当神经肌肉疾病成为 “荧幕主角”：影像作品对其展现的意义与洞察
为探究影视领域对神经肌肉疾病的呈现情况，研究人员开展了一项回顾性研究。他们分析了 1910 年以来 125 部影视视听作品，发现运动神经元疾病（如肌萎缩侧索硬化症<sup>ALS</sup>）占比最高（69.3%） ，纪录片占主导（48%）。这些作品虽有不足，但提升了公众对罕见病的认知。
来源：Journal of Neurology 4.8
时间：2025-04-03
Neural stimulation suppresses mTORC1-mediated protein synthesis in skeletal muscle：揭秘神经刺激与骨骼肌蛋白合成的调控密码
在肌肉研究领域，因缺乏测量蛋白合成的实验模型，调控纤维特异性肌肉营养的细胞内信号通路不明。研究人员构建小鼠模型，研究神经活动对 mTORC1 及蛋白合成的影响。结果发现神经活动抑制 mTORC1 依赖的蛋白合成，这有助于理解运动和疾病状态下的纤维特异性反应。
来源：SCIENCE ADVANCES 11.7
时间：2025-04-03
综述：疾病修正疗法时代脊髓性肌萎缩症（SMA）中的脊柱侧凸：一项范围综述
这篇综述聚焦于疾病修正疗法（DMTs）时代脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的脊柱侧凸问题。通过分析相关文献，探讨了 SMA 患者脊柱侧凸的临床特征、治疗方法及 DMTs 的影响，发现其在不同 SMA 类型中表现和治疗差异大，为临床治疗提供了重要参考。
来源：Neurological Sciences 2.7
时间：2025-04-03
早期生命阶段脊髓性肌萎缩症基因治疗的安全性剖析：为精准医疗照亮前路
脊髓性肌萎缩症（SMA）现有治疗方案存在安全数据不足等问题。研究人员开展了 SMA 患者静脉注射 onasemnogene abeparvovec 基因疗法安全性的研究，发现部分患者治疗后肝酶升高但 3 个月内恢复正常，该研究为 SMA 治疗方案优化提供依据。
来源：Gene Therapy 4.6
时间：2025-04-02
综述：探索表观遗传修饰作为肌萎缩侧索硬化（ALS）潜在生物标志物和治疗靶点
这篇综述聚焦肌萎缩侧索硬化（ALS）。全基因组测序虽发现相关基因，但无法完全解释 ALS 发病机制且缺有效疗法。文中总结了 ALS 中不同表观遗传调控变化，结合代谢组学，探讨基于表观遗传机制的疗法，助力寻找生物标志物和开发新疗法。
来源：Journal of Neurology 4.8
时间：2025-04-02
肠道感染时内在肠神经元中芳香烃受体（AHR）的区域特异性功能：肠道健康的关键新发现
本文聚焦肠道健康，研究发现芳香烃受体（AHR）在内在肠神经元（iENs）中有区域特异性功能。AHR 在回肠和结肠 iENs 的不同亚群中表达不同，影响 iENs 的激活，还调控细菌病原体清除和 3 型天然淋巴细胞（ILC3）反应，为肠道疾病研究提供新视角。
来源：Cell Reports 7.5
时间：2025-04-02
解析肌萎缩侧索硬化（ALS）：多步骤进程揭示疾病复杂机制与潜在治疗方向
为探究肌萎缩侧索硬化（ALS）的发病机制，研究人员对巴勒莫 ALS 患者进行基于人群的研究。分析 2014 - 2023 年发病数据，发现其符合 6 步模型。这有助于剖析疾病发病机制，为寻找新治疗途径提供依据。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-04-02
新型药物研发与罕见病治疗新突破：为患者带来希望之光
为解决罕见病治疗难题，研究人员开展了针对注意缺陷多动障碍（ADHD）、原发性和继发性免疫缺陷病、杜氏肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、弗里德赖希共济失调（FA）等疾病的药物研究。结果显示多种药物有效，为罕见病治疗提供了新选择。
来源：DNP – Die Neurologie & Psychiatrie
时间：2025-04-02
颈椎小关节取向异常与肌萎缩型颈椎病患者上肢运动功能障碍的相关性：一项揭示临床关联的重要观察性研究
编辑推荐：来自中国的研究团队针对颈椎小关节取向异常(FT)在肌萎缩型颈椎病(CSA)中的临床意义展开研究。通过三维CT测量C3-T1节段小关节取向差异(≥7°)，结合运动单位数目指数(MUNIX)和MRC评分，发现CSA患者FT发生率显著高于普通颈椎病(CS)患者(P<0.05)，且轴向/矢状面FT<sub>S<less−S</sub>与特定节段(C4-5/C6-T1)运动功能障碍显著相关，为CSA个体化治疗提供了新的生物力学依据。
来源：European Spine Journal 2.6
时间：2025-04-01
hnRNP A2/B1 剪接变体胞质积累：渐冻症（ALS）发病机制的新突破
为探究 RNA 结合蛋白（RBPs）功能异常与肌萎缩侧索硬化症（ALS）发病机制的关系，研究人员开展了 FUS 与 hnRNP A2/B1 在 ALS 中作用的研究。结果发现 FUS 影响 hnRNP A2/B1 剪接，其缺失外显子 9 的变体在胞质积累，加剧疾病表型。该研究为 ALS 发病机制提供新见解。
来源：Cell Death & Disease 8.1
时间：2025-03-30
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