早期生命阶段脊髓性肌萎缩症基因治疗的安全性剖析：为精准医疗照亮前路
脊髓性肌萎缩症（SMA）现有治疗方案存在安全数据不足等问题。研究人员开展了 SMA 患者静脉注射 onasemnogene abeparvovec 基因疗法安全性的研究，发现部分患者治疗后肝酶升高但 3 个月内恢复正常，该研究为 SMA 治疗方案优化提供依据。
来源：Gene Therapy 4.6
时间：2025-04-02
利司扑兰（Risdiplam）治疗男性脊髓性肌萎缩症（SMA）的生育结局：多中心病例系列研究的重要启示
为探究利司扑兰（Risdiplam）对男性脊髓性肌萎缩症（SMA）患者生育的影响，研究人员开展多中心非干预性回顾性病例研究。结果显示 3 例男性患者在用药期间伴侣成功受孕，这为理解 Risdiplam 对男性生育的影响提供了重要依据。
来源：Advances in Therapy 3.4
时间：2025-03-28
中国儿童脊髓性肌萎缩症患者nusinersen给药实践与依从性：一项多中心疾病注册研究
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性神经肌肉遗传病，nusinersen作为首个疾病修正治疗(DMT)药物，其鞘内给药方式和复杂给药方案对患者依从性构成挑战。北京大学第一医院等18家医疗机构联合开展全国性注册研究，分析385例5q-SMA患儿2,415次给药数据。结果显示：99.7%采用椎板间腰椎穿刺，仅0.1%需全身麻醉，剂量水平和参与者水平依从率分别达95.7%和81.0%。该研究为亚洲最大规模SMA治疗实践研究，为优化给药方案提供重要循证依据，发表于《BMC Pediatrics》。
来源：BMC Pediatrics 2
时间：2025-03-28
脊髓性肌萎缩症长期治疗新发现：CT 引导下注射关键因素影响术后疼痛
为探究非行走型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者重复鞘内注射诺西那生钠术后疼痛的影响因素，研究发现针角度等与之相关，为临床提供指导。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-03-13
新发现！杜氏肌营养不良基因罕见变异助力 X 连锁肌营养不良精准诊断
研究人员对疑患肌营养不良患者基因分析，发现 2 种新 DMD 基因变异，助力相关疾病诊断与研究。
来源：Journal of Medical Case Reports 0.9
时间：2025-03-07
脊髓性肌萎缩症研究新突破：SMN 蛋白分析助力早期诊疗决策
研究人员为探究脊髓性肌萎缩症（SMA）的发病机制及诊疗策略，分析新生儿血液中的 SMN 蛋白，发现其与疾病密切相关，为诊疗提供依据。
来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4
时间：2025-03-01
Nusinersen 治疗小儿脊髓性肌萎缩症：疗效、安全性与经济学评价新突破
为探究 Nusinersen 治疗小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）的疗效、安全性及经济影响，南京医科大学附属儿童医院研究人员开展回顾性研究，发现该药疗效显著、安全性良好，纳入医保后经济可行性提高，对临床治疗有重要指导意义。
来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4
时间：2025-02-27
全球首例！子宫内基因治疗成功治愈脊髓性肌萎缩症患儿
这个孩子现在已经快三岁了，没有任何迹象表明他患有这种经常致命的运动神经元疾病。
来源：New England Journal of Medicine
时间：2025-02-24
AAV 基因疗法：开启攻克遗传性神经肌肉疾病的新征程
为解决遗传性神经肌肉疾病（NMDs）治疗难题，研究人员开展 AAV - 基于的基因疗法研究。结果显示多种疗法对 SMA 和 DMD 有潜力，CRISPR/Cas9 技术带来突破。推荐阅读，助您了解该领域前沿进展，把握科研新方向。
来源：Journal of Biomedical Science 9.0
时间：2025-02-22
综述：毒性外显子：通过RNA剪接调控实现靶向基因调控
本文系统阐述了毒性外显子（PEs）通过选择性剪接与无义介导的mRNA降解（NMD）通路偶联调控基因表达的新机制。作者深入探讨了PEs在生理状态下的调控网络、疾病中的异常剪接模式（如ALS、癌症），并重点评述了基于反义寡核苷酸（ASO）和小分子剪接调节剂（如risdiplam）的 therapeutic 策略，为传统"不可成药"靶点提供了创新干预思路。
来源：TRENDS IN Pharmacological Sciences 13.9
时间：2025-02-19
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