• 解析 BLOC-3 复合物冷冻电镜结构，解锁 Hermansky-Pudlak 综合征发病机制密码

  为探究 BLOC-3 复合物结构、功能及与 Hermansky-Pudlak 综合征（HPS）关系，研究人员解析人 BLOC-3 复合物冷冻电镜结构，明确其与 RAB32/38、RAB9A 相互作用，发现相关突变影响复合物形成，为 HPS 诊断和治疗提供依据。

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-27

• 揭示吉娃娃双侧前肢缺失之谜：RSPO2基因的关键作用

  为探究吉娃娃双侧前肢缺失（BAA）的遗传病因，研究人员开展了全基因组关联研究（GWAS）和全基因组测序。结果发现 RSPO₂基因相关变异与 BAA 有关，这有助于防止患病犬出生，并加深对肢体发育的理解。

  来源：Mammalian Genome 2.7

  时间：2025-03-26

• 黄米酒竟致急性草酸肾病：一例揭示饮食与肾损伤关联的重要报告

  为探究急性肾损伤（AKI）病因，研究人员对黄米酒致急性草酸肾病展开研究，发现可致 AKI，强调饮食史及肾活检重要性。

  来源：BMC Nephrology 2.2

  时间：2025-03-26

• 综述：新生儿糖尿病和综合征型糖尿病

  本文综述了新生儿和综合征型糖尿病的临床特征与遗传学，为诊疗提供重要参考。

  来源：Current Diabetes Reports 5.2

  时间：2025-03-26

• Wilson 病合并多囊卵巢综合征：中国患者临床特征、治疗及预后研究

  为探究 Wilson 病（WD）合并多囊卵巢综合征（PCOS）的临床特征、治疗及预后，研究人员分析 40 例患者数据，发现两者存在关联，铜螯合治疗有益。

  来源：BMC Endocrine Disorders 2.8

  时间：2025-03-25

• 囊性纤维化：从疾病特征到潜在干预的探索

  囊性纤维化（CF）是全球常见的常染色体隐性遗传病，了解其病症及相关共病，为后续研究提供方向。

  来源：TRENDS IN Molecular Medicine 12.8

  时间：2025-03-23

• 异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症患者：单中心经验与生活质量评估

  为探究异基因造血干细胞移植（HSCT）对儿童黏多糖贮积症（MPS）的疗效及生活质量的改善，研究发现 HSCT 是有效治疗手段。

  来源：Italian Journal of Pediatrics 3.2

  时间：2025-03-19

• 肉碱 - 酰基肉碱转位酶缺陷致新生儿呼吸窘迫的机制新解

  研究人员为探究肉碱 - 酰基肉碱转位酶缺陷（CACTD）致呼吸窘迫机制，研究小鼠肺发育脂质组，发现 Cact^-/-小鼠肺发育异常及相关分子机制，为新生儿呼吸窘迫研究提供参考。

  来源：Research 8.3

  时间：2025-03-19

• 综述：骨 - 脑相互作用的机制及生物材料的潜在干预策略

  本文综述骨 - 脑相互作用机制，探讨基于此的生物材料设计，助力相关疾病治疗。

  来源：Bone Research 14.3

  时间：2025-03-18

• 2025 年孕前携带者筛查：现状、挑战与未来走向

  为解决孕前携带者筛查在全球普及程度低、各国实施筛查项目存在诸多难题等问题，研究人员开展了关于孕前携带者筛查的研究。研究发现不同国家筛查情况各异，试点项目提供了更多证据。这有助于推动该筛查在医疗和公共卫生项目中的实施。

  来源：Journal of Community Genetics 1.5

  时间：2025-03-17

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