综述：拉丁美洲特发性帕金森病相关遗传变异：一项系统综述
这篇综述通过系统回顾拉丁美洲的遗传关联研究，发现多个与特发性帕金森病（PD）显著相关的遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNPs）等。这些发现有助于理解 PD 的遗传结构，但仍需更多研究验证，为个性化治疗和干预提供了方向。
来源：Neurogenetics 1.7
时间：2025-04-04
拉丁美洲家族SCA19/22共济失调相关KCND3变体的功能特征解析：揭示Kv4.3通道功能丧失的致病新机制
编辑推荐：本研究针对拉丁美洲家族中罕见的SCA19/22共济失调，通过全外显子测序发现KCND3基因两个新变异体（G371R和S357W）。研究人员采用分子建模（HOLE算法）、静电势分析（APBS）和电生理技术，证实G371R通过改变选择性过滤器静电势阻碍K<sup>+</sup>流动，而S357W导致通道运输障碍。该研究首次建立功能优势效应与临床严重程度的相关性，为精准诊疗提供新靶点。
来源：Biological Research 4.3
时间：2025-03-27
综述：拉丁美洲常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调的流行病学：系统综述与荟萃分析
这篇综述系统梳理了拉丁美洲地区常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（SCAs）的流行病学特征，通过荟萃分析揭示SCA3（MJD）、SCA2、SCA7等亚型的区域分布差异，强调历史迁移、奠基者效应（founder effect）及遗传异质性的影响。研究指出拉丁美洲11国中50%遗传性共济失调可确诊为SCA，但22国仍缺乏流行病学数据，呼吁加强该领域研究，尤其关注新发现的SCA27B等亚型。
来源：The Cerebellum 2.7
时间：2025-03-27
构建哥伦比亚遗传性癌症项目：高危队列中种系致病性和可能致病性变异谱分析
为明确哥伦比亚实体瘤患者遗传性癌症综合征（HCS）频率及变异谱，研究发现 26% 患者有 PVs，强调基因检测重要性。
来源：European Journal of Human Genetics 3.7
时间：2025-03-11
PD-1/PD-L1 抑制剂治疗自然杀伤 / T 细胞淋巴瘤的研究新突破
为评估 PD-1/PD-L1 抑制剂治疗自然杀伤 / T 细胞淋巴瘤（NKTCL）的疗效与安全性，研究人员进行单臂荟萃分析，发现该抑制剂有前景，联合治疗效果更佳。
来源：BMC Cancer 3.4
时间：2025-03-04
突破！阿根廷专属 GFR 估算方程问世，改写慢性肾脏病诊疗格局
为解决现有估算 GFR 方程对拉丁美洲人群适用性存疑的问题，阿根廷科尔多瓦私立大学医院的研究人员开展估算 GFR 新方程的研究，得出 AE 表现更优的结果。该研究成果对阿根廷患者临床管理意义重大，值得一读。
来源：Scientific Reports 3.8
时间：2025-02-21
《Nature Genetics》墨西哥城前瞻性研究和英国生物银行的比较分析确定了克隆造血的血统特异性影响
本文比较了来自墨西哥城前瞻性队列的136401名混血美国参与者与来自英国生物银行队列的416118名主要是欧洲血统的个体的克隆造血频率和遗传基础。
来源：Nature Genetics 31.8
时间：2025-02-14
新冠导致的持续嗅觉丧失与长期认知问题密切相关
2022年阿尔茨海默症协会国际会议亮点 此外，ICU住院可能会使患老年痴呆症的风险增加一倍 圣地亚哥2022年8月2日 /美通社/ -- 今天在圣地亚哥和以虚拟方式举行的2022年阿尔茨海...
口服COVID-19药物：有效！III期试验超出预期！
默克公司于2021年10月1日宣布，其与Ridgeback共同开发的口服抗病毒药物Molnupiravir对COVID-19的治疗是安全有效的。由于结果超出预期，研究提前终止。
来源：medicaltrend
时间：2021-10-03
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