罕见 15q21.3与 16p11.2微重复家系的产前诊断与分子细胞遗传学解析：开启罕见病研究新征程
为解决罕见的 15q<sup>21.3</sup>和 16p<sup>11.2</sup>微重复相关问题，湖北省妇幼保健院研究人员开展了对相关家系的研究。结果发现胎儿存在两种微重复且均源于父亲，经遗传咨询后父母选择继续妊娠。该研究有助于染色体微缺失 / 微重复的产前诊断。
来源：Molecular Cytogenetics 1.3
时间：2025-04-06
综述：拉丁美洲特发性帕金森病相关遗传变异：一项系统综述
这篇综述通过系统回顾拉丁美洲的遗传关联研究，发现多个与特发性帕金森病（PD）显著相关的遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNPs）等。这些发现有助于理解 PD 的遗传结构，但仍需更多研究验证，为个性化治疗和干预提供了方向。
来源：Neurogenetics 1.7
时间：2025-04-04
REPrise：基于非精确种子扩展算法的高灵敏度散在重复序列检测新工具
本期推荐：日本早稻田大学团队开发REPrise算法，通过引入非精确种子(d=2)、仿射空位罚分和宽松屏蔽技术，显著提升散在重复序列检测灵敏度，在T2T-CHM13人类基因组中发现17个新型转座元件家族，为缺乏重复序列数据库的物种基因组注释提供强大工具。
来源：Mobile DNA 4.7
时间：2025-04-04
染色体级基因组组装助力解析软枣猕猴桃（Actinidia arguta）花青素调控机制：为果实色泽育种点亮新希望
为解决软枣猕猴桃花青素调控机制不明的问题，研究人员开展了软枣猕猴桃基因组组装及花青素调控机制的研究。通过多种分析，他们发现 AaBEE1 负调控花青素生物合成，明确了 AaBEE1 - AaLDOX 模块调控机制，这为软枣猕猴桃育种提供了重要参考。
来源：Molecular Horticulture 10
时间：2025-04-02
全基因组检测揭示定安猪纯合片段及肉质性状相关候选基因，助力遗传资源保护与利用
为解决定安猪（Ding’an，DA）因商业化品种冲击和非洲猪瘟导致种群数量下降、遗传多样性减少的问题，研究人员开展了对 DA 猪全基因组重测序及纯合片段（ROH）分析的研究。结果发现 DA 猪遗传多样性高、近交水平低，并确定多个与肉质、脂肪沉积等相关候选基因，为其保护和利用提供依据。
来源：BMC Genomics 3.5
时间：2025-04-01
全基因组测序作为听力损失诊断的强大工具：揭示全外显子测序遗漏的PTPRQ新变异
编辑推荐：针对传统全外显子测序(WES)在听力损失(HL)诊断中存在的漏检问题，德国维尔茨堡大学团队通过全基因组测序(WGS)对14例WES未确诊患者进行再分析，成功在43%病例中发现致病突变，首次报道了导致HL的PTPRQ深内含子变异，证明WGS能有效检测结构变异(SVs)和调控区变异，为提升遗传性耳聋诊断率提供了新策略。
来源：BMC Medical Genomics 2.1
时间：2025-04-01
《Nature Genetics》烟草烟雾诱发头颈癌突变的复杂性：多因素交互作用与精准防控新视角
在头颈癌（HNC）研究中，为明确烟草暴露致癌机制及与其他因素的关系，研究人员对来自 8 个国家的 265 例 HNC 样本全基因组测序并分析突变特征。结果发现多种烟草相关突变特征，其与 HNC 发病率相关且受多种因素影响。该研究为 HNC 防治提供了重要依据。
来源：Nature Genetics 31.8
时间：2025-04-01
自适应进化与逆向工程：探究白色链霉菌低 pH 耐受机制及提升 ε- 聚赖氨酸生产效能
本文通过自适应实验室进化（ALE）技术筛选出白色链霉菌（<em>Streptomyces albulus</em>）低 pH 耐受突变株 ALE3.6，其在 pH 3.7 时 ε- 聚赖氨酸（ε-PL）产量提升 37.9%。借助全基因组重测序和 qRT-PCR 确定关键基因，逆向工程验证其功能，为工业生产提供理论依据。
来源：Applied and Environmental Microbiology 3.9
时间：2025-04-01
298 只萨能奶山羊全基因组变异资源：解锁奶山羊遗传育种新密码
为解决萨能奶山羊遗传信息缺乏问题，研究人员开展了 298 只萨能奶山羊全基因组测序研究。通过严格测序和质量控制，鉴定出 1459 万单核苷酸多态性（SNPs）和 134 万插入缺失（InDels）。该研究丰富了奶山羊基因组数据库，助力遗传育种研究。
来源：Scientific Data 5.8
时间：2025-03-30
水稻全基因组关联研究揭示调控稻田土壤中固氮铁还原菌富集的关键染色体区域
编辑推荐：针对氮肥过度使用引发的环境问题，东京大学团队通过GWAS分析143个粳稻品种，发现Chr3/4/9/10/11上的LD区域与铁还原菌(IRB)丰度显著相关，其中SL609品系验证了Chr3片段对Anaeromyxobacter/Geobacter富集的调控作用，为水稻氮素高效利用提供了新靶点。
来源：Plant and Soil 3.9
时间：2025-03-29
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