• MNK-SYNGAP1 轴在特定学习障碍中的关键作用及研究新视角

  为探究特定学习障碍（SLD）分子机制，研究人员检测相关基因表达，发现 MNK1、SYNGAP1 上调，为研究奠基。

  来源：European Journal of Pediatrics 3.0

  时间：2025-03-21

• Syngap1塑造我们的感知世界，突变会破坏基于触摸的学习

  一种名为Syngap1的基因能够实现基于触摸的感知，而某些突变可能导致混合信号。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-18

• 许多与自闭症相关的蛋白质影响人类脑细胞上的毛发状纤毛

  这一发现可能有助于解释自闭症与包括纤毛缺陷在内的多种并发疾病的关联。

  来源：preprint

  时间：2025-01-13

• 《Neuron》揭示与大脑发育和紊乱有关的人类特有基因

  在哺乳动物中，人类的大脑发育时间如此之长是独一无二的，这被认为有助于我们拥有先进的学习能力。

  来源：Neuron

  时间：2024-10-18

• 《Neuron》与人类大脑进化和发育障碍有关的基因之间意想不到的联系

  在哺乳动物中，人类的大脑发育时间如此之长是独一无二的，这被认为有助于我们拥有先进的学习能力。这一过程的中断可以解释某些神经发育疾病。现在，由Pierre Vanderhaeghen教授（VIB-KU Leuven）领导的一个研究小组，与哥伦比亚大学（Columbia University）和巴黎高等师范学院（Ecole Normale supsamrieure）的科学家一起，发现了只存在于人类DNA中的两个基因和一个名为SYNGAP1的关键基因之间的联系，该基因在智力残疾和自闭症谱系障碍中发生突变。他们的研究发表在《神经元》杂志上，提供了人类大脑进化和神经发育障碍之间令人惊讶的直接联系。

  来源：Neuron

  时间：2024-10-16

• 《Science》所有哺乳动物脑细胞共有的学习基因在记忆方面的新作用

  约翰霍普金斯大学医学院的研究人员发现了SYNGAP1基因在记忆和学习中的新作用，表明它的重要性不仅在于酶活性，还包括突触的支架功能。这一发现揭示了该基因在调节突触强度和可塑性方面的双重作用，可能会为患有与SYNGAP1突变相关的神经发育障碍的儿童提供更好的治疗方法。

  来源：Science

  时间：2024-03-29

• Science：所有哺乳动物脑细胞共有的学习和记忆基因的新“调节”功能

  约翰霍普金斯大学医学院的神经科学家说，他们发现了syngap1基因的一种新功能，这是一种控制哺乳动物(包括小鼠和人类)记忆和学习的DNA序列。

  来源：AAAS

  时间：2024-03-04

• 通过使用人类iPS细胞，科学家在一些患者中发现了导致ALS的基因变异

  日本名古屋大学(Nagoya University)的研究人员在一些肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者身上发现了这种基因的变体。使用人诱导的多能干细胞(iPS)，随后的研究发现，这种变异过度招募RNA结合蛋白，并破坏突触的形成，这被认为是ALS的早期损伤。当过度的结合被阻断时，突触的形成就会恢复。这些发现描述了导致肌萎缩性侧索硬化症的一种机制，并为治疗提供了新的见解。

  来源：

  时间：2022-12-08

• 基因修复向成年自闭症发出挑战

  一项新的研究挑战了这样一个假设，即患有严重自闭症等发育性脑疾病的人只有在婴儿期或幼儿期的狭窄窗口中接受治疗，才能从医学干预中获益。

  来源：生物通

  时间：2019-04-30

• 斑马鱼提供自闭症新线索

  最近，研究人员利用斑马鱼动物模型，来理解与自闭症相关的两个基因——SYNGAP1和SHANK 3，其功能异常如何会引发自闭症风险。这一新的研究指出了这些基因影响大脑发育和功能的实际时间和地点。相关研究结果发表在最近的《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）。

  来源：生物通

  时间：2015-05-29

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