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自闭症基因组学研究获新突破
2013年7月12日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。该研究成果在《美国人类遗传学》（the American Journal of Human Genetics）上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。人们称自闭症儿童为“星星的孩子”。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升。自闭症
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3D技术打出骨骼 植入50位患者体内
再不了解3D打印技术，你就真的Out了。3D打印技术是当下热词，立体照片、玩具汽车、无人飞机乃至人体钛合金“骨骼”，都能用一台机器打印出来。医学界的牛人说，今后，人体需要的一切器官，都可以用3D打印技术打出来。当然，价格暂时还有点高，等技术成熟了就便宜了。昨日，央视播出《3D打印骨骼植入人体进入临床》节目，3D打印这种“魔幻”技术正走进我们的生活。在医学领域，北大第三医院正研究运用3D打印技术治病救人。截至目前，已有50多位患者在签署知情同意书后植入了3D打印出来的钛合金“骨骼”。专家表示，未来患者的假耳、假肢都可用3D打印机打印出来。打印一节脊椎需几小时在北医三院骨科主任刘忠军的桌子上，摆着
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2013 中国（国际）农业生物技术与安全利用高峰论坛
论坛背景：日前，根据国家农业转基因生物安全委员会评审结果，农业部批准发放了相关国外公司的转基因大豆用作加工原料的农业转基因生物安全证书，该消息的公布引起了社会各界的广泛关注，引发了人们对转基因技术及其产品的担忧和恐慌。生物技术在农业中的普遍应用，已成为国际生物技术领域竞争的焦点。农业生物技术是运用基因工程、发酵工程、细胞工程、酶工程以及分子育种等生物技术，改良动植物及微生物品种生产性状，培育动植物及微生物新品种，生产生物农药、兽药与疫苗的新技术。为进一步加深对农业生物技术及其产品本身及安全性的了解和认知，加强世界各国在农业生物技术新方法、新技术和新经验的国际交流与合作，由中国农业科学院生物技术
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新技术提升试管受精成功率
据英国媒体7月7日报道，一项新的低成本基因缺陷筛查技术可能提高试管受精的成功率，使用这项技术检验胚胎的第一例试管婴儿上个月已经出生，是一个男孩，而且很健康。科学家称，这证实了新一代基因组筛查概念的可行性，但这一方法在广泛应用前还需要更多临床试验。新技术采用了现代低成本DNA测序，在胚胎植入子宫前可以发现整个染色体异常和具体的基因缺陷。试管受精的胚胎中只有约30%能成功植入子宫，染色体缺陷是失败的主要原因。过去十年中也出现了其他基因筛查方法，但研究者相信这套新方法要廉价得多。“我们的成本是目前染色体筛查成本的一半或三分之二，”牛津大学的达甘·威尔斯说。“如果进一步的随机试验证实了这一点，我们就有
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郭爱克院士PNAS利用新技术解析神经环路
生物通报道：来自中科院上海生科院神经科学研究所，生物物理研究所的研究人员利用一种新的双色钙成像方法，揭示了脑特定功能区域内神经元微环路和产生气味选择性的信息转换机制，这一研究成果公布在PNAS杂志上。领导这一研究的是上海生科院神经科学研究所的郭爱克院士，郭院士被称为一位“果蝇院士”，这位著名的学者建立了中国第一个以果蝇视觉操作条件化为评价范式的实验室，也曾作为中国神经科学界首个在Science杂志上发表文章的作用，介绍了果蝇具有比学习记忆更高的认知行为。在绝大多数情况下，单个神经元从许多突触前神经元接收输入，并将这些输入信号整合为单一的输出信号。所以，单个神经元对外界刺激的反应特性在很大程度上
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Nature医学：癌症诊断新技术
生物通报道 来自伦敦大学学院（UCL）的科学家们，开发了一种采用核磁共振成像（MRI）显示糖消耗的癌症检测新技术。这一突破性成果有可能为我们提供一种可替代标准放射性技术的，更安全、更简单的诊断方法，使得放射科医生能够更详细地对肿瘤进行成像。相关成果发表在7月7日的《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。这一称之为“葡萄糖化学交换饱和转移(glucoCEST)的新技术，是基于这一事实：相比于正常的健康组织，肿瘤需要消耗更多的葡萄糖来维持其生长。伦敦大学学院先进生物医学成像中心(CABI)首席研究员Simon Walker-Samuel博士说：“"GlucoCEST利用无线电波对身体
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无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称“地贫”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术——无创产前检测（NIPT）。这一技术目前对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。本研究以SEA缺失型地贫为例进行了方法学建立。研究小组共对5组患有S
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最便宜的减肥方法
不需要成为昂贵的 体育馆会员或者食用“奇迹”减肥药片，调查人员发现最便宜的减肥方法就是通过简单的喝更多的水。一个调查发现那些吃饭之前喝水的成年人比那些吃饭之前不喝额外的水的组员要多消耗4磅。这项调查包括11项不同的研究关于在喝水和减肥之间的关系，证据清楚地说明了多喝水会帮助体重减轻。最便宜的减肥方法：喝水可以更多的水可以让减肥者感觉腹饱感，由此摄入更少的卡路里。布伦达戴维，协助调查的美国维吉尼亚的一名教授说喝水可以让减肥者压制饥饿感并且帮助减肥者减少他们的卡路里的摄入。这个调查得到另一个调查的支持:那些增加水的摄入量的女人比那些摄入量少于每天1升水的那些女人所减少的体重要多。柏林公共卫生学院研
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中国科学家克服非小细胞 肺癌耐药研究获突破
（记者李洁尉 通讯员朱丹萍）7月5日，记者在中科院广州生物医药与健康研究院获悉，该院科学家在克服非小细胞肺癌耐药研究方面获得新突破。相关结果在美国《药物化学杂志》和德国《应用化学》上在线发表。 肺癌是严重威胁人类健康的重大疾病，非小细胞肺癌则占所有类型肺癌的85%以上。目前，表皮生长因子（EGFR）受体抑制剂易瑞沙（吉非替尼）和特罗凯（埃罗替尼）等已在临床治疗非小细胞肺癌中获得巨大成功，但其耐药问题也日益突出。第二代EGFR非可逆抑制剂卡奈替尼、阿法替尼、来那替尼、培利替尼等已进入临床试验，但这些分子对EGFRT790M突变体的选择性差，造成药物临床耐受剂量较低，在其最大耐受剂量下，
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Science：突破性技术助力药物研发
生物通报道 来自瑞典Karolinska研究所的研究人员，开发出了第一种可以直接测量药物与细胞中靶标结合程度的方法。他们在发表于《科学》（Science）杂志上的论文中对这一方法进行了详细描述，其有可能大大推动开发新的改良药物大多数的药物都是通过结合一个或多个蛋白，影响它们的功能来发挥作用，这造成了药物开发两个常见的瓶颈：鉴别合适的靶蛋白，以及设计出能够有效找到并结合它们的药物分子。一直以来，没有任何一种方法可用于直接测量药物分子定位及结合靶蛋白的效力。现在来自Karolinska研究所的研究人员开发出了一种名为CETSA（Cellular Thermal Shift Assay）
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补牙时代结束了，干细胞技术实现牙齿再生
科学家们宣布，他们即将开发出一种用干细胞来修复牙齿牙洞治疗蛀牙的有效治疗方式。 他们说，他们的新的治疗程序可以替代牙根管术、补牙术甚至烤瓷牙技术。 目前治疗龋齿的方式就是移除牙髓周围的发炎部位后，使用根管术或烤瓷牙技术。但这种治疗方式的治疗效果有限，而且频繁使用这种治疗方式的话，最终结果就得彻底拔牙。‘龋齿和牙髓周围的炎症对于公共卫生而言，是一个具有挑战性的问题，因为蛀牙不仅会导致病人非常痛苦，而且它也会导致其他的包括心脏病这类的严重性健康问题，’日本的老年病学和老年医学国家中心的美佐子·中岛美嘉（Misako Nakashima）博士解释说。 牙齿出现蛀牙就很难自然修复，如果细菌感染侵蚀了牙
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Science：新测序方法解析人体“第二基因组”
生物通报道：来自华盛顿大学圣路易斯分校，耶鲁大学等处的研究人员发表了题为“The Long-Term Stability of the Human Gut Microbiota”的文章，针对被称为人体“第二基因组”的肠道微生物组展开了研究，研究人员利用一种称为LEA-seq的方法，对多个个体粪便中的微生物组进行了分析，从中解析了肠道微生物组的稳定性。这一研究成果公布在Science杂志上。人体内有两个基因组，一个是从父母那里遗传来的人基因组；另一个则是出生以后才进入人体、特别是肠道内的多达1000多种的共生微生物，其遗传信息的总和叫“微生物组”，也可称为“元基因组”，相当于人的第二个基因组，它
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Nature：新技术让匿名基因组成为黑客挖掘对象
就职于美国马萨诸塞州坎布里奇的Whitehead生物医药研究院的计算生物学家Erlich正在探索人类基因组数据的新用途，之前他在一家安保公司工作负责利用各种技术手段突破银行的安保系统，而这一次他要突破各个数据库以挖掘其内的个人遗传信息。 Erlich参与发表的一篇论文揭示，在公共资源基础上利用交叉比对方法可从遗传学角度确定参与者的个人身份，这正如之前的研究发现，数据库中匿名的遗传学信息会泄漏个人的真实身份，只要将个人DNA与数据库中的信息进行一下比对即可。 Erlich 破解公众的遗传信息让人们看到了一个迫在眉睫的伦理道德难题，患者的个人信息和社交媒体（或家族谱系）的信息等结合在一起，让个人的
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虚拟现实技术或可帮助减肥
新华社华盛顿7月1日电（记者林小春）锻炼、减肥食品、减肥药……当今，人们不断尝试新方法减轻体重。美国研究人员提出，如果用虚拟现实技术塑造一个形似自己的形象来“示范”，也许有助于人们在现实中减肥。 此前研究曾发现，人们观看一个类似于自身的虚拟人物在跑步机上跑步，更有可能在第二天进行锻炼。美国乔治·华盛顿大学副教授梅利莎·纳波利塔诺1日在《糖尿病科学与技术杂志》上报告说，她们希望弄清楚这种方法能否用来帮助人们减肥。 为此，研究人员首先对128名超重女性进行初步调查，这些女性多数在过去一年中曾尝试过减轻
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监控细胞受损和心血管疾病新方法问世
近日，中科院广州生物医药与健康研究院研究员曾令文领衔的团队通过模拟逻辑门运算机理，发明了一种检测ATP和凝血酶的智能化方法。该方法有望用于监控细胞受损情况和心血管疾病。相关成果日前发表于《生物传感器与生物电化学》。据介绍，逻辑门指通过二进制系统实现逻辑运算功能的系列操作。逻辑操作按照真值表运行，真值表是对应不同逻辑输入而得到不同逻辑结果的列表。分子逻辑门相当于分子水平上的计算机，也可以按照真值表进行一系列的逻辑运算，实现分子水平上的逻辑功能。通过设定检测阈值，研究人员即可以实现逻辑门的转换。目前，在分子逻辑门中，研究人员常用DNA或RNA来代替电子元件，构建逻辑操作，通过核酸杂交、链置换、高级
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2013年度国家科学技术奖初评结果公布（生物类）
生物通报道：2013年度国家科学技术奖初评工作已经结束，初评通过国家自然科学奖项目55项，国家技术发明奖项目73项（通用项目57项，专用项目16项），国家科学技术进步奖项目191项（通用项目139项，专用项目52项）。目前初评通过的国家自然科学奖项目55项、国家技术发明奖通用项目57项以及国家科学技术进步奖通用项目139项在科技部网站（http://www.most.gov.cn）和国家科学技术奖励工作办公室网站（http://www.nosta.gov.cn）公布。同时公布的另有2012年度初评通过的国家科学技术进步奖通用项目1项(因异议处理推迟至2013年提交评审)。专用项目在适当范围内公
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2025年12大破坏性科学技术
相信有不少读者已经看过了TECH2IPO为各位带来的《2013突破性科学技术》的报道，对未来的科学技术有了一定的了解。这次小编为各位在此带来《2025年12大破坏性科学技术》，看看跟2013年的技术进步有什么不同。 首先，我们应该怎么定义破坏性科学技术，是不是应该把它们与突破性科学技术混为一谈？破坏性科学技术指的是能改变人类生活、促进经济和全球发展的技术进步。 近日，调查公司MGI发布了《2025年12大破坏性科学技术》的报告，它们分别是：移动互联网、脑力工作自动化、物联网、云技术、高级机器人、自动/半自动驾驶汽车、下一代基因技术、能源储存、3D打印、高级材料、高级油气开发、可再生
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Nature医学：癌症抗原筛查新技术
生物通报道 来自美国Moffitt 癌症中心的Jamie K. Teer博士和同事们，开发出了一种新的流线化方法，可快速鉴别出黑色素瘤中可被肿瘤浸润淋巴细胞识别的独特突变抗原。过去的研究证实肿瘤浸润淋巴细胞能够减少癌症病变，这些独特的蛋白小片段是肿瘤浸润淋巴细胞的识别靶标。研究人员将这一新方法发布在近期的《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。黑色素瘤是由异常黑素细胞过度增生引发的常见的皮肤肿瘤，恶性程度极高，占皮肤肿瘤死亡病例的极大部分。多发生于皮肤或接近皮肤的黏膜，也见于软脑膜和脉络膜。其发病率随人种、地域、种族的不同而存有所差异，白种人的发病率远较黑种人高。仅在
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Nature技术人物：荧光蛋白的追梦人
生物通报道：荧光蛋白被广泛应用于细胞生物学中，帮助显现活细胞中的生物过程或大生物分子形态改变。自20世纪90年代初伊始，荧光蛋白就成为了生物科学领域最重要的研究工具之一，帮助观察从前无法看到生物过程，例如大脑中神经细胞的发育、癌细胞的扩散等。2008年的诺贝尔化学奖授予了发现和推广这一技术的科学家，其中也包括华裔科学钱永健。钱永健实验室一直致力于荧光蛋白的研究，从这一实验室也出来了不少这一领域的青年科学家，美国Scintillon研究所光生物学与生物成像系的Nathan C Shaner就是其中一直，他曾在钱教授的指导下成功改造了单节显性的蛋白——mRFP1的荧光属性，使它有用作为一个生物标记
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新技术刺激亚太地区的分子诊断市场
全球著名的市场研究公司Frost & Sullivan 近日发布了一份关于亚洲-太平洋地区分子诊断市场的分析报告，指出因疾病高发、老年人口的增加、经济发展，以及更好的医疗保健服务的需求不断上升，这一地区的分子诊断市场有望快速增长。尽管也存在费用、监管和报销等方面的挑战，但市场为分子诊断供应商提供了巨大的机会。这份题为《Analysis of the Asia-Pacific Molecular Diagnostics Market》的分析报告指出，亚洲-太平洋地区分子诊断市场在2012年的收入超过8.47亿美元，预计2019年将达到25.28亿美元。这份报告包括4个部分：传染病、遗传病
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