• 非编码 RNA 调控 DNMT3A 的机制：开拓表观遗传学新视野

  为探究调控蛋白和组蛋白尾巴存在时，调控 RNA 对 DNMT3A 的调控作用，研究人员开展了非编码 RNA 调控 DNMT3A 机制的研究。结果发现 Fos ecRNA 与 mRNA 相关，且调控 RNA 在多蛋白 - RNA 复合物中主导调节 DNMT3A 活性。该研究为理解表观遗传调控提供了新视角。

  来源：Epigenetics & Chromatin 4.2

  时间：2025-03-29

• Cell 周期依赖的 DNA 修复与复制：揭示染色体不稳定模式的统一机制

  为解决染色体不稳定性（CIN）相关研究问题，研究人员开展了关于体细胞结构变异（SVs）生成机制的研究。通过构建计算细胞周期模型，发现不同类型 SVs 在 DNA 修复和复制过程中产生，为研究 CIN 和肿瘤进化提供新视角，具有重要意义。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-29

• 利用人工染色体载体加速谷氨酸棒杆菌基因组合成：迈向工业微生物合成新高度

  为解决现有基因组合成方法对其他微生物适用性不足的问题，研究人员开展了关于谷氨酸棒杆菌（<em>Corynebacterium glutamicum</em>）人工染色体（CAC）的研究。他们开发出 CAC 载体及 CACEXER 策略，将 361 kb（11%）合成 DNA 整合到基因组，为谷氨酸棒杆菌大规模基因组合成奠定基础。

  来源：TRENDS IN Biotechnology 14.3

  时间：2025-03-29

• 水稻全基因组关联研究揭示调控稻田土壤中固氮铁还原菌富集的关键染色体区域

  编辑推荐：针对氮肥过度使用引发的环境问题，东京大学团队通过GWAS分析143个粳稻品种，发现Chr3/4/9/10/11上的LD区域与铁还原菌(IRB)丰度显著相关，其中SL609品系验证了Chr3片段对Anaeromyxobacter/Geobacter富集的调控作用，为水稻氮素高效利用提供了新靶点。

  来源：Plant and Soil 3.9

  时间：2025-03-29

• 玉米单倍体加倍技术：体外与体内方法的挑战与机遇 —— 助力优化玉米育种策略

  为提升玉米产量，研究人员开展了玉米双单倍体（DH）系生产方法的研究。涵盖体外和体内方法，探讨其挑战与机遇，还研究了染色体加倍技术。该研究有助于优化育种策略，推动玉米生产发展。

  来源：Theoretical and Applied Genetics 4.4

  时间：2025-03-29

• 马来西亚儿童急性淋巴细胞白血病的基因组景观：基于阵列比较基因组杂交（array-CGH）的洞察

  为探究儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的发病机制，研究人员对 67 例马来西亚正常核型的儿童 ALL 患者开展基于阵列比较基因组杂交（array-CGH）研究。结果发现了致病性拷贝数变异（CNVs）和意义不明变异（VUS），这有助于白血病分类和个性化治疗<span><span tabindex="0" data-testid="ref_content_circle" aria-describedby="9159z51" data-popupid="9159z51">1</span><span tabindex="0" data-testid="ref_content_circle" aria-describedby="8xbd8ou" data-popupid="8xbd8ou">2</span><span tabindex="0" data-testid="ref_content_circle" aria-describedby="ts16qnq" data-popupid="ts16qnq">3</span></span>。

  来源：Molecular Cytogenetics 1.3

  时间：2025-03-29

• 拷贝数归一化：区分 ATAC-seq 和 ChIP-seq 中拷贝数差异驱动的差异信号，解锁基因组分析新视角

  在 ATAC-seq 和 ChIP-seq 差异分析中，拷贝数变异（CNV）常被忽视。研究人员开展了关于拷贝数归一化的研究，提出相关分析流程。结果表明该流程能分离拷贝数驱动的差异信号，在唐氏综合征研究中也有重要发现，为相关研究提供新方法。

  来源：BMC Genomics 3.5

  时间：2025-03-29

• 1. 【儿童全血细胞减少症新解：转钴胺素 II 缺乏症（TCN2D）的深度探究及其临床意义

  为探究 5 月龄女婴全血细胞减少（pancytopenia）病因，研究人员开展转钴胺素 II 缺乏症（TCN2D）相关研究。经外显子测序，确诊其为 TCN2D，证实该病需长期肠外维生素 B₁₂治疗，对临床诊断与治疗意义重大。

  来源：Indian Journal of Pediatrics 2.1

  时间：2025-03-29

• IQCA1基因错义变异在脑膜瘤家系中的新发现及其致病机制研究

  来自伊朗伊斯法罕省卡尚的研究人员针对罕见家族性脑膜瘤的遗传基础展开探索。通过全外显子测序(WES)技术，在一个多发脑膜瘤家系(n=3)中发现IQCA1基因新型杂合错义突变(c.C787T, p.R263W)，该变异通过破坏ATP水解活性可能促进肿瘤发生。这项首次揭示IQCA1与家族性脑膜瘤关联的研究，为遗传咨询和高危人群监测提供了新靶点。

  来源：Acta Neurologica Belgica 2.0

  时间：2025-03-29

• 基于孟德尔随机化分析鉴定TUBB基因作为慢性肾脏病治疗新靶点的研究

  慢性肾脏病(CKD)治疗靶点匮乏，疗效有限。广东医科大学附属医院团队通过孟德尔随机化(MR)分析447,473例FinnGen队列数据，鉴定出12个与CKD显著相关的可成药基因，其中TUBB基因的共定位概率(PP.H4)达97.27%。研究揭示β-微管蛋白通过调控MAP激酶活性、间隙连接等通路影响CKD进展，为开发新型微管靶向药物提供理论依据，发表于《Scientific Reports》。

  来源：Scientific Reports 3.8

  时间：2025-03-29

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