬途径去除淀粉样蛋白- β (Aβ)寡聚物，这是AD患者大脑中发现的有毒蛋白质，并恢复记忆和认知功能。AD是老年性痴呆的一种典型形式，当a β等有毒蛋白质在大脑中异常聚集和积聚，导致炎症和神经元损伤，

  来源：AAAS

  时间：2024-10-03

• 研究显示了海马体中的单个脑细胞对代词的反应

  一项新的研究显示了海马体中的单个脑细胞对代词的反应。“这可能有助于我们了解我们是如何记住我们读过的东西的。”阅读下面的句子:“唐纳德·特朗普和卡玛拉·哈里斯走进酒吧，她在一张桌子旁坐下。”我们马上就知道坐在桌旁的是卡玛拉，不是唐纳德。像“她”这样的代词帮助我们理解语言，但代词可以有多种含义。根据上下文，我们可以理解代词指的是谁。但我们是如何做到这一点的呢?我们的大脑又是如何将代词与其名词联系起来的呢?为了回答这个问题，一个由神经科学家、神经外科医生和神经学家组成的国际团队联合起来。来自Pieter Roelfsema小组的Doris Dijksterhuis和Matthew Self和他们的同

  来源：news-medical

  时间：2024-10-03

• Nature：蛋白质的行为可以用简单的数学来预测

  在发表在《自然》杂志上的一项研究中，来自基因组调控中心(CRG)和威康桑格研究所的研究人员发现，突变影响蛋白质稳定性的规律非常简单。这一发现对于加速疾病新疗法的开发或设计具有工业应用价值的新蛋白质具有深远的意义。蛋白质是由20种不同类型的被称为氨基酸的小单位组成的链。单个突变将一种氨基酸转换为另一种氨基酸，改变蛋白质的形状。这可以标志着健康和疾病之间的区别。许多疾病，包括癌症和神经退行性疾病，都是由一种蛋白质的多种突变引起的。预测突变如何改变蛋白质的形状对于理解它们对疾病的贡献至关重要。然而，由于蛋白质中含有如此多的氨基酸，突变组合的方式就多得惊人。通过实验测试每种可能的组合来观察它们如何影响

  来源：AAAS

  时间：2024-10-02

• 《Science》睡眠时长和质量惊人地受突触强度调节

  睡眠剥夺通常会导致更长、更深的睡眠，从而通过体内平衡调节维持整体睡眠的数量和质量。然而，大脑监测和控制睡眠稳态的具体机制仍不清楚。为了解决这个问题，筑波大学的研究人员专注于神经元之间的突触连接。他们开发了一种新的分子工具SYNCit-K，它可以增强突触强度，以及EIN(兴奋-抑制性神经元网络)模型，这是一种预测突触强度和大脑活动之间关系的数学框架。这篇论文发表在《Science》杂志上。将SYNCit-K应用于小鼠额叶皮层诱导睡眠，而抑制突触增强则阻止深度睡眠的诱导。在随后的睡眠后，前额叶皮层增强的突触强度恢复到正常水平。这些发现与EIN模型的预测一致，阐明了大脑中突触连接的增加是如何诱发睡眠

  来源：Science

  时间：2024-10-02

• Nature：现在我们知道为什么患有唐氏综合症的儿童患白血病的风险更高了

  患有唐氏综合症的人患白血病的风险更高。现在，哥本哈根大学和斯坦福大学的研究人员通过识别唐氏综合症患者血细胞的特定变化来解释原因。在世界上，每700个孩子中就有一个天生患有唐氏综合症。这是一种综合症，孩子有一个额外的21号染色体拷贝，导致47条染色体而不是46条染色体。这通常会导致典型的身体特征和一定程度的学习障碍。但患有唐氏综合症的新生儿红细胞数量往往也会增加，随着年龄的增长，他们患白血病的风险比没有唐氏综合症的人高出150倍。“我们的研究表明，额外的21号染色体改变了DNA在细胞内的包装方式。这种差异影响了某些基因的调节方式，并可能导致白血病的发展，”哥本哈根大学的研究人员之一Rebecca

  来源：AAAS

  时间：2024-10-01

• Nature子刊研究揭示了细菌细胞壁的一种新的保护机制

  来自瑞典尤梅夫大学和美国康奈尔大学的研究人员发现了细菌中一种普遍存在的机制，可以增强细菌对环境威胁的防御能力。这一发现可能对开发新疗法的研究很重要，它展示了肽聚糖细胞壁上的一种特定交联模式如何抑制某些细胞壁降解酶的活性，从而保护细菌。细菌受到肽聚糖细胞壁的保护，这有助于它们抵御内部膨胀压力和外部损害，例如来自其他细菌和病毒的攻击。为了生长和保持强壮，细菌需要平衡的酶来构建和分解细胞壁。分解肽聚糖链的一种重要类型的酶是水解转糖酵素。然而，迄今为止，管理它们的监管机制仍然难以捉摸。这项研究由ume 大学Felipe Cava的实验室与纽约康奈尔大学的同事合作进行，揭示了细胞壁中一种特殊类型的交联，

  来源：AAAS

  时间：2024-10-01

• 分子分类改进脑膜瘤的手术和放疗决策

  摘要肿瘤和硬脑膜边缘的手术治疗和放射治疗是脑膜瘤治疗的基础。分子分类提供了对疾病生物学的见解;然而，对治疗的反应仍然不同。在这项研究中，作者使用了来自RTOG-0539 2期试验的2824例脑膜瘤的回顾性数据，包括1686例肿瘤和100例前瞻性脑膜瘤的分子数据，以确定治疗反应的分子生物标志物。使用倾向评分匹配，他们发现在所有分子组中，肿瘤全切除与更长的无进展生存期(PFS)和增殖性脑膜瘤的更长的总生存期相关。与未治疗相比，硬脑膜边缘治疗(Simpson 1/2级)延长了PFS (Simpson 3级)。包括RTOG-0539队列在内的分子组分类预测了对放疗的反应。他们开发了一种分子模型来预测对

  来源：nature medicine

  时间：2024-10-01

• 为什么当我们看到别人打哈欠时，我们也会打哈欠?

  在一顿丰盛的午餐后，你和你的同事去开会。第一个同事开始打哈欠，然后第二个，最后轮到你了。对此已经提出了许多生物学解释，但科学共识是什么?打哈欠是一种普遍现象，从狼到鹦鹉，当然还有人类，从很小的时候起，许多脊椎动物都可以观察到打哈欠。但为什么我们看到别人打哈欠时也会打哈欠呢?打哈欠之所以在如此多的物种中存在了如此长的时间，是因为它似乎是一种必要的生存机制。但它的真正目的是什么?无论是给大脑充氧，调节体温还是提供社交信号，无论是在公众中还是在科学界，都不乏假设。打哈欠增加大脑氧合的普遍观点尚未得到证实。另一种解释是打哈欠有助于保持注意力。同样，在这一点上也没有达成共识。似乎更确定的是打哈欠和昼夜节

  来源：AAAS

  时间：2024-10-01

• 新发现一种人类的暂时减缓胚胎发育机制

  位于柏林的马克斯·普朗克分子遗传学研究所和位于维也纳的奥地利科学院分子生物技术研究所的研究人员发现，在人类发育的最初阶段，可能存在一个“暂停按钮”。人类能否控制自己的发育时间一直是争论的焦点。这项新研究表明，这个“暂停按钮”也可以在人类细胞中被激活。这些发现对我们理解人类早期生活具有重要意义，并可能改善生殖技术。 在一些哺乳动物中，可以改变胚胎正常持续发育的时间，以提高胚胎和母亲的生存机会。这种暂时减缓发育的机制被称为胚胎滞育，通常发生在囊胚阶段，就在胚胎植入子宫之前。在滞育期间，胚胎保持自由漂浮，妊娠期延长。这种休眠状态可以维持数周或数月，直到条件有利时才恢复发育。虽然不是所有的哺

  来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT

  时间：2024-09-30

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