自我给药酶替代疗法安全性分析：基于法布里病和戈谢病结局调查数据，为罕见病治疗带来新契机
为探究法布里病（Fabry disease）和戈谢病（Gaucher disease）酶替代疗法（ERT）自我给药的安全性，研究人员分析 Fabry Outcome Survey（FOS）和 Gaucher Outcome Survey（GOS）数据。结果显示自我给药与医护支持给药安全性相似，为符合条件的患者提供了新选择。
来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4
时间：2025-03-29
综述：西班牙关于戈谢病（Gaucher disease，GD）女性孕期管理的共识
这篇综述聚焦戈谢病女性孕期管理，通过系统评估科学证据，运用 Delphi 方法达成专家共识，制定涵盖孕前、孕期、分娩及产后的 32 条推荐意见，为临床决策提供关键参考，助力提升 GD 女性孕期管理水平。
来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4
时间：2025-03-29
原发性肥厚性骨关节病（PHO）的研究：洞悉罕见病特征，助力精准诊疗
为准确诊断和及时治疗原发性肥厚性骨关节病（PHO）这一罕见疾病，研究人员开展了针对相关病例的研究。通过对一名 24 岁男性患者的临床、影像学和实验室检查，确诊其患有 PHO。该研究强调了识别 PHO 特征的重要性。
来源：Clinical Rheumatology 2.9
时间：2025-03-29
输尿管双 J 支架心内迁移：罕见病例揭示的重大泌尿并发症
为探究输尿管双 J（DJ）支架使用中的并发症问题，研究人员开展输尿管 DJ 支架迁移的研究。结果发现心血管迁移是罕见且严重的并发症，多学科团队协作管理效果最佳。这为临床预防和处理该并发症提供重要参考。
来源：African Journal of Urology 0.5
时间：2025-03-29
恙虫病合并急性重症胰腺炎：罕见病例揭示关键医学启示
编辑推荐：为明确恙虫病（Scrub typhus）与胰腺炎的关联，研究人员对 1 例 11 岁女童病例进行研究。结果发现该女童患恙虫病合并急性重症胰腺炎，经治疗病情好转。这一发现提示应重视二者关联，早期诊断和治疗有助于预防并发症、降低死亡率。
来源：Indian Journal of Pediatrics 2.1
时间：2025-03-29
脊髓椎管内硬膜外、硬膜下和蛛网膜下腔同时出血：罕见病例揭示 MRI 关键诊断价值与治疗意义
本文研究旨在解决脊髓椎管内多种出血类型同时出现的诊断与治疗难题。研究人员对一名 59 岁女性脊髓出血病例展开研究，通过 MRI 诊断并实施手术减压。结果显示患者症状显著改善。此研究强调了 MRI 在诊断复杂脊髓血肿中的关键作用，对相关病症的治疗有重要意义。
来源：Neuroradiology 2.4
时间：2025-03-29
双侧非创伤性多发性小腿肌肉疝：年轻成人罕见病例揭示疾病新关联
为探究多发性肌肉疝形成原因，研究人员对一名长期大量运动的 25 岁成人双侧下肢多发性肌肉疝病例进行研究。结果发现其肌肉疝多有血管穿过，可能与筋膜薄弱有关。该研究有助于临床医生更好地理解肌肉疝的诊疗。
来源：BMC Musculoskeletal Disorders 2.2
时间：2025-03-29
遗传性假性胆碱酯酶缺乏症在4岁女童中的罕见病例：功能纯合性及临床启示
本期推荐：一项关于儿童麻醉罕见并发症的突破性研究。德国萨尔大学医学中心团队报道一例由BCHE基因复合杂合突变导致的遗传性假性胆碱酯酶缺乏症，首次揭示该患儿对米库氯铵(mivacurium)异常敏感引发术后呼吸暂停的分子机制。通过基因测序发现父源K+A变异与母源Gly143Asp变异的特殊组合，为临床诊断提供重要依据，对预防儿童麻醉意外具有警示意义。
来源：Journal of Medical Case Reports 0.9
时间：2025-03-29
狼疮肾炎罕见病例：隐匿性多克隆 IgG 引发重症急性肾损伤，治疗后摆脱透析，HTRA1 靶点新发现
为探究隐匿性 IgG 在狼疮肾炎（LN）中的作用，研究人员开展了相关研究。对 1 例 69 岁 LN 患者研究发现，其有隐匿性多克隆 IgG，经激素和霉酚酸酯（MMF）治疗后肾功能改善并脱离透析，还检测到 HTRA1，为 LN 研究提供新视角。
来源：CEN Case Reports 1
时间：2025-03-29
颈椎哑铃型神经鞘瘤切除术后脑脊液漏并发颅内血肿和颈椎感染：罕见病例背后的关键洞察与医学启示
为解决颈椎哑铃型肿瘤手术后脑脊液漏（CSF leakage）引发的颅内血肿、颈椎感染等严重并发症问题，研究人员开展了对 1 例颈椎哑铃型神经鞘瘤患者术后情况的研究。结果发现术后出现脑脊液漏致出血性脑梗死等症状，经治疗感染治愈、症状改善。这对认识该类手术并发症有重要意义。
来源：BMC Musculoskeletal Disorders 2.2
时间：2025-03-29
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