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《Nature》最新发布的“人类结构域组”揭示隐秘的不稳定蛋白质
根据发表在《Nature》杂志上的一篇题为《500个人类蛋白质结构域的位点饱和突变》的文章中对人类蛋白质变异的一项主要研究，大多数通过将一个氨基酸替换为另一个氨基酸而导致疾病的突变，都是通过使蛋白质不那么稳定来实现的。不稳定的蛋白质更容易错误折叠和降解，导致它们停止工作或在细胞内积聚有害的数量。这项工作有助于解释为什么人类基因组的微小变化（错义突变）会在分子水平上引起疾病。研究人员发现，蛋白质不稳定是遗传性白内障形成的主要驱动因素之一，也会导致不同类型的神经、发育和肌肉萎缩疾病。巴塞罗那基因组调控中心（CRG）和深圳华大基因（BGI）的科学家们研究了621种众所周知的致病错义突变。这些突变中有
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《Nature》一种新型脑干细胞引发成人致命脑癌
大脑中一种新型干细胞的发现可能会为最致命的脑肿瘤带来更好的治疗方法。加州大学旧金山分校的科学家们在年轻的大脑中发现了一种能够形成肿瘤细胞的干细胞。这一突破可以解释成年脑细胞是如何利用发育过程来引发致命脑癌（如胶质母细胞瘤）的爆炸性增长的。他们是在对生命最初20年的人类脑细胞进行广泛的基因组调查时发现这一发现的。研究结果发表在1月8日的《Nature》杂志上。“许多脑部疾病开始于不同的发育阶段，但直到现在，我们还没有一个全面的路线图来简单地理解健康的大脑发育，”Arnold Kriegstein博士说，他是加州大学旧金山分校的神经学教授，也是该论文的共同通讯作者。“我们的地图突出了人类大脑生长背
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Nature：利用CRISPR-Cas9基因编辑技术分析近7000种BRCA2变异的功能影响
由梅奥诊所综合癌症中心的研究人员领导的一项多机构国际研究的发现，显著提高了对BRCA2基因遗传改变的理解，BRCA2基因是遗传性癌症风险的关键因素。研究人员完成了对BRCA2关键dna结合区域内所有可能变异的全面功能评估，从而对该基因部分91%的不确定意义变异（VUS）进行了临床分类。这一发现极大地提高了基因检测的准确性，并将使医疗保健专业人员能够为携带这些变异的人提供更精确的风险评估和个性化的治疗计划。这项发表在《自然》杂志上的研究利用CRISPR-Cas9基因编辑技术分析了近7000种BRCA2变异的功能影响，最终确定了那些增加癌症风险的变异和那些不会增加癌症风险的变异。这一新信息将消除围
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克服肌肉痉挛，让脊髓损伤患者再次行走
脊髓损伤（SCI）会导致严重的运动障碍，极大地影响患者的生活质量。近期的研究表明，对脊髓进行电刺激是重建行走能力的一种很有前景的策略。然而，大约70%的脊髓损伤患者会出现肌肉收缩或痉挛。对于这些患者来说，由于不自主肌肉僵硬的行为难以预测，刺激方案的效果有限。近日，瑞士洛桑联邦理工学院和意大利圣拉斐尔生命健康大学的科学家们找到了一种新方法，有望解决和减少不完全性脊髓损伤患者的肌肉痉挛。这种方法是用高频电刺激脊髓，从而阻止异常的肌肉收缩。受益于这种康复方案，两名脊髓损伤后肌肉僵硬的瘫痪患者可以再次行走。这项研究结果于1月8日发表在《Science Translational Medicine》杂志
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Nature：新的人工智能预测细胞的内部运作
使用一种新的人工智能方法，哥伦比亚大学Vagelos内外科医学院的研究人员可以准确地预测任何人类细胞内基因的活性，从本质上揭示细胞的内部机制。最新一期的《自然》杂志描述了这个系统，它可能会改变科学家们了解从癌症到遗传疾病等一切事物的工作方式。“可预测的通用计算模型可以快速准确地揭示生物过程。这些方法可以有效地进行大规模计算实验，促进和指导传统的实验方法，”系统生物学教授、这篇新论文的资深作者Raul Rabadan说。传统的生物学研究方法善于揭示细胞如何执行它们的工作或对干扰作出反应。但是他们无法预测细胞是如何工作的，或者细胞是如何对变化做出反应的，比如致癌突变。Rabadan说：“拥有准确预
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Nature：“平滑大脑”紊乱有共同的病因和潜在的治疗方法
无脑畸形是一种罕见的遗传性疾病，在这种疾病中，大脑无法发育出标志性的褶皱。这些疾病通常与癫痫发作和智力残疾有关，目前没有可用的治疗方法。然而，耶鲁大学的一项新研究已经确定了一些无脑畸形疾病的分子机制，以及一种预防和逆转类器官（发育中的大脑的小型三维复制品，使科学家能够研究早期大脑发育）中无脑畸形的药物。研究人员说，1月1日发表在《自然》杂志上的这项研究结果可能为治疗指明了一个目标。耶鲁大学医学院（YSM）神经外科和神经科学教授、该研究的共同资深作者Angeliki Louvi说：“无脑畸形属于一组我们称之为皮层发育畸形的疾病，这意味着大脑的正常发育和结构被破坏了。它们的出现是因为某些对大脑发育
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睡眠不足会抑制大脑抑制不想要的记忆的能力
一项新的研究表明，睡眠不足会抑制大脑抑制不想要的记忆和侵入性想法的能力。约克大学（University of York）的科学家与东安格利亚大学（University of East Anglia）合作发现，睡眠不足会干扰大脑前额叶区域限制记忆提取的能力，而这些记忆本来会被抑制。不愉快的经历的记忆常常作为对提醒的回应闯入我们的意识，但往往是短暂的，可以再次从脑海中消失，但我们之前已经证明，大脑抑制这种侵入性记忆的能力取决于是否有充足的睡眠。约克大学Scott Cairney博士说：“抑制是大脑的一个非常聪明的功能，因为它削弱了记忆的所有连接痕迹，从而抑制了我们在被外部刺激触发时将所有的点连接起
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《Nature Medicine》17点前吃晚饭对减少腹部脂肪、改善心血管健康有利
由格拉纳达大学（UGR）、纳瓦拉公立大学（UPNA）和CIBER领导的一组科学家表明，间歇性禁食（减少每天摄入的时间并延长禁食时间）是一种有效的减肥方法，可以改善肥胖患者的心血管健康。他们的研究成果发表在著名的《Nature Medicine》杂志上，揭示了下午5点前吃最后一餐，然后晚上不吃晚餐是减少皮下脂肪（即皮肤下的脂肪）的一种安全有效的策略，尤其是在圣诞节等过量时期之后。在西班牙，超重和肥胖的患病率在男性中达到70%，在女性中达到50%，这与2型糖尿病等多种代谢紊乱有关，并成倍增加了患心血管疾病、高血压和某些类型癌症的风险。人口中这种令人担忧的体重增加不仅影响了人们的生活质量，而且对公共
来源：Nature Medicine
时间：2025-01-10
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Nature Microbiology：细菌能分泌一种铁载体，帮助病毒感染竞争细菌的
在一项新的研究中，印第安纳大学布卢明顿分校的研究人员发现了一种新的方法，细菌可以杀死复杂微生物群落中的竞争对手，揭示了利用病毒杀死有害细菌的新方法。这项研究，链霉菌分泌一种铁载体，使竞争细菌对噬菌体感染敏感，发表在2024年1月8日的《自然微生物学》上。第一作者是印第安纳大学Zhiyu Zang，资深作者是印第安纳大学布卢明顿分校化学助理教授J.P. Gerdt。Gerdt说：“几十年来，人们都知道细菌通过合成抗生素并分泌抗生素来杀死竞争对手，从而侵入竞争对手的空间并获取营养。我们在这里发现，细菌分泌的分子可以带走竞争对手的免疫系统，利用周围已经存在的病毒作为自己的优势。”细菌不断进化以保护自
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一种以前未知的机制：当细胞的DNA受损时，这种机制会引发细胞的炎症免疫反应
来自加州大学尔湾分校的一个研究小组揭示了一种以前未知的机制，当细胞DNA受损时，这种机制会触发细胞的炎症免疫反应。这一发现加深了对一种新型细胞信号传导的理解，可能会导致更有效的癌症治疗。这项研究今天在线发表在《自然结构与分子生物学》杂志上，发现紫外线照射或某些化疗药物会在细胞受损过度而无法正确修复时激活一种特定的反应，从而防止细胞癌变。 “这一发现可能对癌症治疗产生重大影响，”通讯作者、加州大学欧文分校生物化学副教授Rémi Buisson说。“了解不同的癌细胞对DNA损伤的反应可能会导致更有针对性和更有效的治疗方法，有可能减少负面副作用，提高患者的生活质量。” 科学家们早
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Nature Cancer突破限制：从血液中培养肿瘤类器官来治疗乳腺癌转移
血液中循环的肿瘤细胞是乳腺癌转移的“生殖细胞”。它们非常罕见，迄今为止还不能在培养皿中繁殖，这给治疗抗性的研究带来了困难。德国癌症研究中心（DKFZ）、海德堡干细胞研究所（HI-STEM）和海德堡NCT的研究小组首次成功地直接从乳腺癌患者的血液样本中培养出稳定的肿瘤类器官。利用这些微型肿瘤，研究人员能够破译确保癌细胞存活和抵抗治疗的分子信号通路。有了这些知识，该团队能够在实验室实验中开发出一种特异性消除这些肿瘤细胞的方法。转移瘤是肿瘤的危险分支，它会扩散到肝、肺或脑等重要器官，通常很难治疗。尽管近几十年来乳腺癌患者的预后有了显著改善，但转移性乳腺癌仍然是一个重大挑战，因为转移性乳腺癌通常对治疗
来源：news-medical
时间：2025-01-10
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Insilico人工智能设计药物I期临床结果积极 有望治疗炎性肠病
Insilico Medicine（“Insilico”）是一家生成式人工智能（AI）驱动的药物发现和开发公司，今天宣布在澳大利亚和中国进行的ISM5411的两项I期研究取得积极结果，ISM5411是一种新型肠道限制和PHD特异性抑制剂，在Insilico的Chemistry42商业化生成强化学习平台的支持下设计和优化，用于炎症性肠病（IBD）。2016年，Insilico首次在同行评议的期刊上描述了使用生成式人工智能设计新分子的概念，为商业化Pharma.AI奠定了基础。此后，Insilico不断将技术突破整合到制药领域。Pharma.AI，目前是一个跨越生物、化学、医学开发和科学研究的生成
来源：news-medical
时间：2025-01-10
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Nature Medicine：新的人工智能平台确定哪些患者可能从临床试验中获益最多
由埃默里大学温希普癌症研究所和宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心的研究人员领导的一项新研究表明，使用人工智能（AI）的首个平台可以帮助临床医生和患者评估个体患者是否可以从临床试验中测试的特定疗法中受益以及受益程度。这个人工智能平台可以帮助做出明智的治疗决策，了解新疗法的预期益处，并规划未来的护理。该研究发表在《自然医学》杂志上，由董事会认证的医学肿瘤学家Ravi B. Parikh领导，他是埃默里大学医学院血液学和医学肿瘤学副教授，他开发并整合了人工智能应用程序，以改善癌症患者的护理。还有生物统计学教授Qi Long博士。这项研究的第一作者是医学博士Xavier Orcutt，其他研究作者包括在
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PNAS：毁灭性的血液疾病
加州拉霍亚免疫学研究所（LJI）的科学家们发现了一个突变基因是如何在血细胞生产过程中引发一系列危险事件的。最近发表在《美国国家科学院院刊》上的这项研究揭示了一种名为ASXL1的突变基因是如何参与一种名为克隆造血的疾病的，克隆造血是骨髓恶性肿瘤和慢性单核细胞白血病等恶性疾病的前兆。“我们知道，许多疾病和所有癌症都是由基因组突变驱动的，”Zhen Dong博士说，他是这项新研究的第一作者。“我们展示了突变的ASXL1如何在骨髓和血液中引起功能失调的细胞。”Dong与LJI教授Anjana Rao博士共同领导了这项研究，Rao博士是研究免疫细胞功能障碍和癌症发展背后的遗传驱动因素的知名专家。突变的血
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科学家展示了睡眠不足的大脑是如何允许侵入性思维的
一项新的研究表明，睡眠不足会抑制大脑抑制不想要的记忆和侵入性想法的能力。约克大学（University of York）的科学家与东安格利亚大学（University of East Anglia）合作发现，睡眠不足会干扰大脑前额叶区域限制记忆提取的能力，而这些记忆本来会被抑制。约克大学的斯科特·凯恩博士说：“不愉快经历的记忆通常会随着提醒而进入我们的意识，但往往是短暂的，可以再次从脑海中消失，但我们之前的研究表明，大脑抑制这种侵入性记忆的能力取决于是否有充足的睡眠。”“抑制是大脑的一个非常聪明的功能，因为它削弱了记忆的所有连接痕迹，从而抑制了我们在被外部刺激触发时将所有的点连接起来，以找回经
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基因工程的新时代：最小的通用遗传干扰技术
有影响力的发明常常以新的方式结合现有的工具。例如，iPhone集电话、网络浏览器和摄像头于一身，以及其他许多设备。如今，在基因编辑领域也可能实现同样的目标。这些不同的目标现在可以组合成一个工具，可以同时独立地解决同一细胞中不同的遗传疾病，而不是使用单独的工具来编辑基因和调节它们的表达。融合基因编辑和调控在《自然通讯》的一篇新论文中，宾夕法尼亚大学工程与应用科学学院（宾夕法尼亚大学工程学院）健康精密工程中心（CPE4H）的研究人员描述了最小通用遗传扰动技术（mvGPT）。这项技术能够同时精确编辑基因，激活基因表达和抑制基因，为治疗遗传疾病和研究DNA功能的基本机制打开了新的大门。“并不是所有的遗
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Science子刊：微生物群落通过交流来协调它们的行为
发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上的一项新研究揭示了动物近亲——鞭藻（choanoflagellates）的电信号和协调行为的证据。这个细胞通讯的详细例子为了解动物多细胞和神经系统的早期进化提供了关键的见解。卑尔根大学迈克尔·萨斯中心的伯克哈德小组的研究人员发现，在蔷薇形的束鞭毛虫群（Salpingoeca rosetta）中，行为有着惊人的多样性，而这些小生物甚至带来了更多的惊喜。第一作者杰弗里·科尔格伦解释说：“我们发现了菌落细胞之间的交流，它调节了玫瑰花环的形状和纤毛跳动。”“在把培养物放在显微镜下之前，我们并没有明确的期望，但当我们做到了，这是非常令人兴奋的。
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《自然通讯》：人工智能可以提高体外受精治疗的成功率
在试管婴儿治疗过程中，医生使用超声波扫描来监测卵泡（卵巢中含有卵子的小囊）的大小，以决定何时注射激素，即“触发”，为收集卵子做准备，并确保它们准备好与精子受精，形成胚胎。触发的时间是一个关键的决定，因为如果在给药时卵泡太小或太大，它的效果就会降低。在收集卵子并与精子受精后，选择一个胚胎植入子宫，希望能怀孕。研究人员使用“可解释的人工智能”技术——一种允许人类理解其工作原理的人工智能——分析了19000多名完成体外受精治疗的患者的回顾性数据。他们探索了哪些卵泡大小与获得成熟卵子的提高率有关，从而导致婴儿出生。他们发现，当卵泡大小在13-18毫米之间的比例较大时，注射激素可以提高成熟卵子的回收率，
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小鼠皮层的大多数神经元不符合功能分类
哥伦比亚大学的博士后研究员Lorenzo Posani回忆起他为2023年计算与系统神经科学（COSYNE）会议共同组织的一个座次席的会议时说，讨论的激烈程度令人惊讶。他说，神经元是否可以功能分类这个话题长期以来一直是这个领域的分歧，但“你可以从房间里的能量感觉到这个问题还没有解决。”根据2019年《Nature》杂志的一篇论文和2021年《eLife》的一项佐证研究，在辩论的一方，支持功能专业化的研讨会参与者引用了视觉皮层中的细胞对朝一个方向或另一个方向移动的物体有选择性地放电的报告，或者前额叶皮层中的神经元只在大鼠做出决定时调节信心和奖励并放电。但包括Posani在内的其他与会者认为，这些
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185个国家36种癌症的差异：全球癌症统计数据的二次分析
癌症仍然是一项重大的公共卫生挑战，GLOBOCAN 2020报告估计，全球癌症新发病例达到惊人的1930万例，癌症相关死亡人数达到1000万例。由于人口增长、老龄化以及采用致癌的生活方式和行为，预计这一负担将会升级。高人类发展指数（HDI）国家与中低人类发展指数国家之间的癌症负担差距十分明显，到2040年，后者预计将面临癌症病例的显著增加。为了解决这些差异并指导有针对性的预防战略，对全球癌症统计数据进行了二次分析，重点关注185个国家的36种癌症。该分析旨在评估癌症发病率、死亡率、患病率的差异及其与人类发展指数（HDI）和国民总收入（GNI）的关系，提供2020年全球癌症负担的全面概况。分析显
来源：Frontiers of Medicine
时间：2025-01-10
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