• FLVCR2 基因变体研究新突破：为 Fowler 综合征发病机制揭秘

  为探究 FLVCR2 变体致病性，研究人员开展新胎儿 Fowler 综合征病例研究。通过多种技术发现两个复合杂合 FLVCR2 变体，p.(Arg492Trp) 变体使转运活性降低 50 - 60% 。这表明 FLVCR2 缺乏可能引发 Fowler 综合征，为疾病研究提供新思路。

  来源：European Journal of Human Genetics 3.7

  时间：2025-03-27

• 罕见病新探：非洲早产婴儿股骨 - 面部综合征病例剖析与启示

  本文聚焦极其罕见的股骨 - 面部综合征（FFS），研究人员通过对 1 例非洲早产婴儿 FFS 病例的研究，探讨其病因、诊断及治疗。结果显示该病例存在多种先天性异常，母亲孕期未补充叶酸且产检过晚。这一研究强调了产前叶酸补充和早期产检的重要性。

  来源：Journal of Medical Case Reports 0.9

  时间：2025-03-27

• “抬头” 俯卧位对中重度急性呼吸窘迫综合征患者颅内压无创评估指标的影响：探索更优体位的关键研究

  为解决俯卧位在急性呼吸窘迫综合征（ARDS）中可能导致颅内压（ICP）升高的问题，研究人员开展了 “抬头” 俯卧位对两种无创 ICP 评估指标（eICP 和 PI）影响的研究。结果显示该体位可限制 PI 升高，有助于检测 ICP 变化，为临床提供参考。

  来源：Neurocritical Care 3.1

  时间：2025-03-27

• 一氧化氮与内皮超极化在代谢综合征大鼠肠系膜动脉舒张中的作用机制研究

  为解决代谢综合征（MetS）血管功能障碍机制问题，来自国内的研究人员通过20%果糖喂养Wistar大鼠16/32周建立模型，发现乙酰胆碱（ACh）诱导的肠系膜动脉舒张功能受损，其中一氧化氮（NO）介导的舒张成分显著降低，揭示内皮源性超极化因子（EDHF）代偿性激活对维持血管稳态的关键作用，为代谢性血管病变治疗提供新靶点。

  来源：Bulletin of Experimental Biology and Medicine 0.9

  时间：2025-03-27

• EPCAMc.661 A＞G突变：解锁林奇综合征相关结肠癌遗传密码与肿瘤微环境奥秘

  为探究林奇综合征（LS）相关结肠癌的遗传易感性，研究人员开展了对 MMR 基因突变的研究。通过对三代家庭测序，发现 EPCAM^{c.661 A＞G}新突变，它影响 MSH₂转录及 EpCAM 蛋白稳定性，还揭示 “冷” 肿瘤微环境特征，有助于深入理解 LS 与结肠癌关系。

  来源：Phenomics 3.7

  时间：2025-03-27

• 鼻咽癌颈动脉破裂综合征颅内-外血管搭桥术的临床疗效及神经功能保护价值评估

  为解决放疗后鼻咽癌(NPC)患者颈内动脉(ICA)侵袭性破裂综合征的治疗难题，来自国内的研究团队对比分析了颅内-外血管搭桥术与颈内动脉栓塞术的临床效果。65例患者随访1-23个月显示，搭桥组新发神经功能障碍发生率(13.6%)显著低于栓塞组(37.2%，P=0.039)，证实搭桥术能有效降低缺血事件风险，为球囊闭塞试验(BTO)阳性患者提供更优治疗方案。

  来源：Neurosurgical Review 2.5

  时间：2025-03-27

• 利妥昔单抗一线治疗 TAFRO 综合征：改写罕见病治疗格局

  TAFRO 综合征是 Castleman 病的罕见变异型，现有一线治疗方案存在局限。研究人员开展利妥昔单抗（RTX）作为 TAFRO 综合征一线治疗的研究，发现 RTX 联合泼尼松治疗效果显著，为 TAFRO 综合征治疗提供新选择。

  来源：Annals of Hematology 3

  时间：2025-03-27

• 1995 - 2024 年食管癌与代谢综合征研究全球趋势：文献计量分析揭示关键热点与防治新方向

  为探究代谢综合征（MetS）与食管癌（EC）的研究趋势，研究人员对 1995 - 2024 年相关文献进行文献计量分析。结果显示美国、中国和英国研究领先，发现多个研究热点，为后续研究和防治策略提供方向。

  来源：Discover Oncology 2.8

  时间：2025-03-27

• 解析 BLOC-3 复合物冷冻电镜结构，解锁 Hermansky-Pudlak 综合征发病机制密码

  为探究 BLOC-3 复合物结构、功能及与 Hermansky-Pudlak 综合征（HPS）关系，研究人员解析人 BLOC-3 复合物冷冻电镜结构，明确其与 RAB32/38、RAB9A 相互作用，发现相关突变影响复合物形成，为 HPS 诊断和治疗提供依据。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-27

• 突破认知！探究 Good’s 综合征胃肠道病变特征，解锁与 CVID 的鉴别密码

  Good’s 综合征（GS）常被误诊为常见变异性免疫缺陷病（CVID），胃肠道症状常见但相关研究少。研究人员分析 2 例 GS 患者临床和病理资料，发现胃肠道浆细胞显著减少等特征。这有助于鉴别 GS 和 CVID，对临床诊断意义重大。

  来源：Virchows Archiv 3.4

  时间：2025-03-27

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