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三人家系外显子测序作为一线检测技术在妊娠丢失遗传病因诊断中的价值评估
遗传缺陷是导致妊娠丢失(包括胎儿死亡和先天性异常引发的选择性流产)的重要原因。这项研究评估了三人家系外显子测序(trio exome sequencing, ES)作为一线遗传检测手段的效能。研究团队对193例妊娠丢失案例同时检测染色体异常和可能与胎儿异常相关的小变异,通过严格评估变异致病性发现:总体诊断率达到24%(47/193),其中胎儿死亡组诊断率26%(12/45),选择性流产组23%(35/148)。在确诊案例中,染色体异常占45%(21/47),而小变异占55%(26/47)——这意味着ES技术的阳性检出率是传统核型分析和染色体微阵列技术的两倍以上。值得注意的是,胎儿死亡案例主要归
来源:Journal of Human Genetics
时间:2025-07-25
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综述:花生壳增值作为生物过滤器的潜在来源:清洁水和管理营养的环保方法
引言水污染已成为威胁人类健康与环境的全球性问题,每年因卫生条件不足导致的死亡达140万例。城市化与工业化加剧了淡水资源的污染,而传统污水处理技术因高成本难以在低收入国家推广。花生壳(PS)作为农业废弃物,年产量超600万吨,其独特的木质纤维素结构和高孔隙度(74%)为开发经济型生物过滤器提供了可能。花生壳生物过滤器的组成与特性PS主要由纤维素、半纤维素和木质素构成,形成刚性多孔基质。其表面富含羟基(-OH)和羧基(-COOH),pH值6.8,比表面积达260 m2/g,经化学活化后可提升染料吸附率至60%以上。印度作为全球第二大花生产地,每年产生744万吨PS废弃物,目前多用作动物饲料,但其在
来源:Biotechnology for Sustainable Materials
时间:2025-07-25
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靶向黑素细胞MC1R受体的光甘草定脂质体递送系统:增强皮肤美白疗效的创新策略
在追求肌肤美白的道路上,光甘草定(Glabridin)这种从甘草中提取的天然成分一直备受关注。这种小分子化合物能有效抑制酪氨酸酶活性,其美白效果甚至超越常用的α-熊果苷。然而,光甘草定的临床应用却面临两大"拦路虎":极低的水溶性使其难以配制,而有限的皮肤渗透性又让它难以抵达表皮基底层的靶细胞——黑素细胞。更棘手的是,甘草中光甘草定的含量仅有0.1%-0.3%,可谓"千金难求"。如何让这种珍贵成分发挥最大功效,成为摆在科研人员面前的重要课题。针对这一难题,国内某研究机构的研究团队在《Colloids and Surfaces B: Biointerfaces》上发表了一项创新研究。他们巧妙设计了
来源:Colloids and Surfaces B: Biointerfaces
时间:2025-07-25
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具有粘附与自修复性能的非共价交联丝素蛋白基双网络水凝胶在伤口修复中的创新研究
皮肤是人体最大的器官,承担着物理屏障、感觉感知、废物排泄和体温调节等关键生理功能。然而,严重的皮肤损伤及其引发的感染、炎症级联反应和器官功能障碍等并发症,每年导致大量死亡案例。不仅如此,漫长的住院时间和高昂的治疗费用,也极大地降低了患者的生活质量。因此,开发有效的伤口治疗策略以提高治疗效果和患者存活率,成为亟待解决的医学难题。在临床伤口治疗中,人们已开发出纱布、粉末、海绵和水凝胶等多种材料。其中,水凝胶基伤口敷料因能通过维持湿润微环境、防止瘢痕形成和抑制微生物入侵等方式加速伤口愈合,受到了广泛关注。但目前,通过绿色可行的方法制备同时具备剪切变稀行为、粘附性能、自修复能力、生物相容性和抗菌活性的
来源:Colloids and Surfaces B: Biointerfaces
时间:2025-07-25
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DNA甲基化基因集分析新方法:解决探针依赖性与偏倚的创新策略
DNA甲基化作为表观遗传调控的核心机制,其异常与癌症、神经退行性疾病等密切相关。随着高通量甲基化检测技术的普及,海量差异甲基化位点的生物学解读成为重大挑战。传统基因集富集分析(GSEA)方法因无法解决甲基化数据特有的探针依赖性(同一基因多个探针相关性)、探针数量偏倚(基因间探针覆盖不均)及多基因映射等问题,导致通路分析结果失真。美国国家环境健康科学研究所(NIEHS)和辛辛那提大学的研究团队在《Bioinformatics》发表创新性解决方案。他们开发了gsGene和gsPG两种方法:前者通过Fisher/Stouffer等方法整合基因相关探针的p值并校正依赖性;后者将探针按基因注释分组后独立
来源:Bioinformatics
时间:2025-07-25
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冷冻原子探针层析成像技术解析生物大分子的突破性路径
在生命科学领域,解析蛋白质等生物大分子的三维结构一直是重大挑战。虽然X射线晶体学和冷冻电子显微镜(cryo-EM)等技术已能提供原子级分辨率的结构信息,但这些方法需要大量分子进行平均化分析,且难以获取关键的组成信息。特别是在研究蛋白质与金属离子的动态相互作用时,如阿尔茨海默病中铜/铁离子与淀粉样蛋白的相互作用,现有技术存在明显局限。原子探针层析成像(APT)作为一种能实现三维元素分布和亚纳米级空间分辨率的技术,为解决这一难题提供了新思路,但其在分析天然水合状态生物分子方面的潜力尚未充分开发。德国马普学会可持续材料研究所(Max Planck Institute for Sustainable
来源:Microscopy and Microanalysis
时间:2025-07-25
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低温银涂层原子探针技术解析钠离子电池层状氧化物阴极的原子尺度组分异质性
层状氧化物阴极凭借可控合成、可调变性和高能量密度等特点,在钠离子电池(SIBs)领域引发广泛研究热潮。然而这类材料面临严峻挑战:结构演变导致的容量保持率不佳,且电压升高时衰减加剧。化学异质性和浓度梯度会诱发多相共存,引发晶格失配和应变累积。要实现高性能低成本阴极材料的实际应用,必须从原子尺度解析多组分阴极的成分演变机制。原子探针断层扫描技术(APT)以其纳米级三维成分解析能力,成为揭示材料性能限制因素的利器。但传统APT的强电场会驱使碱金属发生原位脱嵌,造成分析偏差。这项突破性研究首次报道:在聚焦离子束(FIB)低温环境中对样品进行银(Ag)涂层处理,成功实现了空气敏感钠离子层状氧化物阴极材料
来源:Microscopy and Microanalysis
时间:2025-07-25
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偏振分辨二次谐波显微技术揭示印度本土马铃薯淀粉的分子结构特征与营养功能调控机制
75μm)和双螺旋结晶结构,在食品工业中具有重要应用价值。但长期以来,传统分析方法难以精确表征淀粉分子在纳米尺度的排列特征,特别是直链淀粉(AM)与支链淀粉(AP)的复杂相互作用机制。这限制了我们对淀粉消化特性调控的理解,也阻碍了功能性淀粉产品的开发。印度曼尼帕尔高等教育学院制药生物技术系的研究团队创新性地将偏振分辨二次谐波生成(P-SHG)显微技术应用于淀粉结构研究。通过对5种印度本土马铃薯品种(Kufri Pukhraj、Kufri Khyati等)的系统分析,首次在分子水平揭示了淀粉颗粒的结晶特性与营养功能的关系。这项突破性研究成果发表在显微分析领域权威期刊《Microscopy and
来源:Microscopy and Microanalysis
时间:2025-07-25
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单细胞核RNA测序数据解复用计算方法的系统评估与优化
在单细胞生物学时代,单细胞核RNA测序(snRNA-Seq)技术犹如一把精密的手术刀,让研究者得以剖析复杂组织中单个细胞的基因表达图谱。然而这把"手术刀"价格昂贵——单个样本的测序成本常常迫使科学家在实验设计中妥协,减少生物学重复数量,这在患者样本或微小效应检测中尤为致命。更棘手的是,液滴微流控技术固有的双联体(doublet)问题(两个核共包裹在单个GEM中)可能污染高达40%的数据,严重干扰细胞分群和差异表达分析。为解决这些瓶颈问题,比利时鲁汶大学(KU Leuven)实验心脏病学实验室的Yile Fu等研究者开展了一项开创性研究。他们系统评估了四种基于遗传变异的解复用算法(Vireo、S
来源:Briefings in Bioinformatics
时间:2025-07-25
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GeneLink+:基于动态注意力机制与残差连接的细胞类型特异性基因调控网络推断新方法
在生命科学领域,解析细胞类型特异性基因调控网络(ctGRN)犹如破解生命的密码本,它决定着细胞分化、组织发育和疾病演变的奥秘。然而,随着单细胞RNA测序(scRNA-seq)和空间转录组(SRT)技术的爆发式发展,科学家们面临三大难题:数据稀疏性导致信号丢失、细胞异质性造成背景噪声、以及深度学习模型中的"过平滑"现象——就像过度美颜的照片,关键基因特征在多层图卷积中变得模糊不清。这些问题严重阻碍了从海量转录组数据中精准推断基因调控关系的进程。山东大学控制科学与工程学院生物医学工程系的研究团队在《Briefings in Bioinformatics》发表的研究中,提出了革命性的GeneLink
来源:Briefings in Bioinformatics
时间:2025-07-25
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利用分子超声成像技术无创评估肿瘤内皮细胞PD-L1表达及其在免疫治疗中的应用价值
在肿瘤免疫治疗领域,免疫检查点抑制剂(ICI)虽然为部分患者带来长期生存获益,但高达80%的患者面临治疗无效或获得性耐药困境。这种治疗响应的高度异质性,与肿瘤微环境(TME)中错综复杂的免疫调控网络密切相关。其中,内皮细胞(EC)作为血管屏障的"守门人",通过表达程序性死亡配体-1(PD-L1)等免疫抑制分子,形成所谓的"内皮细胞无反应性(EC anergy)"状态,严重阻碍免疫细胞浸润。然而,现有技术只能通过有创活检获取EC标记物信息,且无法实现动态监测。美国国立卫生研究院资助的研究团队创新性地将分子超声(MUS)技术应用于EC免疫标记成像领域。他们设计出PD-L1靶向微泡(MBPD-L1)
来源:Vaccine: X
时间:2025-07-25
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Cu1+xO介导的光纳米酶集成光电化学-比色双模式生物传感技术实现miRNA-21的高灵敏自校正检测
在癌症早期诊断领域,微小RNA(miRNA)的异常表达如同隐藏的密码,其检测灵敏度与可靠性直接决定临床决策的成败。然而传统单模式传感器在复杂生物样本中常遭遇背景干扰大、假阳性率高的困境,犹如在嘈杂环境中捕捉微弱信号。尤其对于miRNA-21——这种已被证实与乳腺癌、肺癌等多种恶性肿瘤密切相关的标志物,现有技术难以兼顾可视化快速筛查与实验室级精准定量。更棘手的是,单一信号输出易受仪器误差、操作变异等干扰,使得检测结果如同"独木桥"般缺乏交叉验证。山东大学化学与化工学院的研究团队另辟蹊径,将光电化学(PEC)的超高灵敏度与比色法(CL)的直观可视化优势熔于一炉,创新性地设计出基于缺陷工程铜氧化物(
来源:Sensors and Actuators B: Chemical
时间:2025-07-25
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综述:不孕不育持续时间及其病因、父母因素和辅助生殖技术对先天性异常风险的影响:全面综述
Abstract全球约六分之一人群受不孕不育影响,辅助生殖技术(ART)虽为有效治疗手段,但其安全性尤其是先天性异常(CAs)风险备受关注。本文通过分析143篇文献指出,ART可能通过胚胎操作或父母因素(如高龄、不孕病因)增加CAs风险,其中先天性心脏病和遗传异常尤为显著。Introduction世界卫生组织(WHO)将不孕不育定义为12个月未避孕未孕状态,全球患病率达17.5%。ART涵盖IVF、ICSI等技术,目前3.7%的法国新生儿通过ART诞生。自1987年首次报道ART与CAs(如心血管缺陷)的关联后,该领域争议持续。Ovulation induction and intrauter
来源:Reproductive BioMedicine Online
时间:2025-07-25
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基于电导-光声光谱技术的氢气和碳氢化合物快速同步检测新方法
在能源转型和工业安全需求日益迫切的背景下,氢能应用面临一个关键瓶颈:氢气和碳氢化合物的同步检测难题。由于氢气缺乏红外活性而碳氢化合物存在强吸收干扰,传统光谱技术难以实现精准同步监测,而混合传感器又面临信号不同步、系统复杂等问题。这一技术空白严重制约了氢能基础设施的安全运行和工业流程优化。来自国内研究机构的研究团队在《Photoacoustics》发表的研究中,创新性地提出了电导-光声光谱(Conductance-Photoacoustic Spectroscopy, ConPAS)技术。该研究通过将铂(Pt)微丝桥接于石英音叉(QTF)两端,构建出兼具机械共振调制和光声信号转换功能的复合传感器
来源:Photoacoustics
时间:2025-07-25
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辣椒黄环斑病毒SYBR Green绝对实时定量PCR检测技术的建立与应用
近年来,云南辣椒和番茄种植区出现一种新型病毒威胁——辣椒黄环斑病毒(CYRSV),其引发的黄环斑、坏死等症状与番茄斑萎病毒(TSWV)高度相似,但传统检测方法难以区分。这种隶属于正交托孢病毒属(Orthotospovirus)的新病原体,通过三节段单链RNA基因组(S、M、L)编码多种功能蛋白,其中核衣壳蛋白(N)因其高度保守性成为诊断靶标。随着云南蔬菜贸易量增长,CYRSV已从红河州扩散至元谋县等地,导致2024年番茄样本中75.8%的感染率,严重威胁"南菜北运"基地的产业安全。云南省农业科学院生物技术与种质资源研究所的研究团队在《Journal of Virological Methods
来源:Journal of Virological Methods
时间:2025-07-25
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基于HILIC-MS/MS技术的矽肺患者血清21种氨基酸靶向代谢组学研究及生物标志物发现
矽肺作为威胁全球矿工、建筑工人等职业群体的"隐形杀手",其诊断至今仍面临重大挑战。传统依赖胸部X光和高分辨率CT(HRCT)的检测手段不仅存在辐射风险,对早期病变的识别率不足30%,且无法反映肺纤维化的分子机制。更棘手的是,当患者出现典型"毛玻璃影"影像学特征时,肺部胶原沉积已进入不可逆阶段。这促使科学家将目光投向代谢组学——这门能捕捉疾病最下游分子信号的新兴学科。四川大学华西第四医院的研究团队在《Journal of Chromatography B》发表创新成果。他们敏锐注意到:构成胶原33%的甘氨酸(Gly)和13%的脯氨酸(Pro)等氨基酸,其代谢紊乱可能与矽肺纤维化直接相关;而作为谷
来源:Journal of Chromatography B
时间:2025-07-25
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基于NanoBiT技术的克里米亚-刚果出血热病毒NP和GP38抗体快速检测方法开发及多物种应用研究
克里米亚-刚果出血热病毒(CCHFV)作为致死率高达40%的人畜共患病原体,其监测面临两大挑战:传统血清学检测需要物种特异性试剂,且耗时长达数小时;而现有方法主要依赖核蛋白(NP)抗原,存在与相关病毒的交叉反应风险。美国疾病控制与预防中心(CDC)的研究团队在《eBioMedicine》发表创新成果,开发了基于分裂纳米荧光素酶(NanoBiT)技术的"混合读取"检测系统,通过同时靶向NP茎区和GP38抗原,实现了30分钟快速、跨物种的抗体检测。研究采用三大关键技术:1)构建NP茎区和GP38与NanoBiT荧光素酶片段的融合蛋白生物传感器;2)建立包含714例急性期患者、21例恢复期患者及78
来源:eBioMedicine
时间:2025-07-25
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综述:微流控与人工智能增强的细胞表征技术:机械、电学及混合方法的全面评述
微流控与AI融合的细胞表征革命细胞作为生命的基本单元,其异质性研究需要单细胞水平的精准操控与表征。微流控技术通过微型化流体控制,结合机械、电学及光学等多模态方法,实现了对细胞物理特性的高通量定量分析。机械特性:从形变到刚度机械表征技术通过微流控收缩通道(Constriction-based Cytometry)或光学镊子(Optical Tweezers)施加外力,测量细胞的弹性模量(Young's modulus)和粘弹性。例如,动态实时形变细胞术(dRT-DC)可在每秒分析数千个细胞,成功区分免疫细胞亚型。癌细胞因细胞骨架重组表现出显著降低的刚度,这一特性已被用于循环肿瘤细胞(CTC)的筛
来源:Biotechnology Reports
时间:2025-07-25
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综述:迈向循环经济:微藻基乳清废水生物修复的整合方法及工业化放大挑战
微藻:乳清废水的绿色修复工引言乳制品行业是全球食品加工废水的主要来源,其中乳清废水因高有机负荷(含4-5%乳糖、1-3%盐类)成为环境治理难点。传统处理方法对无机N、P去除效率有限,而微藻凭借20%的光合效率及混养(mixotrophic)能力脱颖而出——既能固定CO2,又可利用乳清中的有机碳(C),堪称“双碳捕手”。经典工艺的短板与微藻的突破乳清废水处理通常依赖物理化学法或厌氧消化(AD),但AD会产生大量CO2且无法彻底脱氮除磷。微藻通过卡尔文循环(Calvin cycle)和CO2浓缩机制(CCM)高效固定碳,同时通过EPS吸附和磷酸转运蛋白(Pi transporters)清除磷,其N
来源:Bioresource Technology
时间:2025-07-25
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闪速焦耳加热技术制备氮掺杂碳材料及其在过一硫酸盐活化降解苯甲羟肟酸中的机制研究
随着工业废水中有机污染物的日益复杂,过一硫酸盐(PMS)基高级氧化工艺(AOPs)因其强氧化能力成为研究热点。然而传统金属基催化剂存在二次污染风险,而氮掺杂碳材料(NCM)虽具备绿色环保优势,但其传统热解法制备过程能耗高、效率低。更关键的是,NCM中持久性自由基(PFRs)在PMS活化过程中的作用机制长期存在认知空白,这严重制约了该技术的实际应用。针对这些挑战,研究人员创新性地采用闪速焦耳加热(FJH)技术,以竹材生物质为前驱体,在极短时间内(秒级)完成NCM的快速合成。与传统管式炉相比,FJH技术能将能耗降低34倍,同时实现1800 K的超高温处理。通过调控合成温度获得三种材料(FJH-NC
来源:Bioresource Technology
时间:2025-07-25