• X连锁低磷血症儿童血压升高与肥胖的关联性研究：一项多中心前瞻性观察研究

  编辑推荐：本研究针对X连锁低磷血症(XLH)儿童心血管风险认知不足的问题，通过德国-瑞士多中心前瞻性队列研究(128例患者)，首次证实XLH患儿收缩压(0.75 z-score)和舒张压(0.32 z-score)显著升高，肥胖率(9.8% vs 3%)和高血压患病率(26.2% vs 5%)均高于普通儿童群体，揭示BMI是血压升高的独立相关因素，为XLH患者心血管监测提供循证依据。

  来源：Calcified Tissue International 3.3

  时间：2025-03-29

• 综述：妊娠期乳腺癌的生物学、护理及转归：一项综述

  本文全面综述了妊娠期乳腺癌（Gestational Breast Cancer）。阐述其生物学和病理特征、诊断评估方法，按孕期各阶段介绍治疗策略，分析母婴结局，强调多学科协作的重要性，为临床诊疗提供重要参考，值得一读。

  来源：Breast Cancer Research and Treatment 3.0

  时间：2025-03-29

• 综述：区域麻醉和疼痛干预后的神经功能缺损：回顾当前护理标准

  这篇综述聚焦区域麻醉（RA）及疼痛干预后的神经功能缺损问题，深入探讨其并发症、发生机制、影响因素，强调遵循护理标准的重要性，并给出预防策略和管理建议，为提升麻醉安全提供重要参考。

  来源：Pain and Therapy 4.1

  时间：2025-03-28

• FLVCR2 基因变体研究新突破：为 Fowler 综合征发病机制揭秘

  为探究 FLVCR2 变体致病性，研究人员开展新胎儿 Fowler 综合征病例研究。通过多种技术发现两个复合杂合 FLVCR2 变体，p.(Arg492Trp) 变体使转运活性降低 50 - 60% 。这表明 FLVCR2 缺乏可能引发 Fowler 综合征，为疾病研究提供新思路。

  来源：European Journal of Human Genetics 3.7

  时间：2025-03-27

• 钾离子敏感性肌无力机制新解：安徒生 - 陶威尔综合征相关研究

  本文聚焦安徒生 - 陶威尔综合征（ATS）。研究利用小鼠模型和计算模拟，发现内向整流钾离子电流（I_Kir）减少会导致钾离子敏感性肌无力，且表型与 I_Kir降低程度有关。KCNQ 通道激动剂瑞替加滨对预防肌无力有一定效果，为 ATS 治疗提供新思路。

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences 9.4

  时间：2025-03-27

• 儿童低磷性佝偻病长期使用阿法骨化醇治疗的安全性与有效性研究

  研究人员针对儿童低磷性佝偻病（HPP），开展阿法骨化醇治疗研究，证实其安全有效。

  来源：Italian Journal of Pediatrics 3.2

  时间：2025-03-22

• 30 年后对保存的无颅海豚标本的死后成像与虚拟解剖：揭示罕见畸形新发现

  为研究鲸类无颅畸形，城大等研究人员运用 3DSS、CT、MRI 技术，发现新特征，凸显虚拟解剖重要性。

  来源：BMC Veterinary Research 2.3

  时间：2025-03-22

• 解密 MIA3 相关牙颌骨发育异常的表型谱：探索罕见疾病的遗传奥秘

  为探究牙颌骨发育异常（ODCD）与 MIA3 基因的关系，研究人员对相关患者研究，发现新变异，揭示表型谱及意义。

  来源：Journal of Human Genetics 2.6

  时间：2025-03-22

• 利用患者来源的 iPSCs 探究 Singleton-Merten 综合征发病机制及潜在治疗策略

  研究人员从 Singleton-Merten 综合征（SMS）患者血细胞中制备 iPSCs，为研究 SMS 提供工具，助力罕见病研究。

  来源：Human Cell 3.4

  时间：2025-03-20

• 综述：低磷性佝偻病的药物治疗：阿法司他酶的研究数据回顾

  这篇综述聚焦低磷性佝偻病（HPP），探讨阿法司他酶在其治疗中的应用及研究进展。

  来源：Current Osteoporosis Reports 4.2

  时间：2025-03-19

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