• RUNX1 生殖系拷贝数变异：更新病例报告及十年误诊迷雾背后的研究意义

  为解决遗传性血小板疾病及相关髓系恶性肿瘤（FPDMM）的误诊问题，研究人员对一个有血液系统疾病家族进行研究。重新评估发现 RUNX1 基因外显子 5 - 6 缺失，而非之前认为的 GATA2 缺陷。这一结果有助于准确诊断和疾病监测，意义重大。

  来源：BJC Reports

  时间：2025-03-28

• 综述：细胞质 DNA-RNA 杂交体：炎症中新兴的免疫原性核酸

  该综述探讨细胞质 DNA-RNA 杂交体在炎症中的来源、免疫反应及治疗意义，极具价值。

  来源：Journal of Molecular Medicine 4.8

  时间：2025-03-26

• 精准分层：Allo-HCT Refined ELN 2022 分类对 AML 患者预后评估的关键价值

  为优化 AML 患者异基因造血干细胞移植（Allo-HCT）预后评估，研究验证 Allo-HCT Refined ELN 2022 分类，明确 AdvP 组预后差。

  来源：Blood Cancer Journal 12.9

  时间：2025-03-22

• 综述：胞质核酸感应 —— 危重症的驱动因素：机制与治疗进展

  这篇综述聚焦胞质核酸感应，阐述其在危重症中的机制、相关疾病及治疗策略的研究进展。

  来源：Signal Transduction and Targeted Therapy 40.8

  时间：2025-03-20

• 靶向STING的癌症免疫治疗研究进展

  近年来，越来越多的临床证据证实，ICIs肿瘤免疫治疗的有效性取决于肿瘤中已有的抗肿瘤T细胞应答，肿瘤中T细胞浸润与免疫治疗的预后呈正相关。T细胞反应的启动和维持依赖于先天免疫反应，这也是抗癌免疫的关键因素。

  来源：现代医学前沿

  时间：2023-04-28

• 一种DNA蛋白质可能是导致体内癌变的“压力球”的原因

  2022年，估计有7000名加拿大人被诊断出患有白血病，这是一个用来定义血细胞癌的术语。在这7000人中，估计有近一半将面临死亡。

  来源：University of Saskatchewan

  时间：2023-02-09

• DDX41：维持基因组稳定性的关键角色

  基因DDX41编码核酶，即死箱型RNA解旋酶。DDX41突变导致造血癌。然而，这种恶性发展的机制尚不清楚。为此，研究人员详细描述了DDX41的功能意义。他们的发现揭示了DDX41在转录过程、RNA剪接和整体基因组完整性维护中起着至关重要的作用。这一发现对治疗造血系统恶性肿瘤具有重要意义。

  来源：Kumamoto University

  时间：2022-11-21

• Nature子刊：R-loop水平过高和DNA损伤之间的联系是疾病的潜在原因

  遗传物质DNA会以多种不同的方式被破坏，从而导致癌症等疾病的发生。某些形式的DNA损伤与所谓的r环有关。这是三股结构，由两条DNA链和一条RNA链组成，其中一条DNA链形成环状。r -环的水平需要严格调控，以避免基因组的不稳定性和随之而来的损害。美因茨分子生物学研究所(IMB)的研究人员开发了一种新方法，使他们能够识别人类细胞中接近r环的蛋白质。他们发现，一种名为DDX41的肿瘤抑制蛋白负责防止r -环在细胞中积聚，这是预防基因组不稳定和后续疾病的重要机制。研究结果发表在《自然通讯》杂志上。

  来源：Nature Communications

  时间：2022-02-09

• 跨膜内质网相关E3泛素连接酶TRIM13抑制致病性DNA触发的炎症反应

  跨膜内质网相关E3泛素连接酶TRIM13抑制致病性DNA触发的炎症反应

  来源：sciencemag

  时间：2022-01-27

• 《Cell Stem Cell》小细胞群在触发沉默的遗传性MDS病例中起着重要作用

  辛辛那提儿童癌症研究专家发表在《Cell Stem Cell》杂志上的报告称，他们发现了一种罕见的细胞群，这种细胞群有助于创造受污染的骨髓环境，反过来又允许其他突变细胞触发MDS。

  来源：Cell Stem Cell

  时间：2021-09-03

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