日本生物样本库全基因组序列数据纯合片段分析：解锁基因组奥秘，洞察遗传与健康
在日本人群的全基因组测序研究中，以往对 Runs of homozygosity（ROH）分析存在局限。研究人员对 3552 名日本个体和 192 个三代家庭的高覆盖全基因组测序（WGS）数据进行分析，发现 WGS 能检测到更多短 ROH，利用家系信息可减少测序误差，且明确了 ROH 岛相关基因功能，为遗传研究提供重要依据。
来源：Journal of Human Genetics 2.6
时间：2025-04-04
综述：结直肠癌中循环肿瘤 DNA（ctDNA）的生物学特性、检测方法及应用
这篇综述聚焦结直肠癌（CRC）中循环肿瘤 DNA（ctDNA）。ctDNA 作为新兴生物标志物，在肿瘤监测、治疗决策等方面潜力巨大。文章详细阐述其生物学特性、检测方法，以及在多种临床场景中的应用，为 CRC 精准诊疗提供重要参考。
来源：Discover Oncology 2.8
时间：2025-04-02
综述：基于图的植物泛基因组学：技术、应用及挑战
本文围绕植物图泛基因组展开，介绍其构建算法、读长比对和变异基因分型的方法，阐述在植物基因组研究中的应用，包括发现遗传多样性、助力作物驯化与育种等，分析面临的挑战并展望未来，为植物基因组学研究提供了全面的参考。（泛基因组：Pangenome；图泛基因组：graph pangenome）
来源：aBIOTECH 4.6
时间：2025-03-29
探秘 ALS-FTLD：C9ORF72 突变下线粒体 DNA 突变的 “神秘旅程”
为探究 mtDNA 突变在 ALS - FTLD 发病机制中的作用，研究人员用 hiPSCs - 衍生脑类器官研究，发现 C9ORF72 突变星形胶质细胞 mtSNV 负担高，或助力靶向治疗。
来源：SCIENCE ADVANCES 11.7
时间：2025-03-10
挖掘关键 SNP：解锁 JAK - STAT 通路免疫调控密码
为探究单核苷酸多态性（SNP）功能，德国癌症研究中心的研究人员开展相关研究，确定 6 个潜在功能性 SNP，为研究调控 SNP 奠定基础。
来源：BMC Genomics 3.5
时间：2025-02-27
基于长读测序无监督检测废水样本中新型 SARS-CoV-2 突变和谱系：HERCULES 方法的创新与应用
新冠疫情期间，病毒监测对公共卫生意义重大。为解决现有废水监测方法依赖数据库、难以检测新变种的问题，研究人员开展了 HERCULES（High-throughput Epidemiological Reconstruction and Clustering for Uncovering Lineages from Environmental SARS-CoV-2）方法研究。结果显示，该方法能有效识别和量化突变及谱系，且废水样本趋势比临床数据早一周发现，为疫情监测提供新工具。
来源：BMC Genomics 3.5
时间：2025-02-10
简单的人工spike-ins可以提升植物基因活性分析的准确性
一项最新研究提出了一种利用人工RNA spike-ins的技术，以提高植物基因活性分析的准确性，并应对全球转录变化的挑战。这种方法为理解植物如何响应环境刺激（例如温度变化）提供了更清晰的视角，并有望在植物科学研究中得到广泛应用。
来源：The Plant Journal
时间：2024-03-29
《Nature Methods》利用长DNA测序识别细菌物种的分析软件
计算机科学家开发了Emu，这是一种使用长读取基因组来识别社区中细菌种类的算法。该项目可以简化对肠道、农业和环境等微生物群中有害细菌和有益细菌的分类。
来源：Rice University
时间：2022-07-04
跟着文献做实验：选择合适的全基因组扩增产品
在最近发表的一篇研究文献中，来自梅奥诊所等机构的研究人员评估了三款市售的WGA试剂盒，以鉴定污染DNA的相对量和组成。这三款试剂盒分别为：Illustra V2 Genomiphi kit、Illustra single cell Genomiphi kit和QIAGEN REPLI-g single cell kit。
MIT的新技术可应用于癌症的早诊断、早预防
MIT的研究人员开发的一种方法，可以通过肝细胞DNA测序来确定这些细胞是否暴露于黄曲霉毒素中，以此来预测罹患肝癌的风险。这是一种灵敏的检测方式，也许能够将肝癌诊断提前若干年。
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