• LncRNA SPINT1-AS1 调控 miR-135b-5p/PGAM1 轴促进骨肉瘤进展：潜在的治疗新靶点

  为探究骨肉瘤（OS）发生发展的分子机制，江苏大学附属人民医院等机构的研究人员开展了关于 lncRNA SPINT1_-AS1 在 OS 中作用的研究。结果发现其通过 miR^-135b^-5p/PGAM1 轴促进 OS 细胞增殖、转移及有氧糖酵解，为 OS 治疗提供新靶点。

  来源：Cancer Cell International 5.3

  时间：2025-04-02

• 探秘 PDGFD 重排的隆突性皮肤纤维肉瘤：新融合基因的发现与临床意义

  为探究 PDGFD 重排的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）的临床病理和分子特征，研究人员收集 18 例相关患者病例并进行文献回顾。结果发现多种融合基因，且不同融合基因与临床病理特征存在关联。该研究有助于深入了解 DFSP，为临床诊疗提供参考。

  来源：Virchows Archiv 3.4

  时间：2025-04-02

• 血浆游离 RNA 融合基因分析对恶性骨与软组织肿瘤的预后评估意义

  恶性骨与软组织肿瘤诊断和评估存难题，为探寻解决办法，研究人员开展 “利用血浆游离 RNA（cfRNA）分析融合基因对恶性骨与软组织肿瘤预后潜力” 的研究。结果显示 cfRNA 可检测肉瘤特异性融合基因，有助于确定治疗策略，为疾病管理提供新方向。

  来源：BMC Cancer 3.4

  时间：2025-04-02

• 联合抑制 PKMYT1 和 ATR：攻克 CCNE1 扩增型卵巢癌与子宫内膜癌的新希望

  卵巢癌（OVCA）和子宫内膜癌（EMCA）中 CCNE1 扩增的患者常对标准治疗耐药，临床需求未得到满足。研究人员开展联合抑制 PKMYT1 和 ATR 治疗 CCNE1 扩增型 OVCA 和 EMCA 的研究。结果显示该联合治疗协同增效，抑制肿瘤生长。这为相关癌症治疗提供新策略，具有重要临床意义。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-02

• 突破传统认知：NF1 致病变体高发性及与疾病关联新解

  为探究 NF1 致病变体（PVs）在人群中的真实情况，研究人员对多个大样本队列开展研究。结果发现 NF1 PVs 患病率远超预期，半数携带者无 NF1 临床特征，且该变体与恶性肿瘤风险增加相关。这一发现有助于重新认识 NF1 相关疾病，为临床诊疗提供新方向。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-02

• 中性粒细胞胞外诱捕网相关基因 FPR1：骨肉瘤潜在的预后与治疗新靶点

  骨肉瘤（OS）预后差，其肿瘤免疫微环境（TIME）影响疾病进展。研究人员开展了中性粒细胞胞外诱捕网（NET）相关基因 FPR1 在 OS 中作用的研究。结果显示，FPR1 与肿瘤进展、预后和免疫浸润相关，或可作为 OS 预后和治疗的潜在靶点。

  来源：BMC Musculoskeletal Disorders 2.2

  时间：2025-04-01

• 约旦三级医院皮肤科一年内诊断的皮肤癌特征分析：基于78例活检标本的回顾性研究

  本刊推荐：针对中东地区皮肤癌流行病学数据缺乏的问题，Jehad Shaher Alassaf团队回顾性分析了约旦King Hussein Medical Center皮肤科2023年78例皮肤癌活检数据，发现基底细胞癌(BCC)占比最高(38%)，其次为鳞状细胞癌(SCC)(18%)和黑色素瘤(15%)，首次揭示了约旦人群皮肤癌的分布特征，为中东地区皮肤癌防治提供了重要基线数据。

  来源：Journal of the Egyptian National Cancer Institute 2.1

  时间：2025-04-01

• 欧洲遗传性肿瘤风险综合征参考网络(ERN GENTURIS)：患者、家庭与医疗提供者的获益分析

  为解决罕见遗传性肿瘤综合征(GENTURIS)诊疗标准不统一、患者识别率低等问题，欧洲专家团队通过建立ERN GENTURIS网络，连接50余家欧洲医疗中心，开发6项临床指南和9条诊疗路径，每年服务超万名患者。该研究实现了跨境医疗资源整合，显著提升遗传性肿瘤的早期诊断与家族风险管理水平，成果发表于《Familial Cancer》。

  来源：Familial Cancer 1.8

  时间：2025-04-01

• Rubinstein-Taybi 综合征合并神经节神经母细胞瘤：病例报告揭示基因变异与肿瘤关联的新线索

  为探究 Rubinstein-Taybi 综合征（RSTS）中 CREBBP 变异与肿瘤的关联，研究人员报告 1 例 RSTS 合并神经节神经母细胞瘤（GNB）病例，并分析 43 例相关文献。结果发现 RSTS 患者肿瘤以良性居多，CREBBP 变异类型与肿瘤类型无明确关联。该研究为 RSTS 与肿瘤关系研究提供新依据。

  来源：BMC Pediatrics 2

  时间：2025-04-01

• 童年癌症女性幸存者继发乳腺癌的治疗、毒性及死亡率研究：探寻更优治疗策略

  为解决童年癌症幸存者继发乳腺癌治疗相关问题，研究人员开展 “Treatment, toxicity, and mortality after subsequent breast cancer in female survivors of childhood cancer” 主题研究。结果发现幸存者虽多接受指南一致治疗，但死亡率更高。该研究为制定专业治疗指南提供依据。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-01

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