• 新生儿筛查揭示伊朗法尔斯省遗传性代谢病高患病率及其意义

  为探究伊朗遗传性代谢病（IMDs）流行病学情况，设拉子医科大学研究人员开展筛查研究，发现法尔斯省 IMDs 患病率高，对公共卫生意义重大。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4

  时间：2025-02-26

• 我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

  湖南省妇幼保健院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。

  来源：科学网

  时间：2013-10-15

• 2007年863计划生物和医药技术领域答辩名单

  “十一五”863计划生物和医药技术领域2007年度

  来源：生物通

  时间：2007-06-25

• 国家科技攻关计划临床医学科研瞄准常见病

  日前，科技部发布了“十五”国家科技攻关计划 “临床医学研究”和“艾滋病防治关键技术及产品研究” 两个重点项目课题申报指南，项目实施年限从２００４年９月至２００６年１２月。 “十五”国家科技攻关临床医学研究瞄准了各种常见病，共有７项３４个子课题。 ①遗传性疾病的综合防治研究，包括遗传性代谢病、染色体畸变、神经遗传病、遗传性肝肾疾病发病机制与诊治等５个子课题； ②妇女儿童常见疾病综合防治技术研究，包括女性生殖道感染、妊娠高血压、子宫内膜异位症、抗生素在儿科使用状况，以及儿科应用胸、腹腔镜微创技术等；

  来源：中国医学论坛报

  时间：2004-09-24

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