• 全基因组跨性状分析揭示肺与胃肠道疾病的共享遗传机制

  为探究肺与胃肠道共病潜在遗传机制，研究人员整合欧洲、东亚和非洲人群的肺和胃肠道性状数据，开展大规模遗传跨性状分析。发现 27 对性状存在显著遗传相关性，42 个候选多效遗传变异，66 个候选多效基因，还明确 4 种潜在因果关联，为理解共病遗传机制提供依据。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-29

• OBSCN基因复合杂合突变与中国儿童先天性肺气道畸形的关联机制研究

  编辑推荐：先天性肺气道畸形(CPAM)是导致婴幼儿呼吸窘迫的罕见肺发育异常，但其遗传机制尚不明确。南京医科大学团队通过全外显子测序(WES)技术分析9个CPAM家系，首次发现OBSCN基因复合杂合突变与疾病发生相关，证实该基因在小鼠肺发育假腺期发挥关键作用，为CPAM的临床干预提供了新靶点。

  来源：Italian Journal of Pediatrics 3.2

  时间：2025-03-29

• 自闭症相关染色质重塑因子CHD8通过遗传和表观遗传机制调控调节性T细胞稳态的机制研究

  本期推荐：美国辛辛那提儿童医院医学中心团队针对自闭症谱系障碍（ASD）患者常见的免疫紊乱现象，揭示了染色质重塑因子CHD8通过调控Treg细胞mTORC1信号通路和表观遗传景观维持免疫耐受的新机制。研究发现Treg特异性敲除CHD8会引发致命性炎症，通过多组学分析鉴定出37个CHD8直接靶基因，为ASD相关免疫异常提供了潜在治疗靶点。该成果发表于《Cellular》杂志。

  来源：Cellular & Molecular Biology Letters 9.2

  时间：2025-03-29

• 下丘脑室旁核多巴胺能神经元在进食与肥胖中的关键作用

  为探究控制食物消耗阶段的神经回路，研究人员开展了关于下丘脑室旁核（PVH）多巴胺能神经元在小鼠进食行为中作用的研究。结果显示，PVH 多巴胺能神经元可延长食物消耗阶段、参与肥胖发展，该发现有助于理解进食和肥胖机制。

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences 9.4

  时间：2025-03-29

• 解析土耳其传统酸奶中 15 株嗜热链球菌S. thermophilus的基因组，解锁传统乳制品发酵与健康潜力的遗传密码

  为探究土耳其传统酸奶中嗜热链球菌（<i>S. thermophilus</i>）与工业菌株的差异，研究人员开展对 15 株该菌的基因组分析。结果发现其具有独特的系统发育模式、功能多样性等。这为开发发酵剂及保留传统乳制品特性和健康益处提供了重要依据。

  来源：Antonie van Leeuwenhoek 1.8

  时间：2025-03-29

• 综述：父亲吸烟与超重/肥胖对儿童超重/肥胖影响的系统评价

  本研究系统评价了父亲吸烟及超重/肥胖（BMI≥25）与12岁以下儿童超重/肥胖（BMI≥85th百分位）的关联。证据表明，父亲超重/肥胖（OR 1.57-2.8）与儿童肥胖呈强相关性，而父亲孕期吸烟（5/6研究支持）可能通过表观遗传或行为模式增加风险。研究强调需关注父系因素（如BMI、吸烟）对儿童代谢健康的跨代影响，并建议综合干预社会经济决定因素。

  来源：Current Obesity Reports 9.5

  时间：2025-03-29

• 综述：新皮质进化中发育时间的表观遗传和代谢调控

  本文聚焦新皮质发育，探讨了发育程序时间调控的重要性，阐述了表观遗传机制（如 H3K27me³等）对发育转变的调控作用，分析了代谢（如糖酵解、谷氨酰胺分解等）对皮质发育的影响，以及两者异常与神经发育障碍的关联，为相关研究提供重要参考。

  来源：TRENDS IN Neurosciences 14.6

  时间：2025-03-29

• 非编码 RNA 调控 DNMT3A 的机制：开拓表观遗传学新视野

  为探究调控蛋白和组蛋白尾巴存在时，调控 RNA 对 DNMT3A 的调控作用，研究人员开展了非编码 RNA 调控 DNMT3A 机制的研究。结果发现 Fos ecRNA 与 mRNA 相关，且调控 RNA 在多蛋白 - RNA 复合物中主导调节 DNMT3A 活性。该研究为理解表观遗传调控提供了新视角。

  来源：Epigenetics & Chromatin 4.2

  时间：2025-03-29

• 长链非编码 RNA ANRIL rs10757278 多态性与中国汉族人群 2 型糖尿病遗传易感性的关联研究及意义

  为探究 2 型糖尿病（T2DM）遗传易感性，研究人员开展了长链非编码 RNA ANRIL rs10757278 多态性与 T2DM 关联的研究。结果显示该多态性与 T2DM 相关，G 等位基因增加患病风险，血清 ANRIL 水平有诊断价值，为 T2DM 防治提供了新依据。

  来源：Diabetology & Metabolic Syndrome 3.4

  时间：2025-03-29

• DNA 甲基化记忆：胰腺癌发生 “幕后推手”，无 KRAS 突变下的关键机制探索

  为探究细胞在无致癌基因突变情况下，对腺泡 - 导管化生（ADM）过渡状态的表观遗传记忆程度等问题，研究人员开展了 ADM 过渡状态 DNA 甲基化的研究。结果发现 ADM 期间 PI3K 和 Rho GTPase 通路基因差异甲基化且基因表达增加，且这种差异甲基化在恢复后仍存在。该研究为理解癌症发生机制提供新视角。

  来源：Genome Medicine 10.4

  时间：2025-03-29

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