• 揭秘新冠重症肺炎背后的遗传 “密码”：DOCK2 缺陷与 GATA2 单倍体不足的关键作用

  在新冠重症肺炎病因不明的情况下，研究人员开展了针对已知单基因免疫缺陷病的研究。分析两个家庭发现，DOCK2 缺陷和 GATA2 单倍体不足分别导致家庭成员患重症 COVID-19 肺炎。这为揭示新冠重症肺炎病因及临床诊疗提供了新方向。

  来源：Journal of Clinical Immunology 7.2

  时间：2025-03-29

• RUNX1 生殖系拷贝数变异：更新病例报告及十年误诊迷雾背后的研究意义

  为解决遗传性血小板疾病及相关髓系恶性肿瘤（FPDMM）的误诊问题，研究人员对一个有血液系统疾病家族进行研究。重新评估发现 RUNX1 基因外显子 5 - 6 缺失，而非之前认为的 GATA2 缺陷。这一结果有助于准确诊断和疾病监测，意义重大。

  来源：BJC Reports

  时间：2025-03-28

• SLC12A3 基因 c.1964G>A 变异与吉特曼综合征伴单侧肢体麻痹：罕见病例背后的遗传密码与临床启示

  为探究吉特曼综合征（GS）与单侧肢体麻痹的关联及诊疗难题，新疆维吾尔自治区人民医院研究人员对一中国 GS 家系展开研究。发现 SLC12A3 基因 c.1964G>A 变异或致严重 GS 表型，明确基因检测对诊断的重要性，为临床诊疗提供参考。

  来源：BMC Nephrology 2.2

  时间：2025-03-27

• 葡萄牙本科护理课程中的基因组学教育：现状、问题与方向

  为解决葡萄牙本科护理教育中基因组学知识教学的相关问题，研究人员开展了 “Genomics as part of Portuguese undergraduate nursing programs: are we moving in the right direction?” 的研究。通过分析 12 个护理项目的课程规范，发现课程间基因组学内容差异大，教学不足，这为推动护理教育改革提供依据。

  来源：Journal of Community Genetics 1.5

  时间：2025-03-27

• N1C VARIANT 指南：开启罕见遗传病反义寡核苷酸（ASO）精准治疗新时代

  本文介绍 N1C VARIANT 指南，助评估致病 DNA 变异对 ASO 治疗的适用性，推动罕见病精准治疗。

  来源：AJHG 9.8

  时间：2025-03-26

• 重磅研究：11555 例先心病患者基因组分析揭示 60 个致病基因，开启精准诊疗新篇章

  本文通过对 11,555 例先天性心脏病（CHD）先证者进行基因组分析，鉴定出 60 个单等位基因致病变异显著富集的基因，明确其与多种 CHD 表型及心外特征的关联，为 CHD 遗传诊断和早期干预提供关键依据，极具科研和临床价值。

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences 9.4

  时间：2025-03-25

• 综述：新生儿脑病和缺氧缺血性脑病：最新进展

  这篇综述详细探讨了新生儿脑病（NE）和缺氧缺血性脑病（HIE）的病因、诊断、治疗及预后，极具参考价值。

  来源：Pediatric Research 3.1

  时间：2025-03-25

• 犹他 NeoSeq 项目：新生儿重症监护室基因组诊断的创新突破

  研究人员开展犹他 NeoSeq 项目，对危重新生儿进行快速全基因组测序（rWGS），证明多学科协作诊断可行，有重要意义。

  来源：npj Genomic Medicine 4.7

  时间：2025-03-24

• 探寻中欧人群大前庭水管综合征致聋基因新线索

  为明确大前庭水管（EVA）相关听力损失遗传因素，研究人员对 32 例患者研究，发现新基因及致病机制，意义重大。

  来源：Molecular Medicine 6

  时间：2025-03-23

• 非经典剪接变异体：胸主动脉夹层及马凡综合征遗传诊断的新突破

  为探究非经典剪接变异体（NCVAS）对胸主动脉疾病（TAD）的影响，研究人员经多队列研究发现其在相关疾病中富集，有助于遗传诊断。

  来源：npj Genomic Medicine 4.7

  时间：2025-03-22

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