• Cell精准蛋白质基因组学：揭示种系变异对泛癌的影响 —— 开启癌症研究新征程

  在癌症研究领域，种系变异对癌症患者蛋白质组及相关过程的影响尚不明确。为解决此问题，研究人员开展了针对 1064 名患者的泛癌精准蛋白质基因组学研究。结果发现种系变异影响癌症蛋白质组，还与肿瘤异质性和致癌作用相关。这为癌症研究提供了新视角和潜在诊疗方向。

  来源：Cell

  时间：2025-04-15

• 互利共生崩溃驱动专性互养细菌群落的进化拯救：解锁微生物群落应对环境恶化的密码

  在面对环境变化时，物种的进化拯救备受关注，但互利共生群落中的进化拯救却研究较少。为探究此，研究人员以专性互养的大肠杆菌菌株为对象，研究其在胁迫下的进化拯救。结果发现多数种群可实现进化拯救，且是由一方恢复代谢自主性驱动，这为理解微生物群落的适应性提供了新视角。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-04-13

• 利用功能变异提升奶牛泌乳性状基因组预测准确性的研究

  为探究功能序列变异对奶牛泌乳性状基因组预测准确性的影响，研究人员开展了对比五类功能变异与通用单核苷酸多态性（SNP）芯片标记的研究。结果显示功能变异可提高预测准确性，这为开发更高效的 SNP 芯片提供了依据。

  来源：Genetics Selection Evolution

  时间：2025-04-12

• 整合功能基因组学与统计精细定位：系统性解析成人与儿童哮喘遗传关联的关键

  为解决哮喘全基因组关联研究（GWAS）后难以确定因果变异、调控元件和效应基因的问题，研究人员开展了成人发病哮喘（AOA）和儿童发病哮喘（COA）遗传关联的研究。结果揭示了二者遗传基础差异，明确了相关调控元件和基因。该研究为哮喘精准治疗提供了重要依据。

  来源：Genome Medicine

  时间：2025-04-11

• 小麦穗部性状的 QTL 分析及基部不育小穗数 KASP 标记的验证：为高产育种奠定基础

  为探究小麦穗部性状遗传机制，西北农林科技大学研究人员利用两个重组自交系（RIL）群体开展相关研究。他们定位了 30 个 QTL，发现 2 个新 QTL，开发并验证了 KASP 标记。这为小麦基因克隆和高产育种提供了重要依据。

  来源：BMC Plant Biology

  时间：2025-04-11

• 综述：利用黑麦推进小麦育种：对小麦育种历史的关键贡献

  这篇综述聚焦利用黑麦推进小麦育种。黑麦（Secale cereale L.）作为小麦（Triticum aestivum L.）的近亲，在拓宽小麦遗传多样性等方面作用显著。文中探讨其历史贡献与未来应用潜力，介绍相关生物技术策略，为小麦育种研究提供重要参考。

  来源：TRENDS IN Biotechnology 14.3

  时间：2025-04-09

• CNRein：基于深度强化学习的单细胞 DNA 拷贝数精准检测新算法，助力肿瘤异质性解析

  在肿瘤研究中，拷贝数变异（CNA）检测意义重大，但现有方法存在受测量不确定性影响等问题。研究人员开展 “CNRein：一种基于进化感知的深度强化学习单细胞 DNA 拷贝数检测算法” 的研究，结果显示该算法比现有方法更精准，有助于更精确分析肿瘤内异质性。

  来源：Genome Biology 10.1

  时间：2025-04-08

• 基因组剖析：揭秘健康雄性狒狒多组织样本全基因组等位基因特异性表达，洞察哺乳动物转录复杂性与人类疾病关联

  这篇研究利用 12 只健康雄性橄榄狒狒的 11 种组织样本进行全基因组等位基因特异性表达（ASE）分析。研究发现狒狒基因组杂合度高，超 63% 的蛋白编码基因至少在一个样本中表现出 ASE，还鉴定出与人类共有的 ASE 变异，为探究人类疾病遗传机制提供关键线索。

  来源：Cell Genomics 11.1

  时间：2025-04-07

• 单引导RNA Cas9与增强缺失Cas9协同修复USH2A基因常见剪接缺陷的机制研究

  本研究创新性采用单引导RNA（sgRNA）结合Cas9或TREX2融合增强型Cas9（EDCas9）基因编辑系统，成功修复USH2A基因c.7595-2144A>G深内含子变异引发的剪接缺陷。通过迷你基因模型和患者源性成纤维细胞实验证实，EDCas9能产生更大规模定向缺失，稳定破坏异常剪接信号，且具有更优的安全性和避免染色体易位特性。病毒样颗粒（VLP）递送系统的验证为临床转化提供新思路，为遗传性视网膜病变治疗开辟新途径。

  来源：Molecular Therapy Nucleic Acids 6.5

  时间：2025-04-07

• 综述：非编码RNA：胎盘发育与妊娠成功的设计师

  这篇综述系统阐述了非编码RNA（ncRNAs）在胎盘发育和妊娠中的核心作用，重点探讨了microRNAs（miRNAs）、环状RNA（circRNAs）和长链非编码RNA（lncRNAs）通过调控滋养层细胞功能、细胞外囊泡通讯参与妊娠并发症（如子痫前期）的机制，并展望了其作为新型诊断标志物和治疗靶点的潜力。

  来源：Molecular Genetics and Genomics 2.3

  时间：2025-03-31

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