• 全基因组跨性状分析揭示肺与胃肠道疾病的共享遗传机制

  为探究肺与胃肠道共病潜在遗传机制，研究人员整合欧洲、东亚和非洲人群的肺和胃肠道性状数据，开展大规模遗传跨性状分析。发现 27 对性状存在显著遗传相关性，42 个候选多效遗传变异，66 个候选多效基因，还明确 4 种潜在因果关联，为理解共病遗传机制提供依据。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-29

• 应激依赖性TDP-43 SUMO化程序维持神经元功能——揭示神经退行性疾病的新机制

  编辑推荐：本研究针对TDP-43蛋白异常在ALS/FTD等神经退行性疾病中的核心作用，揭示了应激诱导的SUMO2/3介导的TDP-43 K408位点SUMO化通过维持核内蛋白稳态发挥神经保护功能。研究人员通过构建TDP-43^K408R基因敲入小鼠模型，结合细胞应激模型和人类脑组织分析，首次证实SUMO化缺陷会导致年龄依赖性TDP-43病理特征和性别特异性行为障碍，为理解环境应激与衰老如何协同诱发神经退行性疾病提供了新视角。

  来源：Molecular Neurodegeneration 15.1

  时间：2025-03-29

• 限时进食与酮症对老年大鼠代谢的影响：基因表达、认知关联与代谢调控新解

  为探究饮食干预对老年大鼠 PI3K/AKT 代谢通路相关基因表达的影响，研究人员开展了不同饮食（AL、cTRF、kTRF）喂养老年大鼠的研究。结果发现饮食干预对基因表达的影响具有组织特异性，且基因表达与认知表现存在关联。这为理解衰老代谢机制提供了依据。

  来源：GeroScience 5.3

  时间：2025-03-29

• 自闭症谱系障碍（ASD）中可变剪接的深度解析：基于西班牙队列的预测与特征研究

  自闭症谱系障碍（ASD）的遗传机制复杂，其分子基础尚不明晰。为探究可变剪接（AS）在 ASD 中的作用，研究人员对 360 个西班牙 ASD 三联体进行研究。结果发现多个基因的剪接变异与 ASD 相关，且具有组织特异性。该研究为 ASD 的研究开辟了新方向。

  来源：Scientific Reports 3.8

  时间：2025-03-29

• 综述：推进海洋无脊椎动物细胞系研究：四个关键知识差距

  本文聚焦海洋无脊椎动物细胞培养，指出尽管其潜力巨大，但建立稳定细胞系困难重重。文章探讨了优化培养基、延长细胞干性、利用 “组学”（omics）技术和选择合适细胞类型这四个关键知识差距，为该领域研究提供了重要参考，值得一读。

  来源：In Vitro Cellular & Developmental Biology - Animal 1.5

  时间：2025-03-29

• 综述：单细胞网络生物学实现细胞类型解析的疾病遗传学

  推荐语：这篇综述系统阐述了利用单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术构建细胞类型特异性基因网络（CGNs）的前沿方法，涵盖基于参考的"自上而下"（scHumanNet）与无参考的"自下而上"两种策略。作者创新性地将网络中心性与疾病基因关联分析结合，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）和乳腺癌中未被表达差异捕获的关键靶点，为精准医学提供了细胞层面（CD4⁺/CD8⁺ T细胞等）的遗传机制解析新范式。

  来源：Genomics & Informatics

  时间：2025-03-28

• Identification of druggable targets in acute kidney injury by proteome- and transcriptome-wide Mendelian randomization and bioinformatics analysis：多组学研究为急性肾损伤精准治疗点亮新希望

  急性肾损伤（AKI）治疗手段有限，为确定其治疗靶点和潜在药物，中南大学研究人员整合遗传数据与 AKI 全基因组关联研究结果，经多组学孟德尔随机化（MR）等分析，发现多个与 AKI 风险相关的靶点及药物重利用机会，为后续研究和治疗提供方向。

  来源：Biology Direct 5.7

  时间：2025-03-28

• CUT&Tag 技术新突破：可重现近半数 ENCODE ChIP-seq 组蛋白乙酰化峰

  为解决 CUT&Tag（Cleavage Under Targets & Tagmentation）技术缺乏系统评估和基准测试的问题，研究人员开展了针对 H3K27ac 和 H3K27me3 的 CUT&Tag 技术与 ENCODE ChIP-seq 对比研究。结果显示 CUT&Tag 平均可重现 54% 已知 ENCODE 峰，该研究为 CUT&Tag 研究提供了基准框架。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-28

• 单细胞 eQTL 图谱剖析自身免疫性疾病基因并揭示新型治疗药物类别

  本文提出联合模型 JOBS，整合 bulk eQTL（bk-eQTL）和单细胞 eQTL（sc-eQTL）数据，显著提升分析效能。借此识别出 14 种自身免疫性疾病的新风险基因，开发药物重利用流程并验证多种潜在药物，为疾病研究和治疗开辟新方向。

  来源：Cell Genomics 11.1

  时间：2025-03-28

• SenePy：找到导致疾病和健康风险的衰老细胞

  对于人类健康来说，细胞过早衰老是一个大问题。当细胞老化并停止生长时，它的功能就会发生变化，这可能导致或加重心血管疾病、阿尔茨海默病和其他慢性疾病。但这些细胞就像大海捞针一样，很难用传统的科学方法来识别。

  来源：AAAS

  时间：2025-03-27

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