• 胎儿巴特综合征（Bartter syndrome，BS）相关的脐静脉血栓（Umbilical vein thrombosis，UVT）：罕见病例报告与深入探究

  为解决胎儿脐静脉血栓（UVT）病因及与胎儿巴特综合征（BS）关联问题，研究人员开展了胎儿 UVT 与胎儿 BS 相关病例研究。结果发现一例胎儿 UVT 和羊水过多与胎儿 4b 型 BS 有关，意义在于提高对 BS 的认识，为相关疾病诊断和治疗提供参考。

  来源：BMC Pregnancy and Childbirth 2.8

  时间：2025-03-30

• 自我给药酶替代疗法安全性分析：基于法布里病和戈谢病结局调查数据，为罕见病治疗带来新契机

  为探究法布里病（Fabry disease）和戈谢病（Gaucher disease）酶替代疗法（ERT）自我给药的安全性，研究人员分析 Fabry Outcome Survey（FOS）和 Gaucher Outcome Survey（GOS）数据。结果显示自我给药与医护支持给药安全性相似，为符合条件的患者提供了新选择。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4

  时间：2025-03-29

• 基于形态特征和 SSR 标记筛选饲用豌豆亲本基因型：为杂交育种奠定遗传多样性基础

  为筛选饲用豌豆（<em>Pisum sativum</em> (L.)）杂交育种的亲本基因型，研究人员以 23 种豌豆基因型为材料，结合形态学和 SSR 标记进行研究。结果表明基因型间变异显著，该研究为后续育种亲本选择提供了重要数据。

  来源：Genetic Resources and Crop Evolution 1.6

  时间：2025-03-28

• 解析 ESR1、HER1和 HER2多态性与乳腺癌风险关联：KP 人群的关键发现

  乳腺癌严重威胁女性健康，其发病与多种因素相关，遗传因素备受关注。研究人员针对 ESR¹、HER¹和 HER²基因多态性与乳腺癌风险的关联展开研究。通过对 528 例患者和 530 例健康对照的分析，发现部分基因多态性与乳腺癌风险显著相关，为乳腺癌防治提供重要依据。

  来源：Journal of Mammary Gland Biology and Neoplasia 3.0

  时间：2025-03-28

• 综述：植物驯化中的顺式调控动态

  这篇综述深入探讨了顺式调控元件（CREs）在植物驯化中的关键作用，揭示了CREs如何通过调控细胞身份变化和驯化综合征（domestication syndromes）塑造栽培植物的表型。文章系统梳理了野生与栽培物种间CREs遗传变异的来源（如<em>de novo</em>演化或祖先元件突变），并指出当前研究的挑战（如大效应位点偏好性、复杂遗传架构）。作者强调，结合比较基因组学、基因编辑（如CRISPR）和单细胞技术将推动该领域突破。

  来源：TRENDS IN Genetics 13.6

  时间：2025-03-27

• 综述：鸟类蛋中潜在有毒元素（PTEs）浓度的调查：全面系统综述、荟萃分析和概率风险评估

  这篇综述通过蒙特卡罗模拟（MCS）模型研究鸟类蛋中潜在有毒元素（PTEs）浓度并评估消费者健康风险。分析了 58 篇论文和 82 个数据报告，发现不同国家和元素的风险存在差异，砷致癌风险高，值得关注。

  来源：Biological Trace Element Research 3.4

  时间：2025-03-27

• LocusMasterTE：整合长读长 RNA 测序，精准量化转座子元件表达的新突破

  转座子元件（TEs）影响人类疾病，但其定量困难。香港大学研究人员开展 LocusMasterTE 方法研究，整合长、短读长 RNA-seq 数据提高 TEs 表达定量准确性，有助于深入了解 TEs 功能，为相关疾病研究提供新视角。

  来源：Genome Biology 10.1

  时间：2025-03-27

• 印度东北部刺苦瓜种质资源遗传多样性分析及通过诱导雌雄同体实现作物改良的策略

  本研究针对刺苦瓜(Momordica subangulata subsp. renigera)这一重要但研究不足的葫芦科蔬菜作物，通过形态学标记和微卫星标记(SSR)评估了印度东北部70个基因型(含8个雄性)的遗传多样性。研究人员发现该作物在叶片、花朵和果实性状上存在广泛变异，果实重量(22.8-129.3 g)、维生素C含量(44.80-79.68 mg/100 g)等性状具有高遗传力(&gt;60%)。通过AMMI模型和MTSI分析鉴定出5个稳定基因型，并确定500 mg l^-1 AgNO₃是最佳诱导雌雄同体浓度，配合特定营养培养基可使花粉萌发率提升至82.3%。该研究为这一高价值作物的遗传改良和商业化生产提供了重要依据，成果发表于《BMC Plant Biology》。

  来源：BMC Plant Biology 4.3

  时间：2025-03-27

• 重大突破！胡卢巴（Trigonella corniculata）染色体级基因组组装为香料作物研究开启新篇章

  胡卢巴（Trigonella corniculata）基因组资源匮乏，严重阻碍其作物改良。为解决这一问题，研究人员开展胡卢巴基因组测序与分析研究。他们成功完成其染色体级基因组组装，预测出 64,801 个蛋白质编码基因，这为后续研究奠定了坚实基础。

  来源：Scientific Data 5.8

  时间：2025-03-27

• 胚胎非整倍体并非影响妊娠的唯一因素：植入前遗传学检测的深度探究

  辅助生殖技术（ART）治疗不孕症的疗效低于预期，为探究影响 ART 治疗妊娠结局的因素，研究人员对染色体结构重排携带者夫妇进行植入前遗传学检测（PGT）的回顾性研究。结果发现胚胎质量、妊娠史和扳机日孕酮水平与妊娠相关，这为优化 ART 治疗提供了依据。

  来源：European Journal of Medical Research 2.8

  时间：2025-03-27

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