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防止不受控制的核自噬引起细胞死亡的机制
自噬是细胞的基本“内务”过程，包括降解和回收受损的细胞器、蛋白质和其他成分，以防止混乱。这种重要的机制存在于从单细胞生物到植物和动物的所有生命形式中，是维持细胞内稳态的关键。它的破坏与许多已知的人类疾病有关，如阿尔茨海默病、帕金森病和癌症。虽然从医学和生物学的角度详细了解自噬是很重要的，但它不是一个放之四海而皆准的过程。自噬有几种形式，它们的不同之处在于被降解的成分如何被运送到溶酶体或液泡中，溶酶体或液泡是细胞废物处理和回收中心的细胞器。自噬作用的目标是一系列细胞内成分，包括储存重要染色体的细胞核的一部分。然而，细胞核自噬降解的生理意义尚不清楚。在此背景下，来自日本的一个研究小组最近关注了酿酒
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两篇论文：使用人工智能来预测侵袭性皮肤癌的结果
人工智能可以确定侵袭性皮肤癌的病程和严重程度，如默克尔细胞癌（MCC），通过为患者及其医生提供个性化的治疗结果预测，提高临床决策能力。由英国纽卡斯尔大学的研究人员领导的一个国际团队将机器学习与临床专业知识相结合，开发了一个名为“DeepMerkel”的基于网络的系统，该系统可以根据个人和肿瘤的具体特征预测MCC治疗的具体结果。他们提出，该系统可以应用于其他侵袭性皮肤癌的精确预测，增强知情的临床决策和改善患者的选择。MCCMCC是一种罕见但具有高度侵袭性的皮肤癌。它可能很难治疗——通常影响免疫系统较弱的老年人，他们的疾病已经发展到晚期，生存率很低。汤姆·安德鲁博士是纽卡斯尔大学的整形外科医生和C
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新方法跟踪人工智能的“学习曲线”来解码复杂的基因组数据
引入可注释性——一个强大的新框架，通过研究人工神经网络如何学习标记基因组数据来解决生物学研究中的主要挑战。基因组数据集通常包含大量注释样本，但其中许多样本的注释要么不正确，要么含糊不清。借鉴了自然语言处理和计算机视觉领域的最新进展，该团队以一种非常规的方式使用了人工神经网络（ann）：该团队不仅使用ann进行预测，还研究了他们学习标记不同生物样本的困难。有点类似于评估为什么学生发现一些例子比其他例子更难，研究小组利用这一独特的信息来源来识别细胞注释中的不匹配，改进数据解释，并揭示与发育和疾病相关的关键细胞途径。可注释性为分析单细胞基因组数据提供了一种更准确的方法，为推进生物学研究提供了巨大的潜
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许多与自闭症相关的蛋白质影响人类脑细胞上的毛发状纤毛
一项新的预印本发现，与自闭症密切相关的几种蛋白质也与纤毛（细胞上的毛发状结构）有关。研究人员说，编码这些蛋白质的基因变异可能与同时发生的与纤毛相关的疾病有关，这些疾病通常也会影响自闭症患者的生活质量。位于圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心的细胞和综合生理学副教授Hye Young Lee说，脆性X综合征、结节性硬化症、局局性皮质发育不良、CDKL5缺乏症和Rett综合征也可能与纤毛有关，她没有参与这项研究。因此，新的发现表明“对于许多纤毛或自闭症研究人员来说，未来的工作非常有趣，”她说。“我们的意思是，即使一个基因有一个公认的功能，它也可能有更多的功能。”研究人员先前发现，多个与自闭症相关的
来源：preprint
时间：2025-01-13
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母亲吃消炎药影响母乳中蛋白质和脂肪含量
服用抗抑郁或抗炎药物的母亲的母乳中蛋白质和脂肪含量降低奶水，含有很多水和一些营养物质（脂肪、糖、蛋白质）。这些物质是不能溶于水的，所以只能是 以无法被肉眼观察到的固态分子的状态悬浮在液体中。为了产出1升奶水，一头奶牛的乳房必须过滤400升的血。当在最近发表在《JAMA Network Open》上的一项研究中，一组研究人员调查了母亲使用抗抑郁和抗炎药物与母乳中大量营养成分之间的关系。背景母乳喂养对母亲和婴儿都有重大的健康益处，建议将其作为头六个月的唯一营养来源。人乳含有碳水化合物（主要是8克/100毫升的乳糖）、脂肪（3.5-4克/100毫升）和蛋白质（1克/100毫升），总能量含量为66千卡
来源：JAMA Network Open
时间：2025-01-13
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每日饮用300毫升以上牛奶会增加心血管和癌症风险
一项涉及10万多名参与者的大规模队列研究显示，每天饮用300毫升以上的牛奶会显著增加患心血管疾病的风险，尤其是对女性而言。这项发表在《BMC Medicine》杂志上的研究表明，虽然牛奶、酸奶和奶酪等乳制品营养丰富，但并不是每个人都能从高牛奶摄入量中受益。该研究强调了每天摄入超过300毫升的非发酵牛奶（如全脂、低脂或脱脂牛奶）与女性缺血性心脏病（IHD）风险增加之间的显著相关性。在男性中没有发现类似的关联，在酸奶等发酵乳制品中也没有发现类似的关联，这表明对于那些关心心血管健康的人来说，酸奶可能是一种更安全的选择。这项调查分析了瑞典乳房x线摄影队列（SMC）和瑞典男性队列（COSM）的数据，对参
来源：BMC Medicine
时间：2025-01-13
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Nature：肠道微生物和身体之间存在着一种之前未知的对话
根据威尔康奈尔医学院和康奈尔大学伊萨卡校区博伊斯汤普森研究所的研究人员进行的一项新的临床前研究，有益的肠道微生物和身体共同调节脂肪代谢和胆固醇水平。人体与生活在肠道中的有益微生物（称为微生物群）共同进化，导致相互有利的关系，有助于消化食物和吸收宿主和肠道微生物生存所需的必需营养素。这些关系的一个核心方面是产生生物活性分子，促进食物的分解，使营养物质被宿主吸收。这些分子中最重要的一组被称为胆汁酸（也被称为“胆汁”），它由肝脏中的胆固醇产生，然后被输送到肠道，在那里它们促进脂肪的消化。科学家们早就知道，肠道细菌会将胆汁酸修饰成一种形式，刺激一种名为FXR的受体，从而减少胆汁的产生。这项新研究发表在
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Nature Metabolism：我们吃的东西不仅会影响我们的健康，还会改变我们基因的功能
众所周知，纤维是健康饮食的重要组成部分，但只有不到10%的美国人摄入了最低推荐量。斯坦福大学医学院的一项新研究可能最终说服我们用豆类、坚果、十字花科蔬菜、鳄梨和其他富含纤维的食物来填满我们的盘子。这项研究将于1月9日发表在《自然代谢》杂志上，该研究确定了纤维消化的两种常见副产物的直接表观遗传效应，并发现基因表达的一些改变具有抗癌作用。当我们吃纤维时，肠道微生物群会产生短链脂肪酸。这些化合物不仅仅是我们的能量来源：长期以来，人们一直怀疑它们会间接影响基因功能。研究人员追踪了我们肠道中最常见的两种短链脂肪酸丙酸酯和丁酸酯是如何改变健康人类细胞、治疗过和未治疗过的人类结肠癌细胞以及小鼠肠道中的基因表
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《Nature》最新发布的“人类结构域组”揭示隐秘的不稳定蛋白质
根据发表在《Nature》杂志上的一篇题为《500个人类蛋白质结构域的位点饱和突变》的文章中对人类蛋白质变异的一项主要研究，大多数通过将一个氨基酸替换为另一个氨基酸而导致疾病的突变，都是通过使蛋白质不那么稳定来实现的。不稳定的蛋白质更容易错误折叠和降解，导致它们停止工作或在细胞内积聚有害的数量。这项工作有助于解释为什么人类基因组的微小变化（错义突变）会在分子水平上引起疾病。研究人员发现，蛋白质不稳定是遗传性白内障形成的主要驱动因素之一，也会导致不同类型的神经、发育和肌肉萎缩疾病。巴塞罗那基因组调控中心（CRG）和深圳华大基因（BGI）的科学家们研究了621种众所周知的致病错义突变。这些突变中有
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《Nature》一种新型脑干细胞引发成人致命脑癌
大脑中一种新型干细胞的发现可能会为最致命的脑肿瘤带来更好的治疗方法。加州大学旧金山分校的科学家们在年轻的大脑中发现了一种能够形成肿瘤细胞的干细胞。这一突破可以解释成年脑细胞是如何利用发育过程来引发致命脑癌（如胶质母细胞瘤）的爆炸性增长的。他们是在对生命最初20年的人类脑细胞进行广泛的基因组调查时发现这一发现的。研究结果发表在1月8日的《Nature》杂志上。“许多脑部疾病开始于不同的发育阶段，但直到现在，我们还没有一个全面的路线图来简单地理解健康的大脑发育，”Arnold Kriegstein博士说，他是加州大学旧金山分校的神经学教授，也是该论文的共同通讯作者。“我们的地图突出了人类大脑生长背
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Nature：利用CRISPR-Cas9基因编辑技术分析近7000种BRCA2变异的功能影响
由梅奥诊所综合癌症中心的研究人员领导的一项多机构国际研究的发现，显著提高了对BRCA2基因遗传改变的理解，BRCA2基因是遗传性癌症风险的关键因素。研究人员完成了对BRCA2关键dna结合区域内所有可能变异的全面功能评估，从而对该基因部分91%的不确定意义变异（VUS）进行了临床分类。这一发现极大地提高了基因检测的准确性，并将使医疗保健专业人员能够为携带这些变异的人提供更精确的风险评估和个性化的治疗计划。这项发表在《自然》杂志上的研究利用CRISPR-Cas9基因编辑技术分析了近7000种BRCA2变异的功能影响，最终确定了那些增加癌症风险的变异和那些不会增加癌症风险的变异。这一新信息将消除围
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克服肌肉痉挛，让脊髓损伤患者再次行走
脊髓损伤（SCI）会导致严重的运动障碍，极大地影响患者的生活质量。近期的研究表明，对脊髓进行电刺激是重建行走能力的一种很有前景的策略。然而，大约70%的脊髓损伤患者会出现肌肉收缩或痉挛。对于这些患者来说，由于不自主肌肉僵硬的行为难以预测，刺激方案的效果有限。近日，瑞士洛桑联邦理工学院和意大利圣拉斐尔生命健康大学的科学家们找到了一种新方法，有望解决和减少不完全性脊髓损伤患者的肌肉痉挛。这种方法是用高频电刺激脊髓，从而阻止异常的肌肉收缩。受益于这种康复方案，两名脊髓损伤后肌肉僵硬的瘫痪患者可以再次行走。这项研究结果于1月8日发表在《Science Translational Medicine》杂志
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Nature：新的人工智能预测细胞的内部运作
使用一种新的人工智能方法，哥伦比亚大学Vagelos内外科医学院的研究人员可以准确地预测任何人类细胞内基因的活性，从本质上揭示细胞的内部机制。最新一期的《自然》杂志描述了这个系统，它可能会改变科学家们了解从癌症到遗传疾病等一切事物的工作方式。“可预测的通用计算模型可以快速准确地揭示生物过程。这些方法可以有效地进行大规模计算实验，促进和指导传统的实验方法，”系统生物学教授、这篇新论文的资深作者Raul Rabadan说。传统的生物学研究方法善于揭示细胞如何执行它们的工作或对干扰作出反应。但是他们无法预测细胞是如何工作的，或者细胞是如何对变化做出反应的，比如致癌突变。Rabadan说：“拥有准确预
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Nature：“平滑大脑”紊乱有共同的病因和潜在的治疗方法
无脑畸形是一种罕见的遗传性疾病，在这种疾病中，大脑无法发育出标志性的褶皱。这些疾病通常与癫痫发作和智力残疾有关，目前没有可用的治疗方法。然而，耶鲁大学的一项新研究已经确定了一些无脑畸形疾病的分子机制，以及一种预防和逆转类器官（发育中的大脑的小型三维复制品，使科学家能够研究早期大脑发育）中无脑畸形的药物。研究人员说，1月1日发表在《自然》杂志上的这项研究结果可能为治疗指明了一个目标。耶鲁大学医学院（YSM）神经外科和神经科学教授、该研究的共同资深作者Angeliki Louvi说：“无脑畸形属于一组我们称之为皮层发育畸形的疾病，这意味着大脑的正常发育和结构被破坏了。它们的出现是因为某些对大脑发育
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睡眠不足会抑制大脑抑制不想要的记忆的能力
一项新的研究表明，睡眠不足会抑制大脑抑制不想要的记忆和侵入性想法的能力。约克大学（University of York）的科学家与东安格利亚大学（University of East Anglia）合作发现，睡眠不足会干扰大脑前额叶区域限制记忆提取的能力，而这些记忆本来会被抑制。不愉快的经历的记忆常常作为对提醒的回应闯入我们的意识，但往往是短暂的，可以再次从脑海中消失，但我们之前已经证明，大脑抑制这种侵入性记忆的能力取决于是否有充足的睡眠。约克大学Scott Cairney博士说：“抑制是大脑的一个非常聪明的功能，因为它削弱了记忆的所有连接痕迹，从而抑制了我们在被外部刺激触发时将所有的点连接起
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《Nature Medicine》17点前吃晚饭对减少腹部脂肪、改善心血管健康有利
由格拉纳达大学（UGR）、纳瓦拉公立大学（UPNA）和CIBER领导的一组科学家表明，间歇性禁食（减少每天摄入的时间并延长禁食时间）是一种有效的减肥方法，可以改善肥胖患者的心血管健康。他们的研究成果发表在著名的《Nature Medicine》杂志上，揭示了下午5点前吃最后一餐，然后晚上不吃晚餐是减少皮下脂肪（即皮肤下的脂肪）的一种安全有效的策略，尤其是在圣诞节等过量时期之后。在西班牙，超重和肥胖的患病率在男性中达到70%，在女性中达到50%，这与2型糖尿病等多种代谢紊乱有关，并成倍增加了患心血管疾病、高血压和某些类型癌症的风险。人口中这种令人担忧的体重增加不仅影响了人们的生活质量，而且对公共
来源：Nature Medicine
时间：2025-01-10
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Nature Microbiology：细菌能分泌一种铁载体，帮助病毒感染竞争细菌的
在一项新的研究中，印第安纳大学布卢明顿分校的研究人员发现了一种新的方法，细菌可以杀死复杂微生物群落中的竞争对手，揭示了利用病毒杀死有害细菌的新方法。这项研究，链霉菌分泌一种铁载体，使竞争细菌对噬菌体感染敏感，发表在2024年1月8日的《自然微生物学》上。第一作者是印第安纳大学Zhiyu Zang，资深作者是印第安纳大学布卢明顿分校化学助理教授J.P. Gerdt。Gerdt说：“几十年来，人们都知道细菌通过合成抗生素并分泌抗生素来杀死竞争对手，从而侵入竞争对手的空间并获取营养。我们在这里发现，细菌分泌的分子可以带走竞争对手的免疫系统，利用周围已经存在的病毒作为自己的优势。”细菌不断进化以保护自
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一种以前未知的机制：当细胞的DNA受损时，这种机制会引发细胞的炎症免疫反应
来自加州大学尔湾分校的一个研究小组揭示了一种以前未知的机制，当细胞DNA受损时，这种机制会触发细胞的炎症免疫反应。这一发现加深了对一种新型细胞信号传导的理解，可能会导致更有效的癌症治疗。这项研究今天在线发表在《自然结构与分子生物学》杂志上，发现紫外线照射或某些化疗药物会在细胞受损过度而无法正确修复时激活一种特定的反应，从而防止细胞癌变。 “这一发现可能对癌症治疗产生重大影响，”通讯作者、加州大学欧文分校生物化学副教授Rémi Buisson说。“了解不同的癌细胞对DNA损伤的反应可能会导致更有针对性和更有效的治疗方法，有可能减少负面副作用，提高患者的生活质量。” 科学家们早
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Nature Cancer突破限制：从血液中培养肿瘤类器官来治疗乳腺癌转移
血液中循环的肿瘤细胞是乳腺癌转移的“生殖细胞”。它们非常罕见，迄今为止还不能在培养皿中繁殖，这给治疗抗性的研究带来了困难。德国癌症研究中心（DKFZ）、海德堡干细胞研究所（HI-STEM）和海德堡NCT的研究小组首次成功地直接从乳腺癌患者的血液样本中培养出稳定的肿瘤类器官。利用这些微型肿瘤，研究人员能够破译确保癌细胞存活和抵抗治疗的分子信号通路。有了这些知识，该团队能够在实验室实验中开发出一种特异性消除这些肿瘤细胞的方法。转移瘤是肿瘤的危险分支，它会扩散到肝、肺或脑等重要器官，通常很难治疗。尽管近几十年来乳腺癌患者的预后有了显著改善，但转移性乳腺癌仍然是一个重大挑战，因为转移性乳腺癌通常对治疗
来源：news-medical
时间：2025-01-10
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Insilico人工智能设计药物I期临床结果积极 有望治疗炎性肠病
Insilico Medicine（“Insilico”）是一家生成式人工智能（AI）驱动的药物发现和开发公司，今天宣布在澳大利亚和中国进行的ISM5411的两项I期研究取得积极结果，ISM5411是一种新型肠道限制和PHD特异性抑制剂，在Insilico的Chemistry42商业化生成强化学习平台的支持下设计和优化，用于炎症性肠病（IBD）。2016年，Insilico首次在同行评议的期刊上描述了使用生成式人工智能设计新分子的概念，为商业化Pharma.AI奠定了基础。此后，Insilico不断将技术突破整合到制药领域。Pharma.AI，目前是一个跨越生物、化学、医学开发和科学研究的生成
来源：news-medical
时间：2025-01-10
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