• 科学家发现与自闭症、精神分裂症有关的基因变化——拷贝数变异

  Tbx1基因影响自闭症和精神分裂症患者的脑容量和社会行为。

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2024-12-17

• 独特的人类颅底形态相关基因组变异

  与其他近亲古人类和灵长类动物相比，人类，智人，具有独特的特征，包括头骨底部的形状。

  来源：American Journal of Human Genetics

  时间：2024-04-22

• 如果缺失与自闭症相关的基因，会导致髓磷脂减少

  德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的研究人员在一项研究中发现，患有自闭症谱系障碍(ASD)相关基因缺失的老鼠，其认知能力较慢。另一个发现是:老鼠体内制造髓磷脂的细胞减少了，髓磷脂是一种围绕神经的鞘，可以快速有效地传导电脉冲。这指出了一种机制，可以进一步探索，以了解发展障碍，如ASD。

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2021-12-23

• 2018国家自然科学基金：肥胖研究项目

  今年的国家自然科学基金中肥胖研究项目包括……

  来源：生物通

  时间：2018-09-18

• 艰难探寻黑色素瘤致病基因

  有时候对一个异常的特殊的病例深入挖掘，往往可以获得有价值的科研成果。本文作者目前在美国乔治华盛顿大学医学中心做助理教授，这是此前作者在美国国立卫生研究院做访问学者期间的一段科研经历。她围绕国外同行已经放弃的一个病例，又向前迈进了一步，找到了一种黑色素瘤的新致病基因。

  来源：健康报

  时间：2014-04-30

• PNAS：再生医学重大进展

  多国科学家联手取得了再生医学领域的重要进展，他们首次描述了机体防止心脏和颅面肌出生缺陷的遗传学调控，文章于十月二十九日提前发表在PNAS杂志的网站上。

  来源：生物通

  时间：2012-11-01

• Nature：调控干细胞自我更新的新分子

  近日来自美国洛克菲勒大学的研究人员通过一项大规模的功能性RNA干扰筛选来鉴别了可能调控上皮干细胞长期自我更新的因素，并识别出了转录因子TBX1在长期再生中所发挥的一个新功能。相关研究论文发布在5月4日的《自然》（Nature）杂志上。

  来源：生物通

  时间：2012-05-10

• 上海交大2011国家自然科学基金名单（生物类）

  来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2011年度面上项目、重点项目、重大国际（地区）合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。其中上海交大大学生物类项目共469项多项，涉及资金约2.29亿。

  来源：生物通

  时间：2011-08-25

• 没有这蛋白质，胚胎发育受阻

  染色体22q11缺失综合征(又称作DiGeorge综合征) 是人类最常见的染色体缺失综合征，估计每4000个新生儿即有一个，它严重的程度不一，从先天性心脏缺损、免疫及内分泌失常、腭裂、肠胃道、以及神经异常都有。这种缺失综合征的病人几乎四分之三都有心脏缺损，有关造成这种疾病生物机制的研究已发现一个生物过程会参与先天性心脏疾病及早期的胚胎发育。在2010年五月份实验生物及医学(Experimental Biology and Medicine)期刊，费城儿童医院的Jason Z. Stoller 博

  来源：EurekAlert中文

  时间：2010-05-17

• 导致先天心脏缺陷的基因

  [AD340X300] [生物通讯]一个有助于血管形成的基因可能在DiGeorge综合征中起着关键作用。DiGeorge综合征是引起先天心脏缺陷的最常见的遗传诱因之一。 每4000名婴儿中大概就有1名患有DiGeorge综合征，该病引起包括心脏缺陷、面部畸形、免疫功能障碍和血液疾病等一系列问题。 研究人员希望通过查明该综合征背后的基因，有一天他们能够预防或更好地治疗该基因引起的缺陷。 研究人员已查明DiGeorge是由于人类22号染色体上的一段基因缺失导致的。这些基因其中的

  来源：

  时间：2003-02-11

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