• KIF1A基因新型变异致小脑萎缩及共济失调的发现与机制探索

  在神经科学领域，KIF1A基因(Kinesin Family Member 1A)的致病性变异与一系列被称为KIF1A相关神经障碍(KAND)的疾病密切相关。本次报道的病例令人瞩目——一位57岁女性患者自幼存在构音障碍和步态异常，40余岁时确诊进行性小脑性共济失调，磁共振成像(MRI)显示弥漫性小脑萎缩。基因检测揭示了一个前所未有的杂合变异：c.1788_1790delinsACG导致p.His596_Pro597delinsGlnArg，该变异在人群数据库中未见记录，且被多种生物信息学工具预测为有害。有趣的是，这个变异跳出了KIF1A蛋白的经典运动结构域"热点区"，位于更特殊的区域。计算机结

  来源：The Cerebellum

  时间：2025-04-09

• 综述：探索 NLRP3 抑制作为新生儿缺氧缺血性脑损伤关键调节机制的研究

  新生儿缺氧缺血性脑损伤的严峻现状新生儿缺氧缺血性（HI）损伤是新生儿时期的危重病症，犹如一颗随时可能引爆的 “定时炸弹”，严重威胁着新生儿的健康。这种损伤会导致急性脑损伤，还可能引发长期的神经系统后遗症，如智力发育迟缓、脑瘫等，给家庭和社会带来沉重的负担。据统计，在全球范围内，每年有相当数量的新生儿受到 HI 损伤的影响，其发病率不容小觑。NLRP3 炎性小体在新生儿 HI 脑损伤中的 “角色”近年来，越来越多的研究发现，NOD 样受体蛋白 3（NLRP3）炎性小体在新生儿 HI 脑损伤的发展进程中扮演着至关重要的 “反派” 角色。NLRP3 炎性小体是一种关键的多蛋白复合物，堪称神经炎症的

  来源：NeuroMolecular Medicine

  时间：2025-04-09

• 岩藻黄醇对帕金森病相关神经毒性的保护作用研究：开拓神经保护新方向

  帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经退行性疾病，严重影响患者的生活质量。目前，其发病机制尚未完全明确，且缺乏有效的治疗手段。在众多可能的致病因素中，线粒体功能障碍、氧化应激和细胞凋亡被认为在帕金森病的发展过程中起着关键作用。同时，一些外界的神经毒性物质，如毒死蜱（Chlorpyrifos，CPF）和 1 - 甲基 - 4 - 苯基 - 1,2,3,6 - 四氢吡啶（MPTP），也与帕金森病的发生发展密切相关。CPF 作为一种广泛使用的有机磷杀虫剂，其对神经系统的危害不容忽视。MPTP 则可诱导帕金森病样的症状。因此，寻找能够对抗这些神经毒性物质，保护神经元的

  来源：Journal of Molecular Neuroscience

  时间：2025-04-09

• 探秘组蛋白 H3K36甲基转移酶 NSD1 和 SETD2 在大脑发育中的关键作用

  在患有神经发育障碍的患者中，已发现两种主要的组蛋白 H3K36甲基转移酶（NSD1 和 SETD2）存在基因变异。研究人员通过公开的患者队列，对这些与疾病相关变异的遗传性质进行了研究，并探讨了基因型与表型之间的关联。为了进一步探究 Nsd1 和 Setd2 在大脑发育中的作用，研究人员利用 Sox1-cre 在神经上皮细胞中构建了 Nsd1 和 Setd2 条件性敲除的小鼠模型。结果表明，Nsd1 条件性敲除的小鼠能够存活，但出现脑体积减小和新皮质变薄的情况；而 Setd2 敲除的小鼠则在新生期死亡，还伴有脑出血和血管异常。这些研究共同揭示了 Nsd1 和 Setd2 在大脑发育中的新作用。

  来源：Human Genetics

  时间：2025-04-09

• MRI 与临床指标在预测阿尔茨海默病神经病理学变化中的强大作用：提前数年精准预测 AD 病变

  预测阿尔茨海默病（AD）在临床诊断前的病理情况，对于识别有患 AD 痴呆高风险的个体十分重要。然而，在利用磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）和临床数据预测 AD 病理方面仍存在差距。本研究探索了一种新颖的机器学习方法，该方法将血管（白质高信号WMHs）和脑结构变化（灰质GM）与临床因素（认知评分）相结合，来预测死后神经病理学情况。研究纳入了阿尔茨海默病神经影像倡议数据集（Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative dataset，ADNI）和美国国家阿尔茨海默病协调中心（National Alzheimer's

  来源：GeroScience

  时间：2025-04-09

• 泛素修饰在淀粉样形成 tau 重复结构域中诱导的构象特征：对神经退行性疾病的启示

  tau 蛋白是一种对神经元功能至关重要的内在无序蛋白，它能形成与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关的聚集体。翻译后修饰（如泛素化（ubiquitination））被认为会影响这一过程。在本研究中，研究人员选择性地将泛素连接到 tau 蛋白的特定位点，并利用核磁共振光谱（NMR spectroscopy）、小角 X 射线散射（small-angle X-ray scattering）和离子淌度 - 质谱（IM-MS）技术，检测由此产生的结构变化。研究结果显示，泛素化主要影响 tau 蛋白的整体紧致程度，且这种紧致程度因泛素化位点的位置和数量而异。该研究表明，泛素化可以调节 tau 蛋白的构象倾向，

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences

  时间：2025-04-09

• 哺乳动物视交叉上核双稳态动态网络调控昼夜节律光 entrainment 的离散性

  在神奇的生命世界里，生物钟就像一个精准的 “内部时钟”，掌控着动物们众多生理功能的节奏。它能与外界环境的光暗周期同步，这个过程被称为昼夜节律光 entrainment（光 entrainment 是指生物体内的生物钟通过外界光信号的刺激，调整自身的节律，使其与外界环境的光暗周期保持一致的过程 ）。在哺乳动物中，下丘脑的视交叉上核（SCN）作为主时钟，协调着不同组织中的外周时钟。SCN 通过视网膜下丘脑束（RHT）接收来自一类特殊视网膜神经元 —— 内在光敏视网膜神经节细胞（ipRGCs）的信号，这些信号携带环境亮度信息，对于哺乳动物将内部时钟与外部光暗周期同步至关重要。然而，目前关于动物中枢时

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-09

• 独特类胡萝卜素调控肠道菌群代谢，为非酒精性脂肪肝（NAFLD）治疗带来新曙光

  在现代生活中，人们的饮食结构日益丰富，高脂肪、高胆固醇食物的大量摄入，使得非酒精性脂肪肝（NAFLD）的发病率不断攀升。NAFLD 以血液和肝脏脂质代谢紊乱为特征，与过量的饮食脂质摄入密切相关。目前，虽然有不少研究聚焦于 NAFLD 的治疗，但对于一些潜在治疗方法的作用机制，仍然存在许多未知。江南大学的研究人员为了深入探究治疗 NAFLD 的新策略，开展了关于类胡萝卜素玉米黄质（Torularhodin）的研究。他们发现，玉米黄质能够通过调节肠道菌群来减轻 NAFLD，这一发现为 NAFLD 的治疗带来了新的希望。该研究成果发表在《Nature Communications》上。研究人员在实验

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-09

• 昼夜进食模式对模拟夜班工作心血管风险的影响：一项随机对照试验的二次分析

  昼夜颠倒的工作模式已成为现代社会的常态，全球约15%的劳动力从事夜班工作。这种违背人体生物钟的作息方式，正悄然侵蚀着数百万人的心血管健康——流行病学研究显示，夜班工作者患冠心病（CHD）的风险增加24%，而传统认为的"生活方式差异"并不能完全解释这种现象。这背后隐藏着一个关键科学问题：当睡眠-觉醒周期与内在生物钟发生错位时，究竟哪些机制导致了心血管系统脆弱性增加？更迫在眉睫的是，我们能否通过简单可行的干预手段来打破这种恶性循环？哈佛医学院医学 Chronobiology 项目组的 Sarah L. Chellappa 和 Frank A.J.L. Scheer 领衔的研究团队，在《Nature

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-09

• PACT 抑制 PKR 异常激活：维持免疫稳态的关键机制

  在生命的微观世界里，一场看不见的战争时刻都在细胞内上演。病毒入侵时，细胞的防御系统会迅速启动，其中蛋白激酶 R（PKR）就像一位 “哨兵”，能识别病毒带来的双链 RNA（dsRNA），进而触发一系列免疫反应，抑制病毒的复制，守护细胞的安全。然而，这位 “哨兵” 有时也会 “误判”，将细胞自身产生的 dsRNA 当作外来威胁，异常激活，引发不必要的免疫反应，与帕金森病、系统性红斑狼疮等多种神经发育和自身免疫性疾病的发生发展紧密相关 。一直以来，科学家们都在努力探寻如何精准调控 PKR，避免其异常激活，却始终未能完全解开其中的谜团。尤其是 PACT 蛋白，它在调节 PKR 活性的通路中扮演着关键角

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-09

• DeepMethyGene：基于 DNA 甲基化预测基因表达的深度学习新模型，为疾病研究带来新曙光

  在生命的微观世界里，基因表达就像一场精密的交响乐，指挥着细胞发挥各种神奇功能，对生物体的生长、发育和功能调节至关重要。一旦这场 “交响乐” 出现异常，许多疾病就可能随之而来，比如癌症。而 DNA 甲基化作为一种关键的表观遗传机制，如同一位幕后调音师，通过在 DNA 胞嘧啶上添加甲基化基团，来调节基因表达的 “音量”。深入探究 DNA 甲基化对基因表达的影响，不仅有助于揭示基因调控的复杂奥秘，还能为疾病治疗开辟新的道路。然而，目前在这个领域的研究中，存在不少问题。一方面，现有的研究在分析甲基化对基因表达的影响时，大多局限于启动子区域，忽略了远端基因组区域的甲基化情况；另一方面，已有的预测模型，如

  来源：BMC Bioinformatics

  时间：2025-04-09

• 用于体内成像 Aβ 斑块动态的极性响应荧光寿命探针：揭示光生物调节（PBM）诱导的 Aβ 极性逆转及对阿尔茨海默病研究的重要意义

  ### 研究背景阿尔茨海默病（AD）是一种常见的神经退行性疾病，其主要病理特征包括淀粉样 β 蛋白（Aβ）异常聚集形成的斑块和神经原纤维缠结。目前，AD 的确切发病机制尚未完全明确，但促进 Aβ 清除已成为 AD 治疗研发的核心方向。光生物调节（PBM）作为一种新兴的非侵入性治疗方法，通过将组织暴露于可见光或近红外光（400–1,100nm）产生非热生物效应，在改善脑功能方面展现出潜力，可能有助于减轻 AD 症状。然而，PBM 在 Aβ 斑块清除前对其理化性质的影响仍不明确。SiR-Aβ 探针的设计与特性研究人员开发了一种名为硅罗丹明 - Aβ（SiR-Aβ）的极性敏感荧光寿命探针，专门用于在

  来源：Matter

  时间：2025-04-09

• 综述：利用邻近诱导模式靶向神经退行性疾病相关蛋白聚集

  蛋白聚集：神经退行性疾病的共同病理特征神经退行性疾病（NDDs）如阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD）的核心病理标志是神经元内外的异常蛋白聚集体。AD患者脑中可见细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块和细胞内tau蛋白神经原纤维缠结，而α-突触核蛋白聚集则是PD的典型特征。这些聚集体形成原纤维结构，抵抗常规药物降解，并引发神经炎症和突触功能障碍。传统疗法的局限性与降解技术革命小分子抑制剂虽可短暂阻断致病蛋白生成，但无法清除已形成的聚集体。近年兴起的邻近诱导嵌合体技术通过“劫持”细胞内降解系统实现突破：PROTACs：双功能分子一端结合靶蛋白（如tau），另一端招募E3泛素连接酶，触发泛素-蛋白酶体

  来源：Acta Pharmacologica Sinica

  时间：2025-04-09

• 抗 VZV IgG 水平对帕金森病风险及进展的影响：孟德尔随机化分析 —— 揭示潜在致病关联与防治新方向

  帕金森病（Parkinson’s disease，PD），这一神经领域的 “神秘杀手”，正悄然影响着无数人的生活。它是全球第二常见的神经退行性疾病，随着老龄化社会的加剧，预计未来 30 年其发病率将翻倍。然而，目前对于 PD 晚期阶段，仍然缺乏有效的治疗手段。PD 的主要病理特征是黑质中多巴胺能神经元的缺失，但它的具体病因却如同迷雾，让科研人员难以捉摸。近年来，一些研究发现，感染因素可能在 PD 的发生发展过程中扮演着重要角色，其中，水痘 - 带状疱疹病毒（varicella zoster virus，VZV）作为一种亲神经性病毒，逐渐进入了人们的视野。已有研究在帕金森患者的大脑中检测到了 V

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

• 基于小波分析、自动编码和乌鸦搜索优化 k-NN 算法的协同眼眨眼检测新方法及其重要意义

  在神奇的大脑研究领域，脑电图（Electroencephalography，EEG）就像一把钥匙，帮助科学家们探索大脑的电活动奥秘。它能捕捉神经元产生的电信号，为研究大脑功能、诊断神经系统疾病以及推动脑机接口（Brain-Computer Interface，BCI）技术发展提供丰富的数据。然而，EEG 信号十分复杂，还常常混入噪声和伪迹，使得分析工作困难重重，特别是在检测像眼眨眼这样的特定事件时，传统方法很难应对 EEG 数据的高可变性和复杂性。为了攻克这些难题，来自印度金奈阿姆瑞塔伟世威迪佩特姆大学阿姆瑞塔计算学院等多个机构的研究人员展开了深入研究。他们提出了一种全新的协同方法，将小波分析

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

• 基于目标曝光指标预测胸部数字化 X 线摄影合适 mAs 的人工智能模型：开拓精准影像新征程

  在医疗影像领域，胸部 X 线摄影是极为常见的检查手段，就像医生的 “火眼金睛”，帮助他们发现肺部疾病、心脏问题等多种健康隐患。然而，获取一张优质的胸部 X 线影像并非易事。在数字化 X 线摄影（Digital Radiography，DR）过程中，图像质量会受到多种因素的协同影响，诸如针对不同解剖结构的检查方式、曝光参数（千伏峰值 kVp 和毫安秒 mAs）、患者的身体参数（身高、体重、体重身高比 W/H、身体质量指数 BMI、胸部厚度 T）、探测器类型以及设备厂商和系统等。当前，虽然数字放射成像系统配备了平板探测器（Flat Panel Detectors，FPDs）和自动曝光控制（Auto

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

• 融合多方法探索社会影响与价值对可持续食物消费的推动作用及意义

  在当今社会，人们的饮食结构正发生着显著变化，以肉类为代表的不环保食物消费量急剧上升。在中国，每年食物消费超 650 亿吨，其中肉类和海鲜消费达 145 亿吨 ，庞大的消费规模对环境产生了巨大压力。与此同时，可持续食物消费成为缓解这一问题的关键途径。然而，目前在可持续食物消费的研究领域，存在诸多待解难题。一方面，虽然社交媒体在推动可持续食物消费方面的作用已被广泛认知，但关于其社会影响的理论本质仍不明晰；另一方面，以往研究多聚焦于西方国家，在中国独特的社会文化背景下，如何有效促进可持续食物消费缺乏深入探索。此外，可持续食物消费面临着诸如价格、环境教育、可及性等多方面的障碍，这些障碍的复杂性使得问题

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

• 经颅电刺激小脑、顶叶皮层等对姿势适应的影响：优化姿势控制康复策略的新探索

  在日常生活中，我们保持平衡和稳定的姿势，才能顺利完成各种活动。然而，当面临一些突发干扰，比如路面的颠簸、意外的碰撞时，我们的身体需要迅速做出调整，以维持姿势稳定，避免摔倒。这一过程看似简单，却涉及到大脑多个区域的复杂协作。像小脑、后顶叶皮层（PPC）、前扣带回皮层（ACC）和初级运动皮层（M1）等，它们在姿势适应中都起着关键作用。但目前关于经颅直流电刺激（tDCS）对健康个体姿势适应的研究还存在诸多问题。一方面，相关研究数量有限；另一方面，研究结果常常相互矛盾，难以得出明确结论。而且以往大多研究只关注单个脑区，对于这些脑区如何在姿势适应中发挥不同作用，我们了解甚少。若能明确哪个脑区对姿势适应最

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

• 淋巴细胞与单核细胞比值和淋巴细胞与中性粒细胞比值对 HIV 阴性神经梅毒治疗反应及诊断效能的影响

  梅毒螺旋体 “入侵” 神经系统时，就会引发神经梅毒（Neurosyphilis，NS） 。这可不是个小问题，患者症状多样，从视力、听力受损，到记忆减退、精神异常都有可能，严重时甚至会危及生命。目前，NS 的治疗首选青霉素，连续静脉输注 10 - 14 天。但治疗效果的评估却有些麻烦，临床主要依据脑脊液（CSF）和临床症状的改善来判断，可有些患者经过对症治疗后症状改善，却难以确定是不是神经梅毒治疗起的作用 。而且，对于一些无症状感染患者，疗效也不好确定。再加上腰椎穿刺有创，部分患者拒绝复查，这就迫切需要寻找其他方便、有效的指标来评估治疗效果。为了解决这些难题，南京医科大学公共卫生学院附属南京第二

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

• 二甲双胍与 2 型糖尿病患者糖尿病周围神经病变风险的剂量依赖关系：大型队列研究揭示潜在风险

  在健康领域，糖尿病是一个备受关注的 “健康杀手”，而糖尿病周围神经病变（Diabetic Peripheral Neuropathy，DPN）作为糖尿病常见且棘手的并发症，严重影响患者的生活质量。想象一下，患者时常遭受四肢的刺痛、麻木，走路摇摇晃晃，这些症状不仅让患者身体痛苦，还极大地降低了他们的日常活动能力。目前，关于 DPN 的发病机制尚未完全明确，虽然高血糖被认为是主要危险因素，但还有许多未知等待探索。同时，在治疗糖尿病的常用药物中，二甲双胍（Metformin）的使用与 DPN 风险之间的关系也不清晰，相关流行病学研究结果不一致，这让医生和患者在用药时都有些迷茫。为了解开这些谜团，来自

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-04-09

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