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  • 解析儿童及青少年希佩尔 - 林道病(VHL):探寻肿瘤特征、基因型 - 表型关联及与成人差异的关键意义

    希佩尔 - 林道病(von Hippel-Lindau disease,VHL)是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。研究回顾性分析了 2000 - 2024 年某内分泌中心≤19 岁儿童 / 青少年和成人的 VHL 病情况。结果显示,19 岁时,81% 的儿童 / 青少年患嗜铬细胞瘤 / 副神经节瘤(PPGL,其中 10% 为头颈部) ,42% 患中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB),31% 患视网膜血管母细胞瘤(RHB)和胰腺神经内分泌肿瘤(PNET) ,无人患内淋巴囊瘤 / 肾细胞癌。诊断时,PPGL 均有症状(中位大小 4.5cm)。CNS-HB 在女性中更常见,疾病负担重。部

    来源:Journal of Endocrinological Investigation

    时间:2025-04-29

  • 探寻腰椎伤害性感受对大鼠运动时躯干运动控制的影响:新发现与启示

    在日常生活中,我们有时会看到一些人在腰痛发作时,走路姿势和动作会发生变化,这背后隐藏着怎样的生理机制呢?一直以来,研究人员都知道,有腰痛(low - back pain,LBP)和没有腰痛的人,在运动控制方面存在差异。但是,对于腰痛患者躯干肌肉活动的变化,研究结果却并不一致。有的研究发现肌肉活动增加,有的发现减少,还有的发现没有变化。有观点认为,伤害性感受(nociception,会导致疼痛感知的一种感觉机制)可能是造成这些变化的原因之一,它会让身体做出一些适应性改变,来保护疼痛部位,比如肌肉活动的重新分配、对干扰的反应延迟,以及采取一些保护性的步态策略。然而,由于临床疼痛常常和心理因素(像对

    来源:Experimental Brain Research

    时间:2025-04-29

  • 综述:衰老、铁死亡与常见年龄相关性疾病之间的关联探究

    引言衰老,是生物体随时间推移在生理、心理和社会层面发生的自然演变过程。这一过程中,机体功能逐渐衰退,患病和死亡风险与日俱增。它受遗传、环境和生活方式等多种因素影响。关于衰老的理论众多,自由基理论认为,活性氧(ROS)等自由基会引发氧化应激,致使细胞和组织受损并逐渐积累,最终推动衰老进程;程序性衰老理论则主张,衰老是基因调控下基因表达逐步变化的结果,从进化角度看,它有助于促进遗传多样性和种群繁衍;磨损理论提出,环境压力和正常生理过程对身体的持续损害积累,导致了衰老。铁(Fe2+)对人体正常生长发育和细胞、组织功能维持至关重要。人体铁主要以血红蛋白、肌红蛋白和储存铁(以铁蛋白(FT)形式储存于肝脏

    来源:Archives of Gerontology and Geriatrics

    时间:2025-04-29

  • 术前心理健康状况对颈椎病前路椎间盘切除融合术后效果的影响:不容忽视的关联

    在日常生活中,脖子疼、胳膊麻等颈椎问题困扰着不少人。对于严重的颈椎神经根病患者,前路颈椎间盘切除融合术(ACDF)是常见的治疗手段。然而,术后患者的恢复情况却参差不齐。有的患者明明手术很成功,可还是长期遭受疼痛折磨,生活自理都成问题。这背后的原因一直是医学领域探索的重点。此前研究虽发现心理因素与手术效果可能有关,但心理因素到底是简单关联还是直接影响手术结果,并不明确。为了弄清楚这些问题,加拿大脊柱结果与研究网络(Canadian Spine Outcomes and Research Network)的研究人员开展了一项重要研究,相关成果发表在《Scientific Reports》上。这项研

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • IVHAge 评分:预测蛛网膜下腔出血预后的创新工具

    在医学领域,蛛网膜下腔出血(Subarachnoid Hemorrhage,SAH)是一种严重的脑血管疾病,常常伴随着较高的致残率和死亡率。其中,脑室内出血(Intraventricular Hemorrhage,IVH)作为 SAH 的常见并发症,更是让患者的预后雪上加霜。据统计,28% - 60% 的破裂脑动脉瘤会并发 IVH,而且在世界神经外科联盟(World Federation of Neurosurgical Societies,WFNS)分级为 4 - 5 级的患者中,超过三分之二都存在 IVH。IVH 的严重程度与患者预后密切相关,出血体积越大,患者的结局往往越差。然而,目前在

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • 维生素 D 与急性缺血性卒中后不宁腿综合征的关联研究:探寻关键影响因素与潜在干预靶点

    在神经医学领域,急性缺血性卒中(Acute Ischemic Stroke,AIS)和不宁腿综合征(Restless Legs Syndrome,RLS)都是常见病症。AIS 作为脑血管损伤引发的疾病,是全球范围内导致死亡和长期残疾的重要原因。RLS 则以患者下肢在休息或夜间睡眠时出现不适感和感觉异常为特征,严重影响患者的生活质量。此前,已有研究表明维生素 D(Vitamin D,VitD)缺乏是卒中的重要风险因素,同时它与 RLS 之间也存在一定联系。然而,对于急性缺血性卒中后发生 RLS 的患者,其体内维生素 D 水平的变化情况,以及维生素 D 在这一过程中所起的作用,仍缺乏深入研究。为了

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • 光学相干断层扫描在监测特发性颅内高压中的卓越价值:超越眼底成像与颅内压测量

    在医学领域,特发性颅内高压(IIH)一直是个让人头疼的问题。视乳头水肿(指因颅内压升高导致的视神经乳头肿胀)和颅内压升高是 IIH 的关键特征,然而,现有的诊断和监测方法却存在诸多缺陷。传统测量颅内压的腰椎穿刺(LP)方法,虽然相对直接快速,但它有创且结果不稳定,容易受到体位、腹压、患者配合度甚至昼夜节律等因素干扰。而评估视乳头的方法虽无创稳定,却难以做到及时精准监测。像 Frisén 量表这种常用的视乳头水肿分级系统,不仅难以区分细微变化,还非常主观,严重依赖临床经验和眼底成像质量,导致其重复性、可靠性和敏感性都大打折扣。正因如此,仅依靠颅内压水平和视乳头水肿分级,根本无法精确衡量视乳头水肿

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • 姜黄素对热性惊厥大鼠神经炎症及认知功能的影响:潜在的神经保护新策略

    在儿童的成长过程中,有一种常见的神经系统疾病如同隐藏在暗处的 “小怪兽”,时不时地冒出来捣乱,它就是热性惊厥(FC) 。热性惊厥通常是由体温升高引发的,它可不是个 “善茬”,虽然短时间发作一般不会给大脑带来明显损伤,但要是频繁、长时间地发作,就会对孩子的学习能力和认知功能造成不良影响,严重的还可能导致海马体水肿、加速记忆力减退,甚至约 7% 的患儿在青春期会发展成癫痫。目前,虽然知道 FC 的发病机制与免疫炎症反应、遗传因素和细胞因子通路激活等复杂因素有关,像肿瘤坏死因子 -α(TNF-α)、白细胞介素 - 1β(IL-1β)等促炎细胞因子水平的增加也被认为与 FC 的发生有关,但具体的发病机

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • 自动化分割技术助力内侧嗅周皮层厚度测量,推动阿尔茨海默病早期诊断研究

    在老龄化社会中,阿尔茨海默病(AD)的危害日益凸显。它就像大脑中的 “隐形杀手”,悄无声息地侵蚀着患者的认知功能。目前,早期诊断 AD 是医学领域的一大挑战。AD 患者大脑中会出现 β - 淀粉样斑块和神经原纤维缠结(NFT)等病理变化,其中 NFT 与认知缺陷关联更为紧密,且其在大脑中的积累呈层级式发展。内侧嗅周皮层(mPRC)作为 AD 病理进程中最早受影响的区域之一,对早期诊断 AD 具有重要意义。然而,由于 mPRC 体积较小、解剖边界存在个体差异,在临床诊断中常被忽视,且目前自动测量 mPRC 皮层厚度的工具十分有限。为了攻克这些难题,来自瑞士巴塞尔大学老年医学系等多个研究机构的研究

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • 揭秘神经肌肉接头关键调节因子:CaMK2β 与 MuSK 的神秘关联及其意义

    在人体的精密运作中,神经肌肉接头(NMJ)起着至关重要的作用,它是下运动神经元与骨骼肌纤维之间的独特连接界面,对肌肉功能的维持不可或缺。肌肉特异性激酶(MuSK)作为 NMJ 形成和维持的核心调节因子,其活性受到多种机制的严格调控。以往研究表明,酪氨酸自磷酸化和抑制作用是调控 MuSK 活性的主要方式,同时,激活域的丝氨酸磷酸化也可能参与其中。然而,关于丝氨酸磷酸化的具体调控机制以及相关激酶的作用,仍存在诸多未知。为了深入探究这些问题,来自奥地利医科大学、瑞士日内瓦大学、荷兰伊拉斯姆斯大学等多个研究机构的研究人员开展了一项深入研究,其成果发表在《Scientific Reports》上。研究人

    来源:Scientific Reports

    时间:2025-04-29

  • 单细胞 RNA 测序揭示胶质母细胞瘤常见亚型的临床前模型:解锁脑癌研究新钥匙

    在医学领域,胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)如同一个可怕的 “恶魔”,它是原发性脑肿瘤中最具侵袭性且常见的类型。尽管科研人员一直在努力探索有效的治疗方法,但 GBM 依旧是最致命的癌症之一,患者的中位生存期仅有 16 个月。GBM 具有生长迅速、侵袭能力强以及对现有治疗手段耐药等特点,其细胞和分子的异质性更是为治疗带来了巨大挑战。不过,随着对脑肿瘤细胞和分子变化研究的不断深入,肿瘤的分类得到了改善,这也为个性化治疗带来了新的希望。比如,针对突变 IDH1 和 IDH2 酶的抑制剂在 IDH 突变胶质瘤的临床试验中取得了积极成果。对于 IDH 野生型(IDHwt)的 GBM,近期

    来源:Communications Biology

    时间:2025-04-29

  • 基于心脏电生理模拟与深度学习求解逆问题的无创电生理成像研究:开启心律失常诊断新篇

    在心脏疾病的诊疗领域,心律失常一直是个棘手的难题。心律失常,简单来说,就是心脏跳动的节奏出现了异常,它可不是个小问题,严重时可能引发猝死、心力衰竭等严重后果。而且,心律失常的风险分层和预后评估十分复杂,医生得根据每个患者的具体情况来制定治疗方案。目前,心律失常的诊断方法主要分为有创和无创两种。有创诊断方法虽然能精准判断心律失常的类型并定位病灶,但它就像一场冒险,对患者的健康存在一定风险。而无创诊断方法,像心脏成像和心电图(ECG),也有自己的短板。心脏成像在诊断缺血性疾病方面还行,可面对其他类型的心脏疾病就力不从心了;心电图能实时反映心脏功能状态,对心血管疾病的预测和诊断有一定帮助,可它使用的

    来源:BMC Cardiovascular Disorders

    时间:2025-04-29

  • HIV 感染者中学习障碍诊断与神经认知障碍的关联:助力 HAND 诊断指南优化

    在 HIV 感染的治疗领域,随着抗逆转录病毒治疗(ART)的广泛应用,多数患者病毒得到抑制、病情稳定,但 HIV 相关神经认知障碍(HAND)的诊断却愈发复杂。一方面,多种合并症的出现增加了诊断难度,这些合并症可能影响大脑健康,干扰对 HAND 的准确判断;另一方面,患者的教育背景差异较大,教育程度会影响神经心理测试结果,然而目前对于学术困难和学习障碍(LD)在 HAND 诊断中的作用尚不明确。此外,患者常出现的抑郁和认知症状与 HAND 的关系也有待研究。在这样的背景下,明确这些因素之间的关联,对于优化 HAND 诊断标准、提高诊断准确性至关重要。为了深入探究这些问题,来自加拿大多伦多圣迈克

    来源:AIDS and Behavior

    时间:2025-04-29

  • 综述:α- 突触核蛋白病理与帕金森病相关嗅觉功能障碍:临床前模型与治疗方法的最新进展

    引言帕金森病(PD)是一种渐进性神经退行性疾病,给全球带来沉重负担。1997 年发现 α- 突触核蛋白(α-syn)基因突变与家族性 PD 有关,α-syn 是路易小体的主要成分,其异常形式可致神经元死亡,在 PD 早期可引起嗅觉功能障碍(OD)。OD 是 PD 常见非运动症状,早于运动症状出现,影响患者生活质量,也是 PD 的支持性诊断生物标志物 。α- 突触核蛋白的纤维化及其毒性α-syn 单体是一种内在无序、可溶且高度灵活的蛋白质,其聚集受多种因素影响,包括分子间静电和疏水相互作用、基因突变、盐离子或金属离子结合等。聚集后的 α-syn,无论是寡聚体还是纤维状形式,在 PD 和其他突触核

    来源:Mammalian Genome

    时间:2025-04-29

  • 英国国家PReCePT计划延长评估:产前硫酸镁(MgSO4)神经保护指南实施的有效性与成本效益研究

    背景与现状围产期医学领域长期面临早产儿脑瘫(CP)预防的挑战。自2015年起,英国国家健康与护理卓越研究院(NICE)指南推荐对妊娠<30周的早产产妇使用硫酸镁(MgSO4)进行神经保护,可降低约30%的CP风险。然而临床实践中的实施进度缓慢,2017年英格兰地区使用率仅65.8%,且存在明显的地区差异。鉴于CP对患者家庭的深远影响及每人约100万英镑的终身社会成本,2018年英格兰启动了国家PReCePT计划(NPP),通过质量改进(QI)干预措施提升MgSO4使用率。研究方法研究采用准实验设计,利用国家新生儿研究数据库2014-2022年的数据,纳入妊娠<30周且入住新生儿病房

    来源:BMJ Quality & Safety

    时间:2025-04-29

  • 基于 MRI 细粒度时空特征预测轻度认知障碍进展:开启阿尔茨海默病早期诊断新征程

    在人口老龄化的大背景下,阿尔茨海默病(AD)的阴影愈发浓重。这是一种极为棘手的神经退行性疾病,全球超 5500 万人深受其害。患者不仅认知功能和行为能力逐渐退化,严重时还会失去自理能力,肢体瘫痪,甚至因肺部感染、全身衰竭等并发症危及生命。更让人无奈的是,AD 目前无法被彻底治愈,病情还会缓慢且不可逆地发展。因此,尽早发现并干预 AD,成为改善患者生活质量、减轻家庭和社会负担的关键。轻度认知障碍(MCI)作为 AD 的前驱状态,对其早期诊断意义重大。MCI 又分为进展性 MCI(pMCI)和稳定型 MCI(sMCI),pMCI 患者在未来三年内极有可能迅速发展为 AD,而 sMCI 患者认知功能

    来源:Biomedical Signal Processing and Control

    时间:2025-04-29

  • 基于非线性脉冲神经 P 系统增强的深度网络用于视盘和视杯分割:为青光眼早期诊断带来新曙光

    在全球范围内,青光眼正逐渐成为不可逆失明的主要 “元凶”。随着人口老龄化加剧,青光眼的患病率也在持续攀升。这种疾病就像一个隐匿在眼睛里的 “破坏者”,悄无声息地侵蚀着视神经,常常伴随着眼压升高,慢慢偷走患者的周边视力,如果不及时治疗,最终会导致完全失明。早期发现青光眼就如同在黑暗中找到一丝曙光,能显著延缓甚至阻止病情恶化。然而,青光眼早期的诊断困难重重,视盘和视杯的细微变化很难用肉眼察觉,而这些变化,尤其是杯盘比(CDR)的变化,却是诊断青光眼的关键。经验丰富的眼科医生手动计算 CDR 既耗费时间又消耗资源,难以在大规模人群筛查中推广应用。因此,开发自动化的计算机辅助诊断系统迫在眉睫,而准确分

    来源:Biomedical Signal Processing and Control

    时间:2025-04-29

  • 基于葫芦 [7] 脲超分子组装体的苯乙胺荧光检测新方法:开启毒品检测新篇章

    在神秘的生命科学与健康医学领域,毒品一直是威胁人类健康和社会稳定的 “恶魔”。苯乙胺(PEA)作为一种新型精神活性物质,虽然在人体内适量存在时,能调节情绪、提升认知功能,像一位 “小天使”;但一旦过量,就会化身为 “恶魔”,异常激活神经通路,导致焦虑、幻觉等精神症状。许多国家都将其列为管控物质,严厉打击非法使用和交易。目前,检测 PEA 的方法,如高性能液相色谱、电化学检测法和表面增强拉曼散射(SERS)等,就像 “笨重的大象”,需要昂贵的设备和专业操作人员,难以广泛应用。因此,研发一种简单、快速且能现场检测 PEA 的新方法迫在眉睫。贵州省大环与超分子化学重点实验室的研究人员挺身而出,开展了

    来源:Analytica Chimica Acta

    时间:2025-04-29

  • 年轻与成熟腰果叶在果蝇氯化铝神经毒性模型中的差异:解锁神经保护新潜能

    腰果叶具有高营养、药用和生物学特性。叶龄会显著影响其生理特性,进而干扰植物化学成分和生物活性。然而,关于叶龄对腰果叶植物化学物质含量和神经保护特性的影响,相关信息较少。因此,本研究旨在利用果蝇(Drosophila melanogaster)模型,比较年轻和成熟腰果叶在氯化铝(AlCl3)诱导的神经毒性中的酚类含量和神经保护特性。研究人员在体外评估了年轻和成熟腰果叶的总酚和黄酮类化合物含量,并采用高效液相色谱 - 质谱法(HPLC - MS)测定了叶片中的多酚成分。随后,让果蝇接触氯化铝(AlCl3),处理组果蝇食用添加了年轻或成熟腰果叶的饲料,持续 7 天。研究人员进行了生存分析和负趋地性分

    来源:Nutrire

    时间:2025-04-29

  • 汞氰化物复合物暴露对水生生物的致命威胁 —— 以斑马鱼胚胎为例

    在大自然的水域中,生活着无数的水生生物。然而,随着人类活动的增加,一些有害物质正悄然威胁着它们的生存。手工和小规模金矿开采(ASGM)作为最大的人为汞排放源,在淘金过程中,金属汞(Hg0)被用于从矿石中提炼黄金,那些被 Hg0污染的尾矿后续若进行氰化处理,会产生毒性极强的汞氰化物复合物(Hg(CN)n2−n)。这些复合物一旦进入陆地和水生环境,后果不堪设想。但此前,关于汞氰化物复合物对水生生物胚胎发育和生存能力的影响却知之甚少。为了解开这个谜团,美国默瑟大学医学院(Mercer University School of Medicine)和文理学院(Mercer University Coll

    来源:Discover Toxicology

    时间:2025-04-29


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