韩斌院士Nature发文：野生与栽培稻泛基因组揭示水稻驯化历程及抗性基因资源
本期推荐：中国科学家团队通过构建包含129份野生稻和16份栽培稻的染色体级别泛基因组，首次系统解析了亚洲栽培稻单次驯化起源假说，发现野生稻特有13,728个基因和3.87Gb非参考序列，为水稻抗性育种提供了宝贵资源。研究通过PacBio HiFi测序技术捕获杂合信息，揭示籼粳稻分化关键变异，发表于《Nature》具有重要育种指导价值。
NIPT plus联合超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值：一项基于306例孕妇的回顾性研究
为解决NIPT在罕见染色体异常检测中的局限性，中山大学附属第一医院团队开展了一项回顾性研究，比较NIPT与NIPT plus联合超声筛查胎儿染色体异常的效能。研究发现NIPT plus联合超声对SCA/RAT/MMS的敏感性达88.24%，显著降低假阴性率，为优化产前筛查策略提供了重要循证依据。
来源：Scientific Reports
时间：2025-04-16
非侵入性产前检测（NIPT）联合多组学技术在印记基因相关染色体异常早期筛查中的临床价值研究
编辑推荐：针对印记基因相关染色体异常产前筛查难题，广东妇女儿童医院团队通过NIPT联合CMA/CNV-seq、MS-MLPA和FISH技术，对9例孕妇进行回顾性研究，发现6例胎儿存在15q11-q13重复综合征（3例）、7号染色体嵌合三体（2例）和Temple综合征（1例），证实多技术联用可提升无表型或迟发型印记疾病的检出率，为产前遗传咨询提供新策略。
来源：Scientific Reports
时间：2025-04-15
IKZF1基因单核苷酸多态性rs4132601与急性淋巴细胞白血病风险关联的Meta分析：种族差异与诊断价值
本期推荐：印度Chettinad医院与研究所团队通过系统评价13项研究（3546例患者/6315对照）和5项研究（952例患者/1310对照），首次证实IKZF1 rs4132601(T>G)在显性、隐性和等位基因模型中均显著增加ALL风险（OR=2.0795%CI 1.77-2.42），而rs11978267(A>G)无显著关联。该研究为ALL的分子诊断提供了新靶点，并揭示种族差异对遗传易感性的影响。
来源：Journal of the Egyptian National Cancer Institute
时间：2025-04-12
终止序列缓解 A2UCOE 诱导的基因表达渗漏与沉默：基因电路设计新突破
为解决诱导基因表达电路中 DNA 甲基化导致的基因沉默及 A2UCOE（A2 - 泛染色质开放元件）引起的基因渗漏问题，纽约大学研究人员开展了相关研究。结果发现 SV40 poly - A 终止序列可消除基因渗漏，增强抗沉默效果。这对基因电路设计及 iPSCs 应用意义重大。
来源：Journal of Biological Engineering 5.7
时间：2025-04-10
综述：从良性神经纤维瘤到恶性外周神经鞘瘤（MPNST）：多种因素的相互作用
这篇综述聚焦于神经纤维瘤病 1 型（NF1）相关肿瘤。详细阐述了从良性神经纤维瘤发展为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）过程中，肿瘤形态、基因突变、信号通路等方面的变化，旨在探寻恶性转变标志及治疗窗口，为临床诊疗提供参考。
来源：Cellular Oncology 4.9
时间：2025-04-03
CAR-T治疗后继发急性髓系白血病：一例难治/复发多发性骨髓瘤患者的预后警示与机制探讨
编辑推荐：针对CAR-T免疫疗法后第二原发恶性肿瘤(SPM)风险上升的临床难题，上海交通大学医学院团队通过病例报告与荟萃分析，揭示BCMA CAR-T治疗后继发MDS/AML的典型病程特征，证实TP53突变与复杂核型是预后不良关键因素。研究发现CD19/BCMA CAR-T组SPM发生率均达6%(I<sup>2</sup>=87.6%)，为全球首个系统分析BCMA CAR-T相关髓系肿瘤风险的研究，对临床监测策略制定具有里程碑意义。
来源：Annals of Hematology 3
时间：2025-04-01
桃中丝氨酸乙酰转移酶（SAT）基因家族鉴定及 PpSAT1基因调控不定根形成的功能研究：开启桃树无性繁殖新征程
为探究桃（Prunus persica）中丝氨酸乙酰转移酶（SAT）基因对不定根（AR）形成的调控机制，研究人员鉴定了桃 SAT 基因家族，并对 PpSAT<sub>1</sub>基因功能展开研究。结果发现 PpSAT<sub>1</sub>基因可促进 AR 发育，这为桃树克隆育种提供了理论依据。
来源：Chemical and Biological Technologies in Agriculture 5.2
时间：2025-04-01
RUNX1 生殖系拷贝数变异：更新病例报告及十年误诊迷雾背后的研究意义
为解决遗传性血小板疾病及相关髓系恶性肿瘤（FPDMM）的误诊问题，研究人员对一个有血液系统疾病家族进行研究。重新评估发现 RUNX1 基因外显子 5 - 6 缺失，而非之前认为的 GATA2 缺陷。这一结果有助于准确诊断和疾病监测，意义重大。
来源：BJC Reports
时间：2025-03-28
中国水牛群体产奶性状选择印记剖析：基因挖掘与育种启示
为探究中国水牛产奶性状遗传机制，研究人员整合 iHS 和 ROH 分析，鉴定候选基因，助力全球水牛育种。
来源：animal 4
时间：2025-03-25
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