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研究人员发现了导致认知能力下降的罕见疾病的基因突变
一种罕见的遗传性认知能力下降的原因，被称为CSF1R相关疾病(CSF1R- rd)，它的名字来源于CSF1R基因的突变，是由梅奥诊所发现的。随着病情的发展，记忆力会丧失，而早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和丧失抑制力。基因检测已经变得越来越普遍，但目前还没有治愈这种疾病的方法。在《神经病学:遗传学》上发表的一项新研究中，梅奥诊所的研究人员在全球csf1r相关疾病患者中发现了8种新的基因突变。这突出了该疾病的患病率，并为未来的个体化治疗铺平了道路。这一发现还表明，遗传和环境因素可能会影响这种疾病。例如，据研究小组称，用于治疗炎症和免疫反应的类固醇可以减少神经炎症，并防止CSF1R基因突变的无症状
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古代生命的奥秘：新方法揭示了早期细胞和代谢进化
化石并不总是像恐龙那么大。微化石指的是一种非常小的化石，只有用显微镜才能看到。这些微化石可以帮助我们了解早期生命形式何时以及如何发展出基本特征，最终使我们能够研究生命的进化。为了分析这些微化石，由东北大学Akizumi Ishida领导的研究小组与东京大学和高知大学的专家合作，开发了一种开创性的分析方法。“为了分析微化石，科学家必须检测微量的关键元素，如磷和钼，”Akizumi Ishida解释说，“然而，到目前为止，这已经被证明是具有挑战性的。”他们的工作重点是19亿年前的Gunflint微化石，这些微化石被称为微化石研究的“标准”。该团队采用了一种新颖的方法，将这些微化石固定在特殊涂层的玻
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卵巢内PRP改善小鼠模型卵母细胞质量和胚胎发育
卵巢衰老与卵母细胞数量和质量的逐渐生理下降有关。一篇新的研究论文发表在2024年9月13日的Aging(由MEDLINE/PubMed列为“Aging (Albany NY)”和Web of Science列为“Aging- us”)，第16卷，第17期，题为“卵巢内PRP注射改善化疗诱导卵巢储备减少的小鼠模型中的卵母细胞质量和早期胚胎发育”。卵巢老化导致卵母细胞的数量和质量逐渐下降，影响生育能力。在过去的二十年里，越来越多的人由于延迟生育而寻求生育治疗，导致卵巢储备减少。最近，卵巢内注射富血小板血浆(PRP)已成为一种有希望的治疗卵巢储备不良(POR)或卵巢早衰(POI)患者的方法，显示出积
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石墨烯的突破为对抗抗生素耐药性感染带来了希望
石墨烯具有很强的杀菌性能，有可能成为对抗耐抗生素细菌的游戏规则改变者。到目前为止，还没有有效的方法来控制这些特性，因此没有办法利用石墨烯在医疗保健方面的潜力。现在，瑞典查尔姆斯理工大学的研究人员已经解决了这个问题，他们使用了与普通冰箱磁铁相同的技术。其结果是一种超薄的针状表面，可以作为导管和植入物的涂层，杀死表面99.99%的细菌。与医疗保健相关的感染是世界各地普遍存在的问题，造成巨大痛苦、高昂的医疗保健成本和抗生素耐药性增加的风险。大多数感染与使用各种医疗技术产品有关，如导尿管、髋关节假体、膝关节假体和牙科植入物，细菌可以通过异物表面进入人体。查尔姆斯理工大学(Chalmers Univer
来源：Advanced Functional Materials
时间：2024-09-26
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研究人员发现免疫细胞在眼睛健康中的新作用
眼睛是一个具有免疫特权的组织，因为它需要让血管远离光线的中心通道，并限制可能造成损害的炎症细胞的进入。这就引发了人们对眼睛如何应对炎症的疑问。由托马斯·杰斐逊大学的研究人员领导的一项新研究揭示了眼睛如何处理炎症，特别是自身免疫性葡萄膜炎，这是一种绕过眼睛免疫特权的炎症性疾病，会损害健康的眼组织。杰斐逊大学研究员苏·门科博士此前的研究表明，免疫细胞在晶状体表面聚集，是对眼睛其他部位的急性损伤和长期炎症的反应。虽然这是第一次证明免疫细胞被招募到晶状体表面，但它也提出了关于它们在持续监测中的作用，以及它们是否有助于解决炎症的问题。她的团队发表在《美国病理学杂志》上的最新研究回答了这些问题。研究人员发
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《Nature Biotechnology》新方法改良信使RNA疗法
在COVID-19疫苗中使用信使RNA (mRNA)拯救生命，是基于mRNA的疗法潜力的一个公开例子，它在从癌症免疫疗法到基因编辑的广泛治疗应用中具有巨大的前景。麻省理工学院Broad研究所、哈佛大学和麻省理工学院的研究人员致力于为特定用途优化mRNA药物的系统方法，他们已经开发出一种剪裁mRNA的方法，与天然mRNA相比，这种方法可以产生更丰富的蛋白质，或者产生更长时间的蛋白质。这为在各种情况下以更低剂量、副作用更少的mRNA为基础的疗法打开了大门。在先前研究将多种化学“尾巴”附着在mRNA上的基础上，由Broad核心研究所成员Xiao Wang领导的研究人员系统地测试了mRNA的许多不同化
来源：Nature Biotechnology
时间：2024-09-25
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《自然方法》：更小的基因组编辑工具！
CRISPR-Cas系统由蛋白质和RNA组成，最初是作为细菌抵御入侵病毒的天然防御机制而开发的。在过去的十年里，重新设计这些所谓的“基因剪刀”已经彻底改变了科学和医学上的基因工程。这些工具可以通过编程找到我们DNA中的特定位置，并以精确的方式编辑遗传信息。例如，DNA中的致病突变可以恢复到健康状态。更小的基因组编辑工具最近发现，Cas蛋白是从更小的蛋白进化而来，TnpB是Cas12的祖蛋白。由于Cas蛋白的大尺寸在试图将它们运送到体内正确的细胞时带来了挑战，最近的研究试图使用它们较小的进化祖细胞作为基因组编辑工具。这些小型替代品的问题在于它们的效率较低。苏黎世大学(UZH)药理学和毒理学研究所
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Nature新研究指出了一种很少被研究的细胞类型是如何控制脊髓损伤中疤痕组织的形成的
脊髓损伤后，附近的细胞迅速行动，在受损区域周围形成保护性疤痕组织，以稳定和保护它。但随着时间的推移，过多的疤痕会阻止神经再生，阻碍愈合过程，导致永久性神经损伤、感觉丧失或瘫痪。现在，加州大学旧金山分校的研究人员发现了一种很少被研究的细胞类型是如何控制脊髓损伤中疤痕组织的形成的。研究小组在小鼠身上发现，激活这些细胞内的分子通路，可以让它们控制脊髓瘢痕的水平。这项新研究发表在9月18日的《自然》杂志上。“通过阐明脊髓瘢痕形成背后的基本信号生物学，这些发现提高了有朝一日能够从药理学上微调瘢痕形成程度的可能性，”新论文的资深作者、加州大学旧金山分校生理学教授兼主席、2021年诺贝尔生理学或医学奖得主D
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大脑如何整合疼痛信息？
一项研究揭示了大脑如何处理和整合疼痛信息的新见解。这项研究超越了识别对疼痛做出反应的大脑区域，揭示了大脑整合疼痛相关信息背后的机制。利用功能性磁共振成像(fMRI)，他们形式化了大脑是如何将疼痛预期与疼痛刺激的实际强度结合起来的。研究结果发表在《Science Advances》杂志上。该研究由基础科学研究所(IBS)神经科学成像研究中心(CNIR)副主任Woo Choong-Wan和成均馆大学生物医学工程助理教授Michael Yoo Seng Bum领导。疼痛是一种复杂的体验，不仅受到疼痛刺激强度的影响，还受到个体预期的影响。例如，一个人期望感受到的疼痛可以改变对实际疼痛的感知。虽然之前的
来源：Science Advances
时间：2024-09-25
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Nature子刊：大多数新的隐性发育障碍诊断都存在于已知基因中
科学家们进行了迄今为止最大规模、最多样化的研究，研究隐性遗传变化如何导致发育障碍。他们发现，由于隐性原因导致的大多数未确诊病例都与我们已经知道的基因有关，并建议转移研究重点可以提高诊断率。来自威康桑格研究所的研究人员和他们在GeneDx的合作者分析了近3万个受发育障碍影响的家庭的基因数据——与之前的研究相比，祖先背景多样化的家庭数量增加了6倍。虽然发现了一些以前与这些疾病无关的基因，但研究人员发现，已知基因可以解释80%以上由隐性遗传变异引起的病例。这比以前的估计数大大增加。该研究还揭示了隐性遗传变异对发育障碍的影响在研究的种族群体中差异很大。这些发现发表在9月23日的《Nature Gene
来源：Nature Genetics
时间：2024-09-25
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《自然遗传学》大规模研究：隐性基因变化是如何导致发育障碍的
科学家们进行了迄今为止规模最大、种类最多的研究，研究隐性基因变化是如何导致发育障碍的。他们发现，由于隐性原因导致的大多数未确诊病例都与我们已经知道的基因有关，并建议转移研究重点可以提高诊断率。来自Wellcome Sanger研究所的研究人员和他们在GeneDx的合作者分析了来自近3万个受发育障碍影响的家庭的基因数据——与之前的工作相比，祖先背景多样性更大的家庭增加了6倍。虽然发现了一些以前与这些疾病无关的基因，但研究人员发现，已知基因可以解释80%以上由隐性遗传变异引起的病例。这比以前的估计数有很大的增加。该研究还揭示了隐性遗传变异对发育障碍的影响在研究的种族群体中差异很大。今天(9月23日
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Nature Medicine：抗抑郁药有望治疗胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤是高度侵袭性的脑肿瘤，患者的中位生存期约为15个月。目前的治疗方法包括手术、放疗和化疗组合。由于许多抗癌药物无法穿过血脑屏障到达大脑，因此很难找到对脑肿瘤有效的药物。科学家们一直在努力寻找更好的治疗方法。如今，苏黎世联邦理工学院领导的研究团队发现，一种名为伏硫西汀（vortioxetine）的抗抑郁药也许能够抗击胶质母细胞瘤，这种药物可穿过血脑屏障。这项研究成果于2024年9月20日发表在《Nature Medicine》杂志上，由苏黎世联邦理工学院教授Berend Snijder博士领导。在此次研究中，研究人员利用 pharmacoscopy 平台发现了这种药物，这是一种新型的“
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PNAS：细胞在重编程过程中难以完全改变身份的原因
一项新的研究表明，对特化细胞进行重新编程以成为不同类型的细胞，这是再生医学的一个关键过程，面临着一个重大障碍。挑战在于细胞的DNA甲基化模式，这就像细胞的“记忆”标记。这项研究表明，这些模式经常阻止重编程细胞完全接受它们的新身份，限制了它们对长期治疗的有效性。这项研究为这些限制提供了新的见解，并有助于开发更好的医学应用中的细胞转化方法。希伯来大学的Yosef Buganim教授和Howard Cedar教授以及宾夕法尼亚大学的Ben Stanger教授领导的一项新研究发表在《美国国家科学院院刊》上，该研究为将一种特化细胞转化为另一种特化细胞的挑战提供了新的视角，这是再生医学进步的关键过程。尽管
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PNAS：太空旅行中的低重力会削弱和破坏心肌细胞的正常节律
约翰霍普金斯大学的医学科学家安排了48个人类生物工程心脏组织样本在国际空间站呆了30天，他们报告的证据表明，与地球上相同来源的样本相比，太空中的低重力条件削弱了组织，破坏了它们正常的节律跳动。科学家们说，心脏组织“在太空中真的不太好”，随着时间的推移，空间站上的组织的强度大约是地球上相同来源的组织的一半。他们说，这些发现扩大了科学家对低重力对宇航员在长期太空任务中生存和健康的潜在影响的认识，并可能成为研究地球上心肌衰老和治疗方法的模型。科学家们对这些组织的分析报告将于9月23日当周发表在《美国国家科学院院刊》上。先前的研究表明，一些宇航员从外太空返回地球时，会出现与年龄有关的疾病，包括心肌功能
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从混沌到有序：蛋白质可以自我重组，创造出重要的物质
蛋白质“MIPS”在活跃时改变其内部结构。其无序的活性中心成为具有特殊功能的明确结构。这种蛋白质在肌醇的产生中起着关键作用，肌醇也被称为维生素B8，并在体内完成重要的任务。Martin Luther University Halle-Wittenberg (MLU)和希腊国家希腊研究中心(National Hellenic Research Centre)的研究人员首次成功观察到了这种蛋白质的重组过程。正如研究小组在科学杂志《美国国家科学院院刊》(PNAS)上报告的那样，这个过程似乎发生在许多类似的蛋白质中。蛋白质控制着每个生物体的所有重要过程，例如生长和新陈代谢。蛋白质研究的一个基本原则是，
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Science子刊揭示了大脑是如何将疼痛预测和刺激结合起来的
由基础科学研究所(IBS)神经科学成像研究中心(CNIR)副主任WOO Choong-Wan和成均馆大学生物医学工程助理教授Michael YOO Seng Bum领导的一项研究，揭示了大脑如何处理和整合疼痛信息的新见解。他们的研究超越了识别对疼痛做出反应的大脑区域，揭示了大脑整合疼痛相关信息背后的机制。利用功能性磁共振成像(fMRI)，他们形式化了大脑是如何将疼痛预期与疼痛刺激的实际强度结合起来的。疼痛是一种复杂的体验，不仅受到疼痛刺激强度的影响，还受到个体预期的影响。例如，一个人期望感受到的疼痛可以改变对实际疼痛的感知。虽然之前的研究已经确定了大脑的哪个区域处理这些导致我们疼痛体验的独立因
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Nature Genetics：一种与智力能力和教育成果相关的新型基因变异
西奈山伊坎医学院的研究人员在《自然遗传学》杂志上发表了一项关键研究(DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1)，该研究揭示了一种与智力能力和教育成果相关的新型遗传变异。这一发现为智力残疾的诊断和潜在的治疗途径提供了新的见解。该研究揭示了串联重复序列(DNA序列，其中核苷酸模式在染色体上以从头到尾的方式重复多次)对智力功能的重大影响。伊坎西奈山遗传学和基因组科学教授、该研究的主要作者安德鲁·夏普博士解释说:“基因组包含无数这种串联重复序列，当它们扩展时，会破坏基因的功能。”“我们的研究揭示了这些以前被低估的遗传特征是如何对人类智力产生深远影响的。”串联重复序列可以与人类基因
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发现阿尔茨海默病在星形胶质细胞上的新治疗靶点
在世界范围内，至少有5000万人被认为患有某种形式的痴呆症。阿尔茨海默病是最常见的痴呆症。它是一种进行性和不可逆的神经退行性疾病，主要影响记忆和认知功能。症状包括记忆丧失，扰乱日常生活，判断力差，完成正常日常任务的时间更长。目前尚无治疗方法。阿尔茨海默病最常见的形式是散发性阿尔茨海默病，它的发生是由于基因、环境和生活方式的复杂结合。它没有特定的家庭联系。星形胶质细胞是一种重要的细胞亚型，构成了神经系统中大多数细胞。它们有许多功能，包括为神经元提供营养、支持和绝缘。在阿尔茨海默病的早期，已经证明星形胶质细胞在新陈代谢方面有问题，不能正确处理信息，影响用于帮助神经元有效运作的能量。“大多数人关注的
来源：Molecular Psychiatry
时间：2024-09-25
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病毒从何而来？AlphaFold和其他人工智能正在寻找答案
人工智能(AI)正在帮助重新绘制病毒家谱。由AlphaFold和受聊天机器人启发的“蛋白质语言模型”生成的预测蛋白质结构揭示了病毒家族中一些令人惊讶的联系，这些病毒家族包括感染人类的病原体和新出现的威胁。科学家对病毒进化的理解大多是基于基因组比较。但是，病毒的闪电般的进化——尤其是那些基因组写在RNA中的病毒——以及它们从其他生物体获取遗传物质的倾向意味着，基因序列可以隐藏病毒之间深厚而遥远的关系，这种关系也可能因所检测的基因而异。相比之下，病毒基因编码的蛋白质的形状或结构往往变化缓慢，这使得发现这些隐藏的进化联系成为可能。但是，英国格拉斯哥大学的分子病毒学家Joe Grove说，在Alpha
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卵巢内注射PRP可提高小鼠模型囊胚的数量和质量
一篇新的研究论文发表在Aging第16卷第17期，题为“卵巢内PRP注射改善化疗诱导卵巢储备减少的小鼠模型中的卵母细胞质量和早期胚胎发育”。卵巢老化导致卵母细胞的数量和质量逐渐下降，影响生育能力。在过去的二十年里，越来越多的人由于延迟生育而寻求生育治疗，导致卵巢储备减少。最近，卵巢内注射富血小板血浆(PRP)已成为一种有希望的治疗卵巢储备不良(POR)或卵巢早衰(POI)患者的方法，显示出积极和令人鼓舞的结果。在本文中，来自IVIRMA全球研究联盟的研究人员Mauro Cozzolino、Yagmur Ergun、Denis A. Seli和Sonia Herraiz首先在CD1小鼠中诱导PO
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