新冠引发急性肝卟啉症致可逆性后部脑病综合征：罕见病例揭示潜在关联
为探究新冠（COVID-19）与急性间歇性卟啉症（AIP）、后部可逆性脑病综合征（PRES）的关系，研究人员对 1 例 31 岁越南女性患者进行研究。结果发现 COVID-19 可引发 AIP 首次发作致 PRES，AIP 相关 PRES 与高血压和儿茶酚胺水平升高有关，该研究为临床诊断提供重要参考。
来源：BMC Neurology 2.2
时间：2025-04-05
探秘巴基斯坦人群遗传性视网膜疾病的独特遗传景观，解锁精准诊疗新密码
遗传性视网膜疾病（IRDs）是一类致盲性罕见病，遗传异质性高，南亚人群相关研究匮乏。研究人员对巴基斯坦 213 个 IRD 家庭进行全外显子测序。发现独特突变谱，诊断率达 80.3% 。该研究为当地遗传分析、咨询及基因治疗提供重要依据。
来源：npj Genomic Medicine 4.7
时间：2025-04-05
综述：导致视神经发育不全（SOD）的生物学途径：一项综述
这篇综述聚焦视神经发育不全（SOD），探讨其发病机制。SOD 病因不明，可能由遗传易感性和环境因素共同作用。文章梳理相关基因和遗传通路，发现除已知基因外，还有其他基因可能与 SOD 相关，为深入研究 SOD 提供了方向。
来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4
时间：2025-04-05
胰腺癌新发现：串联重复子表型或成可靶向治疗新亚型
胰腺癌预后差，5 年生存率仅 10%，缺乏有效预测生物标志物指导治疗。研究人员针对胰腺癌（PDAC）开展串联重复子表型（TDP）研究，发现 TDP 在 PDAC 中占 9.8%，晚期非 BRCA1<sup>TDP</sup>患者对铂类疗法反应更好，TDP 或可作为化疗选择的新靶点。
来源：npj Precision Oncology 6.8
时间：2025-04-05
一种解析肺鳞状细胞癌（LUSC）基因型 - 表型因果关系的人类模型及其重要意义
为探究癌症进展和异质性，研究人员开展了以原发性人支气管上皮细胞（hBECs）构建肺鳞状细胞癌（LUSC）体外模型的研究。结果表明 SOX2 等通路协同驱动 LUSC 进展，该模型有助于解析基因型 - 表型因果关系，为 LUSC 研究提供新视角。
来源：Nature Communications
时间：2025-04-05
氨基酸代谢异常与自闭症谱系障碍严重程度的关联性研究：基于血液生物标志物的多维度分析
本期推荐：中国学者团队通过LC-MS/MS技术检测344例ASD患儿血液氨基酸水平，发现Asp、Glu、Phe、Leu/Ile与CARS评分呈正相关（OR 1.037-1.036），而Trp、Val呈负相关（OR 0.935-0.987），构建的联合模型AUC达0.806，为ASD严重程度评估提供了新型代谢标志物。
来源：BMC Psychiatry 3.4
时间：2025-04-05
产前超声诊断泄殖腔畸形合并双子宫及双侧子宫积血：一项意义重大的病例研究
为解决泄殖腔畸形（CM）产前诊断困难的问题，研究人员开展了对一例产前超声诊断为 CM 合并双子宫及双侧子宫积血病例的研究。结果发现产前超声能提供准确诊断信息。这对产前咨询和管理意义重大。
来源：BMC Pregnancy and Childbirth 2.8
时间：2025-04-05
KCNQ4基因新变异与感音神经性听力损失：频率、特征及意义探究
为探究 KCNQ<sub>4</sub>基因致病变异、可能致病变异和意义未明变异在不明原因感音神经性听力损失（SNHL）患者中的频率和临床特征，研究人员对西班牙北部患者开展前瞻性观察研究。结果发现其变异率低，多为双侧、进行性感音神经性听力损失，部分患者适合人工耳蜗植入，为遗传咨询提供依据。
来源：European Archives of Oto-Rhino-Laryngology 1.9
时间：2025-04-05
综述：肌萎缩侧索硬化症：聚焦细胞质运输和蛋白质稳态
这篇综述聚焦肌萎缩侧索硬化症（ALS），探讨了其发病机制中内质网应激、囊泡运输和轴突运输等关键过程。研究发现，相关基因突变导致蛋白质聚集，进而影响细胞内运输和蛋白质稳态，与多种细胞功能障碍相关。对这些机制的深入理解有助于开发新的治疗方法。
来源：Molecular Neurobiology 4.6
时间：2025-04-05
综述：微卫星高度不稳定 / 错配修复缺陷（MSI-H/dMMR）癌症的流行病学、发病机制、生物学特征及不断演变的治疗策略
本文是一篇关于 MSI-H/dMMR 癌症的综述。DNA 错配修复缺陷（dMMR）导致微卫星高度不稳定（MSI-H），这类癌症在子宫内膜癌和结直肠癌中较为常见。文章探讨其流行病学、发病机制、生物学特性、临床诊断和治疗，还指出不同组织来源的 MSI-H/dMMR 癌症存在差异，值得一读。
来源：Nature Reviews Clinical Oncology
时间：2025-04-05
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